Ці ёсць праблема з сістэмай дэтоксікацыі вашага арганізма? Давайце даведаемся пра парушэнне цыклу мачавіны!

Мы ўсе ведаем, што наш арганізм атрымлівае неабходныя пажыўныя рэчывы з ежы, якую мы ямо. Акрамя таго, падчас гэтага працэсу наш арганізм выпрацоўвае непажаданыя, часам таксічныя рэчывы. Такім чынам, наш арганізм мае дзіўную сістэму фільтрацыі гэтых непажаданых таксінаў і пераносу карысных рэчываў па ўсім целе. Але што адбудзецца, калі ў гэтай «фільтрацыйнай» сістэме ёсць слабасць? Гэта адно з важных пытанняў, пра якія мы сёння пагаворым.

Што такое цыкл мачавіны? Давайце разбярэмся ў гэтым вельмі проста!

Уявіце сабе цыкл мачавіны як сістэму фільтраў, якая выдаляе таксіны з нашага арганізма. Яна дапамагае выводзіць шкодныя рэчывы з нашага арганізма і транспартаваць карысныя рэчывы па ўсім целе.

Гэты працэс пачынаецца пасля таго, як мы ямо. Бялкі ў ежы, якую мы ямо, расшчапляюцца ў нашым арганізме на амінакіслоты . Гэтыя амінакіслоты з'яўляюцца асноўнымі адзінкамі бялкоў. Гэтак жа, як цэгла патрэбна для будаўніцтва будынка, гэтыя амінакіслоты неабходныя для нарошчвання цягліц, транспарціроўкі пажыўных рэчываў і падтрымання належнага функцыянавання органаў.

Калі гэты бялок ператраўліваецца, у якасці прадукту жыццядзейнасці выпрацоўваецца газ пад назвай аміяк . Гэты аміяк вельмі таксічны для нашага арганізма. Такім чынам, каб пазбавіцца ад гэтага таксічнага аміяку, ферменты ў нашым арганізме — гэта значыць спецыяльныя бялкі, якія праводзяць хімічныя рэакцыі — пераўтвараюць гэты аміяк у бясшкоднае рэчыва пад назвай мачавіна ў печані. Гэтая мачавіна змяшчае некалькі іншых амінакіслот разам з аміякам:

• Аргінін
• Арніцін
• Цытрулін

Затым гэтыя ферменты пераносяць мачавіну праз кроў у ныркі. Апошні этап цыклу мачавіны — вывядзенне гэтай мачавіны з мачой. Вось як працуе цыкл мачавіны, кажучы простай мовай.

Дык што ж такое парушэнне цыклу мачавіны?

Парушэнне цыклу мачавіны (ПЦМ) — гэта група захворванняў, пры якіх працэс транспарціроўкі мачавіны па арганізме, як мы абмяркоўвалі раней, не працуе належным чынам. Звычайна гэта выклікана дэфіцытам або недастатковым утрыманнем бялку або фермента, неабходнага для гэтага працэсу.

Гэта генетычнае захворванне , якое прысутнічае з нараджэння. Лекары называюць гэта прыроджанай памылкай абмену рэчываў . Гэта прыводзіць да назапашвання таксічнага аміяку ў крыві. Гэта называецца гіпераманеміяй . Гэты стан вельмі негатыўна ўплывае на наш арганізм, асабліва на мозг і іншыя органы .

Ці існуюць тыпы парушэнняў цыклу мачавіны?

Так, вядома восем парушэнняў цыклу мачавіны. Кожнае з іх выклікана дэфіцытам пэўнага фермента або бялку, неабходнага для цыклу мачавіны:

• Дэфіцыт N-ацэтылглутаматсінтазы (NAGS)
• Дэфіцыт карбамоілфасфатсінтэтазы I (CPS1)
• Дэфіцыт орніцінтранскарбамілазы (OTC)
• Дэфіцыт аргінінасукцынатсінтазы 1 (ASS1) або цытрулінемія I тыпу
• Дэфіцыт цытрыну або цытрулінемія II тыпу
• Дэфіцыт аргінінасукцынавай ліазы (ASL)
• Дэфіцыт аргіназы (ARG)
• Дэфіцыт арніцінтранслаказы

Хоць гэта можа гучаць крыху навукова, кожнае з гэтых палажэнняў азначае, што на пэўным этапе цыклу мачавіны існуе праблема.

У каго можа развіцца гэты стан?

Гэта генетычнае захворванне, якое можа закрануць каго заўгодна. Дыягназ у нованароджаных можна паставіць з дапамогай універсальнага скрынінгавага аналізу крыві для нованароджаных, які праводзіцца на працягу некалькіх дзён пасля нараджэння. Аднак часам сімптомы з'яўляюцца пазней. У гэтым выпадку захворванне можа быць дыягнаставана і ў дарослых.

Ці гэта тое, што перадаецца з пакалення ў пакаленне?

Так, дэфіцыт цыклу мачавіны — гэта спадчыннае захворванне. У большасці выпадкаў, каб развіць гэта захворванне, вам трэба атрымаць у спадчыну генетычную мутацыю ад маці і бацькі. Гэта называецца аўтасомна-рэцэсіўнай перадачай. Некаторыя тыпы перадаюцца вашым дзецям пасля зачацця, звязаныя з палавой храмасомай. Гэта называецца Х-звязанай перадачай.

Наколькі распаўсюджаная такая сітуацыя?

Паводле ацэнак, у Злучаных Штатах гэта захворванне сустракаецца прыкладна ў аднаго з 35 000 чалавек. Нягледзячы на ​​тое, што дакладная статыстыка па Шры-Ланцы адсутнічае, гэта лічыцца рэдкай з'явай.

Якія сімптомы дэфіцыту цыклу мачавіны?

Першыя прыкметы гэтага захворвання звычайна бачныя пры нараджэнні. Аднак гэтыя сімптомы могуць з'явіцца ў любым узросце. Паглядзіце, ці знаёмыя вам гэтыя сімптомы:

• Дрымотнасць, празмерная стомленасць (млявасць)
• Часты плач і неспакой у немаўлят (Капітлівасць у немаўлят)
• Млоснасць або ваніты
• Нельга есці ці карміць
• Занадта хуткае або занадта павольнае дыханне
• Збянтэжанасць, страта свядомасці

Гэтыя сімптомы выкліканыя павелічэннем колькасці аміяку ў крыві (гіпераманемія). Гэтыя сімптомы могуць вар'іравацца ад лёгкіх да цяжкіх . Вы таксама можаце назіраць такія рэчы, як:

• Праблемы з кагнітыўным развіццём і інтэлектуальныя цяжкасці
• Змены ў паводзінах
• Затрымкі развіцця — гэта азначае, што развіццё дзіцяці не адпавядае яго ўзросту.
• Назапашванне вадкасці вакол мозгу (ацёк галаўнога мозгу)
• Скаванасць цягліц, паторгванні (спастычнасць)
• Эпілептычныя станы, прыпадкі
• Стан страты прытомнасці, кома

Важна: сімптомы, якія ўплываюць на мозг, могуць быць небяспечнымі для жыцця, таму важна неадкладна звярнуцца па медыцынскую дапамогу, калі ў вас ёсць гэтыя сімптомы.

У чым прычына гэтага?

Як ужо згадвалася раней, дэфіцыт цыклу мачавіны выкліканы генетычнай мутацыяй . Кожны з тыпаў, якія мы абмяркоўвалі раней, выкліканы рознай генетычнай мутацыяй:

• Дэфіцыт N-ацэтылглутаматсінтазы: мутацыя ў гене NAGS .
• Дэфіцыт карбамоілфасфатсінтэтазы I: мутацыя ў гене CPS1 .
• Дэфіцыт орніцінтранскарбамілазы: мутацыя ў гене OTC .
• Дэфіцыт аргінінасукцынатсінтазы 1: мутацыя ў гене ASS1 .
• Дэфіцыт цытрыну: мутацыя ў гене SLC25A13 .
• Дэфіцыт аргінінасукцынавай ліазы: мутацыя ў гене ASL .
• Дэфіцыт аргіназы: мутацыя ў гене ARG .
• Дэфіцыт арніцінтранслаказы: мутацыя ў гене SLC25A15 .

Гэтыя гены адказваюць за выпрацоўку бялкоў і ферментаў, неабходных для транспарціроўкі мачавіны па арганізме. Калі адбываецца генетычная мутацыя, арганізм не выпрацоўвае дастаткова гэтых бялкоў або ферментаў. Тады арганізм не можа выводзіць таксічны аміяк, які назапашваецца ў крыві і выклікае сімптомы.

