Ці ваш арганізм не рэагуе належным чынам на паратырэаідны гармон? Давайце пагаворым пра гэты дзіўны стан (псеўдагіпапаратырэоз)!

Ці адчуваеце вы часам, што нешта ў вашым целе працуе не так? Існуюць некаторыя дзіўныя хваробы, назвы якіх могуць быць трохі страшнымі. Адной з такіх хвароб, пра якую чуюць радзей, але пра якую важна ведаць, з'яўляецца псеўдагіпапаратырэоз (ПГП). Нягледзячы на ​​тое, што назва можа здацца трохі доўгай, давайце раскажам проста.

Што такое псеўдагіпапаратырэоз?

Проста кажучы, гэта рэдкае генетычнае захворванне . У нашым целе ёсць невялікія залозы, якія называюцца парашчытападобнымі залозамі. Яны выпрацоўваюць гармон пад назвай паратырэаідны гармон (ПТГ). Гэты гармон ПТГ вельмі важны для нашага арганізма. Таму што гэты гармон дапамагае падтрымліваць належны ўзровень кальцыя, фосфару і вітаміна D у крыві.

Цяпер, ці ведаеце вы, што адбываецца з чалавекам з псеўдагіпапаратырэозам (ПГП)? Нягледзячы на ​​тое, што іх парашчытападобныя залозы нармальна выпрацоўваюць гармон ПТГ, клеткі ў іх арганізме не рэагуюць на яго належным чынам, гэта значыць, яны не могуць яго «распазнаць». Гэта як быццам хтосьці з вамі размаўляе, але вы яго не чуеце. Мы называем гэта рэзістэнтнасцю да паратырэаіднага гармона .

Што адбываецца ў выніку? Узровень кальцыя ў крыві зніжаецца, а ўзровень фосфару павялічваецца. Гэты дысбаланс можа выклікаць паторгванне цягліц, здранцвенне, курчы і праблемы з зубамі.

Важна адзначыць, што гэты стан, які называецца ПГП, адрозніваецца ад стану, які называецца гіпапаратырэоз. Людзі з гіпапаратырэозам ізначальна не выпрацоўваюць дастатковай колькасці гармона ПТГ. Аднак пры ПГП гармон выпрацоўваецца, але арганізм яго не выкарыстоўвае.

Якія асноўныя тыпы PHP?

Існуе некалькі асноўных тыпаў гэтага статусу PHP. Давайце паглядзім, якія яны сабой уяўляюць.

Тып PHP-1

Гэта найбольш распаўсюджаны тып ПГП . Акрамя вышэйзгаданай рэзістэнтнасці да гармона ПТГ, можна назіраць некаторыя змены шкілетнай сістэмы. Напрыклад:

• Кругласць твару
• Зніжэнне росту (нізкі рост)
• Боль у шыі
• Пераломы рук і ног

Лекары называюць гэта спалучэнне сімптомаў спадчыннай астэадыстрафіяй Олбрайта (AHO) . Людзі з PHP-1 маюць гэты стан з-за варыянту гена пад назвай «GNAS», які яны атрымалі ў спадчыну ад аднаго з бацькоў.

PPHP (псеўдапсеўдагіпапаратырэёз)

Гэта абмежаваная форма PHP-1. Людзі з PPHP (псеўдапсеўдагіпапаратырэоз) могуць мець фізічныя рысы, характэрныя для AHO (напрыклад, круглы твар і нізкі рост), але ў іх няма рэзістэнтнасці да гармона ПТГ . Гэта азначае, што ўзровень кальцыя і фосфару ў іх нармальны.

Тып PHP-2

У людзей з PHP-2 назіраецца рэзістэнтнасць да гармона ПТГ, што азначае нізкі ўзровень кальцыя і высокі ўзровень фосфару. Але ў іх няма фізічных асаблівасцей (такіх як круглы твар і нізкі рост), якія назіраюцца пры AHO. Даследчыкі пакуль не высветлілі, які менавіта генетычны дэфект выклікае гэты тып PHP-2.

Якія сімптомы PHP?

