Вы хвалюецеся за рост вашага малога? Давайце даведаемся пра сіндром Расела-Сільвера!

Ці адчувалі вы калі-небудзь, што ваш дзіця расце крыху павольна? Ці лекары казалі, што дзіця нарадзілася з нізкай вагой пры нараджэнні або мае іншыя характарыстыкі? Часам такія рэчы могуць вельмі турбаваць нас, бацькоў. Сёння мы пагаворым пра адзін такі рэдкі, але важны стан, пра які варта ведаць. Гэта сіндром Расэла-Сільвера.

Хто можа захварэць на гэта? Наколькі распаўсюджана гэта?

Насамрэч, сіндром Расэла-Сільвера можа закрануць любое дзіця. Ён аднолькава дзівіць як хлопчыкаў, так і дзяўчынак. Аднак гэта рэдкае генетычнае захворванне . Статыстычна, яно сустракаецца прыкладна ў аднаго з 15 000 ці аднаго з 100 000 нованароджаных. Дакладную лічбу назваць цяжка, бо часам сімптомы гэтага захворвання падобныя да сімптомаў іншых парушэнняў развіцця, а часам яны застаюцца недыягнаставанымі.

Гэты стан упершыню быў выяўлены ў 1953 годзе доктарам Генры Сільверам. Затым, у 1954 годзе, доктар Аляксандр Расэл выявіў яшчэ некалькі асаблівасцей. Спачатку, каля 20 гадоў, даследчыкі лічылі, што гэтыя два чалавекі адкрылі дзве розныя хваробы. Пазней высветлілася, што яны назіралі розныя аспекты адной і той жа хваробы. Вось чаму цяпер яго называюць сіндромам Расэла-Сільвера. У некаторых краінах, асабліва ў Еўропе, яго таксама называюць сіндромам Сільвера-Расэла.

Якія сімптомы сіндрому Расэла-Сільвера?

Гэта самае галоўнае. Сімптомы могуць моцна адрознівацца ў розных дзяцей. І яны могуць паражаць розныя часткі цела. Давайце паглядзім, якія асноўныя сімптомы.

Характарыстыкі, звязаныя з ростам

У развіцці гэтых дзяцей варта адзначыць некалькі асаблівасцей:

• Затрымка ўнутрыматкавага росту (ЗУР): гэта азначае, што дзіця не расце належным чынам, пакуль знаходзіцца ва ўлонні маці.
• Нізкая вага пры нараджэнні : вага пры нараджэнні меншая за норму.
• Адсутнасць росту і дрэнны набор вагі пасля родаў : гэта таксама праблема для многіх маці.
• Нізкі рост : быць ніжэйшым за іншых дзяцей таго ж ўзросту.

Чэрап і рысы твару

Некаторыя асаблівасці можна таксама заўважыць у форме твару і памеры галавы гэтых дзяцей:

• Вялікая галава ў параўнанні з астатняй часткай цела (адносна росту і вагі).
• Крынічка , або мяккае месца на галаве, зачыняецца павольна.
• Маючы трохкутны твар .
• Лоб, які выступае наперад .
• Вузкі падбародак .
• Маленькая сківіца (мікрагнатыя).
• Куткі рота нібы апушчаны ўніз .

Праблемы з зубамі

Таксама могуць узнікнуць некаторыя праблемы, звязаныя з зубамі:

• Страта некаторых зубоў (гіпадантыя).
• Наяўнасць незвычайна дробных зубоў (мікрадантыя).
• Скучанасць зубоў .
• Часам сустракаюцца такія захворванні, як расшчапленне неба.

Іншыя фізічныя характарыстыкі

Ёсць яшчэ некалькі фізічных характарыстык, а менавіта:

• Розніца ў даўжыні рук і ног з абодвух бакоў (гемігіпертрафія).
• Мезенец загнуты ўнутр (клінадактылія).
• Скаліёз .

Якія магчымыя ўскладненні сіндрому Расэла-Сільвера?

Важна ведаць пра фізічныя наступствы сіндрому Расэла-Сільвера, які можа выклікаць розныя ўскладненні са здароўем у вашага дзіцяці.