Як дыягнастуецца гэты стан?

Спачатку ваш лекар распытае пра вашы сімптомы, правядзе фізічны агляд і збярэ поўны анамнез. Затым ён можа прызначыць аналізы крыві або мачы, каб пацвердзіць захворванне.

Якія тэсты для гэтага праводзяцца?

• Амінакіслотны профіль або аналіз: Узор крыві або мачы вымярае ўзровень амінакіслот у вашым арганізме.
• Біяпсія печані: бярэцца вельмі невялікі кавалачак печані і даследуецца пад мікраскопам, каб высветліць, ці ёсць ферменты, звязаныя з гэтым захворваннем, і як яны функцыянуюць.
• Генетычны тэст: бярэцца ўзор крыві для праверкі генетычных змен, якія могуць выклікаць вашы сімптомы.

Як гэта лячыцца?

Асноўная мэта лячэння парушэнняў цыклу мачавіны — зніжэнне колькасці аміяку ў крыві. Гэтага можна дасягнуць шляхам:

• Ужыванне дыеты з нізкім утрыманнем бялку.
• Дыяліз: працэдура, якая выкарыстоўваецца для выдалення таксінаў з крыві. Яе таксама называюць гемадыялізам .
• Ужыванне лекаў: такія лекі, як фенілацэтат натрыю і бензаат натрыю (напрыклад, Амонул® ), дапамагаюць выводзіць аміяк з крыві.
• Прыём амінакіслотных дабавак: такія дабаўкі, як аргінін або цытрулін, дапамагаюць арганізму завяршыць цыкл мачавіны.

У вельмі цяжкіх выпадках гіпераманеміі можа спатрэбіцца трансплантацыя печані .

Перад пачаткам лячэння абмяркуйце з лекарам пабочныя эфекты новых лекаў і працэдур. Таксама паведаміце лекару пра любыя іншыя лекі або дабаўкі, якія вы прымаеце ў цяперашні час. Гэта можа дапамагчы вам пазбегнуць непажаданых пабочных эфектаў.

Калі ў вас парушэнне цыклу мачавіны, якіх прадуктаў варта пазбягаць?

Дыета з нізкім утрыманнем бялку — найлепшы спосаб барацьбы з гэтым захворваннем. Гэта тлумачыцца тым, што пры расшчапленні бялку ў ежы, якую мы ямо, утвараюцца амінакіслоты, якія затым выпрацоўваюць аміяк. Чалавек з парушэннем цыклу мачавіны не можа натуральным чынам выводзіць гэты аміяк. Такім чынам, дыета з нізкім утрыманнем бялку можа знізіць рызыку назапашвання аміяку ў крыві.

Вось некаторыя з асноўных прадуктаў, багатых бялком, якія варта абмежаваць у сваім рацыёне:

• Рыба
• Курыца
• Яйкі
• Ялавічына
• Віды фасолі
• Тофу або прадукты, якія змяшчаюць сою

Аднак, паколькі бялок неабходны нашаму арганізму, поўная адмова ад яго можа мець пабочныя эфекты, такія як затрымка росту. Таму ваш лекар можа накіраваць вас да дыетолага або спецыяліста па харчаванню . Яны могуць дапамагчы вам кантраляваць колькасць спажыванага бялку. Часам ваш лекар можа таксама парэкамендаваць прыём вітамінных, мінеральных або амінакіслотных дабавак, каб дапамагчы кампенсаваць дэфіцыт пажыўных рэчываў, выкліканы абмежаваннем бялку.

Ці можна карміць нованароджанага дзіцяці грудзьмі, калі ў яго ёсць гэта захворванне?

Ваша дзіця атрымлівае бялок з груднога малака. Нягледзячы на ​​тое, што вы можаце карміць грудзьмі, ваш лекар часта будзе сачыць за тым, як гэта ўплывае на вашага дзіцяці. Калі вам трэба паменшыць спажыванне бялку вашым дзіцем, ваш лекар можа парэкамендаваць вам даваць яму спецыялізаваную дзіцячую сумесь замест груднога малака.

Ці можна прадухіліць гэтую сітуацыю?

Гэта генетычнае захворванне, і яго нельга прадухіліць. Калі вы плануеце цяжарнасць і хочаце даведацца пра рызыку нараджэння дзіцяці з генетычным захворваннем, звярніцеся да лекара аб генетычнай кансультацыі .

