У вас з'яўляюцца дробныя плямы на целе і пухліны ў страўніку? Давайце даведаемся пра сіндром Пейтца-Егерса (СПЕ)!

Часам з нашым целам могуць здарацца рэчы, якіх мы не чакаем, праўда? Уявіце, што ў вас ці вашага дзіцяці ёсць невялікія цёмныя плямы на скуры, асабліва вакол рота, і ў вас таксама праблемы са страўнікам. Гэтыя рэчы могуць быць не такімі простымі, як вы думаеце. Сёння мы пагаворым пра стан з падобнымі сімптомамі, які сустракаецца рэдка, але пра яго вельмі важна ведаць. Гэта сіндром Пейтца-Егерса (СПЕ).

Што такое сіндром Пейтца-Егерса (СПЕ)? Давайце разбярэмся ў гэтым проста!

Проста кажучы, сіндром Пейтца-Егерса (СПЕ) — гэта захворванне, пры якім у целе з'яўляюцца невялікія ўтварэнні (паліпы) , а таксама цёмныя плямы на твары, руках і падэшвах ног. Абодва гэтыя ўтварэнні і плямы насамрэч не з'яўляюцца ракавымі, гэта значыць, яны дабраякасныя . Аднак наяўнасць СПЕ значна павялічвае рызыку развіцця раку.

Гэтыя цёмныя плямы (у медыцыне яны называюцца «слізіста-скурнай гіперпігментацыяй») назіраюцца ў маленькіх дзяцей з сіндромам папярочнага стыхіязу (ПСС), але з часам яны паступова знікаюць. Тып новаўтварэнняў, пра якія я згадваў (так званыя «гамартоматозныя паліпы»), звычайна развіваецца ў стрававальным тракце («ЖКТ»). Часцей за ўсё яны сустракаюцца ў тонкім кішачніку, страўніку і тоўстым кішачніку («тоўстай кішцы»). Аднак яны таксама могуць развівацца па-за стрававальным тракце, напрыклад, у нырках, мачавой бурбалцы, лёгкіх і носе. Гэтыя новаўтварэнні могуць стаць злаякаснымі і выклікаць розныя ўскладненні, якія патрабуюць лячэння.

Калі ў вас ПДС, ваш лекар будзе рэгулярна правяраць вас на наяўнасць раку і пухлін высокай рызыкі.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан ПДС?

Цяжка сказаць дакладна, наколькі распаўсюджаны сіндром Пейтца-Егерса (СПЕ), бо ў даследчыкаў пакуль няма дакладных лічбаў. Але яны мяркуюць, што ён можа сустракацца ў 1 выпадку з 300 000 да 1 з 25 000. Так што так, гэта вельмі рэдкае захворванне .

Якія сімптомы ПДС? Як яго распазнаць?

ПДС у асноўным выклікае цёмныя плямы (яны назіраюцца ў маленькіх дзяцей) і так званыя «гамартоматозныя паліпы» (яны могуць назірацца ў маленькіх дзяцей і дарослых).

Цёмныя плямы:

У маленькіх дзяцей з сіндромам Пейтца-Егерса з'яўляюцца блакітна-шэрыя або карычневыя плямы. Часам іх памылкова прымаюць за вяснушкі. Звычайна гэтыя плямы пачынаюць з'яўляцца, калі дзіцяці 1-2 гады, і паступова знікаюць да канца падлеткавага ўзросту. Памер гэтых плям можа вар'іравацца ад 1 мм (прыкладна памерам з завостраны кончык алоўка) да 5 мм (прыкладна памерам з гумку алоўка). Яны могуць з'яўляцца на розных частках цела:

• На вуснах або вакол іх (гэта найбольш распаўсюджана)
• Унутры рота
• Нос
• Вакол вачэй
• Пальцы
• Трымаць
• Ніжнія часткі
• Вакол анальнай адтуліны

Сімптомы, выкліканыя пухлінамі ў стрававальным тракце:

Іншыя сімптомы звязаны з новаўтварэннямі (паліпамі) у стрававальнай сістэме (асабліва ў кішачніку або страўніку) або ўскладненнямі, выкліканымі гэтымі новаўтварэннямі. Гэтыя сімптомы звычайна з'яўляюцца ва ўзросце ад 10 да 30 гадоў. Сімптомы, якія могуць быць выкліканы гэтымі новаўтварэннямі, ўключаюць:

• Боль у страўніку (`(Боль у страўніку)`)
• Млоснасць і ваніты (`(Млоснасць і ваніты)`)
• Страўнікава-кішачны крывацёк (`(страўнікава-кішачны крывацёк)`)
• Кроў у кале (`(Кроў у кале)`)
• Анемія (узровень жалеза ў арганізме можа зніжацца з-за частых крывацёкаў)

Што выклікае ПДжС?

У большасці людзей з сіндромам Пеўтца-Егерса назіраецца мутацыя (ці змяненне) у адной копіі гена пад назвай «STK11». Гэты «STK11» з'яўляецца генам-супрэсарам пухлін. Іншымі словамі, гэты ген падобны да выключальніка, які кантралюе рост клетак. Калі гэты ген не працуе належным чынам, ён падобны да лямпачкі, якая пастаянна гарыць і яе няма каму выключыць. Клеткі працягваюць дзяліцца і расці, аб'ядноўваючыся і ўтвараючы пухліны.

Каля 80% людзей з сіндромам Пастырскага Джасціна (ПДДж) атрымалі ў спадчыну генную мутацыю ад бацькоў, гэта значыць, яны атрымалі яе ў спадчыну ад маці ці бацькі. Астатнія 20% маюць мутацыю, але ні ў кога ў іх сям'і раней не было гэтага захворвання, альбо ў некаторых людзей мутацыі няма зусім. Людзі з геннай мутацыяй «(STK11)» без сямейнага анамнезу, верагодна, мелі гэту мутацыю ў нейкі момант свайго жыцця. Аднак навукоўцы да гэтага часу не маюць выразнага ўяўлення пра тое, як развіваецца ПДДж без геннай мутацыі «(STK11)».

Як PJS паходзіць ад радаводу?

Звычайна дзіця атрымлівае ў спадчыну ген PJS ад бацькоў, у якіх ёсць генная мутацыя. Мутацыя, якая выклікае PJS, успадкоўваецца па аўтасомна-дамінантным тыпе.

Гэта адбываецца наступным чынам: абодва бацькі перадаюць па адной копіі гена «(STK11)» свайму дзіцяці. Калі ў вас падвышаны рызыка развіцця сімптомаў і ўскладненняў PJS, вы павінны атрымаць у спадчыну гэты мутаваны ген толькі ад аднаго з бацькоў.

Калі ў вас ёсць гэтая генная мутацыя, існуе 50% верагоднасць таго, што яна будзе і ў вашага дзіцяці.

Якія магчымыя ўскладненні ПДС?

Найбольш сур'ёзным ускладненнем з'яўляецца рак . Даследчыкі сцвярджаюць, што пры сіндроме папярочнага джэфармінгу рызыка развіцця раку на працягу жыцця можа дасягаць 93%. Таму ваш лекар будзе рэгулярна праводзіць абследаванні на наяўнасць раку. Такім чынам, яго можна будзе выявіць на ранняй стадыі і пачаць лячэнне.

Іншыя ўскладненні:

• Інвагінацыя тонкай кішкі : гэта калі частка тонкай кішкі загінаецца ўнутр, як шкарпэтка, якая закочваецца ўнутр. Гэта адбываецца, калі вялікае новаўтварэнне (паліп) спрабуе прасунуцца праз кішачнік. Гэты стан можа закрануць да 69% людзей з ПДС.
• Непраходнасць тонкага кішачніка (`(непраходнасць тонкага кішачніка)`)Гэтая пухліна можа блакаваць тонкую кішку. Прыкладна ў 50% людзей з сіндромам папярочнага джэфарыту (ПСД) да 20 гадоў развіваецца кішачная непраходнасць, якая патрабуе хірургічнага ўмяшання.
• Страўнікава-кішачны крывацёк : пухліны могуць ціснуць на тканіны стрававальнага гасцінца, выклікаючы крывацёк.
• Жалезадэфіцытная анемія: бесперапынныя крывацёкі могуць прывесці да зніжэння ўзроўню жалеза ў арганізме, што прывядзе да анеміі.

У жанчын могуць развівацца пухліны яечнікаў, якія называюцца «пухліны палавых канацікаў», і рэдкі, сур'ёзны тып раку шыйкі маткі, які называецца «злаякасная адэнома». Гэтыя пухліны могуць выклікаць нерэгулярныя менструальныя цыклы і ранняе палавое паспяванне.

У мужчын у яечках могуць развівацца пухліны тыпу палавога канатыка і клетак Сертолі. Гэта можа прывесці да развіцця малочных залоз (гінекамастыі), ранняга палавога паспявання, хутчэйшага росту косцей (пажылы шкілетны ўзрост), а таксама да таго, што яны могуць быць карацейшымі за норму.

Якая рызыка раку звязана з ПДС?

Сіндром Пейтца-Егерса (СПЕ) павялічвае рызыку развіцця раку стрававальнай сістэмы і іншых органаў. Калі ў чалавека з СПЕ развіваецца рак, яго звычайна дыягнастуюць ва ўзросце каля 42 гадоў. Вось найбольш распаўсюджаныя тыпы раку ў людзей з СПЕ і іх паказчыкі:

• Каларэктальны рак: да 40%.
• Рак малочнай залозы: ад 30% да 50%.
• Рак падстраўнікавай залозы (`(рак падстраўнікавай залозы)`): ад 11% да 36%.
• Рак страўніка: да 30%.
• Рак яечнікаў (`(рак яечнікаў)`): 20%.
• Рак лёгкіх (`(рак лёгкіх)`): 15%.
• Рак тонкай кішкі (`(рак тонкай кішкі)`): да 13%.
• Рак шыйкі маткі (`(Рак шыйкі маткі)`): 10%.
• Рак маткі: менш за 10%.
• Рак яечкаў: менш за 10%.
• Рак стрававода: 2%.

Не палохайцеся, калі ўбачыце гэтыя працэнты рызыкі. Самае галоўнае — своечасова прайсці абследаванне. Тады, калі што-небудзь ёсць, гэта можна будзе хутка выявіць і вылечыць.

Як дыягнаставаць ПДС? (Дыягностыка)

Большасць людзей з дыягназам ПДС звяртаюцца да лекара з-за сімптомаў кішачнай непраходнасці (закаркавання кішачніка) або інвагінацыі (інвагінацыі кішачніка). Сярэдні ўзрост, у якім дыягнастуюць ПДС, складае каля 23 гадоў. Для дыягностыкі ПДС лекары звяртаюць увагу на наступнае:

• Гісторыя наяўнасці ПСД у каго-небудзь у сям'і.
• Цёмныя плямы на целе.
• Паліпы ў стрававальным тракце.

Акрамя таго, яны правяраюць, ці ёсць мутацыя ў гене «(STK11)».

Якія аналізы праводзяцца для дыягностыкі гэтага стану?

Ваш лекар можа правесці розныя працэдуры візуалізацыі, асабліва тэсты, пры якіх выкарыстоўваецца трубка з камерай (эндоскоп) для пошуку пухлін у страваводзе. Гэтыя тэсты могуць уключаць:

• Калонаскапія : пры гэтым даследуецца тоўстая кішка.
• Верхняя эндаскапія : пры гэтым даследуецца стрававод, страўнік і верхняя частка тонкай кішкі.
• (Капсульная эндаскапія) : пры гэтым вы глытаеце капсулу з невялікай камерай. Яна робіць здымкі, пакуль яна праходзіць праз вашу стрававальную сістэму.