Цяжкасці з ежай і пітвом

• Апетыт : дзіця можа страціць цікавасць да ежы.
• Хранічны кіслотны рэфлюкс (ГЭРБ - гастраэзафагеальная рэфлюксная хвароба): гэта азначае, што страўнікавая кіслата трапляе ў горла.
• Эзафагіт : гэта захворванне (ГЭРБ) выклікае запаленне стрававода.

Праблемы, звязаныя з развіццём нерваў

• Затрымка развіцця: гэта азначае, што такія рэчы, як пераварочванне, сядзенне і хада, затрымліваюцца.
• Затрымка маўлення .
• Розніца ў навучанні : у школьных занятках могуць узнікнуць некаторыя цяжкасці.

Іншыя ўскладненні

• Затрымка росту .
• Цяжкасці пры хадзе або падтрыманні раўнавагі .
• Нізкі ўзровень цукру ў крыві (гіпаглікемія).
• Праблемы з ныркамі .
• Праблемы з рэпрадуктыўнай сістэмай і мочавыдзяляльнай сістэмай .

Як сіндром Расэла-Сільвера ўплывае на дарослых?

Дарослыя з сіндромам Расэла-Сільвера звычайна нізкага росту. Рост мужчын звычайна каля 1,28 м. Рост жанчын — каля 1,28 м.

Акрамя таго, даследаванні паказалі, што гэтыя людзі з узростам падвяргаюцца рызыцы развіцця новых ускладненняў са здароўем. Да іх адносяцца:

• Метабалічны сіндром .
• Зніжэнне мышачнай масы .
• Зніжэнне шчыльнасці касцяной тканіны .
• Зніжэнне палавой цягі (гіпаганадызм).
• Рак яечка .
• Міяклонусная дыстонія : гэта стан, які выклікае раптоўныя, некантралюемыя рухі.

Што выклікае гэтую хваробу?

Сіндром Расэла-Сільвера насамрэч з'яўляецца даволі складаным захворваннем . Ён выкліканы парушэннямі ў некаторых генах , якія кантралююць рост цела.У цяперашні час вядома, што каля 60% людзей з гэтым захворваннем выкліканыя генетычнымі зменамі ў храмасомах 7 або 11.

Але, як ні дзіўна, каля 40% людзей, у якіх клінічна дыягнаставана гэта захворванне, не маюць выяўленай генетычнай прычыны. Магчыма, што стан выкліканы зменамі ў храмасомах, акрамя 7 і 11. Даследчыкі ўсё яшчэ вывучаюць, якія іншыя генетычныя змены могуць быць звязаны з гэтым захворваннем.

Як ставіцца дыягназ?

Сіндром Расэла-Сільвера часам бывае цяжка дыягнаставаць. Як ужо згадвалася раней, сімптомы і ступень цяжкасці захворвання моцна адрозніваюцца ў розных дзяцей. Аднак спачатку лекар вашага дзіцяці правядзе дбайнае фізічнае абследаванне. Ён ці яна таксама можа парэкамендаваць малекулярна-генетычнае тэставанне . Гэта генетычнае тэставанне можа пацвердзіць дыягназ прыкладна ў 60% выпадкаў.

Як лячыцца сіндром Расэла-Сільвера?

Лячэнне гэтага захворвання адрозніваецца ў розных дзяцей. Яно залежыць ад сімптомаў і цяжкасці захворвання. Найважнейшае — пачаць лячэнне як мага хутчэй . Менавіта тады ў вашага дзіцяці будзе найлепшы вынік. Лячэннем вашага дзіцяці будзе займацца каманда спецыялістаў. Гэтая каманда можа ўключаць:

• Педыятр вашага дзіцяці.
• Педыятр па развіцці .
• Спецыяліст па костках .
• Эндакрынолаг — гэта лекар, які спецыялізуецца на эндакрынных залозах і гармонах .
• Лекар, які спецыялізуецца на стрававальнай сістэме (гастраэнтэролаг).
• Дыетолаг .
• Неўролаг .
• Стаматалагічны спецыяліст .
• Лагапед .
• Псіхолаг .
• Генетычны кансультант і генетык .

Варыянты лячэння вызначаюцца ў залежнасці ад стану дзіцяці:

Лячэнне для росту

Найважнейшым метадам лячэння на працягу першых двух гадоў жыцця дзіцяці з'яўляецца падтрымка харчавання . Лекары будуць сачыць за тым, каб дзіця атрымлівала патрэбную колькасць калорый. Пры неабходнасці для гэтай мэты можа быць выкарыстаны зонд для харчавання :

• Назагастральны зонд : пры гэтым тонкая трубка праходзіць праз нос, стрававод і страўнік дзіцяці.
• Гастрастамічная трубка : пры гэтым на сценцы страўніка дзіцяці робіцца невялікі разрэз, і трубка ўводзіцца непасрэдна ў страўнік.

Тэрапія гармонам росту (тэрапія гармонам росту):

Пры такім лячэнні:

• Паляпшае структуру цела дзіцяці, развіццё маторных здольнасцей і апетыт.
• Зніжае рызыку нізкага ўзроўню цукру ў крыві (гіпаглікеміі).
• Павялічвае рост .

Лячэнне праблем з харчаваннем і пітвом

Кіслотны рэфлюкс можна лячыць наступным чынам:

• Забяспечвайце частыя, невялікія прыёмы ежы .
• Трымаць дзіця вертыкальна падчас кармлення.
• Лекавыя прэпараты: блокаторы H2-гістамінавых рэцэптараў, якія зніжаюць выпрацоўку кіслаты, і больш магутныя лекі, такія як інгібітары пратоннай помпы , якія таксама дапамагаюць гаенню язваў у страваводзе.
• Фундоплікацыя : гэта хірургічная працэдура, якая ўмацоўвае клапан (сфінктар) паміж страваводам і страўнікам дзіцяці.

Лячэнне нізкага ўзроўню цукру ў крыві (гіпаглікеміі)

Гэта можна разглядаць наступным чынам:

• Часта даюць ежу .
• Дыетычныя дабаўкі .
• Прадукты, якія змяшчаюць складаныя вугляводы .

Лячэнне стаматалагічных праблем

Для выпраўлення праблем з зубамі вашага дзіцяці могуць спатрэбіцца розныя стаматалагічныя працэдуры, такія як брекеты або хірургічнае ўмяшанне ў стаматалогію.

Лячэнне іншых ускладненняў

Часам спецыяльныя бандажы або абутак могуць дапамагчы палепшыць хаду і раўнавагу. Хірургічнае ўмяшанне для выпраўлення асіметрыі канечнасцяў патрабуецца рэдка.

Як справіцца з сімптомамі?

Акрамя лекаў, лекар вашага дзіцяці можа парэкамендаваць некалькі іншых тэрапеўтычных метадаў. Сярод іх:

• Псіхасацыяльная тэрапія : Псіхасацыяльныя тэрапеўты (сацыяльныя работнікі) аказваюць падтрымку ў галіне псіхічнага здароўя. Яны дапамагаюць з праблемамі, звязанымі з самаацэнкай дзіцяці, адносінамі з аднагодкамі і сацыяльным узаемадзеяннем.
• Генетычнае кансультаванне : Генетычныя кансультанты могуць пацвердзіць дыягназ вашага дзіцяці і даць вам і вашай сям'і неабходныя парады.
• Фізіятэрапія : Фізіятэрапеўты дапамагаюць расцягваць і ўмацоўваць мышцы і сухажыллі дзіцяці з дапамогай фізічных практыкаванняў.
• Эргатэрапія : Эргатэрапеўты дапамагаюць з такімі рэчамі, як дробная маторыка, зрокавае ўспрыманне, кагнітыўнае мысленне і сэнсарная апрацоўка.
• Лагапедыя : Лагапеды дапамагаюць з праблемамі, звязанымі з маўленнем, мовай, камунікацыяй, а таксама з ежай і глытаннем.

Як я магу знізіць рызыку развіцця сіндрому Расэла-Сільвера ў майго дзіцяці?

Сіндром Расэла-Сільвера з'яўляецца вынікам генетычнай змены.Такім чынам, няма ніякага спосабу прадухіліць гэты стан. Калі вы плануеце цяжарнасць і хочаце зразумець рызыку нараджэння дзіцяці з генетычным захворваннем, пагаворыце са сваім лекарам аб генетычным тэсціраванні перад зачаццем .

Чаго мне чакаць, калі ў майго дзіцяці сіндром Расэла-Сільвера?

Сіндром Расэла-Сільвера — гэта пажыццёвае захворванне . Аднак яно не мае пагражальных жыццю пабочных эфектаў. Вы можаце быць упэўнены ў будучыні свайго дзіцяці. Але гэта залежыць ад дыягназу і лячэння. Вашаму дзіцяці спатрэбіцца неадкладная медыцынская дапамога і назіранне. Пры раннім і паспяховым лячэнні ваша дзіця зможа жыць нармальным жыццём .

У чым розніца паміж сіндромам Расэла-Сільвера і сіндромам Сільвера?

Абодва з'яўляюцца рэдкімі генетычнымі захворваннямі, выкліканымі зменай у гене. Аднак сіндром Сільвера выкліканы зменай у гене BSCL2 . Сіндром Сільвера — гэта генетычнае захворванне, якое выклікае скаванасць цягліц (спастычнасць) і параліч ніжніх канечнасцяў (параплегія). Сімптомы сіндрому Сільвера звычайна пачынаюцца ў познім дзяцінстве . Сімптомы могуць пагаршацца з узростам, але людзі з гэтым захворваннем звычайна могуць весці актыўны лад жыцця.

Дыягназ сіндрому Расэла-Сільвера можа быць жахлівым. Аднак самае галоўнае памятаць, што прагноз для дзяцей, народжаных з гэтым захворваннем, звычайна добры. Пры ранняй дыягностыцы і лячэнні сіндром Расэла-Сільвера не з'яўляецца пагрозлівым для жыцця. Каманда лекараў-спецыялістаў будзе працаваць з вамі і вашым дзіцем, каб дапамагчы яму жыць нармальным, здаровым жыццём.

Дык што ж нам варта запомніць з гэтай гісторыі? (Паведамленне на заметку)

Добра, спадзяюся, цяпер вы лепш разумееце сіндром Расэла-Сільвера, пра які мы казалі. Нармальна адчуваць трывогу, калі чуеш пра такі стан. Аднак самае галоўнае — не панікаваць, атрымаць патрэбную інфармацыю і зрабіць неабходныя крокі.

• Сіндром Расэла-Сільвера — рэдкае генетычнае захворванне , якое ўплывае на развіццё дзіцяці, асабліва да і пасля нараджэння.
• Сімптомы адрозніваюцца ў розных дзяцей, таму важна звярнуцца па медыцынскую дапамогу, калі ў вас ёсць якія-небудзь асцярогі адносна развіцця або знешняга выгляду вашага дзіцяці.
• Ранняя дыягностыка і пачатак адпаведнага лячэння найлепшым чынам адпавядаюць рэкамендацыям для дзіцяці. Для гэтага патрабуецца дапамога розных спецыялістаў.
• Нягледзячы на ​​тое, што гэты стан захоўваецца на працягу ўсяго жыцця, ён не пагражае жыццю. Пры правільным лячэнні дзіця можа весці нармальнае жыццё.
• Вы не самотныя. Ёсць шмат людзей, такіх як лекары, псіхолагі і тэрапеўты, якія могуць дапамагчы вам і вашаму дзіцяці ў гэтай сітуацыі.

Нарэшце, не бойцеся звяртацца да лекара з любымі пытаннямі, якія могуць узнікнуць у вас адносна здароўя вашага дзіцяці. Пры правільным кіраўніцтве і падтрымцы мы можам пераадолець любую праблему.

Сіндром Расэла -Сільвера, генетычныя захворванні, развіццё дзіцяці, нізкая вага пры нараджэнні, нізкі рост, затрымка развіцця