Сімптомы ПГП могуць адрознівацца ў розных людзей . Гэта азначае, што сімптомы будуць праяўляцца не ва ўсіх. Некаторыя распаўсюджаныя сімптомы ўключаюць:

• Мышачныя спазмы
• Частыя цягліцавыя курчы : адчуванне, быццам за нагу цягнуць.
• Здранцвенне або паколванне ў канечнасцях
• Прыпадкі
• Затрымка прарэзвання зубоў
• Аслабленне зубной эмалі
• Нізкі крывяны ціск
• Ломкія валасы і пазногці
• Трывога
• Дэпрэсія

Людзі з PHP-1 могуць адчуваць дадатковыя сімптомы, якія суправаджаюць раней згаданую спадчынную астэадыстрафію Олбрайта (AHO) . Некаторыя людзі з PHP таксама могуць адчуваць наступныя сімптомы:

• Кругласць твару
• Нізкі рост (нізкі рост)
• Боль у шыі
• Косці ў руках і нагах : суставы пальцаў, асабліва чацвёртага і пятага, могуць здавацца павернутымі ўнутр.
• Атлусценне : гэта азначае залішнюю вагу.
• Парушэнні зроку : такія рэчы, як катаракта, затуманенасць зроку і адчувальнасць да святла.
• Касцяныя гузы пад скурай
• Затрымкі ў развіцці : у некаторых дзяцей могуць назірацца затрымкі ў развіцці.

Якія прычыны ўзнікнення PHP?

Асноўнай прычынай гэтай хваробы з'яўляюцца варыяцыі ў нашых генах, асабліва ў гене пад назвай «GNAS» . Некаторыя людзі перадаюць яе ў спадчыну ад бацькоў . Гэта азначае, што яна мае спадчынны характар. Але часам гэта захворванне можа ўзнікаць без якой-небудзь сямейнай гісторыі, і прычыну немагчыма знайсці.

ПГП звычайна дыягнастуецца ў немаўлячым або раннім дзяцінстве , але часам можа праявіцца і ў дарослым узросце.

Якія магчымыя ўскладненні PHP?

Калі ў вас дыябет, у вас большая верагоднасць наяўнасці іншых парушэнняў эндакрыннай сістэмы . Гэтыя праблемы, звязаныя з гармонамі, могуць выклікаць такія сімптомы, як нізкая энергія і нізкае палавое цяга.

Некаторыя людзі з ПХП падвяргаюцца большай рызыцы развіцця такіх захворванняў, як:

• ПаркінсанізмПраяўляецца сімптомамі, падобнымі да хваробы Паркінсана.
• Цяжкасці з дробнай маторыкай : гэта азначае цяжкасці з выкананнем дробных задач, такіх як зашпільванне гузікаў або пісьмо.
• Сіндром карпальнага канала : асабліва ў людзей з сіндромам запясця 1 тыпу. Гэта стан, пры якім нерв у запясці здушваецца, што выклікае здранцвенне і боль у руцэ.
• Стэноз хрыбетнага канала
• Апноэ сну : асабліва ў дзяцей.

Як лекары дыягнастуюць ПГП?

Калі вы падазраяце ў сябе ПГП, ваш лекар спачатку правядзе фізічны агляд . Ён таксама спытае пра вашу сямейную гісторыю . Затым ён можа прызначыць некалькі іншых аналізаў для пацверджання дыягназу. Сярод іх:

• Аналізы крыві : вымяраюць узровень гармонаў, асабліва кальцыя, фосфару і паратырэтрагідротэнзіну.
• Аналізы мачы : праверце ўзровень кальцыя і фосфару ў мачы.
• Генетычнае тэставанне : праверце наяўнасць змен у гене `GNAS`.
• Электракардыяграма (ЭКГ) : правярае наяўнасць парушэнняў у сардэчным рытме.
• Рэнтген рук : праверка на наяўнасць пераломаў костак і іншых змяненняў.
• КТ (кампутарная тамаграфія) : дазваляе выявіць змены ў галаўным мозгу.

Менавіта на падставе інфармацыі, атрыманай з гэтых аналізаў, лекар можа дакладна пацвердзіць статус ПГП.

Як апрацоўваецца PHP?

Пакуль што няма лекаў ад гэтага захворвання . Але не хвалюйцеся. Пры правільным лячэнні і кантролі вы можаце кантраляваць свае сімптомы і жыць нармальным жыццём.

Галоўная мэта лячэння — падтрымліваць правільны ўзровень кальцыя і фосфару ў крыві . Падтрыманне гэтага ўзроўню можа значна паменшыць сімптомы. Гэта пажыццёвае лячэнне .

Варыянты лячэння могуць уключаць:

• Дабаўкі кальцыя і вітаміна D : у таблетках або вадкай форме.
• Капсулы кальцытрыёлу : гэта прэпарат, які павялічвае колькасць кальцыя ў арганізме.
• Ін'екцыя кальцытрыёлу
• Замяшчальная тэрапія гармонамі росту або гармонамі шчытападобнай залозы : пры неабходнасці.
• Дыета з высокім утрыманнем кальцыя і нізкім утрыманнем фосфару : паводле рэкамендацыі дыетолага.