Вы таксама можаце ўзяць аналіз крыві, каб праверыць наяўнасць жалезадэфіцытнай анеміі. Вы таксама можаце зрабіць генетычныя тэсты крыві, каб высветліць, ці ёсць у вас мутацыя гена STK11.

Як лячыцца сіндром Пейтца-Егерса (СПЕ)?

Вашы лекары будуць у асноўным кантраляваць вашы органы, што азначае праверку на наяўнасць раку або іншых ускладненняў, выкліканых пухлінамі.

Калонаскапія дазваляе выдаліць пухліны ў тоўстай кішцы. Пры неабходнасці можна таксама ўзяць біяпсію і выдаліць пухліны ў страўніку і верхняй частцы тонкай кішкі (дванаццаціперснай кішцы). Часам для выяўлення і выдалення пухлін глыбей у тонкай кішцы можа выкарыстоўвацца тэст пад назвай балонная энтэраскапія.

У некаторых выпадках для выдалення пухлін можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне. Хірургі звычайна могуць выдаляць пухліны па адной, не выдаляючы часткі кішачніка.

Якія абследаванні мне трэба будзе прайсці?

Гэта самая важная частка. Калі ў вас сіндром папярочнага сіндрому (ПСС), вам трэба будзе рэгулярна праходзіць розныя аналізы. Нягледзячы на ​​тое, што гэта можа здацца крыху непрыемным, важна абараніць сваё здароўе.

Агульны графік выпрабаванняў выглядае наступным чынам:

• «(КТ/МРТ энтерография)» або «(відэакапсульная эндаскапія)» :
• Пачынаць варта ва ўзросце 8-10 гадоў. Пры наяўнасці пухлін паўтараць кожныя 2-3 гады.
• Калі пухлін няма, пачакайце 18 гадоў і зноў пачніце здаваць аналізы, а потым рабіце гэта кожныя 2-3 гады.
• Калі ўжо позна, варта пачаць з 12 гадоў. Калі ў вас ёсць плады, рабіце гэта кожны год або кожныя 2-3 гады.
• `(Верхняя эндаскапія)` :
• Пачынаць варта з 12 гадоў. Калі ў вас ёсць арэхі, рабіце гэта кожны год або кожныя 2-3 гады.
• «(Магнітна-рэзанансная халангіяпанкрэатаграфія (МРХПГ))» або «(эндаскапічнае ультрагукавое даследаванне)» :
• Пачынаючы з 25-30 гадоў, гэта варта рабіць кожныя 1-2 гады.

Спецыяльныя аналізы для жанчын:

• З 25 гадоў неабходна праходзіць абследаванне малочных залоз у лекара два разы на год.
• Пачынаючы з 25 гадоў, штогод рабіце мамаграфію і МРТ малочных залоз.
• З 18 да 20 гадоў штогод праходзьце тазавыя абследаванні і здавайце мазкі Папаніколау.
• З 18 да 20 гадоў штогод праводзіцца «трансвагінальнае УГД» (гэта неабавязкова, па рэкамендацыі лекара).

Спецыяльныя аналізы для мужчын:

• Пачынаючы з 10 гадоў, варта штогод праходзіць абследаванне яечкаў. Таксама варта сачыць за любымі фемінізуючымі зменамі, такімі як развіццё грудзей.

Ці можна прадухіліць сіндром Пейтца-Егерса (СПЕ)?

Паколькі ПДС звычайна з'яўляецца спадчынным захворваннем, вы нічога не можаце зрабіць, каб прадухіліць яго развіццё.

Але ёсць рэчы, якія вы можаце зрабіць. Калі ў вас сіндром папярочнага джыбулярнага тытуню (ПДЖ), паведаміце пра гэта іншым членам сям'і і парайце ім звярнуцца па генетычную кансультацыю. Гэта абследаванне дазволіць праверыць наяўнасць мутацыі гена ПДЖ. Калі ў іх таксама ёсць мутацыя гена STK11, яны атрымаюць рэкамендацыі па прафілактыцы раку і захаванні здароўя.

