Вы крыху хвалюецеся за гены вашага дзіцяці? Давайце пагаворым пра трысамію!

Магчыма, вы чулі слова «трысамія», альбо ваш лекар згадваў пра яго. Гэта нармальна адчуваць лёгкі страх і цікаўнасць, калі чуеце пра гэта. Што такое трысамія? Чаму яна ўзнікае? Як яна паўплывае на дзіця? Давайце пагаворым пра ўсё гэта простай мовай, каб вы маглі зразумець.

Што такое трысамія? Простымі словамі...

Уявіце, што наша цела складаецца з мільёнаў малюсенькіх клетак. Унутры кожнай клеткі ёсць месца, падобнае да цэнтра кіравання гэтай клеткай, якое мы называем ядром . Унутры гэтага ядра знаходзяцца рэчы, якія называюцца «храмасомамі» . Яны падобныя да кніг. Усё пра наша цела, кожная характарыстыка, якая адрознівае нас ад іншых (напрыклад, рост, колер скуры, колер валасоў, колер вачэй), запісана ў гэтых кнігах, якія называюцца храмасомамі. Гэтая інфармацыя і ёсць тое, што мы называем «ДНК» .

Звычайна ў кожнай клетцы здаровага чалавека ёсць 23 пары такіх храмасом. Усяго 46 храмасом. Палова з іх, 23, паходзіць ад маці, а другая палова, 23, — ад бацькі.

Вось што азначае трысамія : часам да адной з гэтых пар храмасом дадаецца лішняя храмасома. Тады агульная колькасць храмасом становіцца 47 замест 46. «Тры» азначае тры, а «сомія» азначае нешта накшталт цела. Такім чынам, трысамія — гэта проста наяўнасць трох храмасом там, дзе павінна быць дзве.

Нягледзячы на ​​тое, што дзіця з гэтай дадатковай храмасомай можа нарадзіцца доношенным, часам яна можа выклікаць выкідак у першыя тры месяцы цяжарнасці.

Якія асноўныя тыпы трысамій?

Лекары дыягнастуюць гэтую трысамію на падставе таго, у якой пары храмасом знаходзіцца лішняя храмасома. Паколькі кожная пара храмасом мае пэўную ролю ў нашым арганізме, генетычны стан дзіцяці будзе адрознівацца ў залежнасці ад таго, дзе дададзена лішняя храмасома.

Найбольш распаўсюджаныя трысамічныя захворванні:

• Трысамія 21 : Гэта стан, вядомы як сіндром Даўна . У 21-й пары храмасом ёсць лішняя храмасома.
• Трысамія 18 : Гэта таксама называецца сіндромам Эдвардса .
• Трысамія 13 : Гэта называецца сіндромам Патау .

Падобным чынам, 23-я пара храмасом у нашым генетычным складзе вызначае нашу падлогу. Яны называюцца «XX» для жанчын і «XY» для мужчын. Пры дзяленні клетак могуць узнікаць анамаліі ў гэтых палавых храмасомах, што прыводзіць да трысомій. Прыкладамі гэтага з'яўляюцца:

• Трысамія X («Трысамія X» або «XXX»)
• Сіндром Клайнфельтэра («сіндром Клайнфельтэра» або «XXY»)
• Сіндром Якаба («сіндром Якаба» або «XYY»)

Хто найбольш схільны да гэтага трысамійнага захворвання?

Насамрэч, трысамія можа ўзнікнуць на любым тэрміне цяжарнасці. Аднак было ўстаноўлена, што рызыка крыху вышэйшая, калі цяжараць жанчыны старэйшыя за 35 гадоў . Дзіўна, але большасць дзяцей з трысаміяй нараджаюцца ў бацькоў ва ўзросце да 35 гадоў. Гэта звязана з тым, што, статыстычна кажучы, у людзей ва ўзросце да 35 гадоў нараджаецца больш дзяцей.

Самае галоўнае: трысамія — гэта не тое, што адбываецца па віне маці ці бацькі. Гэта генетычная змена, якая адбываецца выпадкова.

Наколькі распаўсюджаная трысамія?

Найбольш распаўсюджаным тыпам трысаміі з'яўляецца трысамія 21, або сіндром Даўна. Напрыклад, толькі ў Злучаных Штатах штогод нараджаецца каля 6000 дзяцей з сіндромам Даўна. Гэта прыкладна адно з кожных 700 дзяцей.

Якія сімптомы трысаміі падчас цяжарнасці?

