Ці становяцца некаторыя часткі цела анамальна вялікімі? Давайце пагаворым пра сіндром Пратэя

Вы калі-небудзь бачылі ці чулі пра чалавека, чые часткі цела — напрыклад, рука ці нага — становяцца значна большымі і непрапарцыйна большымі за астатнія? Або скура ў некаторых месцах становіцца таўсцейшай і выглядае як дзіўныя грудкі? Гэта вельмі рэдкі стан. Сёння мы пагаворым пра стан, які крыху дзіўны, але пра які вельмі важна ведаць усім. Ён называецца сіндромам Пратэя.

Што такое сіндром Пратэя?

Проста кажучы, сіндром Пратэя — гэта вельмі рэдкае генетычнае захворванне . Яно прыводзіць да празмернага росту костак, скуры, унутраных органаў або тканак вашага цела. Важна адзначыць, што гэты рост звычайна асіметрычны . Гэта азначае, што правы і левы бакі цела паражаюцца па-рознаму. Адзін бок можа быць большым, а другі — нармальным.

Гэта называецца «Пратэй». Існаваў старажытнагрэчаскі бог па імені «Пратэй», які мог прымаць любую форму. Гэтая хвароба таксама змяняе форму цела, таму яна і атрымала сваю назву.

У нованароджанага дзіцяці звычайна не назіраюцца ніякіх прыкмет гэтага захворвання. Гэта анамальнае развіццё пачынаецца ва ўзросце ад 6 да 18 месяцаў . Затым яно хутка прагрэсуе на працягу першых 10 гадоў жыцця і можа стаць больш сур'ёзным па меры сталення. Акрамя змен у знешнім выглядзе, у некаторых людзей могуць развіцца неўралагічныя праблемы. Людзі з сіндромам Пратэя таксама маюць падвышаны рызыка адукацыі тромбаў і неракавых пухлін .

Хто можа заразіцца гэтым? Наколькі распаўсюджана гэта?

Сіндром Пратэя можа закрануць каго заўгодна, але некаторыя даследаванні паказалі, што ў мужчын ён сустракаецца крыху часцей, чым у жанчын.

Гэта вельмі рэдкае захворванне . Яно сустракаецца менш чым у аднаго чалавека на мільён ва ўсім свеце. Паколькі яно вельмі рэдкае, і паколькі існуюць іншыя захворванні, якія таксама маюць асіметрычны рост, яго цяжка дакладна дыягнаставаць. Таму цяжка сказаць, колькі людзей насамрэч хварэюць. Лекары лічаць, што ў некаторых людзей дыягназ не ставіцца, а ў іншых дыягназ пастаўлены няправільна. Аднак лічыцца, што менш за сто чалавек ва ўсім свеце хварэюць на гэта захворванне.

Якія сімптомы? Як распазнаць?

Першыя прыкметы сіндрому Пратэя звычайна з'яўляюцца ва ўзросце ад 6 да 18 месяцаў . Менавіта тады пачынаецца асіметрычны характар ​​росту, пра які гаварылася раней. Характар ​​гэтага росту і яго ступень выяўленасці могуць моцна адрознівацца ў розных людзей. Ён можа паражаць любую частку цела, у тым ліку косці, скуру, органы і тканіны. Захворванне хутка прагрэсуе на працягу першых дзесяці гадоў жыцця.

### Змены ў касцях:

Косці ў вашых руках, нагах, чэрапе і хрыбетніку могуць расці нерэгулярна.

• Рукі і ногі могуць істотна адрознівацца па даўжыні . Уявіце, што адна рука даўжэйшая за другую, або што даўжыня вашых ног адрозніваецца.
• Можа ўзнікнуць моцнае скрыўленне хрыбетніка (скаліёз) .
• З часам гэты анамальны рост можа прывесці да таго, што суставы перастануць функцыянаваць належным чынам.

### Змены скуры:

Сіндром Пратэя можа выклікаць анамальныя ўтварэнні на скуры.

• У некаторых месцах скура патаўшчаецца і ўзвышаецца, утвараючы маршчыністы гуз, які нагадвае паверхню мозгу. Гэта называецца цэрэбрыформным невусам злучальнай тканіны .
• Звычайна яны назіраюцца на падэшвах ног , але часам могуць развівацца і на руках.

Гэты тып скурных утварэнняў настолькі ўнікальны, што не сустракаецца ні пры якіх іншых захворваннях.

### Крывяносныя сасуды і тлушчавая тканіна:

• Магчыма анамальнае разрастанне крывяносных сасудаў, а менавіта капіляраў і вен.
• Тлушчавая тканіна можа развівацца празмерна, што прыводзіць да назапашвання лішняга тлушчу ў такіх галінах, як жывот, рукі і ногі.
• Часта могуць развівацца незлаякасныя тлушчавыя пухліны (ліпомы).

### Праблемы з нервовай сістэмай:

Некаторыя людзі з сіндромам Пратэя таксама адчуваюць праблемы з нервовай сістэмай.

• Інтэлектуальныя парушэнні.
• Эпілептычныя станы (прыпадкі).
• Страта зроку.

### Змены ў знешнасці твару:

Сіндром Пратэя можа выклікаць некаторыя характэрныя рысы твару.

• Выцягнуты твар.
• Знешнія куткі вачэй нібы апушчаныя.
• Плоская пераносся і шырокія ноздры.
• Гэта як з адкрытым ротам.

Якія небяспечныя ўскладненні могуць узнікнуць з-за гэтага?

Найбольш небяспечным для жыцця ўскладненнем сіндрому Пратэя з'яўляецца тромбоз глыбокіх вен (ТГВ) — згустак крыві ў глыбокіх венах . ТГВ часта паражае глыбокія вены ног або рук, выклікаючы боль і ацёк.

Калі гэты «трамбоз глыбокіх вен» трапляе праз кроў у лёгкія, ён можа выклікаць небяспечны стан пад назвай «лёгачная эмболія». Лёгачная эмболія з'яўляецца найбольш распаўсюджанай прычынай смерці ў людзей з сіндромам Пратэя.

Як развіваецца сіндром Пратэя? Ці з'яўляецца ён генетычнай прычынай?

Прычынай гэтага з'яўляецца змяненне (мутацыя) у гене пад назвай `AKT1`.Ген «AKT1» дапамагае кантраляваць рост і дзяленне клетак. Калі гэты ген мутуе, клетка губляе здольнасць кантраляваць свой рост. Гэта прыводзіць да анамальнага росту і дзялення клеткі. Менавіта гэта выклікае празмерны рост, які назіраецца пры сіндроме Пратэя.

Важна адзначыць , што сіндром Пратэя не з'яўляецца спадчынным захворваннем. Гэтая генная мутацыя ўзнікае пасля апладнення эмбрыёна і называецца саматычнай мутацыяй . Гэтая мутацыя выпадкова ўзнікае ў адной клетцы эмбрыёна, які развіваецца, на ранніх тэрмінах цяжарнасці. Па меры росту і дзялення гэтай мутаванай клеткі некаторыя клеткі маюць гэту мутацыю, а некаторыя — не. Гэта называецца мазаічнай геннай зменай . Яна падобная на карціну, зробленую з кавалачкаў розных колераў. Паколькі генная мутацыя «AKT1» закранае толькі некаторыя клеткі ў арганізме, хвароба таксама закранае толькі частку цела.

Як лекары дыягнастуюць гэта?

Ваш лекар правядзе фізічны агляд, каб дыягнаставаць сіндром Пратэя. Ён таксама выкарыстае спецыяльны спіс сімптомаў, характэрных для гэтага захворвання. Каб лекар мог паставіць гэты дыягназ, павінны прысутнічаць тры распаўсюджаныя сімптомы. Гэта:

• Мазаічнае размеркаванне : гэта азначае, што нарасты распаўсюджаны па шырокай плошчы цела. На некаторых частках цела ёсць нарасты, а на іншых — не.
• Спарадычная з'ява : гэта азначае, што ні ў кога больш у вашай сям'і няма гэтых сімптомаў.
• Прагрэсавальная плынь : гэта азначае, што з цягам часу знешні выгляд здзіўленых частак цела значна змяніўся з-за гэтага празмернага росту.

Акрамя таго, ваш лекар будзе звяртаць увагу на іншыя спецыфічныя сімптомы. Каб паставіць дыягназ сіндрому Пратэя, у вас павінны быць спецыфічныя сімптомы з кожнай з катэгорый, пералічаных у спісе лекара.

### Якія тэсты праводзяцца?

Генетычная мутацыя, якая выклікае сіндром Пратэя, прысутнічае не ў кожнай клетцы арганізма. Таму генетычнае тэставанне можа быць крыху складаным. Гэта звязана з тым, што мутацыя можа адсутнічаць ва ўзоры крыві або прысутнічаць толькі ў вельмі невялікай колькасці.

Аднак лекары могуць выявіць гэты мутаваны ген , узяўшы невялікі ўзор здзіўленай тканіны (біяпсія) і правёўшы яго тэставанне (аналіз ДНК) . ДНК з гэтага ўзору выкарыстоўваецца для выяўлення мутаванага гена.

Ці ёсць лячэнне ад гэтага? Ці можна гэта вылечыць?

На жаль, лекаў ад сіндрому Пратэя няма . Лячэнне сканцэнтравана на кіраванні вашымі канкрэтнымі сімптомамі. Вам трэба будзе працаваць з камандай спецыялістаў, каб дапамагчы вам з вашымі індывідуальнымі медыцынскімі патрэбамі.

• Хірург-артапедЛячэнне праблем з косткамі. Існуюць розныя метады лячэння для памяншэння празмернага росту костак у руках, нагах і пальцах. Яны таксама могуць выправіць праблемы з хрыбетнікам і суставамі. Перад любой аперацыяй вас агледзіць гематолаг, каб ацаніць рызыку адукацыі тромбаў.
• Вам можа спатрэбіцца звярнуцца да дэрматолага з нагоды празмернага скурнага сала і змяненняў скуры. Некаторыя праблемы могуць запатрабаваць неадкладнага і частага лячэння. Пры іншых праблемах ваш лекар можа заняць пазіцыю «пачакаем і паглядзім». Гэта значыць, ён будзе сачыць за вашым станам, перш чым рэкамендаваць якое-небудзь канкрэтнае лячэнне.

Іншыя медыцынскія работнікі, якія могуць быць задзейнічаны ў вашым лячэнні, ўключаюць:

• Спецыяліст па рэабілітацыйнай медыцыне (фізіятр)
• Лекар, які спецыялізуецца на захворваннях дыхальных шляхоў (пульманолаг)
• Фізіятэрапеўт
• Эргатэрапеўт
• Чалавек, які вырабляе спецыялізаваны абутак і апоры для ног (педартыст)

Навукоўцы толькі нядаўна выявілі ген, які выклікае сіндром Пратэя, што можа прывесці да значных поспехаў у распрацоўцы новых лекаў і іншых метадаў лячэння.

Ці ёсць спосаб прадухіліць гэта?

Не, сіндром Пратэя нельга прадухіліць. Гэта таму, што гэта генетычнае захворванне. Генная мутацыя, якая яго выклікае, — выпадковая падзея падчас развіцця плёну. Ён не выкліканы нічым, што адбылося да або падчас цяжарнасці. Таму не хвалюйцеся з гэтай нагоды.

Якая працягласць жыцця?

Працягласць жыцця чалавека з сіндромам Пратэя ў значнай ступені залежыць ад пашкоджаных частак цела і цяжкасці захворвання. Ускладненні могуць быць небяспечнымі для жыцця і часцей прыводзяць да смерці, чым сама хвароба. Да гэтых ускладненняў могуць адносіцца тромбоз глыбокіх вен (ТГВ), лёгачная эмболія і рак. Лёгачная эмболія з'яўляецца найбольш распаўсюджанай прычынай смерці ў людзей з сіндромам Пратэя.

У цэлым, каля 25% людзей з сіндромам Пратэя паміраюць ва ўзросце да 22 гадоў. Аднак тыя, у каго лёгкія сімптомы, як правіла, маюць добрую працягласць жыцця пры эфектыўным лячэнні.

Як жыць з сіндромам Пратэя?

Жыццё з фізічнымі зменамі, выкліканымі сіндромам Пратэя, можа быць вельмі непрыемным і цяжкім. Важна, каб вы і ваша сям'я даведаліся як мага больш пра гэты стан.Размова з іншымі людзьмі, якія сутыкаюцца з гэтай хваробай, і выслухоўванне іх вопыту могуць дапамагчы вам адчуць, што вы не самотныя і што ёсць людзі, якія вас разумеюць. Спытайце ў лекара пра рэсурсы, якія могуць дапамагчы вам кіраваць вашым станам і спраўляцца з ім.

Даведка пра тое, што ў вас ці вашага дзіцяці рэдкае генетычнае захворванне, можа быць страшным і траўматычным досведам. Гэта можа быць асабліва цяжка, калі захворванне выклікае значныя фізічныя змены. Таму вельмі важна знайсці лекара, які зможа дакладна дыягнаставаць сіндром Пратэя і сабраць каманду спецыялістаў. Пры правільным лячэнні большасць людзей маюць добрую працягласць жыцця. Таксама важна знайсці групу людзей, якія могуць падтрымаць вас, калі вы сутыкнецеся з гэтым складаным дыягназам.

Памятайце самае галоўнае (Паведамленне на вынас)

• Сіндром Пратэя — вельмі рэдкае генетычнае захворванне, якое характарызуецца асіметрычным, празмерным ростам пэўных частак цела.
• Гэта не спадчынная з'ява . Яна выклікана выпадковай генетычнай мутацыяй, якая адбываецца на эмбрыянальнай стадыі.
• Сімптомы могуць моцна адрознівацца ў розных людзей.
• Нягледзячы на ​​тое, што поўнага лячэння няма , існуюць розныя метады лячэння сімптомаў.
• Вельмі важна звярнуцца па падтрымку да каманды лекараў-спецыялістаў і быць добра інфармаваным пра хваробу.
• Важна ведаць пра такія ўскладненні, як тромбоз глыбокіх вен (ТГВ) і лёгачная эмболія (лёгачная эмболія), каб абараніць жыццё.
• Калі вы ці ваш блізкі чалавек пакутуеце ад гэтага захворвання, не забывайце пра сілу, якую даюць псіхалагічная падтрымка і групы падтрымкі .

Спадзяюся, гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні, не забудзьцеся звярнуцца па медыцынскую дапамогу.

Сіндром Пратэя , генетычныя захворванні, анамальнае развіццё, ген AKT1, трамбозы глыбокіх вен, лёгачная эмболія, скурныя захворванні, развіццё костак, рэдкія захворванні