Якую надзею можа мець чалавек з парушэннем цыклу мачавіны?

Як толькі ваш лекар паставіць дыягназ, ён ці яна пачне лячэнне для зніжэння колькасці аміяку ў крыві. Для нованароджаных лячэнне пачнецца адразу пасля нараджэння, каб прадухіліць ускладненні. Пасля пачатку лячэння лекар будзе кантраляваць узровень аміяку ў крыві, пакуль ён не вернецца да бяспечнага ўзроўню.

Гэты стан патрабуе пажыццёвага назірання і спецыяльнай дыеты з нізкім утрыманнем бялку . Ужыванне занадта вялікай колькасці бялку можа прывесці да вяртання сімптомаў.

Калі гіпераманемія становіцца цяжкай, гэта можа прывесці да незваротнага пашкоджання мозгу, комы ці нават смерці. Таму абмяркуйце з лекарам, як лячыць ваш стан або стан вашага дзіцяці, каб пазбегнуць гэтых небяспечных для жыцця ўскладненняў.

Які прагноз на выздараўленне ў гэтым стане?

Прагноз залежыць ад цяжкасці вашых сімптомаў. Пры ранняй дыягностыцы, лячэнні і кантролі на працягу ўсяго жыцця працягласць жыцця можа быць нармальнай. Аднак, калі не лячыць або не дыягнаставаць захворванне, яно можа быць смяротным.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вас ёсць сімптомы гэтага стану, асабліва калі вы адчуваеце моцную стомленасць або не можаце есці , звярніцеся да лекара.

Па меры росту дзіцяці важна сачыць за тым, ці адпавядае яно сваім этапам развіцця . Гэта значыць, ці робіць яно рэчы, якія адпавядаюць яго ўзросту. У адваротным выпадку звярніцеся да лекара.

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці здарыўся прыступ або ўзніклі цяжкасці з дыханнем, неадкладна звярніцеся ў аддзяленне неадкладнай дапамогі бальніцы.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

• Як мне справіцца са станам майго дзіцяці?
• Ці варта мне звярнуцца да дыетолага?
• Якія пабочныя эфекты лячэння?
• Якія прадукты мне варта выключыць?

Нармальна адчуваць трывогу, калі вы даведваецеся, што ў вас ці вашага дзіцяці гэта рэдкае генетычнае захворванне. Ваш лекар можа дапамагчы вам кантраляваць гэта захворванне. Прытрымліваючыся дыеты з нізкім утрыманнем бялку, вы можаце паменшыць уплыў захворвання на ваш арганізм. Гэта можа дапамагчы паменшыць сімптомы і палепшыць ваша самаадчуванне. Калі вы пастаянна адчуваеце стомленасць, маеце праблемы з ежай або назіраеце незвычайныя змены ў паводзінах, абавязкова звярніцеся да лекара.

Важныя рэчы, якія трэба памятаць (паведамленне на вынас)

Добра, мы шмат казалі пра парушэнне цыклу мачавіны. Карацей кажучы, вось некалькі рэчаў, пра якія варта памятаць:

• Гэта генетычнае захворванне: гэта тое, з чым вы нараджаецеся. У гэтым выпадку наш арганізм не можа належным чынам выводзіць таксічнае рэчыва пад назвай аміяк.
• Вельмі важна распазнаць гэта своечасова:Асабліва гэта тычыцца нованароджаных. Калі вы заўважылі сімптомы, неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу.
• Існуюць метады лячэння: галоўнае — кантраляваць узровень аміяку ў крыві. Гэтага можна дасягнуць з дапамогай дыеты з нізкім утрыманнем бялку, лекаў і іншых метадаў лячэння.
• Патрэбна пажыццёвае лячэнне: пры правільным лячэнні большасць людзей могуць жыць нармальным жыццём.
• Выконвайце рэкамендацыі лекара: для вашага здароўя вельмі важна дакладна прытрымлівацца рэкамендацый лекара і дыетолага.

Не панікуйце. Самае галоўнае — ведаць пра гэты стан і звярнуцца па належную медыцынскую дапамогу. Калі ў вас ёсць якія-небудзь дадатковыя пытанні, не бойцеся звярнуцца да лекара.

Цыкл мачавіны , аміяк, генетычныя захворванні, бялковы абмен, гіпераманемія, дзіцячыя захворванні, парушэнні абмену рэчываў