Падчас ультрагукавога даследавання падчас цяжарнасці ваш лекар будзе шукаць прыкметы трысаміі. Некаторыя з прыкмет ўключаюць:

• Колькасць вады вакол дзіцяці (амніятычнай вадкасці) вельмі малая.
• У пупавіны дзіцяці толькі адна артэрыя замест звычайнай колькасці артэрый.
• Плацэнта меншая за норму.
• Рухі (варушэнне) дзіцяці здаюцца меншымі.
• Дзіця выглядае меншым за свой сапраўдны ўзрост.
• Некаторыя фізічныя адхіленні, напрыклад, пэўныя праблемы з сэрцам або расшчапленне неба.

Якія сімптомы пасля нараджэння дзіцяці?

Сімптомы, якія можа адчуваць дзіця, могуць адрознівацца ў залежнасці ад тыпу трысаміі. Некаторыя распаўсюджаныя сімптомы ўключаюць:

• Быць ніжэйшым за норму (нізкі рост).
• Круглы твар і плоскі твар.
• Косы позірк у вачах.
• Расшчапленне неба.
• Парушэнні развіцця ўнутраных органаў (напрыклад, сэрца, лёгкіх, нырак) або праблемы з іх функцыяй.
• Затрымкі развіцця і інтэлектуальныя парушэнні.

Чаму ўзнікае гэтая трысамія? Вельмі навуковае тлумачэнне...

Храмасомы ў нашым целе ўтвараюцца ў вельмі пэўным парадку. Гэтая паслядоўнасць клетак — як «план» таго, кім мы з'яўляемся. Калі ўтвараюцца клеткі рэпрадуктыўных органаў (сперматоіды ў мужчын, яйкаклеткі ў жанчын), яны пачынаюцца з адной аплодненай клеткі. Затым гэтая клетка праходзіць працэс, які называецца меёзам . Гэта працэс, пры якім адна клетка дзеліцца двойчы, утвараючы чатыры клеткі. Кожная новая клетка мае палову колькасці ДНК у зыходнай клетцы, або 23 храмасомы.

Гэта працэс дзялення клетак (мейоз).Часам клеткі могуць дзяліцца няправільна. Калі гэта адбываецца, з'яўляецца лішняя копія клеткі і далучаецца да пары храмасом. Звычайна ў кожнай пары павінна быць дзве храмасомы. Але тут утвараецца трэцяя храмасома і далучаецца да гэтай пары. Гэта называецца трысаміяй.

Трысамія ўзнікае падчас апладнення . Гэта выпадковая падзея, не выкліканая ніякімі дзеяннямі маці падчас цяжарнасці. Аднак, як ужо згадвалася раней, рызыка крыху вышэйшая для тых, хто зацяжарыў пасля 35 гадоў.

Як дыягнастуецца трысамія?

Генетычнае тэставанне падчас цяжарнасці можа даць падказкі аб наяўнасці трысаміі. Пасля нараджэння дзіцяці стан пацвярджаецца фізічным абследаваннем і яшчэ адным генетычным храмасомным тэстам з выкарыстаннем пробы крыві дзіцяці.

Якія тэсты выкарыстоўваюцца для дыягностыкі трысаміі?

Падчас цяжарнасці ваш лекар, хутчэй за ўсё, прызначыць аналіз крыві ў вашай маці і УГД. Як ужо згадвалася раней, падчас УГД будуць выяўленыя такія рэчы , як лішак вадкасці вакол дзіцяці, прасветленне патылічнай мышцы і даўжыня канечнасцяў дзіцяці. Гэта могуць быць прыкметы генетычнай анамаліі.

Пасля гэтых асноўных тэстаў існуюць больш спецыялізаваныя тэсты для пацверджання стану:

• Біопсія ворсін хорыона (БХХ): паміж 10 і 13 тыднямі цяжарнасці з плацэнты бярэцца невялікі ўзор клетак для праверкі на генетычныя захворванні і пол дзіцяці.
• Амніяцэнтэз: паміж 15 і 20 тыднямі цяжарнасці бярэцца невялікі ўзор амніятычнай вадкасці вакол дзіцяці, каб праверыць наяўнасць магчымых праблем са здароўем.
• Перкутанны забор пупавіннай крыві (ППУК): невялікі ўзор крыві бярэцца з пупавіны дзіцяці для праверкі яго здароўя.
• Неінвазіўнае прэнатальнае тэсціраванне (НІПТ): пасля 10 тыдняў цяжарнасці ў маці бярэцца кроў, каб вызначыць, ці ёсць у дзіцяці якія-небудзь генетычныя анамаліі.

Як лечаць трысаміі?

Трысамія — гэта пажыццёвае захворванне. Таму для палягчэння сімптомаў, звязаных з гэтым захворваннем, патрабуецца працяглае лячэнне . Лячэнне дзяцей, народжаных з трысаміяй, уключае:

• Хірургічнае ўмяшанне для карэкцыі фізічных адхіленняў.
• Аказанне адукацыйнай падтрымкі .
• Лагапедычная, паводніцкая і фізіятэрапія .
• Лекавыя прэпараты для кантролю сімптомаў іншых захворванняў, якія могуць развівацца з цягам часу.