Калі ў вас ПДС, існуе 50% верагоднасць таго, што ў вашага дзіцяці таксама будзе генная мутацыя. Але ёсць некалькі варыянтаў, каб знізіць гэтую рызыку.

Напрыклад, калі вы плануеце нарадзіць дзіця метадам экстракарпаральнага апладнення (ЭКА), вам варта паспрабаваць працэдуру пад назвай перадімплантацыйная генетычная дыягностыка (ПГД). ПГД прадугледжвае тэставанне аплодненых эмбрыёнаў на наяўнасць генетычных мутацый.

Аднак ПГД — складаны і дарагі працэс, таму перад прыняццем якіх-небудзь рашэнняў лепш абмеркаваць гэта з генетыкам.

Якое жыццё з сіндромам Пеўтца-Егерса? (Прагноз)

Сіндром Пейтца-Егерса (СПЕ) нельга вылечыць. Гэта пажыццёвае захворванне , якое можа перадацца вашым дзецям. Калі ў вас СПЕ, вам варта рэгулярна праходзіць абследаванне на наяўнасць паліпаў, бо яны могуць ператварыцца ў рак або выклікаць кішачную непраходнасць, якая патрабуе хірургічнага ўмяшання.

Што мне спытаць у лекара?

Калі ў вас сіндром ПДС, не забудзьцеся задаць лекару наступныя пытанні:

• Якія абследаванні мне трэба будзе праходзіць? Як часта?
• Пры ўзнікненні якіх сімптомаў мне варта неадкладна звярнуцца да вас?
• Якое лячэнне мне патрэбна?
• З якімі спецыялістамі мне давядзецца працаваць?
• Як наяўнасць PJS паўплывае на мае планы па барацьбе з фертыльнасцю?

Для чалавека з сіндромам Пейтца-Егерса (СПЕ) надзвычай важна цесна супрацоўнічаць са сваім лекарам для кантролю за сваім станам.Рэгулярныя візіты да лекара могуць быць стомнымі і часам вельмі вымотвальнымі. Але вельмі важна сачыць за сваім здароўем. Ранняе выяўленне такіх ускладненняў, як рак, можа значна дапамагчы вам жыць здаравейшым і даўжэйшым жыццём. Пагаворыце са сваім лекарам пра тое, як ваш дыягназ паўплывае на ваш лад жыцця і здароўе ў доўгатэрміновай перспектыве.

Рэчы, якія мы павінны запомніць з гэтай гісторыі (пасланне на памяць)

Добра, давайце падсумуем некаторыя з найважнейшых рэчаў, якія трэба памятаць пра сіндром Пейтца-Егерса (СПЕ), пра якія мы казалі:

• ПДС — гэта генетычнае захворванне, якое выклікае ўтварэнне пухлін у целе, плямы на скуры і павышае рызыку раку .
• Важна звярнуцца па медыцынскую дапамогу, калі ў вас ёсць такія сімптомы, як цёмныя плямы вакол рота і на канечнасцях (асабліва ў дзяцінстве), боль у страўніку і кроў у кале.
• Паколькі гэта можа быць спадчынным, калі ў кагосьці ў сям'і ёсць гэта захворванне, іншым таксама варта прайсці генетычнае тэставанне і кансультацыю .
• Калі ў вас ПДС, важна рэгулярна праходзіць абследаванні . Гэта можа дапамагчы выявіць рак і іншыя ўскладненні на ранняй стадыі.
• Нягледзячы на ​​тое, што гэта пажыццёвае захворванне, пры належным медыцынскім наглядзе і лячэнні вы можаце жыць нармальным жыццём . Не панікуйце, але будзьце пільнымі.

Калі ў вас ёсць якія-небудзь дадатковыя пытанні па гэтым пытанні, звярніцеся да лекара. Ён можа даць вам параду, якая падыдзе менавіта вам.

Сіндром Пейтца -Егерса, PJS, генетычнае захворванне, пухліны страўнікава-кішачнага гасцінца, плямы на скуры, рызыка раку, ген STK11, калонаскапія, эндаскапія