Ці з'яўляецца ў вас часам вялікая сіняя пляма на целе нават пасля невялікага ўдару? Ці ваша скура становіцца настолькі тонкай, што бачныя вены? Часам гэта могуць быць сімптомы рэдкага, але вельмі сур'ёзнага захворвання, хоць мы часам не звяртаем на іх асаблівай увагі. Сёння мы пагаворым менавіта пра такое захворванне, якое аслабляе злучальныя тканіны арганізма, асабліва крывяносныя сасуды. Гэта называецца сасудзістым сіндромам Элерса-Данласа , або (скарочана) вЭДС . Хоць гэта можа здацца крыху складаным, давайце разбярэмся ў гэтым проста.
Што такое сіндром Элерса-Данласа (СЭД)? Ці небяспечны сасудзісты тып?
Проста кажучы, сіндром Элерса-Данласа (СЭД) — гэта група генетычных захворванняў, якія ўплываюць на злучальныя тканкі ў нашым целе. Цяпер вам можа быць цікава, што такое злучальныя тканкі. Гэта рэчы, якія злучаюць нашы целы разам і надаюць ім трываласць. Напрыклад, такія рэчы, як звязкі, сухажыллі і храсткі. Менавіта яны надаюць нашаму целу форму, трываласць і гнуткасць.
Існуе каля 13 тыпаў СЭД. Сасудзісты СЭД (вЭД), пра які мы гаворым сёння, — гэта чацвёрты тып («(тып IV)»). Гэта самы рэдкі і найбольш сур'ёзны з гэтых тыпаў СЭД. У людзей з гэтым захворваннем вельмі слабыя крывяносныя сасуды, гэта значыць артэрыі, якія пераносяць кроў, і ўнутраныя органы ўнутры іх («(ўнутраныя органы)»), якія вельмі слабыя і могуць быць лёгка пашкоджаны. Гэта як тонкае шкло, якое можа разбіцца нават ад самага маленькага прадмета.
У каго можа развіцца гэта захворванне? Наколькі распаўсюджана яно?
Паколькі гэта генетычнае захворванне , яно часта перадаецца па спадчыне ад аднаго або абодвух бацькоў. Гэта азначае, што яно мае спадчынны характар. Аднак часам, нават калі ні ў кога ў сям'і раней не было гэтай хваробы, у кагосьці яна можа развіцца з-за спантаннай мутацыі гэтага гена.
СЭД — гэта рэдкае захворванне ў цэлым. Яно сустракаецца прыкладна ў аднаго з 5000 чалавек. Уявіце сабе, наколькі радзей сустракаецца гэты тып СЭД (вЭД). Ён сустракаецца прыкладна ў аднаго з 200 000 ці 250 000 чалавек . Таму не дзіўна, што так шмат людзей пра яго не ведаюць.
Як гэта ўплывае на арганізм?
Сасудзісты сіндром Элерса-Данласа (сЭДС) — гэта захворванне, пры якім тканіны арганізма, асабліва крывяносныя сасуды (артэрыі) і ўнутраныя органы, губляюць сваю трываласць і эластычнасць . З-за гэтага ў людзей лёгка з'яўляюцца сінякі, а рызыка ўнутраных крывацёкаў пры траўмах павышаецца.
Падумайце: для звычайнага чалавека невялікі гуз на галаве — гэта невялікая праблема. Але ў чалавека з такім захворваннем можа лопнуць крывяносная сасуд унутры або трэснуць сценка (артэрыяльнае рассяканне). Гэта як старая гумовая трубка, гатовая лопнуць пры найменшым ціску.
Якія сімптомы сасудзістай СЭД?
Нягледзячы на тое, што сімптомы гэтага захворвання могуць адрознівацца ў розных людзей, ёсць некаторыя агульныя сімптомы, якія можна назіраць. Давайце разгледзім, што яны сабой уяўляюць:
- Змены скуры:
- Скура становіцца вельмі тонкай, празрыстай і далікатнай , што робіць вены на целе выразна бачнымі.
- Скура ў некаторых месцах, асабліва на руках і нагах, выглядае так, быццам яна старэе хутчэй , чым у іншых.
- Адметныя рысы твару:
- Вусны і нос у людзей з гэтым захворваннем могуць стаць незвычайна тонкімі .
- Маленькі падбародак .
- Вочы вялікія і трохі расстаўленыя адзін ад аднаго .
- У некаторых людзей вельмі мала павек, альбо іх зусім няма .
- Мочкі вушэй вельмі маленькія або амаль адсутнічаюць . Абодва вушы размешчаны злёгку ўдалечыні ад галавы і могуць здавацца выступаючымі наперад.
- Праблемы з крывяноснай сістэмай:
- На целе лёгка з'яўляюцца сінякі . Нават калі цябе ўдараць чымсьці маленькім, на табе застаюцца вялікія сінія плямы.
- Варыкознае пашырэнне вен можа ўзнікнуць у больш маладым узросце , чым звычайна.
- Высокі крывяны ціск (гіпертанія) і праблемы з сардэчнымі клапанамі (напрыклад, пролапс мітральнага клапана ) з'яўляюцца распаўсюджанымі.
- Існуе падвышаная рызыка пашкоджанняў артэрый. Гэта ўключае ў сябе такія рэчы, як разрыў артэрый . Гэта можа прывесці да небяспечных аневрызм (аслаблення сценак крывяносных сасудаў і іх уздуцця) або разрываў.
- Слабасці ўнутраных органаў:
- Могуць узнікнуць небяспечныя ўскладненні, такія як калапс лёгкіх (пнеўматоракс) і разрыў унутраных органаў, што прыводзіць да празмернага крывацёку.
- Змены шкілета:
- Можа назірацца запалая грудная клетка (pectus excavatum).
- Яны могуць быць карацейшымі за звычайныя.
Чаму ўзнікае такая сітуацыя? У чым прычына?
Мы ўжо казалі, што гэта генетычнае захворванне. Гэта азначае, што яно ўзнікае з-за мутацыі («генетычнай мутацыі») у гене ў нашай ДНК . Падумайце: наша ДНК падобная да інструкцыі, якая будуе і кіруе целам. Нашы клеткі і органы працуюць у адпаведнасці з гэтай інструкцыяй. Генетычная мутацыя падобная да памылкі ў гэтай інструкцыі. Але цела ўсё роўна выконвае гэтую няправільную інструкцыю.
Сасудзісты сіндром Элерса-Данласа (vEDS) выкліканы мутацыяй у гене, які выпрацоўвае бялок пад назвай калаген III . Звычайна наш арганізм выкарыстоўвае гэты калаген III для ўмацавання пэўных тканін і структур. Але з-за гэтай геннай мутацыі арганізм альбо не выпрацоўвае дастаткова калагена III, альбо выпрацоўваемы калаген III мае дэфект. Такім чынам, ён не забяспечвае тканіны неабходнай трываласцю.
Паколькі гэта генетычная хвароба, чалавек з ёй можа перадаць яе сваім дзецям.Калі адзін з бацькоў мае гэта захворванне, існуе 50% верагоднасць таго, што дзіця атрымае яго ў спадчыну з кожнай цяжарнасцю. Калі захворванне ёсць у абодвух бацькоў, дзіця мае 100% верагоднасць атрымаць яго ў спадчыну.
Гэта заразна?
Не. Гэта хвароба не перадаецца ад аднаго чалавека да іншага. Гэта тое, што цалкам перадаецца па спадчыне праз гены.
Як дыягнастуецца гэта захворванне?
Лекар можа западозрыць сасудзісты сіндром Элерса-Данласа (вЭС) на падставе вашай гісторыі хваробы, фізічнага агляду, сімптомаў і наяўнасці гэтага захворвання ў каго-небудзь у вашай сям'і. Пасля ўзнікнення падазрэння праводзіцца генетычнае тэставанне , каб пацвердзіць або выключыць гэтую магчымасць. Паколькі існуюць дзве асноўныя генетычныя мутацыі (у цяперашні час выяўленыя), якія выклікаюць гэта захворванне, генетычнае тэставанне — адзіны спосаб паставіць канчатковы дыягназ.
Якія віды тэстаў праводзяцца?
Паколькі гэта вельмі рэдкае захворванне, лекары могуць правесці некалькі іншых аналізаў перад генетычным тэставаннем. Напрыклад, яны могуць зрабіць эхакардыяграму (сканаванне сэрца) або камп'ютэрную тамаграфію . Гэтыя аналізы праводзяцца спачатку, каб выключыць іншыя захворванні крыві, якія могуць выклікаць празмернае крывацёк або лёгкае з'яўленне сінякоў. Аднак толькі генетычнае тэставанне можа канчаткова вызначыць, ці ёсць у вас сасудзісты сіндром Элерса-Данласа (сЭДС).
Якія ёсць метады лячэння? Ці можна гэта вылечыць?
Сасудзісты СЭД — гэта невылечная хвароба. Гэта генетычнае захворванне, гэта значыць, яно пажыццёвае. Паколькі яго немагчыма вылечыць, лекары засяроджваюцца на лячэнні сімптомаў і мінімізацыі іх уздзеяння.
Якія лекі/лячэнне выкарыстоўваюцца?
Людзі з сасудзістым сіндромам Элерса-Данласа маюць падвышаную рызыку развіцця анеўрызм (выпукласці крывяносных сасудаў) і небяспечных унутраных крывацёкаў з-за разрываў крывяносных сасудаў. Таму, калі ў вас гэта захворванне, вам трэба будзе рэгулярна праходзіць медыцынскія агляды для праверкі на наяўнасць анеўрызм. У некаторых выпадках можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне для аднаўлення ўнутраных пашкоджанняў або анеўрызм.
Гэты стан можа таксама выклікаць сур'ёзныя, нават небяспечныя для жыцця ўскладненні падчас цяжарнасці, такія як разрыў маткі або моцнае крывацёк.
Ваш лекар — найлепшы чалавек, з якім можна пагаварыць пра лекі, лячэнне і аперацыі, якія вам могуць спатрэбіцца. Ён ці яна можа растлумачыць усё, зыходзячы з вашага стану, вашага асабістага досведу і дэталяў неабходнай вам дапамогі.
Ці ёсць якія-небудзь ускладненні пры лячэнні?
Паколькі вашы тканіны вельмі слабыя з-за гэтай хваробы, у вас падвышаная рызыка крывацёку . Акрамя таго, пасля аперацыі можа быць цяжка аднавіцца, але гэта звязана з слабасцю гэтых тканін. Ваш лекар можа найлепш растлумачыць пабочныя эфекты і рызыкі, якія могуць у вас узнікнуць.
Як мне клапаціцца пра сябе/спраўляцца з сімптомамі?
Сасудзісты СЭД — гэта складанае захворванне, якое патрабуе ўважлівага медыцынскага кантролю і частых візітаў да лекара . Яно настолькі складанае, што вы не можаце лячыць яго самастойна без дапамогі лекара. Таму вельмі важна выконваць указанні лекара.
Ці ёсць спосаб прадухіліць гэта?
Паколькі сасудзісты сіндром эпідэмічнай дыстрафіі (СЭД) з'яўляецца генетычным захворваннем, няма спосабу прадухіліць яго або знізіць рызыку яго развіцця. Людзям з гэтым захворваннем варта пракансультавацца са сваім лекарам аб генетычнай кансультацыі, калі яны плануюць цяжарнасць або мець дзяцей. Гэта дапаможа ім зразумець, чаго чакаць, калі іх дзіця атрымае ў спадчыну гэта захворванне.
Чаго мне чакаць, калі ў мяне гэта захворванне? Якія перспектывы?
Людзі з сасудзістым СЭД падвяргаюцца падвышанай рызыцы ўскладненняў і праблем, звязаных з крывацёкам або аслабленнем унутраных тканін і органаў.
Большасць людзей з гэтым захворваннем адчуваюць хаця б адно сур'ёзнае ўскладненне да 20 гадоў. Да 40 гадоў рызыка развіцця ўскладненняў, якія пагражаюць жыццю, складае каля 80% . Статыстыка паказвае, што каля паловы людзей з гэтым захворваннем дажываюць да 48 гадоў .
Але не бойцеся гэта пачуць. Бо з развіццём медыцынскай навукі з'яўляюцца новыя спосабы лячэння гэтых захворванняў, і людзі могуць жыць лепш, чым раней.
Як доўга будзе працягвацца такая сітуацыя?
Сасудзісты СЭД - гэта стан, які прысутнічае з нараджэння і працягваецца ўсё жыццё.
Як мне клапаціцца пра сябе?
Людзі з сасудзістым СЭД павінны рэгулярна наведваць лекара , каб кантраляваць свой стан і правяраць наяўнасць новых праблем.
А таксама,
- Варта пазбягаць небяспечных гульняў або заняткаў .
- Варта пазбягаць узняцця цяжараў або іншых відаў дзейнасці, якія нясуць высокую рызыку траўмаў.
- Таксама варта пазбягаць планавых хірургічных умяшанняў з-за падвышанай рызыкі празмернага крывацёку і ўнутраных траўмаў.
Калі мне варта звярнуцца да лекара? / Калі мне варта звярнуцца па неадкладную дапамогу?
Рэгулярна наведвайце лекара, як рэкамендавана. Ён ці яна таксама скажа вам, калі вам варта патэлефанаваць або звярнуцца да лекара, і на якія сімптомы вам варта звярнуць увагу.
У надзвычайнай сітуацыі гэта азначае:
- Калі ў вас гэты стан, вам варта неадкладна звярнуцца па экстраную медыцынскую дапамогу, калі вы адчуваеце моцны боль без бачных прычын, асабліва ў грудзях або жываце .
- Акрамя таго, калі ў вас ёсць знешняя рана, якая моцна крывавіць або выцякае , неадкладна звярніцеся па хуткую медыцынскую дапамогу.
Заключнае пасланне
Гэта праўда, што сасудзісты сіндром Элерса-Данласа (сЭС) — складанае генетычнае захворванне. Яно патрабуе ўважлівага медыцынскага назірання і лячэння. Гэта можа здацца вам страшным, але памятайце, што дзякуючы дасягненням у медыцыне і разуменню хваробы людзі з гэтым захворваннем цяпер могуць жыць даўжэй і лепш, чым у мінулыя гады. Таму важна прытрымлівацца рэкамендацый лекара і клапаціцца пра сваё здароўе. Калі ў вас ці ў кагосьці з вашых знаёмых ёсць якія-небудзь пытанні з гэтай нагоды, не саромейцеся звярнуцца да лекара.
сасудзісты сіндром Элерса-Данласа, VEDS, сіндром Элерса-Данласа, EDS, генетычнае захворванне, злучальная тканка, далікатныя артэрыі, лёгкае з'яўленне сінякоў, скурныя захворванні, генетычныя захворванні, крывяносныя сасуды
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар