Што такое прыённая хвароба? Давайце даведаемся, што гэта такое!

Вы калі-небудзь чулі пра такую ​​«хваробу прыёнаў»? Магчыма, гэтая назва для вас крыху новая. Прычына ў тым, што гэта група захворванняў, якія вельмі рэдкія ў свеце. Аднак вельмі важна ведаць пра гэтую хваробу, бо яна непасрэдна ўплывае на наш мозг, і сімптомы вельмі хутка становяцца сур'ёзнымі. Яна можа сустракацца як у людзей, так і ў жывёл.

Што такое прыённая хвароба?

Проста кажучы, прыённыя хваробы — гэта група захворванняў, выкліканых нармальным бялком у нашым мозгу, які анамальна мутуе ў шкодныя бялкі, якія называюцца «прыёнамі». Уявіце сабе, што добрая клетка ў нашым целе раптам ператвараецца ў дрэнную, мутаваную клетку.

Калі гэтыя анамальныя прыённыя бялкі назапашваюцца ў мозгу, яны пачынаюць пашкоджваць клеткі мозгу. Калі быць дакладным, гэта нейрадэгенератыўнае захворванне . З часам гэта пашкоджанне можа прывесці да паступовага зніжэння функцыі мозгу, што прывядзе да такіх станаў, як дэменцыя . Гэта азначае, што вы губляеце памяць, маеце праблемы з мысленнем і не можаце выконваць сваю працу. Найбольш небяспечна ў гэтай хваробе тое, што гэтыя сімптомы пачынаюцца раптоўна і вельмі хутка прагрэсуюць. Гэта захворванне дзівіць прыкладна аднаго чалавека з мільёна ва ўсім свеце. Гэта азначае, што яно вельмі рэдкае.

На жаль, прыённыя хваробы з'яўляюцца смяротнымі . Гэта азначае, што пасля развіцця хваробы яе цяжка вылечыць. Лекары імкнуцца кантраляваць сімптомы і максімальна палегчыць стан пацыента. Яны таксама дапамагаюць пацыенту справіцца з уплывам хваробы на яго жыццё, жыццё яго сям'і і тых, хто за ім даглядае.

Як развіваюцца гэтыя прыённыя хваробы?

Існуе тры асноўныя спосабы заражэння прыённай хваробай у чалавека.

1. Шляхам атрымання ў спадчыну генетычнай мутацыі (гэта называецца сямейнай прыённай хваробай).

2. Інфекцыяй (гэта называецца набытай прыоннай хваробай).

3. Аднак часцей за ўсё гэта захворванне ўзнікае без генетычнай прычыны або знешняй інфекцыі . Даследчыкі і лекары называюць гэта «спарадычнай прыённай хваробай».

Цяпер давайце разгледзім кожны з гэтых метадаў крыху падрабязней.

Спарадычныя прыённыя хваробы

Гэта найбольш распаўсюджаная форма прыённай хваробы. Тут адбываецца тое, што без бачных прычын нармальныя вавёркі ў мозгу раптоўна ператвараюцца ў вышэйзгаданыя дрэнныя «прыёны». Дакладная прычына гэтага дагэтуль невядомая.

Асноўныя захворванні, якія адносяцца да гэтай катэгорыі:

• Хвароба Кройцфельдта-Якаба (ХКЯ) : на яе долю прыпадае 85% спарадычных прыённых захворванняў. Гэта найбольш распаўсюджаны тып.
• Спарадычная смяротная бессаньГэта вельмі рэдка. Нават радзей, чым спадчынная смяротная бессань.
• Варыябельная пратэазаадчувальная прыянапатыя : гэта таксама надзвычай рэдкая спарадычная прыённая хвароба.

Сямейныя прыённыя хваробы

Гэты тып прыённай хваробы выклікаецца мутацыяй у гене пад назвай «PRNP» у нашых генах. Хвароба можа ўзнікнуць незалежна ад таго, ці была мутацыя атрымана ў спадчыну ад маці, ці ад бацькі (гэта называецца «аўтасомна-дамінантнай спадчыннасцю»). Было выяўлена больш за 50 розных мутацый у гене «PRNP», і кожная мутацыя можа выклікаць розныя тыпы спадчыннай прыённай хваробы.

Некаторыя захворванні, якія адносяцца да гэтай катэгорыі:

• Сямейная хвароба Кройцфельдта-Якаба (ХКЯ)
• Сіндром Герстмана-Штройслера-Шайнкера (СГШ) : гэта вельмі рэдкае захворванне. Сустракаецца ў аднаго-дзесяці чалавек з 100 мільёнаў чалавек ва ўсім свеце.
• Смяротная сямейная бессань : гэта нават радзей, чым сіндром ГСС. Толькі ад 50 да 70 сем'яў ва ўсім свеце маюць генетычную мутацыю, якая выклікае гэта захворванне.
• Таксама паведамлялася пра іншыя прыённыя захворванні, выкліканыя мутацыямі ў гене PRNP. Напрыклад, у 11 членаў брытанскай сям'і развіліся такія сімптомы, як дыярэя, сэнсарная аўтаномная неўрапатыя, курчы і дэменцыя. Гэты стан, які называецца аўтаномнай неўрапатыяй, уплывае на такія паказчыкі, як артэрыяльны ціск, частату сардэчных скарачэнняў, а таксама нетрыманне кішачніка і мачы.

Набытая прыённая хвароба

Гэта найменш распаўсюджаны спосаб заражэння прыённымі захворваннямі. Тут чалавек можа заразіцца, ужываючы ежу, забруджаную прыёнамі (напрыклад, мяса каровы, хворай на «каровінае шаленства»), або выкарыстоўваючы забруджанае медыцынскае абсталяванне (напрыклад, падчас аперацыі).

• Куру — першы выпадак такога тыпу інфекцыйнага нейрадэгенератыўнага захворвання, які быў выяўлены і вывучаны. Ён быў выяўлены сярод народа форэ ў Папуа-Новай Гвінеі. Лічыцца, што ён распаўсюдзіўся праз некаторыя з іх рытуалаў (напрыклад, ужыванне ў ежу чалавечай плоці).

На шчасце, сённяшнія строгія метады ачысткі медыцынскага абсталявання і ўвага да бяспекі харчовых прадуктаў значна знізілі распаўсюджванне прыонных захворванняў такім чынам.

Якая з прыонных хвароб самая небяспечная?

Насамрэч, усе прыённыя хваробы смяротныя . Гэта значыць, калі вы заразіцеся гэтай хваробай, вы абавязкова памрэце. Як правіла, пацыент памірае на працягу некалькіх месяцаў-трох гадоў пасля з'яўлення сімптомаў прыённай хваробы.

Якія сімптомы прыонных хвароб?

Сімптомы прыённых захворванняў могуць адрознівацца ў залежнасці ад тыпу прыённага захворвання і ад таго, якая частка мозгу пашкоджана. Але ў цэлым у людзей з прыённымі захворваннямі развіваюцца праблемы з нервовай сістэмай, якія паступова пагаршаюцца.

Вось некаторыя з найбольш распаўсюджаных сімптомаў:

• Цяжкасці пры хадзе, хістанне («атаксія»)
• Цяжкасці з маўленнем, невыразнасць слоў (афазія)
• Збянтэжанасць, дэзарыентацыя
• Бессань
• Страта памяці, цяжкасці з мысленнем і прыняццем рашэнняў
• Павольныя рухі або скаванасць цягліц («гіпакінетычныя рухальныя засмучэнні»)
• Раптоўныя паторгванні, дрыжанне («міяклонус»)
• Змены асобы (напрыклад, раздражняльнасць, узбуджэнне)
• Псіхічныя праблемы (напрыклад, трывожнасць, дэпрэсія, а часам нават зрокавыя галюцынацыі)

Уявіце сабе, што хтосьці вельмі блізкі вам раптам пачынае мяняцца. Ён забывае рэчы, не можа гаварыць так, як раней, яму цяжка хадзіць. Наколькі балюча бачыць гэтыя сімптомы?

Якія ўскладненні прыённых хвароб?

Ускладненні прыонных захворванняў могуць быць звязаны адно з адным, ствараючы каскад ускладненняў, якія могуць аказаць глыбокі ўплыў не толькі на пацыента, але і на сям'ю і сяброў, якія даглядаюць за ім.

Гэтыя ўскладненні могуць узнікнуць на працягу некалькіх месяцаў ці года пасля пачатку сімптомаў:

• Немагчымасць выконваць сваю працу самастойна
• Дэменцыя ( амаль поўная страта памяці)
• Немагчымасць гаварыць («мутызм»)
• Кома (гэта апошняя стадыя)

Калі ў чалавека назіраецца прыённая хвароба, ён хутка становіцца залежным ад іншых. Сям'я і іншыя людзі гатовыя клапаціцца пра яго і дапамагаць яму. Тым часам назіранне за тым, як яго блізкі чалавек губляе памяць, перастае гаварыць і змяняе сваю асобу, з'яўляецца велізарным стрэсам для тых, хто даглядае за ім.

Чаму ўзнікаюць гэтыя прыённыя хваробы?

Гэта крыху навуковае пытанне, але скажу проста. Прыённыя хваробы пачынаюцца, калі нармальны прыённы бялок у нашым мозгу (які называецца «PrPc») ператвараецца ў анамальны, няправільна згорнуты бялок (які называецца «PrPSc» — гэта і ёсць прыён).

Гэтыя анамальныя прыёны («PrPSc») пачынаюць агрэгаваць, або звязвацца, з нармальнымі прыённымі бялкамі («PrPc»), ператвараючы іх у анамальныя прыёны. Гэта як кінуць дрэннае яблык у кучу добрых яблыкаў, і астатнія таксама сапсуюцца. З часам гэтыя анамальныя прыённыя бялкі пашкоджваюць або руйнуюць нервовыя клеткі ў мозгу. Менавіта тады вы не можаце нармальна хадзіць, думаць або размаўляць.

Як дыягнастуецца прыённая хвароба?

Лекары могуць выкарыстоўваць наступныя тэсты для дыягностыкі прыённай хваробы:

• Аналізы крыві і люмбальная пункцыя : людзі з генетычнай мутацыяй, якая выклікае спадчынныя прыённыя захворванні, праходзяць абследаванне на наяўнасць біямаркераў захворванняў або пашкоджанняў у крыві або спіннамазгавой вадкасці (вадкасці, якая акружае галаўны і спінны мозг).
• МРТ галаўнога мозгу : гэта дае вельмі выразныя здымкі мозгу, каб лекары маглі шукаць прыкметы прыённых захворванняў.
• Электраэнцэфалаграма (ЭЭГ) : гэта даследаванне вымярае электрычную актыўнасць мозгу.
• Тэст канверсіі, выкліканай дрыгаценнем, у рэжыме рэальнага часу (RT-QuIC) : у гэтым тэсце патолагі шукаюць прыоны ў спіннамазгавой вадкасці. Гэта адносна новы і дакладны тэст.

Ці ёсць лекі ад прыонных хвароб?

На жаль, лекары пакуль не знайшлі лекаў ад прыённых захворванняў або метаду лячэння, які можа кантраляваць прагрэсаванне хваробы. Прыённыя захворванні з'яўляюцца смяротнымі . Большасць людзей паміраюць на працягу некалькіх месяцаў ці гадоў пасля дыягностыкі прыённай хваробы.

Лячэнне сканцэнтравана на паліятыўнай дапамозе . Гэта азначае кантроль сімптомаў і забеспячэнне максімальнага камфорту і бязбольнасці для пацыента. Напрыклад, лекары могуць прызначаць лекі ад такіх рэчаў, як:

• Супрацьсутаргавыя прэпараты або міярэлаксанты пры міяклонусе.
• Опіоіды ад болю.

Якая будучыня чакае чалавека з прыённай хваробай?

На дадзены момант няма лекаў або метадаў лячэння прыённых захворванняў. Аднак даследчыкі вывучаюць гэтае пытанне двума спосабамі, што можа прывесці да ранняга выяўлення захворвання і будучых метадаў лячэння.

Вышэйзгаданы тэст «RT-QuIC» дапамог выявіць прыённыя захворванні да таго, як мозгу надыдзе незваротнае пашкоджанне. Даследчыкі таксама вывучаюць прыёны, каб знайсці спосабы спыніць утварэнне гэтых анамальных бялкоў і прадухіліць ператварэнне нармальных бялкоў у анамальныя.

Што рабіць, калі ў мяне прыённая хвароба?

Паколькі прыённая хвароба прагрэсуе вельмі хутка, вам можа быць цяжка выконваць сваю працу самастойна. Калі ў вас гэта захворванне, добра мець загадзя падрыхтаваную інструкцыю .

Папярэднія распараджэнні з'яўляюцца юрыдычнымі дакументамі. Прыклады:

• Завяшчанні аб жыцці : калі ў вас невылечная хвароба, напрыклад, прыённая хвароба, у гэтым дакуменце можа быць указана, што вы хочаце з вамі рабіць (напрыклад, ці жадаеце вы пэўных метадаў лячэння).
• Даверанасць на ахову здароўя (DPA): у гэтым дакуменце можа быць указана, хто будзе прымаць рашэнні адносна вашага здароўя, калі вы больш не можаце гаварыць за сябе самастойна.

Плануючы такія рэчы загадзя, вы можаце паменшыць стрэс, які вы і ваша сям'я будзеце адчуваць пазней.

Што рабіць, калі ў кагосьці ў сям'і ёсць спадчыннае прыённае захворванне?

Часам людзі атрымліваюць у спадчыну генетычныя мутацыі, якія павялічваюць рызыку развіцця прыённых захворванняў. Генетычныя тэсты могуць вызначыць, ці ёсць у вас адна або некалькі генных мутацый, якія выклікаюць прыённыя захворванні. Гэтыя тэсты таксама могуць паказаць вашу спецыфічную рызыку.

