У клетках нашага цела захоўваецца генетычная інфармацыя. Гэта як кнігі ў вялікай бібліятэцы. Мы называем гэтыя кнігі храмасомамі. Мы вырастаем, маючы палову ад маці, а палову ад бацькі. Але ўявіце сабе, што часам дзве старонкі гэтых кніг разрываюцца, і старонка з адной кнігі прыліпае да другой, а старонка з іншай кнігі прыліпае да гэтай кнігі. Вось так мы называем транслакацыю ў медыцыне, калі часткі дзвюх храмасом адрываюцца і пераключаюцца адна на адну. Не палохайцеся, калі пачуеце гэтую назву. Гэта можа быць у многіх людзей, і яны могуць нават не ведаць пра гэта. Давайце паглядзім, што гэта насамрэч.
Што гэта за генетычная змена называецца транслакацыяй?
Проста кажучы, транслакацыя — гэта змена ў структуры храмасом. Гэта адбываецца, калі фрагмент адной храмасомы адломваецца і прымацоўваецца да іншай храмасомы. Часам адламаны фрагмент другой храмасомы можа таксама прымацоўвацца да першай.
Унутры ядра кожнай нашай клеткі знаходзіцца 23 пары храмасом. Усяго 46 храмасом. З іх 22 пары кантралююць усе астатнія характарыстыкі цела (аўтасомы), а апошняя пара вызначае наш пол (X і Y храмасомы).
Транслакацыю можна падзяліць на два асноўныя тыпы:
1. Рэцыпракная транслакацыя: гэта абмен часткамі дзвюх розных храмасом. Уявіце сабе, што фрагмент храмасомы 7 пераносіцца на храмасому 21, а фрагмент храмасомы 21 — на храмасому 7.
2. Робертсанаўская транслакацыя: гэта калі адна храмасома цалкам прымацоўваецца да іншай храмасомы.
Цяпер ёсць яшчэ адна важная рэч. Калі гэтыя часткі памяняюцца месцамі, але ніякая генетычная інфармацыя не губляецца і не набываецца, мы называем гэта збалансаванай транслакацыяй . Чалавек з гэтым звычайна не мае ніякіх праблем са здароўем. Аднак, калі з-за гэтай замены нейкая генетычная інфармацыя губляецца або набываецца, мы называем гэта незбалансаванай транслакацыяй . Менавіта тады пачынаюць узнікаць розныя праблемы са здароўем.
Ці гэта проста транслакацыя? Іншыя змены, якія могуць адбыцца ў храмасомах
Акрамя транслакацыі, у структуры храмасом можа адбыцца некалькі іншых змен. Яны таксама могуць парушыць працэс выпрацоўкі бялку ў нашым арганізме і паўплываць на функцыянаванне клетак і тканак. Давайце разгледзім, што гэта такое.
| Тып змены | Што проста адбываецца |
|---|---|
| Выдаленне | Частка храмасомы адколваецца і выдаляецца. Гэта можа прывесці да страты некалькіх або сотняў важных генаў у арганізме. |
| Дубліраванне | Частка храмасомы анамальна капіюецца двойчы, што забяспечвае больш генетычнай інфармацыі. |
| Інверсія (паварот дэталі наадварот) | Храмасома разрываецца ў двух месцах, затым частка паварочваецца і зноў прымацоўваецца. |
| Іншыя складаныя змены | Могуць узнікаць і больш складаныя варыяцыі, такія як ізахрамасомы (храмасомы з двума аднолькавымі плячыма) і кольцавыя храмасомы (храмасомы, якія маюць форму кольца). |
Калі гэтая транслакацыя важная?
У нашым целе мільёны клетак. Калі хаця б адна з іх зведае такія змены, гэта не будзе мець вялікага ўплыву. Хутчэй за ўсё, гэтая клетка праз нейкі час загіне.
Аднак гэтая транслакацыя сапраўды сур'ёзная і важная толькі ў тым выпадку, калі яна адбываецца ў яйкаклетцы маці, сперматазоідзе бацькі або першай клетцы, якая ўтварылася ў выніку зліцця дзвюх клетак (зігоце).
Уявіце сабе, што гэтая адна клетка потым дзеліцца і дзеліцца, утвараючы паўнавартаснае дзіця. Гэта азначае, што кожная клетка ў целе дзіцяці мае гэту транслакацыю. Менавіта тады ўзнікаюць розныя захворванні з-за павелічэння або памяншэння генетычнай інфармацыі.
Часам гэта змяненне адбываецца пасля зачацця дзіцяці. Тады некаторыя клеткі ў арганізме могуць быць нармальнымі, а некаторыя могуць мець транслакацыю. Мы называем гэта мазаіцызмам .
Давайце разгледзім прыклад з рэальнага жыцця.
Каб лепш зразумець гэта, давайце возьмем прыклад. Уявіце сабе чалавека, назавем яго Суніл. У Суніла няма ніякіх хвароб, ён здаровы. Але калі мы праверым яго гены, у яго ёсць збалансаваная транслакацыя паміж 7-й і 21-й храмасомамі. Гэта азначае, што часткі былі памененыя месцамі, але ў яго целе ёсць уся неабходная генетычная інфармацыя. Такім чынам, у яго няма ніякіх праблем.
Праблема ўзнікае, калі нараджаецца дзіця. Калі ў арганізме Суніла выпрацоўваецца сперматазоід, пары храмасом разыходзяцца. На жаль, тут некаторыя сперматазоіды могуць несці 7-ю храмасому з прымацаваным фрагментам 21-й храмасомы замест нармальнай 7-й храмасомы. У той жа час нармальная 21-я храмасома таксама можа дастацца гэтаму сперматазоіду.
Што адбудзецца, калі гэты сперматазоід злучыцца са здаровай яйкаклеткай і народзіцца дзіця? Маці атрымае адну 21-ю храмасому. Бацька (Суніл) атрымае як нармальную 21-ю храмасому, так і частку 21-й храмасомы, прымацаваную да 7-й храмасомы. Затым клеткі дзіцяці будуць мець тры фрагменты генетычнай інфармацыі, звязаныя з 21-й храмасомай. Гэта тое, што мы называем сіндромам Даўна .
Цяпер вы разумееце, як у чалавека са збалансаванай транслакацыяй можа нарадзіцца дзіця з незбалансаванай транслакацыяй, нават калі ў яго няма ніякіх сімптомаў?
Захворванні, якія могуць быць выкліканыя транслакацыяй
Існуе некалькі асноўных захворванняў, якія могуць быць выкліканыя транслакацыяй.
| Медыцынскі стан | Часта звязаныя храмасомы і апісанне |
|---|---|
| Сіндром Даўна | Гэты стан часцей за ўсё выкліканы наяўнасцю трох копій храмасомы 21 замест двух (трысамія 21). Аднак невялікі працэнт выпадкаў выкліканы транслакацыяй. Найбольш распаўсюджаным з'яўляецца абмен паміж храмасомамі 14 і 21. У такіх дзяцей могуць узнікнуць ускладненні з боку сэрца, стрававальнага гасцінца і хрыбетніка. |
| Хранічны міелалейкоз (ХМЛ) | Гэта тып раку крыві. Ён выклікаецца транслакацыяй паміж храмасомамі 9 і 22. Новая 22-я храмасома, якая ўтвараецца ў выніку, называецца Філадэльфійскай храмасомай.Гэта прыводзіць да выпрацоўкі анамальнага фермента, што прыводзіць да некантралюемага росту ракавых клетак. |
| Лімфома і іншыя віды лейкеміі | Транслакацыі паміж іншымі храмасомамі, такімі як храмасомы 8 і 11, таксама могуць выклікаць розныя тыпы лейкеміі і лімфомы. |
Паведамленне на вынас
- Транслакацыя можа быць бяскрыўднай (збалансаванай) або выклікаць сур'ёзныя захворванні (незбалансаванай).
- Калі ў вас збалансаваная транслакацыя, вы можаце жыць здаровым жыццём. Адзіныя праблемы, якія ў вас могуць узнікнуць, — гэта нараджэнне дзяцей.
- Гэта захворванне можа перадацца ў спадчыну ад бацькоў або развіцца нанова падчас зачацця.
- Няма «лекаў» ад транслакацыі, бо яна прысутнічае ў кожнай клетцы арганізма. Аднак захворванні, якія ўзнікаюць у выніку яе, можна лячыць.
- Гэта не заразная хвароба. Вы можаце мець зносіны з іншымі людзьмі, займацца сэксам і здаваць кроў без якога-небудзь страху.
- Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць генетычнае захворванне, або калі ў вас ёсць якія-небудзь сумневы ці пытанні з гэтай нагоды, лепш за ўсё звярнуцца да ўрача або тэрапеўта і пагаварыць пра гэта.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар