Ці адчуваеце вы часам недахоп энергіі, пастаянна стамляецеся і хварэеце? Часам гэтыя, здавалася б, не звязаныя паміж сабой сімптомы могуць быць выкліканыя праблемай у адной з самых маленькіх частак нашага цела. Сёння мы пагаворым пра стан, які крыху складаны, але вельмі важны для разумення. Гэта мітахандрыяльныя захворванні.
Спачатку давайце разбярэмся, што такое мітахондрыі?
Проста кажучы, мітахондрыі — гэта малюсенькія «электрастанцыі» ўнутры кожнай клеткі нашага цела. Гэтак жа, як у нас ёсць электрастанцыя для харчавання нашых дамоў, нашы клеткі выкарыстоўваюць гэтыя мітахондрыі для выпрацоўкі энергіі, неабходнай для функцыянавання. Выкарыстоўваючы ежу, якую мы ямо, і кісларод, якім мы дыхаем, гэтыя маленькія фабрыкі выпрацоўваюць каля 90% энергіі, неабходнай нашаму арганізму. Дык уявіце, якія праблемы могуць узнікнуць, калі гэтыя электрастанцыі не працуюць належным чынам.
Мітахандрыяльныя захворванні — гэта не асобнае захворванне. Гэта агульны тэрмін для групы станаў, якія ўзнікаюць у выніку парушэння функцыі гэтых энергетычных цэнтраў.
Калі гэтыя энергетычныя станцыі не працуюць належным чынам, клеткі не атрымліваюць неабходнай энергіі. Тады органы, якія ўтрымліваюць гэтыя клеткі, пачынаюць працаваць неналежным чынам. Гэта можа паўплываць на любую частку нашага цела.
- Мозг
- Нервовая сістэма
- Мышцы
- Ныркі
- Сэрца
- Печань
- Вочы
- Вушы
- Падстраўнікавая залоза
Гэта можа паўплываць на што заўгодна.
Якія асноўныя тыпы мітахандрыяльных захворванняў?
Існуе мноства відаў гэтага захворвання, але найбольш распаўсюджанымі з'яўляюцца:
- Сіндром MELAS (мітахандрыяльная энцэфалапатыя, лактацыдоз і інсультападобныя эпізоды)
- Спадчынная аптычная неўрапатыя Лебера (СЛН)
- Сіндром Лі
- Сіндром Кірнса-Сейра (СКС)
- Міяклонічная эпілепсія і хвароба падраных чырвоных валокнаў (MERRF)
Гэта можа здацца крыху складаным, але памятайце, што гэтыя станы выклікаюць розныя сімптомы і выкліканыя зменамі ў функцыі мітахондрыял.
Якімі могуць быць сімптомы гэтых захворванняў?
Гэта самая складаная частка хваробы. Паколькі сімптомы могуць моцна адрознівацца ў розных людзей у залежнасці ад тыпу здзіўленых клетак і ад таго, дзе ў целе яны знаходзяцца. У некаторых людзей сімптомы могуць быць вельмі лёгкімі, а ў іншых — вельмі цяжкімі. Сімптомы могуць адрознівацца нават у межах адной сям'і.
У табліцы ніжэй паказаны некаторыя распаўсюджаныя сімптомы, якія назіраюцца пры гэтых захворваннях.
| Катэгорыя сімптомаў | Бачныя сімптомы |
|---|---|
| Звязана з ростам і сілай | Адсутнасць росту для ўзросту, цягліцавая слабасць, боль у цягліцах і безжыццёвае цела. |
| Звязана з пазнаннем і навучаннем | Парушэнне зроку і/або слыху, цяжкасці ў навучанні або затрымкі развіцця. |
| Звязана з стрававальнай сістэмай | Невытлумачальная ваніты, дыярэя або завала, цяжкасці з мачавыпусканнем, кіслотны рэфлюкс. |
| Звязаныя з нервовай сістэмай | Прыпадкі, мігрэні, непрытомнасці. |
| Іншыя асаблівасці | Цяжкасці дыхання, апушчэнне павека (птоз). |
Гэтыя сімптомы могуць пачацца пры нараджэнні або з'явіцца ў любым узросце. Лекар звычайна падазрае гэта, калі сімптомы з'яўляюцца адначасова ў некалькіх не звязаных паміж сабой сістэмах органаў.
Чаму ўзнікае такая хвароба?
Асноўная прычына гэтага — генетычныя дэфекты .
Проста кажучы, мітахондрыі ўнутры нашых клетак атрымліваюць інструкцыі для выпрацоўкі энергіі з нашай ДНК. Калі ў гэтай ДНК адбываецца змяненне або мутацыя, мітахондрыі не атрымліваюць правільных інструкцый. Тады яны не могуць належным чынам выпрацоўваць энергію. Гэта можа пашкодзіць клеткі або прывесці да іх заўчаснай гібелі.
Як чалавек атрымлівае гэтую хваробу ў спадчыну?
Гэта генетычныя захворванні, гэта значыць, яны могуць перадавацца ад бацькоў да дзяцей. Часам, нават калі ніхто ў сям'і не хварэе, у кагосьці можа развіцца хвароба з-за выпадковай генетычнай мутацыі.
Асаблівасцю з'яўляецца тое, што мітахондрыі маюць сваю ўласную ўнікальную ДНК. Захворванні, выкліканыя дэфектамі гэтай мітахандрыяльнай ДНК, перадаюцца ў спадчыну толькі ад маці да дзяцей.
Ці могуць іншыя захворванні парушаць функцыю мітахондрый?
Так. Гэта называецца другаснай мітахондрыяльнай дысфункцыяй. Гэта азначае, што ў вас няма генетычнага мітахондрыяльнага захворвання, але іншае захворванне прыводзіць да таго, што вашы мітахондрыя не працуюць належным чынам. Напрыклад:
- Хвароба Альцгеймера
- Мышачная дыстрафія
- Дыябет 1 тыпу
- Рассеяны склероз (РС)
- Некаторыя віды раку
Мітахондрыі могуць пацярпець ад такіх захворванняў, як:
Як дыягнаставаць гэтую хваробу?
Дыягностыка гэтага захворвання можа быць даволі складанай, бо сімптомы вельмі разнастайныя. Яго нельга дыягнаставаць толькі адным тэстам. Ваш лекар можа прызначыць шэраг аналізаў.
- Дбайнае вывучэнне вашай і сямейнай гісторыі хваробы .
- Правядзенне поўнага фізічнага абследавання .
- Тэст, звязаны з нервовай сістэмай .
- Аналізы крыві і мачы . Часам можа быць зроблена спіннамазгавая пункцыя.
- ДНК-тэставанне .
- У залежнасці ад сімптомаў могуць быць праведзены такія тэсты, як МРТ, ЭКГ або эхакардыяграма сэрца, абследаванне вачэй, праверкі слыху і ЭЭГ для кантролю актыўнасці мозгу .
- Часам можа спатрэбіцца ўзяць невялікі кавалачак скуры або мышцы (біяпсія) і даследаваць яго пад мікраскопам.
Таму вельмі важна звярнуцца да лекара або ў бальніцу, якія спецыялізуюцца на такіх захворваннях, для дыягностыкі.
Якія метады лячэння?
На жаль, лекаў ад мітахандрыяльнай хваробы пакуль няма. Аднак існуюць розныя метады лячэння , якія дапамагаюць кіраваць сімптомамі і прадухіляць небяспечныя для жыцця ўскладненні .
- Лекавыя прэпараты, якія памяншаюць сімптомы:Напрыклад, супрацьэпілептычныя прэпараты.
- Вітаміны і харчовыя дабаўкі: такія рэчы, як рыбафлавін, кафермент Q10 і карніцін, могуць быць карыснымі для некаторых людзей.
- Змены ў дыеце і фізічныя практыкаванні: ваш лекар парэкамендуе іх у залежнасці ад вашага стану.
- Фізіятэрапія, працоўная тэрапія або лагапедычнае лячэнне.
- Нашэнне дапаможных прылад, такіх як слыхавыя апараты .
Тое, што падыходзіць аднаму чалавеку, можа не падысці іншаму, таму лепш за ўсё звярнуцца да лекара і распрацаваць план лячэння, які падыходзіць менавіта вам.
Ці можна прадухіліць пагаршэнне хваробы?
Нягледзячы на тое, што няма спосабу прадухіліць развіццё гэтай хваробы, можна пазбягаць некаторых рэчаў, якія пагаршаюць сімптомы.
- Пазбягайце ўздзеяння моцнага холаду або моцнай спёкі .
- Не прапускайце прыёмы ежы.
- Добра выспіцеся.
- Трымайцеся далей ад стрэсу як мага больш.
Ваш лекар можа параіць вам эканоміць энергію, а не марнаваць усю энергію вашага цела адразу.
Калі мне варта звярнуцца да лекара?
Калі ў вас ёсць сімптомы мітахандрыяльнай хваробы і вы адчуваеце цяжкасці з выкананнем паўсядзённых спраў, абавязкова звярніцеся да лекара.
Калі ў вас здарыўся прыступ або моцнае цяжкае дыханне, неадкладна звярніцеся ў аддзяленне неадкладнай дапамогі бальніцы.
Даведацца, што ў вас ці ў кагосьці з блізкіх гэта захворванне, можа быць цяжка. Але памятайце, што ваша сям'я, сябры і медыцынская каманда, у тым ліку лекары, гатовыя дапамагчы вам паспяхова жыць з гэтымі сімптомамі.
Паведамленне на вынас
- Мітахандрыяльныя захворванні — гэта група генетычных захворванняў, выкліканых парушэннем працы «электрастанцый», якія выпрацоўваюць энергію для нашых клетак.
- Сімптомы вельмі разнастайныя і могуць ўключаць мышачную слабасць, парушэнне зроку/слыху, праблемы з навучаннем і эпілепсію.
- Дыягностыка гэтага захворвання складаная і патрабуе шэрагу медыцынскіх аналізаў. Для гэтага важна звярнуцца да спецыяліста.
- Нягледзячы на тое, што цалкам вылечыць хваробу немагчыма, існуюць розныя метады лячэння, якія дазваляюць кантраляваць сімптомы і паляпшаць якасць жыцця.
- Абвастрэнні сімптомаў можна кантраляваць, пазбягаючы такіх рэчаў, як стрэс, недахоп сну і высокія тэмпературы.
- Калі ў вас ці ў кагосьці з вашых знаёмых ёсць гэтыя сімптомы, не саромейцеся звяртацца па медыцынскую дапамогу.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар