Магчыма, вы заўважылі, што ваша дзіця выглядае крыху больш млявым, чым іншыя дзеці, яму цяжка трымаць шыю прама або ён вельмі павольна набірае вагу. А можа, у дарослым узросце вы адчуваеце незвычайную стомленасць і галавакружэнне пры ўздыме па лесвіцы або хадзе на кароткія адлегласці? Прычынай гэтага можа быць рэдкае захворванне, пра якое вы ніколі не чулі. Менавіта пра гэта мы сёння і гаворым.
Проста кажучы, што такое хвароба Помпе?
Уявіце сабе наша цела як вялікую фабрыку. Для працы гэтай фабрыкі патрэбныя розныя рабочыя (бялкі/ ферменты ). Хвароба Помпе ўзнікае, калі адзін з рабочых (спецыфічны бялок), які расшчапляе глікаген , тып цукру ў нашым арганізме, і выпрацоўвае энергію, адсутнічае або не працуе належным чынам.
Цяпер, калі гэтага работніка больш няма, замест таго, каб пераўтварацца ў энергію, у клетках нашага цела пачынае назапашвацца тып цукру, які называецца глікагенам, асабліва ў такіх месцах, як мышцы, сэрца і печань . Гэта падобна на назапашванне сыравіны на фабрыцы. Гэта назапашванне глікагену пашкоджвае гэтыя органы і аслабляе іх функцыю.
Гэта захворванне таксама вядома як «дэфіцыт GAA» або « хвароба назапашвання глікагену II тыпу ( GSD )».
Што выклікае гэтую хваробу?
Хвароба Помпе — гэта генетычнае захворванне . Гэта азначае, што мы атрымліваем яго ў спадчыну ад бацькоў. Аднак, каб захварэць, вы павінны атрымаць дэфектны ген ад маці і бацькі .
Калі чалавек атрымлівае ў спадчыну толькі адзін дэфектны ген, у яго не будзе праяўляцца сімптомаў хваробы. Але ён будзе носьбітам хваробы. Гэта азначае, што ён можа перадаць дэфектны ген сваім дзецям.
Якія сімптомы гэтай хваробы?
Сімптомы гэтай хваробы, узрост пачатку і цяжкасць захворвання могуць моцна адрознівацца ў розных людзей. Яе можна падзяліць на дзве асноўныя катэгорыі.
| Час пачатку захворвання | Часта сустракаемыя сімптомы |
|---|---|
| Інфантыльны тып пачатку (Ад некалькіх месяцаў да года) |
|
| Тып з познім пачаткам (У любым узросце, ад дзяцінства да старасці) |
|
Як дакладна дыягнаставаць хваробу?
Паколькі гэтыя сімптомы часта падобныя да сімптомаў іншых захворванняў, дыягностыка можа быць крыху складанай. Ваш лекар можа задаць вам такія пытанні, каб дапамагчы вам зразумець сітуацыю:
- Ці адчуваеце вы слабасць, часта падаеце або вам цяжка хадзіць, бегаць або падымацца па лесвіцы?
- Ці адчуваеце вы цяжкасці з дыханнем, асабліва ўначы або ў становішчы лежачы?
- Ці баліць у вас галава, калі вы прачынаецеся раніцай?
- Ці адчуваеце вы моцную стомленасць на працягу дня?
- Ці былі ў каго-небудзь у вашай сям'і такія сімптомы?
Акрамя гэтых пытанняў, могуць быць праведзены некаторыя аналізы, каб выключыць іншыя захворванні. Пры падазрэнні на хваробу Помпе для пацверджання дыягназу праводзяцца наступныя аналізы:
- Аналіз крыві: Ён правярае, наколькі добра працуе дэфіцытны бялок (фермент).
- Біяпсія мышцы: бярэцца невялікі кавалачак мышцы і даследуецца пад мікраскопам, каб убачыць, колькі ў ёй захоўваецца глікагену.
- Генетычны тэст:Яны непасрэдна шукаюць генетычны дэфект, які выклікае хваробу.
Самае галоўнае, што дыягностыка гэтай хваробы можа заняць шмат часу. У немаўляці гэта можа заняць усяго 3 месяцы, а ў дарослага чалавека — 7-9 гадоў. Таму важна быць цярплівым.
Якія метады лячэння?
Нягледзячы на тое, што ў цяперашні час няма лекаў ад гэтай хваробы, існуюць вельмі эфектыўныя метады лячэння, якія могуць кантраляваць сімптомы і падоўжыць жыццё. Вельмі важна пачаць лячэнне як мага раней , асабліва для немаўлят.
Асноўным метадам лячэння з'яўляецца ферментазамяшчальная тэрапія (ЗЗТ) . Проста кажучы, гэта ўвядзенне ў арганізм фермента (бялку), якога не хапае або ў якім не хапае, праз ін'екцыю. Пасля атрымання гэтай ін'екцыі арганізм здольны расшчапляць глікаген. Некаторыя з прэпаратаў, якія выкарыстоўваюцца для гэтага:
- «Міёзім» (часта для немаўлят)
- `Люмізім`
- «Нексвіязым» (пры познім тыпе)
Акрамя таго, для дарослых, якія дрэнна рэагуюць на ЭРТ, зацверджаны новы прэпарат. Ён выкарыстоўвае камбінацыю двух прэпаратаў, якія прымаюцца ў выглядзе ін'екцый («Помбіліці») і капсул («Опфолда»).
Што трэба ўлічваць , жывучы з гэтай хваробай
Жыццё з хваробай Помпе можа быць складаным, таму важна атрымаць падтрымку для сябе і сваёй сям'і. Вы таксама можаце далучыцца да груп падтрымкі, дзе іншыя людзі з гэтай хваробай могуць падзяліцца вопытам і атрымаць практычныя парады.
Напрыклад, калі ежу цяжка глытаць, у яе можна дадаваць загушчальнікі. Некаторым людзям можа спатрэбіцца даваць ежу праз зонд, каб атрымаць неабходныя пажыўныя рэчывы.
Паколькі гэта захворванне дзівіць многія часткі цела, вам патрэбна падтрымка каманды лекараў-спецыялістаў.
- Кардыёлаг
- Неўролаг
- Рэспіраторны тэрапеўт
- Дыетолаг
Менавіта дзякуючы падтрымцы кожнага з нас мы можам справіцца з сімптомамі і заставацца здаровымі.
Паведамленне на вынас
- Хвароба Помпе — гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца ад бацькоў.
- Асноўнымі сімптомамі з'яўляюцца цягліцавая слабасць і цяжкасці з дыханнем.
- Хвароба можа праяўляцца ў двух формах: у немаўлячым узросце і ў сталым узросце.
- Дыягностыка захворвання як мага раней і пачатак ферментазамяшчальнай тэрапіі (ЗЗТ) могуць мінімізаваць шкоду, выкліканую хваробай.
- Калі ў вас ці вашага дзіцяці ёсць якія-небудзь сумневы наконт гэтых сімптомаў, неадкладна звярніцеся да лекара і пракансультуйцеся.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар