Гэта нармальна адчуваць страх і шок, калі лекар кажа вам, што ў кагосьці ў вашай сям'і, асабліва ў маленькага дзіцяці, хвароба Помпе. Гэта рэдкае генетычнае захворванне, таму хвалявацца цалкам натуральна. Але дазвольце мне сказаць вам, не хвалюйцеся. Хоць у цяперашні час няма лекаў ад гэтай хваробы, існуе шмат эфектыўных метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы пацыентам жыць даўжэй і з меншай колькасцю ўскладненняў.
Асноўным метадам лячэння хваробы Помпе з'яўляецца ЭЗТ (ферментна-замяшчальная тэрапія).
Проста кажучы, хвароба Помпе выклікана дэфіцытам фермента, неабходнага для цягліцавых клетак у нашым арганізме. Калі гэты фермент адсутнічае, унутры клетак назапашваецца тып цукру, які называецца глікагенам, пашкоджваючы мышцы. Уявіце сабе, што ў нашым целе працуюць маленькія работнікі, і мы называем іх ферментамі. Пры хваробе Помпе гэты работнік не працуе належным чынам.
Такім чынам, ферментазамяшчальная тэрапія (ЭЗТ) — гэта метад, пры якім мы ўводзім адсутны фермент, або рабочы, звонку арганізма. Для гэтага прэпарат, які змяшчае сінтэтычны фермент пад назвай «альглюказідаза альфа», уводзіцца ў арганізм праз вену (нутравенна). Гэта лячэнне з'яўляецца адзіным метадам лячэння хваробы Помпе, які ў цяперашні час зацверджаны.
Гэтая эндапратэзавая тэрапія значна павялічыла працягласць жыцця пацыентаў з хваробай Помпе, асабліва немаўлят. У мінулым дзеці з гэтай хваробай рэдка выжывалі больш за год.
Без лячэння ЭЗТ у немаўлят з хваробай Помпе паступова патаўшчаецца сардэчная мышца, аслабляюцца іншыя мышцы ў целе, і яны паміраюць на працягу першага года жыцця. Яны таксама губляюць мышцы, неабходныя для дыхання. Пасля пачатку лячэння ЭЗТ гэтая сітуацыя цалкам змянілася. Немаўлятам, якія ўпершыню атрымалі лячэнне ЭЗТ, зараз за 20 гадоў.
Чаму так важна пачаць лячэнне рана?
Гэта самае галоўнае. Лячэнне з дапамогай ЭЗТ можа спыніць пагаршэнне хваробы, але яно не можа аднавіць ужо нанесеную цягліцам шкоду. Гэта азначае, што калі лячэнне адкласці, вы можаце страціць здольнасць дыхаць або хадзіць.
Лекары імкнуцца пачаць лячэнне ЗЗТ у першыя некалькі дзён жыцця , асабліва ў немаўлят, пасля дыягностыкі гэтага захворвання. Нават невялікая затрымка можа назаўсёды перашкодзіць дзіцяці хадзіць.
У людзей з познім пачаткам хваробы Помпе лекар будзе рэгулярна правяраць і кантраляваць сімптомы, каб вызначыць найлепшы час для пачатку ЗГТ.
Гэта не падарожжа ў адзіночку — падтрымка каманды экспертаў
Нягледзячы на тое, што лячэнне ЗЗТ можа выратаваць жыццё, гэтага недастаткова. Каб забяспечыць найлепшую якасць жыцця чалавека з хваробай Помпе, неабходная шматпрофільная каманда спецыялістаў. Клінічны генетык звычайна з'яўляецца асноўным спецыялістам, адказным за лячэнне.
Глядзіце табліцу ніжэй, каб даведацца пра тыпы спецыялістаў, якія могуць спатрэбіцца для гэтага, і пра тыпы падтрымкі, якую яны будуць аказваць.
| Лекар-спецыяліст/тэрапеўт | Якую дапамогу яны атрымліваюць? |
|---|---|
| Кардыёлаг | Кантралюецца ўздзеянне на сэрца і прызначаецца неабходнае лячэнне. |
| Пульманолаг | Яны будуць сачыць за цяжкасцямі дыхання і пры неабходнасці забяспечваць апаратамі штучнай вентыляцыі лёгкіх. |
| Гастраэнтэролаг | Лячыць праблемы з глытаннем і страваваннем. |
| Дыетолаг | Забяспечце неабходнае харчаванне для добрага росту, а пры неабходнасці рэкамендуюцца спецыяльныя дыеты або кармленне праз зонд. |
| Фізіятэрапеўт | Для ўмацавання цягліц і памяншэння слабасці праводзяцца практыкаванні і працэдуры. |
| Эргатэрапеўт | Дапамагаючы ім самастойна выконваць штодзённыя задачы (напрыклад, апранацца, есці і г.д.). Пры неабходнасці іх вучаць карыстацца дапаможнымі прыладамі, такімі як кійкі. |
| Лагапед | Дапамагае пераадолець цяжкасці з маўленнем, выкліканыя слабасцю мімічных і языковых цягліц. |
Іншыя метады лячэння, акрамя ЭРТ
Прэпараты, якія ўплываюць на імунную сістэму
Арганізм некаторых немаўлят распазнае гэтую знешнюю ферментатыўную тэрапію (ЗЭТ) як «чужародную» і пачынае выпрацоўваць супраць яе антыцелы. Гэта называецца «CRIM-негатыўным» станам. Калі гэта адбываецца, лячэнне ЗЭТ не будзе эфектыўным.
Каб прадухіліць гэта, лекары пачынаюць лячэнне індукцыяй імуннай талерантнасці (ІТІ) . Пры гэтым, разам з лячэннем ЭРТ, прызначаюцца некалькі прэпаратаў, якія кантралююць імунную сістэму.
- Рытуксімаб
- Метатрэксат
- Нутравенны імунаглабулін (IVIG)
Гэтыя прэпараты «падманваюць» імунную сістэму, прымушаючы яе думаць, што ЭРТ — гэта нешта, што належыць арганізму. Тады арганізм не будзе змагацца з ЭРТ.
Фізіятэрапія і эргатэрапія
Паколькі цягліцавая слабасць з'яўляецца асноўнай рысай хваробы Помпе, фізіятэрапія мае важнае значэнне. Яна можа дапамагчы ўмацаваць мышцы і падтрымліваць функцыі арганізма. Эргатэрапія таксама можа дапамагчы развіць навыкі, неабходныя для самастойнага выканання паўсядзённых задач.
Лагапедычная і дыетолагічная тэрапія
Паколькі мышцы, неабходныя для жавання і глытання ежы, могуць быць слабымі, лагапед можа дапамагчы з практыкаваннямі на глытанне. Таксама часам можа спатрэбіцца зонд для харчавання, каб забяспечыць дзіця неабходным харчаваннем. Дыетолаг можа даць неабходныя рэкамендацыі ў гэтым пытанні.
Ваша роля таксама вельмі важная.
Калі вы жывяце з хваробай Помпе, ваш унёсак як пацыента або бацькі вельмі важны.
«Самае галоўнае, што я зрабіў, — гэта даведаўся пра хваробу Помпе. Гэта дало мне шмат упэўненасці і камфорту жыць з ёй кожны дзень», — кажа Раян Колберн, які хварэе на гэтую хваробу.
Таму вам варта супрацоўнічаць са сваім лекарам, каб зразумець свае патрэбы і ўзяць на сябе ініцыятыву ў атрыманні найлепшага лячэння. Ніколі не бойцеся задаваць лекару любыя пытанні аб гэтай хваробе або лячэнні.
Паведамленне на вынас
- Нягледзячы на тое, што хваробу Помпе немагчыма цалкам вылечыць, сучасныя метады лячэння могуць дапамагчы пацыентам жыць даўжэй і лепш.
- Асноўным метадам лячэння з'яўляецца ферментазамяшчальная тэрапія (ЗЗТ). Гэта лячэнне, якое ратуе жыццё.
- Вельмі важна пачаць лячэнне як мага хутчэй, бо пашкоджанне цягліц немагчыма аднавіць.
- Акрамя ЭРТ, неабходная падтрымка розных спецыялістаў, такіх як фізіятэрапія, дыетолаг і лагапед.
- Як пацыент ці бацька, вы можаце дасягнуць найлепшых вынікаў, будучы добра інфармаванымі пра хваробу і цесна супрацоўнічаючы са сваім лекарам.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар