У вас ёсць дзіўныя плямы або гузы на целе? Давайце пагаворым пра нейрафібраматоз (НФ)!

Ці ёсць у вас на скуры кававыя плямы, якія вы, напэўна, бачылі з дзяцінства? Ці ў вас часам з'яўляюцца невялікія грудкаватыя ўтварэнні на целе? Магчыма, гэта не проста плямы ці грудкі. Сёння мы пагаворым пра такі стан, і ён крыху складаны, але зразумелы. Гэта нейрафібраматоз , або скарочана НФ .

Што такое нейрафібраматоз (НФ)?

Проста кажучы, нейрафібраматоз (НФ) — гэта група захворванняў, якія ўплываюць на нашу нервовую сістэму і гены . Ён уплывае на наш мозг, спінны мозг, нервы і скуру. Сімптомы, якія вы адчуваеце, могуць адрознівацца ў розных людзей, а таксама ў залежнасці ад тыпу НФ. Але найбольш распаўсюджанымі сімптомамі з'яўляюцца радзімыя плямы і пухліны, якія звычайна не з'яўляюцца ракавымі (дабраякаснымі). Вы таксама можаце атрымаць гэта захворванне ў спадчыну ад сваёй сям'і, гэта значыць ад сваіх генаў. Але, як ні дзіўна, прыкладна ў 50% выпадкаў яно можа ўзнікнуць выпадкова, без якой-небудзь сямейнай гісторыі.

Якія асноўныя тыпы нейрафібраматозу (НФ)?

Існуе тры асноўныя тыпы гэтых НФ. Давайце паглядзім, што яны сабой уяўляюць.

1. Нейрафібраматоз 1 тыпу (NF1)

Гэта найбольш распаўсюджаны тып НФ. Ён узнікае, калі:

• Плямы колеру кавы: яны выглядаюць як плямы кававага колеру. Яны могуць з'яўляцца на любым участку цела.
• Нейрафібромы: невялікія пухліны, якія ўтвараюцца на нервах.
• Вяснушкі пад пахамі і ў пахвіне: яны выглядаюць як маленькія кропкі.
• Пухліны глядзельнага нерва: яны могуць развівацца ў нервах, якія злучаюцца з вокам.
• Дэфармацыі костак: напрыклад, скаліёз.

Уявіце сабе, ёсць маленькая дзяўчынка па імені Німалі. Калі яна нарадзілася, у яе на целе было некалькі малочна-кававых плям. Калі яна крыху падрасла, невялікія плямкі з'явіліся і пад пахамі. Толькі калі яна паказала іх лекару, яна даведалася, што ў яе НФ1.

2. NF2-асацыяваны шванаматоз (раней вядомы як нейрафібраматоз 2 тыпу (NF2))

Гэты тып бывае:

• Павольнарослыя неўрыномы: яны таксама ўтвараюцца ўздоўж нерваў.
• Парушэнне слыху: можа адбыцца страта слыху.
• Змены зроку: могуць узнікнуць такія рэчы, як катаракта.
• Здранцвенне або слабасць: вы можаце адчуваць здранцвенне канечнасцяў (перыферычная неўрапатыя).

3. Шванаматоз (ШВН)

Гэта самы рэдкі тып . Існуе некалькі падтыпаў у залежнасці ад генетычнай мутацыі. Часам сімптомы могуць адсутнічаць зусім. Але калі сімптомы з'яўляюцца, вось што можа адбыцца:

• Павольнарослыя пухліны нерваў (шваномы):Яны могуць узнікаць толькі на адной частцы цела.
• Хранічны боль.
• Здранцвенне і запаленне ў кончыках пальцаў.

Наколькі распаўсюджаны нейрафібраматоз (НФ)?

Груба кажучы, на НФ1 прыпадае каля 96% усіх выпадкаў НФ. Гэта азначае, што прыкладна ў аднаго з 3000 немаўлят, якія нараджаюцца штогод ва ўсім свеце, ён дыягнастуецца. НФ2 складае каля 3%, гэта значыць прыкладна ў аднаго з 33 000 немаўлят. Шванаматоз (ШН) сустракаецца яшчэ радзей і сустракаецца прыкладна ў 1%.

