Уявіце сабе, ваша маленькае дзіця ўсміхаецца, бегае і гуляе. Вы з радасцю назіраеце за кожным крокам яго развіцця. І толькі вы думаеце, што ўсё добра, раптам яго хада змяняецца, ён пачынае часта падаць. Такое напалохала б любую маці ці бацьку, праўда? Гэта пра некалькі сем'яў, якія, нягледзячы на такі балючы досвед, не страцілі надзеі. Іх гісторыі шмат чаму нас вучаць.
Гісторыя «Уіла»: Дзень, калі ўсё змянілася
Уіл — вельмі гарэзлівы, актыўны і таварыскі хлопчык. Паводле слоў яго маці, Кейсі, усе этапы яго развіцця адбываліся своечасова. Калі Уілу было каля двух гадоў, ён ужо добра хадзіў і гуляў, але без бачных прычын пачаў часта падаць. Аднойчы ён раптам упаў.
З таго дня здароўе Уіла пачало рэзка пагаршацца. Пасля шматлікіх аналізаў лекары нарэшце выявілі, што ў Уіла вельмі рэдкае захворванне. Хвароба называлася «сіндром Лі» .
Проста кажучы, у кожнай клетцы нашага цела ёсць невялікія энергетычныя цэнтры, якія называюцца мітахондрыямі і забяспечваюць энергіяй. Пры гэтым рэдкім захворванні, якое называецца сіндромам Лі, гэтыя цэнтры выпрацоўкі энергіі не працуюць належным чынам з-за генетычнай мутацыі. У Уіла была мутацыя ў адным з гэтых генаў, які называецца SURF1. Гэты стан належыць да большай групы захворванняў, якія называюцца мітахондрыяльнымі хваробамі.
Кейсі ўспамінае той час з вялікімі эмоцыямі. «Гэта быў вельмі цяжкі час у нашым жыцці. Пакуль адно з маіх дзяцей не магло хадзіць, другое толькі вучылася». Уявіце сабе, што адчувала тая маці.
Бітва па-за межамі бацькоўства
Калі гэта здарылася з іх дзіцем, Кейсі і яе муж Даг не проста сядзелі склаўшы рукі. Яны пачалі даследаваць усё, што можна было ведаць пра гэтую хваробу. Як кажа Кейсі: «Калі вы чуеце пра такую рэдкую хваробу, здаецца, што ўсё ваша жыццё развальваецца перад вамі... і тады вам трэба даведацца ўсё, што можна ведаць пра хваробу вашага дзіцяці. Гэта як пайсці ў медыцынскі інстытут і прайсці зусім новы курс».
Калі яны зразумелі, як мала інфармацыі і рэсурсаў даступна пра гэтую хваробу, яны аб'ядналі намаганні з іншымі сем'ямі, у якіх ёсць дзеці з такім жа захворваннем, і заснавалі «Фонд Cure Mito». Мэтай гэтага фонду было дапамагчы знайсці лячэнне або вылечванне сіндрому Лі.
«Сям'я дзіцяці з рэдкім захворваннем, акрамя таго, што мы клапоцімся пра дзіця, мы з'яўляемся яго галоўнымі абаронцамі, працуем начнымі медсёстрамі, збіраем мільёны долараў. Мы нават не ведаем, ці спрацуе гэта. Але мы стараемся». — Кейсі Уолабен
Паглядзіце на праблемы, з якімі сутыкаюцца такія бацькі, і на тую велізарную ролю, якую яны адыгрываюць.
| Праблемы, з якімі сутыкаюцца бацькі дзіцяці з рэдкім захворваннем | Розныя ролі, якія яны выконваюць |
|---|---|
| Недахоп дакладнай інфармацыі і рэсурсаў пра хваробу. | Даследчык: Даведвайцеся пра хваробу самастойна. |
| Высокія фінансавыя выдаткі на лячэнне і паслугі падтрымкі. | Збор сродкаў: пошук грошай на даследаванні. |
| Моцны эмацыйны стрэс і сацыяльная ізаляцыя. | Абаронца: Абаронца правоў і інтарэсаў дзіцяці. |
| Спецыялізаваная медыцынская дапамога, якая патрэбна 24 гадзіны ў суткі. | Медсястра: аказвае медыцынскую дапамогу дзіцяці дома. |
«Сафія», якая ператварыла боль у сілу
Гісторыя маці па імені Соф'я Сільбер таксама звязана з гэтым. Яна таксама ўваходзіць у савет дырэктараў фонду «Cure Mito». Шэсць гадоў таму яе маленькая дачка Мірыям, праз некалькі тыдняў пасля нараджэння, памерла ад «сіндрому Лі». Шок ад гэтай раптоўнай, нечаканай смерці быў настолькі вялікім, што Соф'я кажа, што гэтая падзея падзяліла іх жыццё на дзве часткі: «да» і «пасля». «Кожнае слова, кожная хвіліна гэтага часу назаўсёды застанецца ў нашых сэрцах», — кажа яна.
Але яна на гэтым не спынілася. Яна выкарыстала свае прафесійныя веды (аналіз дадзеных клінічных выпрабаванняў), каб стварыць рэестр пацыентаў , які збіраў бы інфармацыю пра пацыентаў з гэтай хваробай па ўсім свеце. Яна прысвяціла гэтаму тысячы гадзін валанцёрскай працы.
Чаму такі рэестр пацыентаў важны?
Уявіце сабе, паколькі гэтыя захворванні настолькі рэдкія, ніводзін лекар не сустрэнецца з такой колькасцю такіх пацыентаў. Таму найлепшая інфармацыя пра тое, як развіваецца хвароба, яе цячэнне і як змяняюцца сімптомы, знаходзіцца ў пацыентаў і іх сем'яў. Калі гэтая інфармацыя сабрана ў адным месцы, яна становіцца неацэннай крыніцай для даследчыкаў, якія шукаюць новыя лекі. Гэта адкрывае шлях для новых метадаў лячэння.
Спадчына надзеі
Давайце вернемся да гісторыі Уіла. Сёння Уілу 11 гадоў. Нягледзячы на тое, што ён не можа хадзіць, гаварыць ці есці праз рот, яго стан стабільны. Самае галоўнае, што яго разумовыя здольнасці ўсё яшчэ вельмі добрыя. Яго маці кажа, што яго больш за ўсё цікавіць навука. Падчас нядаўняй відэазванка ён усміхнуўся і паказаў вялікі палец уверх, каб пацвердзіць гэта.
Фонд «Cure Mito», заснаваны бацькамі Уіла, цяпер фінансуе генную тэрапію і даследаванні па перапрафіляванні лекаў , каб высветліць, ці можна выкарыстоўваць іншыя існуючыя лекі для лячэння гэтай хваробы.
Гэта азначае, што тое, што мы робім у імя Уіла, можа выратаваць жыццё яшчэ аднаго дзіцяці з гэтай хваробай у будучыні. Гэта спадчына, якую ён пакідае пасля сябе. Гэтыя гісторыі кажуць нам, што незалежна ад таго, наколькі складанай ні з'яўляецца сітуацыя, калі мы аб'яднаемся і будзем працаваць з надзеяй, мы можам значна змяніць сітуацыю. Барацьба, якую гэтыя бацькі вядуць за сваё дзіця, стварае будучыню для тысяч іншых дзяцей.
Паведамленне на вынас
- Дыягназ рэдкага захворвання — гэта не канец жыцця. Веды, адзінства і надзея — вашы найвялікшыя моцныя бакі.
- Калі вы заўважылі якія-небудзь незвычайныя, невытлумачальныя змены ў развіцці або паводзінах вашага дзіцяці, не ігнаруйце іх. Неадкладна звярніцеся па кансультацыю да кваліфікаванага лекара.
- Наша падтрымка і разуменне вельмі важныя для сем'яў, якія жывуць з такімі захворваннямі. Не маргіналізуйце іх, а будзьце іх сілай.
- Вопыт і інфармацыя пацыентаў і іх сем'яў з'яўляюцца неацэнным рэсурсам для даследаванняў, накіраваных на пошук новых метадаў лячэння.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар