Ці ёсць у каго-небудзь у вашай сям'і рэдкае генетычнае захворванне? Даведайцеся пра лізасомныя захворванні назапашвання

Часам нам цяжка зразумець некаторыя хваробы, якія ўзнікаюць у кагосьці з нашай сям'і, асабліва ў маленькіх дзяцей. Калі мы ідзем да лекара, мы не знаёмыя з некаторымі хваробамі, пра якія ён нам распавядае. Такім чынам, сёння мы гаворым пра групу хвароб, пра якія многія людзі не чулі, але ведаць пра якія вельмі важна. Яны называюцца лізасомнымі захворваннямі назапашвання. Нягледзячы на ​​тое, што гэтая назва можа здацца крыху складанай, давайце разбярэмся ў ёй проста.

Што такое лізасомныя хваробы назапашвання (ЛЗН)?

Добра, скажам так. Нашы целы складаюцца з мільярдаў малюсенькіх клетак. Унутры кожнай з гэтых клетак ёсць асаблівая частка, якая называецца «лізасома». Уявіце сабе яе як «цэнтр перапрацоўкі смецця» ўнутры клеткі. Яе галоўная задача — расшчапляць, пераварваць і перапрацоўваць рэчы, якія не патрэбныя клетцы, такія як бялкі, вугляводы і старыя часткі клеткі.

Для выканання гэтай важнай працы ў лізасомы ёсць спецыяльная група памочнікаў. Мы называем іх «ферментамі». Гэта асаблівыя тыпы бялкоў. Падобна нажніцам, гэтыя ферменты дапамагаюць разбураць і расшчапляць буйныя рэчы.

А цяпер падумайце, што адбудзецца, калі па нейкай прычыне адзін з гэтых ферментаў не будзе выпрацоўвацца належным чынам у нашым арганізме? Тады праца гэтага «цэнтра перапрацоўкі» не будзе працаваць належным чынам. Тыя рэчы, якія трэба расшчапіць і пераварыць, гэта значыць такія рэчы, як бялкі і тлушчы, пачынаюць назапашвацца ўнутры клетак. Як на сметніку. З часам гэтыя назапашаныя рэчы становяцца таксічнымі для клетак, пачынаюць разбураць клеткі і, такім чынам, пашкоджваць розныя органы ў нашым целе. Гэты стан мы называем лізасомнай хваробай назапашвання.

Якія асноўныя віды гэтай групы захворванняў?

У гэтую катэгорыю ўваходзяць шматлікія віды захворванняў. Кожнае з іх выклікана дэфіцытам пэўнага фермента. Давайце разгледзім некалькі найбольш распаўсюджаных тыпаў. Нягледзячы на ​​тое, што іх назвы могуць здацца крыху заблытанымі, іх лёгка зразумець, калі вы ведаеце, што яны сабой уяўляюць.

Чаму ўзнікаюць гэтыя захворванні?

Многія з гэтых захворванняў з'яўляюцца генетычнымі. Гэта значыць, яны перадаюцца па спадчыне ад бацькоў да дзяцей. Вось як гэта адбываецца.

Уявіце, што ў абодвух бацькоў ёсць «слабая копія» гена, які выпрацоўвае пэўны фермент. Але ў іх не праяўляюцца сімптомы, бо ў іх таксама ёсць «здаровая копія» гэтага гена. Мы называем такіх людзей «носьбітамі».

Аднак, калі дзіця атрымае ў спадчыну гэтую слабую копію гена і ад маці, і ад бацькі, то арганізм дзіцяці не будзе выпрацоўваць адпаведны фермент. Менавіта тады ў дзіцяці развіецца адпаведная хвароба назапашвання лізасом.

Гэта вельмі рэдкія захворванні. Аднак некаторыя захворванні часцей сустракаюцца ў пэўных этнічных групах. Напрыклад, хваробы Гаўшэ і Тэя-Сакса часцей сустракаюцца ў людзей еўрапейскага яўрэйскага паходжання.

Якія сімптомы?

Сімптомы залежаць ад таго, якога фермента не хапае, і, адпаведна, у якіх органах цела захоўваюцца непажаданыя рэчывы. Таму сімптомы кожнай хваробы розныя.

