Што такое сіндром Цюркота? Ці можа ён вас закрануць? Давайце пагаворым падрабязней!

Вы калі-небудзь чулі пра рэдкае генетычнае захворванне? Часам у нашым арганізме могуць узнікаць праблемы, пра якія мы нават не здагадваемся. Сёння мы пагаворым пра адно такое рэдкае захворванне, пра якое вельмі важна ведаць. Яно называецца сіндромам Цюркота.

Што такое сіндром Цюркота па-простаму?

Проста кажучы, сіндром Цюркота — гэта рэдкае генетычнае захворванне. У асноўным яно ўключае ў сябе развіццё невялікіх утварэнняў (таксама званых паліпамі) у нашай стрававальнай сістэме, гэта значыць у кішачніку, і пухлін у галаўным або спінным мозгу. Уявіце, як раздражняе мець праблемы ў двух месцах адначасова.

Калі гэтыя невялікія ўтварэнні (паліпы) утвараюцца ў кішачніку, у некаторых людзей могуць узнікаць такія сімптомы, як рэктальнае крывацёк, пачашчэнне дэфекацыі (дыярэя) і спазмы ў страўніку . Таксама, у залежнасці ад памеру і месцазнаходжання пухліны ў галаўным або спінным мозгу , могуць узнікаць неўралагічныя сімптомы, такія як галаўны боль, затуманенасць зроку, страта раўнавагі і частыя падзенні .

Некаторыя медыцынскія даследчыкі лічаць, што сіндром Цюрко можа быць варыянтам сямейнага адэнаматознага поліпозу (САП). Аднак гэта пакуль не даказана. САП — гэта таксама стан, пры якім у тоўстай кішцы развіваецца мноства дробных паліпаў да развіцця раку. Паміж імі можа быць сувязь, бо ў некаторых пацыентаў з сіндромам Цюрко ёсць мутацыя ў гене APC. Мутацыі ў гене APC таксама могуць выклікаць САП.

Гэта настолькі рэдка, што ў медыцынскіх даных па ўсім свеце зарэгістравана толькі вельмі невялікая колькасць выпадкаў, каля 150. Таму вы можаце сабе ўявіць, наколькі гэта рэдка.

Ці з'яўляецца гэта спадчынным захворваннем? Як яно развіваецца?

Так, сіндром Цюрко — гэта спадчыннае генетычнае захворванне, гэта значыць, яно перадаецца ад бацькоў да дзяцей праз гены . Яго выклікаюць пэўныя змены, або мутацыі, у нашых генах. Ён можа ўплываць на нас двума асноўнымі спосабамі:

1. Сіндром Цюрко 1 тыпу: гэта захворванне таксама вядома як «сапраўдны» сіндром Цюрко. Яно перадаецца ў спадчыну па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе. Проста кажучы, каб дзіця мела гэты стан, абодва бацькі павінны атрымаць у спадчыну генную мутацыю. Гэта як выйграць у латарэю (але гэта не добра!). Гэты тып часцей за ўсё выкліканы мутацыямі ў генах `(MLH1)` і `(PMS2)`.

2. Сіндром Туркута 2 тыпу:Гэта спадчынная рыса па тыпу «аўтасомна-дамінантнай прыкметы». Гэта значыць, што дзіця можа захварэць на гэта захворванне, нават калі яно атрымае ў спадчыну адпаведную генную мутацыю толькі ад аднаго з бацькоў — маці або бацькі. Гэта выклікана зменай у гене «(APC)». Функцыя гэтага гена «(APC)» заключаецца ў тым, каб прадухіліць утварэнне ракавых пухлін у нашым арганізме або спыніць іх рост. Таму, калі гэты ген не працуе належным чынам, узнікаюць праблемы.

Якія асноўныя сімптомы гэтай хваробы?

Асноўнымі сімптомамі сіндрому Цюркота, як ужо згадвалася раней , з'яўляюцца паліпы ў кішачніку і адна або некалькі пухлін у галаўным або спінным мозгу. У некаторых людзей могуць быць дзясяткі такіх паліпаў, што азначае, што яны пачынаюць развівацца ў вельмі маладым узросце.

Сімптомы дробных утварэнняў (паліпаў) у кішачніку

Колькасць гэтых дробных утварэнняў (паліпаў), якія развіваюцца ў чалавека, можа адрознівацца ў розных людзей.

• Гэтыя паліпы, якія развіваюцца ў людзей з сіндромам Туркотта 1 тыпу, часцей за ўсё становяцца злаякаснымі.
• Людзі з сіндромам Туркота 2 тыпу часцей за ўсё пакутуюць ад раней згаданага захворвання «сямейнага адэнаматознага поліпозу (САП)».

Гэтыя невялікія ўтварэнні (кішачныя паліпы), якія ўтвараюцца ў кішачніку, могуць выклікаць такія сімптомы, як:

• Боль у жываце
• Завала
• Дыярэя
• Рэктальнае крывацёк
• Пахуданне, гэта значыць пахуданне

Сімптомы пухлін галаўнога/спіннога мозгу

Пухліны, якія развіваюцца ў галаўным або спінным мозгу , могуць паўплываць на нашу цэнтральную нервовую сістэму (ЦНС). Наша цэнтральная нервовая сістэма — гэта сістэма, якая кантралюе многія функцыі арганізма, у тым ліку галаўны і спінны мозг. Гэта можа выклікаць такія сімптомы, як:

• Страта раўнавагі, частыя падзенні (праблемы з раўнавагай)
• Моцныя галаўныя болі
• Страта адчувальнасці - здранцвенне ў руках, нагах або частках цела
• Млоснасць або ваніты
• Прыпадкі
• Праблемы са зрокам, у тым ліку двайны зрок або размытасць зроку
• Адчуванне, быццам адзін бок вашага цела (напрыклад, адна рука, адна нага або адзін бок вашага цела) вось-вось здранцвее (слабасць у адной частцы вашага цела)

Іншыя характарыстыкі і віды раку з падвышанай рызыкай

У людзей з сіндромам Цюрко часам на скуры развіваюцца незлаякасныя тлушчавыя пухліны (ліпомы) або невялікія карычневыя плямы (плямы колеру кавы) .

Акрамя таго, гэты стан павялічвае рызыку развіцця некаторых відаў раку і пухлін. Асноўнымі з іх з'яўляюцца:

• Рак тоўстай кішкі
• Астрацытома (тып пухліны галаўнога мозгу)
• Эпендымома (тып пухліны, якая пачынаецца ў клетках, што высцілаюць запоўненыя вадкасцю прасторы галаўнога і спіннога мозгу)
• Гліёма (пухліны, якія ўзнікаюць з апорных клетак мозгу)
• Гліобластома (вельмі агрэсіўны тып раку галаўнога мозгу)
• Медулабластома (тып раку, які развіваецца ў мазжачку, гэта значыць у ніжняй частцы мозгу каля чэрапа)
• Базальнаклетачная карцынома скуры

Як дыягнастуецца гэта захворванне? (Дыягностыка)

Каб вызначыць, ці ёсць у вас сіндром Цюркота, ваш лекар правядзе некалькі аналізаў, у асноўным агледзеўшы ваш мозг і вобласці вакол кішачніка. Для гэтага:

• Для выяўлення пухлін галаўнога мозгу або паліпаў кішачніка могуць быць праведзены такія аналізы, як рэнтген, МРТ і КТ . У некаторых асаблівых выпадках таксама можа быць рэкамендавана ПЭТ-сканаванне.
• Калонаскапія: гэта даследаванне прадугледжвае ўстаўку невялікай падсветленай трубкі праз анальную адтуліну для агляду ўнутранай часткі тоўстай кішкі і прамой кішкі на наяўнасць любых парушэнняў.
• Біяпсія: калі пухліна выяўлена ў тоўстай кішцы або галаўным мозгу, бярэцца невялікі кавалачак тканіны і даследуецца пад мікраскопам.

Самае галоўнае, што калі ў аднаго з вашых бацькоў сіндром Цюркота, у вас больш шанцаў прайсці абследаванне на гэта захворванне.

У такім выпадку лекар можа парэкамендаваць такія рэчы, як:

• ДНК-тэставанне: Гэта генетычнае тэставанне можа выявіць наяўнасць мутаваных генаў, якія выклікаюць сіндром Цюркотта.
• Сігмаідаскапія: падчас гэтага даследуецца ніжняя частка тоўстай кішкі (сігмападобная кішка). Маладыя людзі, якія атрымалі ў спадчыну ген сіндрому Туркота, могуць працягваць абследаваць тоўстую кішку прыблізна да 35 гадоў. Гэта дазваляе ранняе выяўленне і лячэнне невялікіх новаўтварэнняў (паліпаў) у тоўстай кішцы.

Якія метады лячэння сіндрому Цюркота?

Лячэнне сіндрому Цюркота залежыць ад сімптомаў.

Вам можа спатрэбіцца паліпэктамія, каб выдаліць невялікія ўтварэнні (паліпы) ў тоўстай кішцы. Ваш лекар можа таксама парэкамендаваць некалькі аперацый, каб прадухіліць паўторнае ўтварэнне гэтых утварэнняў. Напрыклад:

• Ілеапрактастамія: выдаляецца тоўстая кішка, а прамая і тонкая кішкі злучаюцца.
• Ілеастамія:Прамая кішка выдаляецца, а тонкая кішка злучаецца з вонкавай часткай брушной поласці (каб забяспечыць асобны шлях для вывядзення кала).
• Ілеаанальны анастамоз: злучае тонкую кішку і анальную адтуліну.
• Калэктамія: выдаленне часткі або ўсёй тоўстай кішкі.
• «Практакалектамія»: выдаляюцца як тоўстая, так і прамая кішка.

Лячэнне пухлін галаўнога або спіннога мозгу можа адрознівацца. Звычайна лекары спрабуюць выдаліць пухліну. Падчас лячэння яны імкнуцца мінімізаваць пашкоджанне здаровых тканін вакол яе. Для гэтага:

• Хіміятэрапія
• Прамянёвая тэрапія
• Хірургія

Такія метады лячэння, як:

Ці я таксама ў групе рызыкі развіцця гэтай хваробы?

Калі ў аднаго з вашых бацькоў сіндром Цюркота, у вас большая верагоднасць развіцця гэтага захворвання. Або вы можаце быць генетычным носьбітам. Быць генетычным носьбітам азначае, што ў вас няма сімптомаў, але ў вас ёсць ген, які выклікае гэта захворванне, таму вашы дзеці могуць перадаць яго.

Калі вы падазраяце, што ў вас сіндром Цюркота, ваш лекар можа парэкамендаваць аналіз ДНК. Гэта дазволіць праверыць наяўнасць адпаведнай геннай мутацыі.

Што адбываецца, калі жывеш з гэтай хваробай? Ці яна невылечная?

На жаль, лекаў ад сіндрому Цюркота няма. Калі ў вас гэта захворванне, самае галоўнае — рэгулярна праходзіць абследаванне на наяўнасць пухлін галаўнога мозгу і каларэктальнага раку. Чым раней вы выявіце нешта накшталт раку, тым больш шанцаў на паспяховы зыход. Таму важна не панікаваць і прытрымлівацца рэкамендацый лекара.

Важныя пытанні, якія трэба задаць свайму лекару

Вы можаце задаць свайму лекару некалькі пытанняў, падобных да гэтых:

• Якая найбольш верагодная прычына маіх сімптомаў?
• Якія аналізы трэба здаць, каб дакладна даведацца, ці ёсць у мяне сіндром Цюркота?
• Ці з'яўляюся я носьбітам гена гэтай хваробы?
• Якія існуюць варыянты лячэння сіндрому Цюркота?
• Што можа здарыцца, калі я не буду лячыцца?
• Якія шанцы нарадзіць у мяне дзіця з сіндромам Цюркота?

Памятайце, што пухліны галаўнога мозгу, такія як гліобластома, звычайна не з'яўляюцца спадчыннымі. Аднак людзі з такімі спадчыннымі захворваннямі, як сіндром Цюрко, часам могуць развіваць гэтыя пухліны.

Нарэшце, некалькі рэчаў, якія варта памятаць

Сіндром Цюркота — гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое выклікае невялікія ўтварэнні ў кішачніку (паліпы) і пухліны ў галаўным або спінным мозгу. Лячэнне залежыць ад сімптомаў. Вам можа спатрэбіцца аперацыя па выдаленні часткі кішачніка або пухліны ў галаўным або спінным мозгу. Нягледзячы на ​​тое, што лекаў ад гэтага захворвання няма, маніторынг сімптомаў, рэгулярнае праходжанне аналізаў і ранняе лячэнне могуць дапамагчы вам кантраляваць свой стан. Таму важна клапаціцца пра сваё здароўе.

Сіндром Цюркота , генетычныя захворванні, паліпы кішачніка, пухліны галаўнога мозгу, рызыка раку, генетычнае тэставанне