Ці ёсць у вашага малога гэтыя сімптомы? Давайце пагаворым пра сіндром Прадэра-Вілі

Магчыма, у вас былі некаторыя асцярогі адносна росту і развіцця вашага дзіцяці, або таго, як ён ці яна есць і п'е. Некаторым дзецям патрэбен асаблівы догляд. Сёння мы пагаворым пра рэдкі, але важны стан, пра які вам варта ведаць.

Што такое сіндром Прадэра-Вілі?

Проста кажучы, сіндром Прадэра-Вілі (СПВ) — гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое ўплывае на абмен рэчываў у дзіцяці. Яно можа выклікаць змены ў развіцці і паводзінах дзіцяці.

У маленькага дзіцяці з гэтым захворваннем вельмі нізкі тонус цягліц (гіпатанія). Гэта азначае, што цела можа адчувацца вельмі слабым. Спачатку яму можа быць цяжка смактаць і есці. Аднак ва ўзросце ад двух да шасці гадоў пачынае развівацца незвычайны апетыт або пастаянны голад (гіперфагія). Калі ежа не кантралюецца належным чынам, гэтае празмернае ўжыванне ежы можа прывесці да таго, што дзіця стане вельмі буйным або да цяжкага атлусцення.

Акрамя таго, СПВ можа прывесці да парушэння нармальных этапаў развіцця дзіцяці і затрымкі палавога паспявання. Рэдка могуць узнікнуць пагрозлівыя для жыцця ўскладненні, такія як праблемы з дыханнем, сардэчна-сасудзістыя праблемы, выкліканыя атлусценнем, апноэ сну і дыябет.

Хто найбольш пакутуе ад гэтай сітуацыі?

Насамрэч, гэты стан, які называецца сіндромам Прадэра-Вілі, можа здарыцца з кожным. Паколькі гэта генетычная з'ява, яна часта ўзнікае выпадкова, гэта значыць, без прычыны, калі ўтвараюцца палавыя клеткі. Вельмі рэдка яна можа перадавацца па спадчыне, калі ў кагосьці ў сям'і раней была такая хвароба.

Наколькі распаўсюджаны сіндром Прадэра-Вілі?

Гэта вельмі рэдкая з'ява. Калі паглядзець на свет, то яна сустракаецца прыкладна ў аднаго з 10 000 ці аднаго з 30 000 немаўлят. Такім чынам, вы можаце сабе ўявіць, наколькі гэта рэдка.

Якія сімптомы сіндрому Прадэра-Вілі?

Сіндром СПВ можа праяўляцца па-рознаму ў кожнага чалавека, але ёсць некаторыя агульныя сімптомы.

Сімптомы, якія назіраюцца ў немаўлячым узросце:

Некаторыя з гэтых сімптомаў могуць праявіцца адразу пасля нараджэння дзіцяці:

• Слабы крык .
• Пастаянная стомленасць і млявасць.
• Цяжкасці з смактаннем і ежай (дрэнная здольнасць карміць).
• Млявасць цела або адсутнасць цягліцавага тонусу (гіпатанія). Можа ўзнікаць адчуванне, што ваша цела абвісла, як лялька.

Фізічныя асаблівасці, якія з'яўляюцца па меры росту дзіцяці:

Гэтыя характарыстыкі часам прысутнічаюць пры нараджэнні, але становяцца больш відавочнымі па меры таго, як дзіця расце:

• Вочы міндалепадобных формаў .
• Доўгая, вузкая галава.
• Трохкутны рот.
• Быць крыху ніжэйшым за іншых дзяцей (невысокі рост).
• Маленькія рукі і ногі.
• Недаразвітыя палавыя органы.

Характарыстыкі, якія ўплываюць на развіццё і паводзіны дзіцяці:

Вось тыя рысы, якія бацькі часам адчуваюць найбольш і якія могуць быць крыху складанымі:

• Істэрыкі , эмацыйныя ўспышкі або ўпартасць.
• Інтэлектуальная недастатковасць: гэта азначае, што патрабуецца пэўны час, каб вывучыць і зразумець новыя рэчы.
• Абсесіўныя або кампульсіўныя паводзіны, такія як калупанне скуры .
• Парушэнні сну. Часам адчуваецца моцная сонлівасць на працягу дня, а ўначы здаецца, што вы не можаце заснуць.
• Праблемы з харчаваннем. Гэта найбольш выяўлены сімптом. Колькі б вы ні ялі, вы не адчуваеце насычэння. Гэта прыводзіць да пераядання (гіперфагіі).

Уявіце сабе, як цяжка было б, калі б ваша дзіця, колькі б яно ні ела, увесь час паўтарала: «Я хачу яшчэ, я галодны». Такое пераяданне можа прывесці да атлусцення III ступені, што можа павялічыць рызыку развіцця іншых ускладненняў, такіх як дыябет і хваробы сэрца.

У чым прычына гэтага? Чаму гэта адбываецца?

Сіндром Прадэра-Вілі выкліканы зменай у нашых генах. У прыватнасці, некаторыя гены на 15-й храмасоме ў нашым целе не функцыянуюць належным чынам.

Пры зачацці мы ўсе атрымліваем адну копію 15-й храмасомы ад маці і адну копію ад бацькі. Звычайна гены на копіі 15-й храмасомы ад бацькі актываваныя, гэта значыць «уключаныя». Гены на копіі 15-й храмасомы ад маці «выключаныя», гэта значыць маўчаць. Мы называем гэта «геномным імпрынтынгам». Аднак для таго, каб гены ў нашым арганізме функцыянавалі належным чынам, патрэбныя абедзве копіі.

Цяпер стан «СПВ» можа быць выкліканы некалькімі зменамі ў гэтай храмасоме 15:

• Дэлецыя храмасом : прыкладна ў 70% пацыентаў з СПВ частка з 15 храмасом, атрыманых у спадчыну ад бацькі, адсутнічае ў кожнай клетцы. Такім чынам, сімптомы ўзнікаюць з-за таго, што гены бацькі не працуюць належным чынам, а гены маці маўчаць.
• Мацярынская ўніпарэнтальная дысамія: прыкладна ў 25% выпадкаў дзіця атрымлівае ў спадчыну дзве копіі храмасомы 15 ад маці і ніводнай ад бацькі. У гэтым выпадку абедзве копіі храмасомы 15 маўчаць, таму гены не функцыянуюць належным чынам.
• Транслакацыя: менш чым у 1% выпадкаў фрагмент 15-й храмасомы адрываецца і прымацоўваецца да іншай храмасомы. Тады гены знаходзяцца не там, дзе павінны быць, і не выконваюць сваю функцыю.

Проста кажучы, гэтая храмасома 15 дае інструкцыі для стварэння рэчаў, якія называюцца «малымі нуклеалярнымі РНК (сноРНК)», якія дапамагаюць нашым клеткам рабіць розныя рэчы. Гэтыя «сноРНК» кантралююць іншыя малекулы «РНК». Малекулы «РНК» выпрацоўваюць бялкі, і гэтыя бялкі выконваюць значную частку працы ў клетках. Такім чынам, калі ўзнікае праблема з храмасомай 15, увесь гэты працэс ідзе наперакасяк.

Як лекары дыягнастуюць гэта? (Дыягназ)

Лекар дыягнастуе сіндром Прадэра-Вілі, старанна агледзеўшы дзіця і правёўшы генетычныя тэсты. Лекар вывучыць фізічныя характарыстыкі дзіцяці і задасць вам пытанні пра сімптомы, харчовыя звычкі і паводзіны вашага дзіцяці.

Пры падазрэнні на СПВ будзе прызначаны генетычны тэст . Звычайна гэта аналіз крыві. Ён дазваляе дакладна вызначыць, ці ёсць якія-небудзь анамаліі ў ДНК дзіцяці, гэта значыць змены ў генах.

Якія метады лячэння існуюць для гэтага?

Пры лячэнні сіндрому Прадэра-Вілі асноўная ўвага надаецца кантролю сімптомаў і прафілактыцы ўскладненняў. Адзінага метаду лячэння няма, але выкарыстоўваецца камбінацыя метадаў.

Метады лячэння:

• Для маленькіх дзяцей можна выкарыстоўваць спецыяльныя прылады, такія як спецыяльныя соскі для бутэлечак, каб дапамагчы ім піць малако . Паколькі ім цяжка смактаць, ім неабходна атрымліваць неабходныя пажыўныя рэчывы.
• Найважнейшае — дапамагчы вашаму дзіцяці правільна харчавацца . Гэта азначае карміць яго нізкакаларыйнай ежай і кантраляваць колькасць ежы. Гэта можа быць крыху складана, бо ваша дзіця часта будзе адчуваць голад.
• Для павышэння ўзроўню пэўных гармонаў прызначаюцца лекі . Напрыклад, гармон росту. Хлопчыкам можна прызначаць тэстастэрон або харыянічны ганадатрапін чалавека (ХГЧ), а дзяўчынкам — эстраген.
• Падтрымліваючая тэрапія вельмі важная. Фізіятэрапія дапамагае ўмацаваць мышцы, лагапедыя дапамагае палепшыць маўленне, а спецыяльная адукацыя дапамагае палепшыць здольнасці дзіцяці да навучання.

Якія пабочныя эфекты сіндрому Прадэра-Вілі?

Часта дзеці з гэтым захворваннем пакутуюць атлусценнем з-за пераядання. Гэта атлусценне можа прывесці да іншых ускладненняў:

• Праблемы з сэрцам.
• Дыябет (дыябет 2 тыпу).
• Высокі крывяны ціск (гіпертанія).
• Праблемы з дыханнем.
• Апноэ сну.

Нягледзячы на ​​тое, што атлусценне — складанае захворванне, яго можна кантраляваць. Дзіцячы лекар зможа даць вам добрыя рэкамендацыі ў гэтым пытанні.

Ці можам мы гэтаму перашкодзіць?

На жаль, сіндром Прадэра-Вілі нельга прадухіліць . Ён мае генетычную прыроду. У большасці выпадкаў ён выкліканы выпадковай генетычнай мутацыяй. Ён непрадказальны. Ён не выкліканы ніякімі дзеяннямі бацькоў да або падчас цяжарнасці.

Калі вы плануеце мець яшчэ адно дзіця або хочаце даведацца больш пра гэта, добрай ідэяй будзе звярнуцца па генетычную кансультацыю. Тады вы зможаце абмеркаваць рызыку нараджэння дзіцяці з гэтым генетычным захворваннем.

Чаго мне чакаць, калі ў майго дзіцяці сіндром Прадэра-Вілі?

Гэта можа выклікаць у вас вялікі смутак і шок. Гэта нармальна. Аднак пры правільным лячэнні з самага пачатку і пастаянным доглядзе большасць дзяцей з сіндромам Прадэра-Вілі могуць жыць нармальным жыццём.

Нармальна, што патрэбна дадатковая дапамога са школьнымі заданнямі. Усім дзецям з СПВ спатрэбіцца падтрымка на працягу ўсяго жыцця, каб жыць максімальна самастойна. Ваш лекар можа накіраваць вас да дыетолага. Ён можа дапамагчы вам кантраляваць рацыён вашага дзіцяці і скласці план харчавання. Бацькам і сем'ям таксама карысна звярнуцца да псіхолага або далучыцца да групы падтрымкі для сем'яў з дзецьмі з гэтым захворваннем. Гэта можа дапамагчы вам даведацца новыя спосабы спраўляцца з цяжкасцямі і падтрымліваць сваё дзіця.

Ці ёсць ад гэтага поўнае лекі?

Не, у цяперашні час няма лекаў ад сіндрому Прадэра-Вілі. Аднак даследаванні для далейшага разумення гэтага захворвання працягваюцца.

У які час мне варта звярнуцца да лекара?

Калі вы лічыце, што ў вашага дзіцяці ёсць сімптомы сіндрому Прадэра-Вілі, неадкладна звярніцеся да ўрача . Не ігнаруйце ніякіх затрымак развіцця (прапушчаныя этапы развіцця) у немаўлячым узросце. Калі захворванне будзе выяўлена рана, ваш лекар можа дапамагчы кантраляваць стан вашага дзіцяці, дапамагчы яму дасягнуць этапаў развіцця і паменшыць колькасць ускладненняў, кантралюючы яго дыету.

Якія пытанні я павінен задаць лекару?

Калі вы ідзяце да лекара, добра задаць такія пытанні:

• Як я магу абараніць сваё дзіця ад атлусцення?
• Што будзе ўключаць лячэнне майго дзіцяці?
• Якія праблемы з паводзінамі могуць быць у майго дзіцяці?
• Ці існуюць групы падтрымкі, якія могуць дапамагчы нам даведацца пра СПВ і справіцца з ім?
• Ці варта праводзіць генетычнае тэставанне для астатніх членаў маёй сям'і?

Гэта нармальна адчуваць сябе прыгнечаным, калі даведваешся, што ў вашага дзіцяці рэдкае, невылечнае генетычнае захворванне. Аднак медыцынская каманда вашага дзіцяці акажа вам неабходную падтрымку і кіраўніцтва. Вашаму дзіцяці можа спатрэбіцца больш часу, каб дасягнуць этапаў развіцця, чым іншым дзецям яго ўзросту. Яму таксама спатрэбіцца пажыццёвая падтрымка, каб прадухіліць ускладненні. Калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні адносна дыягназу вашага дзіцяці або таго, як найлепш даглядаць за ім, не саромейцеся звяртацца да лекара вашага дзіцяці.

Найважнейшыя рэчы, якія нам трэба памятаць (пасланне на вынас)

Добра, давайце падсумуем некаторыя з найважнейшых рэчаў, пра якія мы сёння гаварылі пра сіндром Прадэра-Вілі:

• Гэта вельмі рэдкае генетычнае захворванне, гэта значыць, яно не з'яўляецца віной бацькоў.
• Некаторыя сімптомы можна назіраць нават у немаўлячым узросце , такія як млявасць і цяжкасці з грудным гадаваннем.
• Пастаянны голад і пераяданне — ключавыя сімптомы гэтага стану, якія могуць прывесці да атлусцення.
• Гэта можа паўплываць на развіццё, паводзіны і навучанне дзіцяці.
• Нягледзячы на ​​тое, што лекаў няма, існуюць метады лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы і палепшыць жыццё. Вельмі важна своечасова распазнаць хваробу і пачаць лячэнне.
• Падтрымка бацькоў і сям'і вельмі важная. Вы можаце атрымаць дапамогу ад лекараў, дыетолагаў, тэрапеўтаў і груп падтрымкі.

Спадзяюся, гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Калі ў вас ёсць якія-небудзь праблемы з вашым дзіцем, не саромейцеся звяртацца па медыцынскую дапамогу.

сіндром Прадэра -Вілі, СПВ, генетычныя захворванні, здароўе дзяцей, залішняя вага, дыета, затрымка развіцця