Якія сімптомы нейрафібраматозу (НФ)?

Як мы ўжо згадвалі раней, сімптомы адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу НФ. У некаторых людзей сімптомы могуць адсутнічаць зусім, а ў іншых могуць быць цяжкія. Аднак ёсць дзве асноўныя рысы, агульныя для ўсіх трох тыпаў:

• Пухліны: гэта камякі тканіны, якія ўтвараюцца пры зліцці клетак. Розныя тыпы пухлін НФ складаюцца з розных тыпаў клетак. Гэтыя пухліны часта растуць павольна і не з'яўляюцца ракавымі (дабраякаснымі) . Аднак вельмі рэдка некаторыя пухліны могуць стаць ракавымі. Гэтыя пухліны, якія ўтвараюцца на нервах, называюцца нейрафібромамі .

• Скурныя новаўтварэнні: да іх адносяцца радзімкі, такія як плямы колеру кавы з малаком, пра якія мы казалі раней, а таксама радзімкі, якія ўзнікаюць у падпахавых западзінах і пахвіннай вобласці. Часам на паверхні скуры могуць утварацца невялікія мяккія ўшчыльненні памерам з гарошыну (скурныя нейрафібромы).

Самае галоўнае — не баяцца, што ў вас NF толькі з-за пары такіх плям. Аднак, калі ў вас ёсць якія-небудзь сумневы, лепш звярнуцца па медыцынскую дапамогу.

Акрамя гэтых асноўных сімптомаў, могуць праявіцца і іншыя:

• Страта слыху або зроку.
• Скаліёз.
• Мышачная слабасць.
• Здранцвенне або паколванне ў канечнасцях.
• Боль у целе і галаўныя болі.
• Змены ў паводзінах, такія як сіндром дэфіцыту ўвагі/гіперактыўнасці (СДВГ).
• Цяжкасці ў навучанні.
• Такія станы, як курчы.

Як выглядае чалавек з нейрафібраматозам (НФ)?

Гэта сапраўды адрозніваецца ад чалавека да чалавека. У некаторых людзей на скуры могуць з'яўляцца невялікія круглыя ​​​​гузы (прыкладна сантыметр у дыяметры, памерам з гарошыну). Гэта нейрафібромы. У некаторых людзей такіх гузоў можа быць больш за дзве, альбо ў іх можа быць вялікая гуза (плексіформная нейрафіброма), якая складаецца з некалькіх нерваў пад скурай.

Мы казалі пра плямы ад кавы з малаком. Яны могуць быць розных памераў і формы — ад плоскіх, светла-карычневых да цёмна-карычневых. Звычайна такіх плям будзе шэсць ці больш .

Наяўнасць плям на твары — гэта нармальна. Але пры фіброзна-фібраміялгіі гэтыя плямы з'яўляюцца ў падпахавых западзінах і пахвіннай вобласці.Гэта найбольш распаўсюджаныя. Яны выглядаюць як маленькія чырванавата-карычневыя кропкі.

У якім узросце з'яўляюцца сімптомы нейрафібраматозу (НФ)?

Гэта таксама адрозніваецца ў розных людзей. Некаторыя сімптомы могуць прысутнічаць пры нараджэнні. Некаторыя могуць з'яўляцца па меры сталення, у падлеткавым узросце або ў дарослым узросце. Напрыклад, нейрафібромы могуць прысутнічаць на скуры некаторых немаўлят пры нараджэнні. Але часцей за ўсё яны з'яўляюцца ў падлеткавым узросце. Плямы тыпу кава з малаком распаўсюджаныя ў першыя некалькі гадоў жыцця дзіцяці. Вяснушкі ў пахвіне і падпахах могуць з'яўляцца ва ўзросце ад 3 да 5 гадоў. Сімптомы шванаматозу звычайна пачынаюцца ў дарослым узросце, прыкладна ў 30 гадоў.

Што выклікае нейрафібраматоз (НФ)?

Асноўнай прычынай гэтага з'яўляецца змяненне (мутацыя) ў нашых генах . Давайце разгледзім, што выклікае кожны тып:

• Нейрафібраматоз 1 тыпу (NF1): У нашым арганізме ёсць ген пад назвай NF1 . Ён кантралюе выпрацоўку бялку пад назвай нейрафібрамін. Функцыя гэтага бялку заключаецца ў падаўленні ўтварэння пухлін.
• NF2-асацыяваны шванаматоз/нейрафібраматоз тыпу 2 (NF2): выклікаецца генам пад назвай NF2 (мерлін) . Ён таксама кантралюе іншы бялок пад назвай нейрафібрамін. Гэты бялок таксама падаўляе ўтварэнне пухлін.
• Шванаматоз: Гэта можа быць выклікана мутацыямі ў генах SMARCB1 або LZTR1 . Аднак у многіх выпадках дакладны ген, які выклікае гэты стан, не можа быць ідэнтыфікаваны.

Проста кажучы, калі ў любым з гэтых чатырох генаў адбываецца мутацыя, бялкі не атрымліваюць інструкцый, неабходных для кантролю росту нашых клетак. Менавіта тады ў арганізме пачынаюць утварацца пухліны.

Вы можаце атрымаць у спадчыну ад бацькоў альбо NF1, альбо NF2, што называецца аўтасомна-дамінантным тыпам . Гэта азначае, што вам трэба атрымаць толькі копію змененага гена ад аднаго з бацькоў, каб захварэць. Аднак прыкладна ў паловы людзей з NF1 ён развіваецца спантанна, без якога-небудзь сямейнага анамнезу. Гэта таксама можа адбыцца з людзьмі з NF2. Прыкладна ў 85% людзей са шванаматозам гэта захворванне развіваецца спантанна, без якога-небудзь сямейнага анамнезу.

Якія фактары рызыкі развіцця нейрафібраматозу (НФ)?

Гэты стан можа развіцца ў каго заўгодна, але калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць адно з гэтых захворванняў НФ, у вас таксама ёсць большая верагоднасць яго развіцця.

Якія магчымыя ўскладненні нейрафібраматозу (НФ)?

НФ можа выклікаць некаторыя ўскладненні. Вось некаторыя з іх:

• Страта слыху.
• Зніжэнне зроку.
• Пастаянны боль.
• Праблемы з навучаннем і паводзінамі.
• Сардэчна-сасудзістыя захворванні - напрыклад, гіпертанія, прыроджаныя заганы сэрца.
• Праблемы з самаацэнкай з-за захворванняў скуры.
• Больш высокая рызыка развіцця раку, чым у агульнай папуляцыі, у тым ліку раку малочнай залозы і раку мяккіх тканін (саркомы).

Важна: Большасць пухлін НФ не з'яўляюцца злаякаснымі. Аднак вельмі рэдка некаторыя пухліны НФ могуць стаць злаякаснымі. Таму вельмі важна рэгулярна праходзіць медыцынскія агляды.

Як дыягнастуецца нейрафібраматоз (НФ)?

Лекар агледзіць вас і правядзе неабходныя аналізы для дыягностыкі фіброміялёзы. Спачатку ён агледзіць вашу скуру, каб праверыць наяўнасць плям тыпу «кава з малаком» або нейрафібром. Ён таксама праверыць наяўнасць скаліёзу, артэрыяльны ціск, зрок і слых. Ён таксама спытае пра ваша здароўе і сямейную гісторыю хвароб. Таму, калі вы ведаеце, што ў кагосьці ў вашай сям'і ёсць фіброміялёза, абавязкова паведаміце пра гэта свайму лекару.

Крытэрыі дыягностыкі кожнага тыпу НФ адрозніваюцца. Нягледзячы на ​​тое, што клінічнае абследаванне часта дазваляе паставіць дыягназ, некаторыя тэсты могуць дапамагчы вызначыць прычыну вашых сімптомаў. Візуалізацыйныя тэсты, такія як МРТ, рэнтген або КТ, могуць паказаць, як захворванне паўплывала на вашу нервовую сістэму. Генетычнае тэставанне таксама можа дапамагчы вызначыць генную мутацыю, якая выклікае вашы сімптомы. Аднак лекары пакуль не вызначылі ўсе гены, якія выклікаюць гэта захворванне.

Часам сімптомы не дыягнастуюцца на працягу многіх гадоў пасля іх з'яўлення. Некаторым людзям дыягназ ставяць ужо ў дарослым узросце. Гэта звязана з тым, што сімптомы НФ развіваюцца з цягам часу, паэтапна.

Якія метады лячэння нейрафібраматозу (НФ)?

Гэта вельмі важна: лячэнне вашай фіброміялёзавай пухліны павінна праходзіць пад кіраўніцтвам шматпрофільнай каманды лекараў, якія маюць вопыт работы з пацыентамі з фіброміялёзай . Звычайна гэтая каманда ўключае:

• Нейраанколагі.
• Нейрахірургі.
• Хірургі вуха, носа і горла (ЛОР-хірургі).
• Пластычныя хірургі.
• Псіхатэрапеўты.
• Аўдыялогі.
• Генетычныя кансультанты.

Нягледзячы на ​​тое, што ў цяперашні час няма лекаў ад НФ, існуе шмат прагрэсу ў дыягностыцы і лячэнні пухлін, звязаных з НФ. Ваш лекар падбярэ вам найлепшае лячэнне для вашага стану.

Калі ў вас няма сімптомаў, або вашы сімптомы не перашкаджаюць вашаму паўсядзённаму жыццю, вам можа не спатрэбіцца лячэнне. У такім выпадку ваш лекар папросіць вас праходзіць агляды адзін ці два разы на год, каб кантраляваць прагрэсаванне хваробы.

Лекар можа парэкамендаваць такія метады лячэння, як:

• Выдаленне пухліны:Хірургічнае ўмяшанне можа выдаліць пухліны на скуры і ў іншых частках цела.
• Лекавыя прэпараты: Прэпарат селуметыніб быў ухвалены Упраўленнем па кантролі за харчовымі прадуктамі і лекамі ЗША (FDA) для спынення росту пухлінных клетак у дзяцей ва ўзросце ад 2 да 18 гадоў з NF1, якія маюць плексіформныя нейрафібромы, якія нельга выдаліць хірургічным шляхам, або чые пухліны прывялі да інваліднасці або знявечання.
• Хірургічнае ўмяшанне для карэкцыі анамалій росту костак: калі ў вас скаліёз або іншыя анамаліі росту костак, ваш лекар можа парэкамендаваць бандаж або, у цяжкіх выпадках, хірургічнае ўмяшанне.
• Хіміятэрапія: гэта лячэнне прызначаецца пры злаякасных пухлінах. Хіміятэрапія знішчае ракавыя клеткі.
• Прамянёвая тэрапія: Прамянёвая тэрапія можа выкарыстоўвацца для кантролю росту пухліны пры такіх відах раку, як рак малочнай залозы, рак мяккіх тканін, які называецца саркомай, злаякасныя пухліны перыферычных нервовых абалонак (MPNST) або гліёма (пухліна галаўнога мозгу).

Калі ваш слых або зрок пашкоджаны НФ, ваш лекар можа парэкамендаваць дапаможныя прылады, такія як слыхавыя апараты або карэкціруючыя лінзы.

Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад лячэння?

У кожнага лячэння ёсць патэнцыйныя пабочныя эфекты. Ваш лекар абмяркуе іх з вамі, перш чым пачаць лячэнне.

Магчымыя пабочныя эфекты хірургічнага ўмяшання:

• Крывацёк.
• Інфекцыя.
• Нейрафібромы вяртаюцца пасля выдалення.
• Пашкоджанне нерваў.

Пабочныя эфекты хіміятэрапіі:

• Стомленасць.
• Дыярэя або завала.
• Выпадзенне валасоў.
• Ежа безгустоўная.
• Млоснасць і ваніты.

Якая працягласць жыцця чалавека з нейрафібраматозам (НФ)?

Нейрафібраматоз (НФ) звычайна не аказвае істотнага ўплыву на працягласць жыцця. Аднак, у залежнасці ад размяшчэння пухлін, некаторыя з вашых штодзённых дзеянняў, такія як слых і зрок, могуць быць цяжка выконваць без дапамогі. Калі не лячыць, некаторыя ўскладненні, такія як рак, могуць быць небяспечнымі для жыцця.

Ці можна прадухіліць нейрафібраматоз (НФ)?

У цяперашні час няма вядомага спосабу прафілактыкі фіброміалгіі. Калі вы плануеце стварыць сям'ю, варта пагаварыць з генетычным кансультантам, каб даведацца больш пра рызыку нараджэння дзіцяці з генетычным захворваннем.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Звярніцеся да лекара, калі вы ці ваша дзіця заўважылі якія-небудзь з гэтых сімптомаў НФ на скуры:

• Наяўнасць шасці ці больш кавярняў з малаком.
• Скурныя вугры з'яўляюцца без прычыны.
• Наяўнасць плям у падпахах або пахвіне.

Іншыя сімптомы, якія патрабуюць звароту да лекара:

• Змены ў вашым слыху і/або зроку.
• Боль без прычыны.
• Мышачная слабасць.
• Здранцвенне або паколванне ў пальцах рук і ног.

Калі ў вас фібрафітазы, ваш лекар, хутчэй за ўсё, парэкамендуе вам рэгулярна праходзіць агляды (звычайна кожныя 6-12 месяцаў) для кантролю сімптомаў. Абавязкова запішыцеся на дадатковы прыём, калі ў вас з'явяцца новыя сімптомы або калі існуючы сімптом пагоршыцца.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

• Што выклікае мае сімптомы?
• Якая рызыка таго, што мае будучыя дзеці атрымаюць гэта захворванне ў спадчыну?
• Які від лячэння вы рэкамендуеце?
• Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад лячэння?
• Як часта мне трэба прыходзіць на наступныя абследаванні?
• Ці ёсць якія-небудзь клінічныя выпрабаванні, якія я магу атрымаць доступ?
• Ці варта мне звярнуцца да спецыяліста па бясплоддзі?

Нейрафібраматоз — гэта захворванне, якое ўплывае на нервовую сістэму і скуру. Яно можа ўплываць на арганізм па-рознаму. У вас могуць быць сімптомы, якія перашкаджаюць вашай паўсядзённай дзейнасці, або ў вас могуць зусім не быць сімптомаў. Часта, у залежнасці ад таго, як развіваюцца вашы сімптомы з узростам, можа спатрэбіцца некалькі гадоў, каб атрымаць афіцыйны дыягназ. Пасля таго, як вам паставяць гэты дыягназ, дакладнае веданне таго, што адбываецца, можа прынесці вялікае палягчэнне. Ваша медыцынская каманда можа дапамагчы вам даведацца больш пра тое, як гэта захворванне можа паўплываць на вас і, магчыма, на вашу будучую сям'ю. Нягледзячы на ​​тое, што лячэння няма, існуюць варыянты лячэння.

Найважнейшае, што трэба запомніць (пасланне на вынас)

Нейрафібраматоз (НФ) — гэта не тое, чаго варта баяцца, але пра гэта варта ведаць.

• Калі ў вас ёсць незвычайныя плямы, гузы на скуры або шмат плям у падпахах/пахвіне, звярніцеся да лекара .
• Існуюць розныя тыпы НФ, і сімптомы ў кожнага з іх розныя.
• Гэта генетычнае захворванне, але яно не заўсёды перадаецца ў спадчыну.
• Нягледзячы на ​​тое, што лячэння няма, існуе мноства метадаў лячэння, якія дапамагаюць кантраляваць сімптомы і жыць лепш .
• Вельмі важна праходзіць лячэнне пад наглядам спецыялізаванай медыцынскай брыгады.
• Важна рэгулярна праходзіць медыцынскія агляды і сачыць за новымі сімптомамі.

Калі ў вас ёсць якія-небудзь дадатковыя пытанні па гэтым пытанні, не саромейцеся звяртацца да лекара. Ён будзе рады вам дапамагчы.

Нейрафібраматоз , НФ, пухліны нерваў, плямы колеру кавы, генетычныя захворванні, плямы на скуры, нервовая сістэма