Праходжанне генетычнага тэсту на смяротную хваробу — гэта асабістае рашэнне. Некаторыя людзі не хочуць ведаць, ці знаходзяцца яны ў групе рызыкі. Калі вы хочаце прайсці генетычны тэст, звярніцеся да лекара па накіраванне. Напрыклад, у Злучаных Штатах для гэтага існуюць такія ўстановы, як «Нацыянальны цэнтр назірання за паталогіяй прыённых захворванняў». У Шры-Ланцы таксама ёсць лекары-спецыялісты, якія могуць пракансультаваць па гэтым пытанні.

Як даглядаць за членам сям'і, які мае прыонную хваробу?

Такая хвароба можа перавярнуць усё ваша паўсядзённае жыццё з ног на галаву. Пакуль вы перажываеце шок і смутак ад весткі пра тое, што ваш блізкі чалавек невылечны, вам таксама трэба спланаваць, як вы будзеце клапаціцца пра члена сваёй сям'і. Вось некалькі парад:

• Складзіце план догляду : у залежнасці ад вашай сітуацыі, члену вашай сям'і можа спатрэбіцца догляд у стацыянары або дома, калі ён будзе спадзявацца на сям'ю, сяброў і асабістых медыцынскіх работнікаў. Вашаму блізкаму чалавеку можа спатрэбіцца дапамога ў штодзённых справах, такіх як наведванне туалета і прыём ежы.
• Арганізуйце хоспісную дапамогу : прыённая хвароба — гэта смяротнае захворванне, якое можа развіцца раптоўна і вельмі хутка пагоршыцца. Калі вы загадзя арганізуеце хоспісную дапамогу, ваш блізкі чалавек зможа атрымаць яе, калі яму гэта спатрэбіцца.
• Стварыце спакойнае асяроддзе : людзі з прыённымі захворваннямі часта незвычайна адчувальныя да раптоўных падзей (напрыклад, дакранання да кагосьці, гучнага шуму, знаходжання ў людных месцах). Яны могуць стаць узбуджанымі або раззлаванымі. Кіраванне навакольным асяроддзем можа дапамагчы ім заставацца спакойнымі і расслабленымі.

У такі час важна, каб той, хто даглядае за хворым, думаў і пра сябе. Вам таксама патрэбны адпачынак і падтрымка. Не спрабуйце несці гэты цяжар у адзіночку.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Сімптомы прыённых захворванняў звычайна пагаршаюцца вельмі хутка. Калі ў вас ці ў кагосьці з вашай сям'і ёсць прыённае захворванне, вам варта супрацоўнічаць з лекарамі, каб кіраваць наступствамі хваробы.

У прыватнасці, калі вышэйзгаданыя сімптомы (напрыклад, страта памяці, цяжкасці пры хадзе, цяжкасці з маўленнем, змены асобы) пачынаюцца раптоўна і хутка пагаршаюцца, неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Даведка пра тое, што ў вас ці ў кагосьці з вашай сям'і ёсць прыонная хвароба, можа стаць неверагодным шокам. У вас і вашай сям'і зараз шмат праблем, і па меры прагрэсавання хваробы іх будзе яшчэ больш. Вось некалькі пытанняў, якія дапамогуць вам зразумець, чаго чакаць:

• Адкуль вы ведаеце, што ў мяне прыённая хвароба?
• Якая ў мяне прыённая хвароба?
• Як гэта на мяне ўплывае?
• Што мне рабіць далей?
• Што я магу зрабіць, каб клапаціцца пра члена сваёй сям'і?
• Ці варта маёй сям'і прайсці генетычную кансультацыю і тэставанне?

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць

Прыённыя хваробы — гэта група рэдкіх, смяротных захворванняў, якія ўплываюць на мозг. Сімптомы прыённых хвароб могуць узнікнуць раптоўна і хутка пагоршыцца. Бывае вельмі цяжка даведацца, што ў вас ці ў кагосьці з вашых блізкіх ёсць хвароба, ад якой няма лекаў або лячэння.

Аднак існуюць метады лячэння, якія дапамагаюць кіраваць сімптомамі . А таксама існуюць праграмы і службы дапамогі тым, хто пацярпеў ад прыённых захворванняў, і тым, хто за імі даглядае. Калі ў вас ці ў кагосьці з вашых блізкіх ёсць прыённае захворванне, не бойцеся задаваць пытанні і звяртацца па дапамогу. Вы не самотныя.

Прыённая хвароба, захворванне мозгу, неўралагічнае захворванне, дэменцыя, хвароба Кройцфельдта-Якаба, генетычнае захворванне