Ці ёсць у вашага дзіцяці гэтыя сімптомы? Давайце даведаемся пра сіндром Пфайфера!

Радасць, якую адчуваюць бацькі, калі глядзяць на нованароджанае дзіця, неапісальная, праўда? У той жа час яны надаюць вялікую ўвагу кожнай дробязі ў дзіцяці. Часам вам можа здацца, што форма галавы дзіцяці крыху дзіўная, або што вочы выглядаюць вялікімі. Гэта нармальна адчуваць лёгкі страх і падазрэнне, калі бачыш такія рэчы. Але не кожны незвычайны выгляд з'яўляецца прыкметай сур'ёзнай хваробы. Аднак вельмі важна ведаць пра рэдкі стан пад назвай сіндром Пфайфера, пра які мы сёння пагаворым.

Што такое сіндром Пфайфера? Давайце разбярэмся ў гэтым проста.

Проста кажучы, сіндром Пфайфера — гэта генетычнае захворванне. Адбываецца наступнае: да таго, як мозг дзіцяці цалкам развіецца, месцы злучэння костак чэрапа, якія называюцца швамі, заўчасна зачыняюцца. У медыцыне гэта называецца краніясінастозам. Уявіце сабе, наш мозг мае месца для росту. Такім чынам, калі чэрап зачыняецца заўчасна, мозг расце ўнутр, і чэрап цісне на яго. Вось чаму форма чэрапа скажаецца.

Ёсць некалькі асноўных прыкмет, па якіх можна ідэнтыфікаваць дзіця з гэтым захворваннем.

• Сярэдняя частка твару развіта няправільна або выглядае запалай.
• Вочы здаюцца вялікімі і выпуклымі . Часам вочы могуць быць вельмі далёка адзін ад аднаго.
• Форма чэрапа незвычайная.
• Яшчэ адна асаблівасць заключаецца ў тым, што вялікія пальцы рук і ног сагнутыя вонкі ад астатніх пальцаў.

Не панікуйце, калі вы бачыце адзін або некалькі з гэтых сімптомаў. Але вельмі важна звярнуцца па медыцынскую дапамогу.

Ці існуюць тыпы сіндрому Пфайфера?

Так, лекары вылучылі тры асноўныя тыпы гэтага стану ў залежнасці ад цяжкасці. Давайце паглядзім, якія яны сабой уяўляюць.

Тып 1

Гэта тып з адносна невялікай колькасцю сімптомаў або з лёгкай іх праявай. Яго таксама называюць «класічным сіндромам Пфайфера». У гэтых дзяцей таксама могуць быць некаторыя дэфармацыі твару і, як ужо згадвалася раней, змены вялікіх пальцаў ног. Аднак пры правільным лячэнні гэтыя дзеці могуць жыць нармальным жыццём і вучыцца з нармальным узроўнем інтэлекту. Так што гэта невялікае палягчэнне.

Тып 2

Гэта больш сур'ёзнае захворванне, чым першы тып. Для гэтага тыпу характэрныя складаныя праблемы з ростам костак у канечнасцях. Сімптомы ўключаюць:

• Немагчымасць правільна згінаць і разгінаць локцевы і каленны суставы.
• Неўралагічныя праблемы.
• Інтэлектуальныя парушэнні.

Пры гэтым тыпе скура галавы набывае трохлопасцевую або канюшынавую форму. Гэта азначае, што з абодвух бакоў і спераду галавы назіраецца ацёк, які выступае ў вобласці галавы. Калі гэты тып не лячыць хутка, ён можа быць небяспечным для жыцця.

Тып 3

Гэта гэтак жа сур'ёзна, як і другі тып. Аднак у гэтым выпадку вы не ўбачыце форму скуры галавы ў форме гваздзіка. Замест гэтага:

• Аснова чэрапа кароткая.
• Зубы могуць быць пры нараджэнні (натальныя зубы).
• Вочы нібы выступаюць з арбіт (вочны праптоз).
• Могуць назірацца вісцаральныя анамаліі.

Прагноз для 3 тыпу таксама не вельмі добры. Калі не лячыць, існуе высокая верагоднасць смерці.

Такім чынам, як бачыце, цяжкасць кожнага з гэтых трох тыпаў адрозніваецца. Вось чаму важная ранняя дыягностыка і лячэнне.

Наколькі распаўсюджаны сіндром Пфайфера?

Насамрэч, гэта вельмі рэдкае генетычнае захворванне. Паводле статыстыкі, толькі ў аднаго з ста тысяч нованароджаных такое захворванне сустракаецца. Гэта значыць, што яно вельмі рэдкае.

Якія сімптомы сіндрому Пфайфера?

Як мы ўжо абмяркоўвалі раней, асноўнай прычынай з'яўляецца заўчаснае закрыццё швоў паміж косткамі чэрапа дзіцяці падчас унутрычэраўнага развіцця. Пасля гэтага мозг дзіцяці працягвае расці. Гэта павялічвае ціск унутры чэрапа, што выклікае некалькі фізічных асаблівасцей, якія ўплываюць на знешні выгляд дзіцяці. Да іх адносяцца:

• Галава здаецца большай за звычайную, часта з высокім ілбом.
• Выпуклыя вочы або павялічаная адлегласць паміж вачыма.
• Нос становіцца завостраным і падобным на дзюбу.
• З-за невялікага памеру сківіцы зубы сціснутыя і збліжаныя.

Акрамя таго, ёсць і іншыя фізічныя характарыстыкі:

• Вялікія пальцы ног і ступні шырокія і размешчаны інакш, чым астатнія пальцы.
• Пальцы могуць быць склееныя або перапончатыя паміж сабой.

Не ўсе гэтыя сімптомы будуць аднолькавымі для кожнага дзіцяці. Яны могуць адрознівацца ў залежнасці ад цяжкасці захворвання.

Як сіндром Пфайфера ўплывае на арганізм дзіцяці?

Паколькі чэрап дзіцяці хутка развіваецца падчас унутрычэраўнага развіцця, у яго могуць узнікнуць розныя ўскладненні. Некаторыя з іх ўключаюць:

• Гідрацэфалія: гэта стан, калі вакол мозгу назапашваецца вадзяністая вадкасць, што павялічвае ціск унутры чэрапа.
• Праблемы з зубамі: такія як сцісканне і скрыгатанне зубамі.
• Страта слыху.
• Цяжкасці з рухам з-за няправільнай працы суставаў.
• Апноэ сну.
• Цяжкасці з дыханнем праз нос (абструкцыя дыхальных шляхоў).
• Праблемы са зрокам.

Гэтыя ўскладненні патрабуюць неадкладнага лячэння і працяглага лячэння.

Што выклікае сіндром Пфайфера?

Асноўнай прычынай гэтага стану з'яўляецца змяненне або мутацыя ў гене.З-за гэтага дадзены ген перастае працаваць належным чынам. Часцей за ўсё гэта змяненне адбываецца ў гене пад назвай «FGFR2 (рэцэптар фактару росту фібрабластаў)». Аднак яно таксама можа быць выклікана змяненнем у гене пад назвай «FGFR1». У адным выпадку падобнае змяненне было выяўлена і ў гене «FGFR3».

Проста кажучы, гэта генетычнае змяненне парушае сувязь паміж бялкамі, якія дапамагаюць клеткам расці (фактары росту фібрабластаў), і іх рэцэптарамі. У выніку, на эмбрыянальнай стадыі, да таго, як мозг дзіцяці цалкам развіўся, швы паміж косткамі чэрапа замыкаюцца. Затым, па меры росту мозгу, зачыненыя косткі чэрапа ціснуць адна на адну, змяняючы сваю форму і выклікаючы анамальныя разрастанні ў розных частках цела.

Гэтая генетычная мутацыя можа быць успадкаваная ад аднаго з бацькоў (аўтасомна-дамінантная). Або гэта можа быць новая, выпадковая змена ў ДНК дзіцяці (de novo мутацыя). Было заўважана, што гэтыя выпадковыя змены крыху часцей сустракаюцца, калі бацька старэйшы за 40-45 гадоў на момант нараджэння дзіцяці.

Каго гэтая сітуацыя закранае?

Сіндром Пфайфера — вельмі рэдкае захворванне, але яно можа здарыцца з кожным. Яго нельга наўмысна выклікаць, і гэта нельга прадухіліць. Таму важна ведаць пра гэта.

Як дыягнастуецца сіндром Пфайфера?

Гэты стан можна выявіць яшчэ да нараджэння дзіцяці. Бываюць выпадкі, калі анамаліі шкілетнай сістэмы дзіцяці можна выявіць яшчэ на стадыі развіцця плёну з дапамогай прэнатальнага ультрагукавога даследавання або магнітна-рэзананснай тамаграфіі (МРТ).

Аднак дыягназ часта пацвярджаецца пасля нараджэння дзіцяці. Лекар можа правесці фізічны агляд дзіцяці і можа зрабіць камп'ютэрную тамаграфію (КТ) або МРТ, каб выявіць анамаліі чэрапа і іншых костак. Генетычнае тэставанне, якое выяўляе змены ў генах FGFR1 і FGFR2, таксама можа пацвердзіць дыягназ.

Якія метады лячэння сіндрому Пфайфера?

Лячэнне гэтага захворвання грунтуецца на сімптомах. Лекар вашага дзіцяці можа парэкамендаваць некалькі аперацый для карэкцыі анамалій росту костак.

Неадкладным лячэннем з'яўляецца хірургічнае ўмяшанне для зняцця ціску на чэрап (краніясінастоз) па меры развіцця мозгу дзіцяці. Або, калі ў чэрапе назапашваецца вадкасць (гідрацэфалія), у чэрап устаўляецца невялікая трубка (шунт) для адводу вадкасці. Звычайна гэтая аперацыя праводзіцца да таго, як дзіцяці споўніцца 4 месяцы.

На працягу першага года жыцця дзіцяці лекары могуць таксама парэкамендаваць аперацыю па адкрыцці чэрапа, каб дазволіць мозгу развівацца.

Пасля гэтага,Рэканструктыўная і касметычная хірургія праводзіцца для карэкцыі асіметрыі твару, адкрыцця дыхальных шляхоў і аднаўлення формы чэрапа.

Важна тое, што пад наглядам дзіцячага лекара большасці дзяцей з сіндромам Пфайфера можна дапамагчы раскрыць свой поўны патэнцыял.

Якія метады лячэння даступныя для палягчэння ўскладненняў сіндрому Пфайфера?

Акрамя хірургічнага ўмяшання, існуюць метады лячэння, якія палягчаюць ускладненні гэтага захворвання.

• Стаматалагічнае лячэнне і артадантыя пры такіх праблемах, як скучанасць зубоў і высокае паднябенне.
• Лячэнне вачэй пры пагаршэнні зроку.
• Выкарыстанне слыхавых апаратаў пры парушэннях слыху.

Усё гэта робіцца для таго, каб дапамагчы дзіцяці жыць як мага больш нармальным жыццём.

Ці ёсць ад гэтага поўнае лекі?

На жаль, у цяперашні час няма лекаў ад сіндрому Пфайфера. Хірургічнае ўмяшанне і іншыя метады лячэння накіраваны на памяншэнне сімптомаў дзіцяці і дапамогу яму ці ёй у правільным развіцці.

Чаго варта чакаць бацькам дзіцяці з сіндромам Пфайфера?

Сіндром Пфайфера — гэта пажыццёвае захворванне, якое не паддаецца лячэнню. Лекар вашага дзіцяці распрацуе план лячэння, які дапаможа справіцца з сімптомамі. Ён можа ўключаць некалькі аперацый.

• Калі ў вашага дзіцяці сіндром Пфайфера 1 тыпу, працягласць яго жыцця, хутчэй за ўсё, будзе нармальнай.
• Аднак дзеці з сіндромам Пфайфера 2-га або 3-га тыпу часцей маюць большую верагоднасць узнікнення ўскладненняў і карацейшую працягласць жыцця, калі іх не лячыць .

Таму вельмі важна рэгулярна праводзіць агляды ў лекара, каб выявіць любыя праблемы са здароўем або развіццём, якія могуць узнікнуць у дзіцяці па меры яго росту.

Ці магу я знізіць рызыку нараджэння дзіцяці з сіндромам Пфайфера?

Калі вы чакаеце дзіця, парайцеся са сваім лекарам наконт генетычнай кансультацыі і генетычнага тэставання. Калі ў вас ці вашага партнёра ёсць мутацыя гена FGFR1 або FGFR2, існуе 50% рызыка таго, што ваша дзіця атрымае яе ў спадчыну. Гэта азначае, што калі ў вас будзе дзіця, верагоднасць таго, што ў яго будзе гэта захворванне, ці не, складае 50%.

Аднак, калі ў абодвух бацькоў няма гэтай хваробы, рызыка развіцця гэтай хваробы ў другога дзіцяці вельмі нізкая. Аднак нельга сказаць, што яна цалкам роўная нулю, бо могуць узнікаць вышэйзгаданыя выпадковыя генетычныя змены (de novo мутацыі).

Калі мне варта звярнуцца да ўрача майго дзіцяці?

Калі ў вашага дзіцяці сіндром Пфайфера, майце на ўвазе наступнае:

• Калі ў дзіцяці цяжка дыхаць.
• Калі месца аперацыі не гоіцца належным чынам, змянілася ў колеры, апухла або ў ёй ёсць гной (гэта можа сведчыць аб інфекцыі).
• Калі дзіця не дасягае этапаў развіцця, адпаведных яго ўзросту.
• Калі яны не рэагуюць на простыя вусныя каманды або калі ў іх часта ўзнікаюць вушныя інфекцыі.

Калі вы бачыце нешта падобнае, неадкладна звярніцеся да лекара.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Добра задаваць такія пытанні:

• Якое лячэнне найбольш падыходзіць для майго дзіцяці?
• Якія рызыкі звязаны з хірургічным умяшаннем для лячэння гэтага захворвання?
• Калі ў мяне будзе яшчэ адно дзіця, ці ёсць рызыка, што ў яго ці ў яе таксама развіецца гэта захворванне?

Акрамя гэтых пытанняў, задайце лекару ўсё, што вас цікавіць.

Ці быў у дзіцяці Прынса таксама сіндром Пфайфера?

Так, гэта добра вядомы выпадак. У сваёй кнізе 2017 года «Самая прыгожая: Маё жыццё з Прынсам» Майтэ Гарсія, жонка знакамітага музыканта Прынса, апісала, што ў дзіцяці, якое яны нарадзілі ў 1996 годзе, быў сіндром Пфайфера 2 тыпу. На жаль, дзіця памерла ў немаўлячым узросце з-за цяжкіх ускладненняў, выкліканых гэтым захворваннем. Гарсія тлумачыць, што ні ў яе, ні ў Прынса не было гэтага генетычнага захворвання, і што, як мяркуюць, яно развілося ў дзіцяці ў выніку новай генетычнай мутацыі. Гэта паказвае, наколькі сур'ёзнае гэта захворванне і наколькі непрадказальным яно часам можа быць.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Сіндром Пфайфера — рэдкае і складанае генетычнае захворванне. Для палягчэння сімптомаў можа спатрэбіцца некалькі аперацый. Аднак пры правільным лячэнні і добрым медыцынскім наглядзе ваша дзіця можа расці і вучыцца, як і іншыя дзеці. Аднак ёсць некаторыя ўскладненні, пра якія вам варта ведаць.

Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць сіндром Пфайфера, і вы чакаеце дзіця, вельмі важна прайсці генетычную кансультацыю. Гэта дапаможа вам вызначыць, ці ёсць у вашага дзіцяці рызыка развіцця гэтага захворвання.

Спадзяюся, гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Памятайце, вы не самотныя. У такіх сітуацыях вельмі важна атрымаць падтрымку ад лекараў і сям'і.

Сіндром Пфайфера , сіндром Пфайфера, генетычныя захворванні, чэрап, краніясінастоз, здароўе дзіцяці, ген FGFR, хірургія