• Сімптомы хваробы Фабры ўключаюць запаленне, боль, здранцвенне, чырвоныя плямы на скуры, зніжэнне потаадлучэння і страту слыху ў канечнасцях.
• Хвароба Гошу можа выклікаць павелічэнне селязёнкі і печані, лёгкае з'яўленне сінякоў, боль у касцях, моцную стомленасць і анемію (нізкі ўзровень крыві).
• Хвароба Помпе выклікае такія сімптомы, як моцная мышачная слабасць, цяжкасці з дыханнем, затрымка росту ў немаўлят і павелічэнне сэрца.
• Дзеці з хваробай Тэя-Сакса добра развіваюцца на працягу першых некалькіх месяцаў, але пазней губляюць кантроль над цягліцамі. Яны могуць страціць зрок і слых, а таксама ў іх могуць узнікнуць курчы.

Як даведацца, ці ёсць у вас гэтыя захворванні?

Дыягностыка гэтых захворванняў — даволі складаны працэс, але ранняе выяўленне вельмі важнае.

1. Скрынінг носьбітаў: У залежнасці ад сямейнага анамнезу, ваш лекар можа парэкамендаваць генетычнае тэставанне да шлюбу або падчас цяжарнасці. Гэта можа дапамагчы вызначыць, ці з'яўляецеся вы ці ваш партнёр носьбітамі гэтых захворванняў.

2. Аналізы падчас цяжарнасці: Калі падчас ультрагукавога даследавання падчас цяжарнасці выяўляецца анамалія, лекар можа прапанаваць абследаванне плода.

• Амніяцэнтэз: генетычнае тэставанне шляхам узяцця невялікага ўзору амніятычнай вадкасці, якая атачае матку маці.
• Біяпсія ворсінак хорыона (БХХ): з плацэнты бярэцца і даследуецца невялікі ўзор клетак.

3. Калі ў дзіцяці ёсць сімптомы: можна ўзяць кроў дзіцяці для праверкі ўзроўню ферментаў. Акрамя таго, могуць быць праведзены іншыя аналізы, такія як МРТ, біяпсія або аналіз мачы.

Якія метады лячэння існуюць для гэтага?

Лекаў ад гэтых захворванняў пакуль няма. Аднак існуе некалькі метадаў лячэння, якія могуць кантраляваць сімптомы і павялічваць працягласць жыцця і яго якасць.

• Ферментна-замяшчальная тэрапія (ЗЗТ): гэта прадугледжвае ўвядзенне дэфіцытнага фермента арганізма непасрэдна ў арганізм праз вену (нутравенна).
• Субстратна-рэдукцыявая тэрапія (SRT): гэта ўвядзенне лекаў, якія зніжаюць выпрацоўку непажаданых рэчываў, якія назапашваюцца ўнутры клетак.
• Трансплантацыя ствалавых клетак:Ствалавыя клеткі, узятыя ў здаровага чалавека, перасаджваюцца пацыенту, дапамагаючы арганізму выпрацоўваць неабходны фермент.
• Лячэнне сімптомаў: сімптомы кантралююцца з дапамогай такіх метадаў лячэння, як абязбольвальныя прэпараты, фізіятэрапія, хірургічнае ўмяшанне і ў некаторых выпадках дыяліз.

Акрамя таго, вядуцца даследаванні сучасных метадаў лячэння, такіх як генная тэрапія, якія могуць забяспечыць больш пастаяннае рашэнне ў будучыні.

Давайце даведаемся пра жыццё з гэтымі хваробамі.

Гэта пажыццёвыя захворванні, таму разам з лячэннем вельмі важна змяніць лад жыцця.

• Добрая дыета: пракансультуйцеся са сваім лекарам і дыетолагам, каб скласці збалансаваную дыету, якая падыходзіць менавіта вам.
• Знізьце рызыку: гэтыя захворванні могуць павялічыць рызыку развіцця іншых захворванняў. Напрыклад, для людзей з хваробай Фабры вельмі важна кантраляваць узровень халестэрыну.
• Заставайцеся актыўнымі: спытайцеся ў лекара пра бяспечныя практыкаванні, якія падыходзяць для вашага цела.
• Псіхічнае здароўе: Жыццё з такой працяглай хваробай можа быць псіхічна цяжкім. Звярніцеся па дапамогу да псіхолага або псіхолага. Таксама вельмі дапаможа ўдзел у групах падтрымкі з людзьмі з падобнымі захворваннямі.