Ці ёсць спосаб знізіць рызыку трысаміі?

Насамрэч, генетычныя захворванні, такія як трысамія, немагчыма прадухіліць. Паколькі храмасомны дэфект узнікае выпадковым чынам падчас дзялення клетак, вы можаце знізіць рызыку нараджэння дзіцяці з генетычным захворваннем, выканаўшы наступныя дзеянні:

• Разуменне рызык цяжарнасці, калі вам больш за 35 гадоў.
• Генетычныя абследаванні перад цяжарнасцю.
• Адмова ад ужывання тытунёвых вырабаў і алкаголю.
• Беражыце сваё здароўе, прытрымліваючыся збалансаванай дыеты і рэгулярна займаючыся спортам.

Як гэтая трысомія паўплывае на маё дзіця?

Паколькі лішняя храмасома змяняе «план» дзіцяці, яна можа выклікаць прыроджаныя дэфекты ( напрыклад, характэрныя рысы твару) і інтэлектуальную адсталасць. У многіх дзяцей, народжаных з трысаміяй 12, пасля дыягностыкі развіваюцца іншыя праблемы са здароўем (напрыклад, частыя вушныя інфекцыі, хваробы сэрца і апноэ сну). Аднак пры правільным лячэнні ваша дзіця можа жыць шчаслівым і паўнавартасным жыццём .

Аднак дзеці, народжаныя з такімі захворваннямі, як трысомія 18 або трысомія 13, маюць меншыя шанцы выжыць пасля першых некалькіх тыдняў жыцця (неанаталны перыяд) з-за цяжкасці захворвання (асабліва затрымак або анамалій у развіцці органаў). Ваш лекар ацэніць стан здароўя вашага дзіцяці і прызначыць лячэнне, каб павялічыць шанцы на выжыванне дзяцей, народжаных з гэтымі захворваннямі.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Адным з пабочных эфектаў трысаміі з'яўляецца рызыка выкідка . Звычайна гэта адбываецца на працягу першых трох месяцаў цяжарнасці. Калі ў вас ёсць якія-небудзь з сімптомаў выкідка (пералічаных ніжэй), неадкладна звярніцеся да лекара:

• Боль унізе жывата, спазмы.
• Боль у паясніцы.
• Боль у жываце.
• Нязначнае або моцнае крывацёк.
• Прастуда і тэмпература.

Якія важныя пытанні трэба задаць лекару?

Калі ў вас ёсць яшчэ якія-небудзь пытанні па гэтым пытанні, не саромейцеся звяртацца да лекара. Вось некалькі пытанняў, якія вы можаце задаць:

• Як я магу знізіць рызыку нараджэння дзіцяці з генетычным захворваннем, такім як трысамія?
• Якія прэнатальныя тэсты вы рэкамендуеце, каб пацвердзіць, што ў майго дзіцяці ёсць генетычнае захворванне?
• Ці магу я паспяхова зацяжарыць пасля дыягназу трысаміі?

У чым розніца паміж трысаміяй і монасаміяй?

Абодва гэтыя захворванні з'яўляюцца генетычнымі.

• Трысамія — гэта наяўнасць лішняй копіі храмасомы.
• Манасомія — гэта адсутнасць адной копіі храмасомы (г.зн. страта адной храмасомы).

Абодва гэтыя генетычныя захворванні ўзнікаюць у выніку генетычнай мутацыі, якая адбываецца падчас дзялення клетак. Гэтай анамаліі немагчыма прадухіліць падчас дзялення клетак.

Што трэба запомніць з таго, што мы абмеркавалі (галоўнае пасланне)

Паколькі няма спосабу прадухіліць генетычныя анамаліі, такія як трысамія, калі вы плануеце цяжарнасць, пагаворыце са сваім лекарам аб генетычным тэсціраванні , каб ацаніць рызыку нараджэння дзіцяці з генетычным захворваннем.

Калі ў вас дыягнаставалі трысамію падчас цяжарнасці, не панікуйце. Існуе мноства рэсурсаў і падтрымкі , якія дапамогуць вам і вашаму дзіцяці жыць здаровым і паўнавартасным жыццём. Генетычная кансультацыя можа дапамагчы вам зразумець стан вашага дзіцяці і забяспечыць яму неабходны догляд і падтрымку па меры яго росту. Памятайце, вы не самотныя.

Трысомія , храмасомы, гены, сіндром Даўна, цяжарнасць, генетычнае тэставанне, сіндром Патау, сіндром Эдвардса