Самае галоўнае — гэта ўважліва прытрымлівацца рэкамендацый лекара і своечасова праходзіць абследаванне.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вас ПГП, важна рэгулярна наведваць лекара для праверкі ўзроўню кальцыя і фосфару . Гэты рэгулярны маніторынг дапаможа трымаць усё пад кантролем.

Калі ў вас узніклі сур'ёзныя сімптомы, такія як раптоўнае цяжкае дыханне, моцнае паторгванне цягліц або курчы , неадкладна звярніцеся ў аддзяленне хуткай дапамогі бліжэйшай бальніцы або патэлефануйце па нумары 1990.

Чаго можна чакаць ад сітуацыі з PHP?

Калі ў вас ПГП, вам варта працягваць працаваць са сваім тэрапеўтам . Паколькі ПГП можа паражаць розныя часткі цела, вам можа спатрэбіцца звярнуцца да некалькіх спецыялістаў , каб лячыць вашы канкрэтныя сімптомы. Ваша медыцынская каманда можа ўключаць:

• Эндакрынолагі : спецыялісты па гармонах.
• Артапедычныя хірургі : пры праблемах, звязаных з косткамі.
• Педыятры : Калі гэта дзіця.
• Неўролагі : пры праблемах, звязаных з нервовай сістэмай.
• Фізіятэрапеўты
• Эргатэрапеўты
• Дыетолагі
• Стаматолагі
• Генетыкі
• Спецыялісты па лячэнні болю

Хутчэй за ўсё, вам давядзецца прымаць гэтыя дабаўкі ўсё астатняе жыццё .

Развіццёвыя і інтэлектуальныя здольнасці могуць істотна адрознівацца ў залежнасці ад тыпу і цяжкасці захворвання. Аднак у большасці выпадкаў людзі з ПГП маюць нармальную працягласць жыцця ў параўнанні з людзьмі без ПГП . Ваш лекар можа сказаць вам, чаго чакаць, зыходзячы з вашага стану.

Паколькі ПГП — рэдкае захворванне, можа быць цяжка знайсці людзей з такім жа захворваннем, як у вас . Часам гэта таксама можа выклікаць пачуццё адзіноты. Калі ў вас ці вашага дзіцяці дыягнаставалі ПГП, пагаворыце са сваім лекарам аб групах падтрымкі і адукацыйных рэсурсах . Яны могуць дапамагчы вам знайсці спосабы палепшыць вашы сімптомы і агульную якасць жыцця.

Паведамленне на вынас

Добра, давайце разгледзім некаторыя рэчы, якія трэба памятаць пра псеўдагіпапаратырэоз (ПГП), пра які мы казалі.

• ПГП — гэта рэдкае генетычнае захворванне, пры якім арганізм не рэагуе належным чынам на паратырэаідны гармон (ПТГ).
• Гэта прыводзіць да зніжэння ўзроўню кальцыя ў крыві і павышэння ўзроўню фосфару.
• Існуе некалькі асноўных тыпаў : PHP-1, PHP-2 і PHP-3.Так. PHP-1 можа выклікаць змены ў касцях, якія называюцца AHO.
• Могуць узнікнуць розныя сімптомы, такія як паторгванне цягліц, здранцвенне, курчы, праблемы з зубамі, нізкі рост і круглы твар .
• Асноўная прычына — мутацыя ў гене «GNAS» .
• Нягледзячы на ​​тое, што поўнага лячэння няма, сімптомы можна кантраляваць з дапамогай пажыццёвага лячэння (кальцый, вітамін D, спецыяльная дыета).
• Рэгулярныя медыцынскія агляды і падтрымка спецыялістаў-урачоў маюць важнае значэнне.
• Большасць людзей могуць жыць нармальным жыццём .
• Дапамога груп падтрымкі вельмі важная, каб заставацца псіхічна моцным.

Не забывайце, вы не самотныя. Нягледзячы на ​​тое, што гэта рэдкае захворванне, яго можна добра кантраляваць пры правільнай медыцынскай кансультацыі і падтрымцы. Памятайце, што лекары, сям'я і сябры гатовыя дапамагчы вам, калі вам патрэбныя сілы.

Псеўдагіпапаратырэоз , PHP, паратырэаідны гармон, кальцый, фосфар, генетычныя захворванні, AHO