Ці заўважалі вы калі-небудзь, што рысы твару вашага дзіцяці, асабліва вочы і бровы, крыху незвычайныя? Ці заўважалі вы, што ў вашага дзіцяці ёсць некаторыя затрымкі ў развіцці або мышачная слабасць? Для бацькоў нармальна адчуваць лёгкі страх, калі яны бачаць такія рэчы. Сёння мы пагаворым пра сіндром Кабукі, вельмі рэдкае генетычнае захворванне, якое праяўляецца такімі сімптомамі.
Чаму гэта называецца «Кабукі»? Як гэта было адкрыта?
Гэтая гісторыя пачынаецца ў Японіі ў 1960-х гадах. Дзве каманды лекараў назіралі за групай дзяцей з дзіўнымі сімптомамі, якія не былі звязаныя паміж сабой. У гэтых дзяцей быў асаблівы выраз твару. Іх бровы былі загнуты ўверх, вейкі былі вельмі густымі, а вочы — падоўжанымі .
Уявіце сабе, акцёры ў традыцыйных японскіх п'есах «кабукі» носяць спецыяльны макіяж, каб падкрэсліць гэтыя рысы. Такім чынам, з-за падабенства паміж знешнім выглядам гэтых дзяцей і макіяжам акцёраў кабукі, адзін лекар назваў гэты стан «сіндромам макіяжу кабукі». Пазней яго скароцілі да «сіндрому кабукі (СК)».
Спачатку лічылася, што гэта захворванне сустракаецца толькі ў Японіі. Але пазней дзеці з гэтым захворваннем былі выяўлены па ўсім свеце сярод розных этнічных груп. Гэта вельмі рэдкае захворванне. Прыкладна адно з 32 000 дзяцей, якія нарадзіліся з гэтым захворваннем, хварэе на яго.
Што такое сіндром Кабукі?
Проста кажучы, сіндром Кабукі — гэта генетычнае захворванне . Гэта значыць, яно выклікана зменай генаў у нашым арганізме. Гэта стан, які ўзнікае пры нараджэнні. Некаторыя сімптомы можна ўбачыць адразу пасля нараджэння. Іншыя з'яўляюцца па меры таго, як дзіця расце.
Важна адзначыць, што не ўсе дзеці з гэтым захворваннем будуць мець аднолькавы набор сімптомаў. У кожнага чалавека можа быць рознае спалучэнне сімптомаў.
Часам бывае цяжка дакладна дыягнаставаць такое рэдкае захворванне, бо многія лекары, магчыма, не сутыкаліся з падобнымі пацыентамі ў сваёй кар'еры. Акрамя таго, некаторыя сімптомы падобныя да сімптомаў іншых захворванняў, што ўскладняе дыягностыку.
Якія асноўныя сімптомы гэтай хваробы?
Акрамя адметных рыс твару, пра якія мы казалі раней, можна ўбачыць шэраг іншых характарыстык. Давайце разгледзім іх выразна ў табліцы.
| Тып характарыстыкі | Што паглядзець |
|---|---|
| Звязаныя з тварам і галавой |
|
| Шкілет і мышцы | |
| Рост і сістэмы арганізма |
Ці ёсць адрозненні ў інтэлекце і паводзінах?
Так, многія з гэтых дзяцей могуць мець лёгкія і ўмераныя інтэлектуальныя адхіленні . У іх таксама могуць быць затрымкі ў развіцці, такія як размова і хада.
Некаторыя паводзінныя мадэлі могуць нагадваць такія захворванні, як аўтызм або ОКР (абсесіўна-кампульсіўнае засмучэнне). Напрыклад:
- Пастаянна спрабуе што-небудзь пакласці ў рот і пажаваць.
- Празмерная рэакцыя на гукі або іншыя раздражняльнікі.
- Адмова ад прадуктаў з пэўным густам або тэкстурай.
Па меры таго, як дзіця становіцца старэйшым, у яго могуць праяўляцца такія прыкметы, як трывожнасць або дэпрэсія.
Але ў гэтых дзяцей ёсць і асаблівыя здольнасці. Бацькі часта кажуць, што гэтыя дзеці любяць музыку.Яны валодаюць дзіўнай здольнасцю запамінаць пэўныя песні. Акрамя таго, некаторыя маюць асаблівую здольнасць запамінаць твары і даты.
У чым прычына гэтага? Генетыка...
Навукоўцы пакуль вызначылі дзве асноўныя генетычныя мутацыі, якія выклікаюць гэта захворванне.
1. Мутацыя ў гене KMT2D: гэта прычына каля 75% людзей з сіндромам Кабукі.
2. Мутацыя ў гене KDM6A: каля 9% людзей, якія не маюць мутацыі KMT2D, маюць гэту мутацыю.
У большасці выпадкаў гэтая генетычная мутацыя з'яўляецца новай мутацыяй, якая ўзнікае ў арганізме дзіцяці. Гэта значыць, яна не перадаецца ў спадчыну ні ад маці, ні ад бацькі. Аднак вельмі рэдка дзіця можа атрымаць у спадчыну гэта захворванне ад аднаго з бацькоў.
Як гэта лячыцца?
Па-першае, сіндром Кабукі нельга вылечыць . Гэта захворванне не знікне само па меры таго, як дзіця вырасце. Аднак ранняя дыягностыка, адпаведнае лячэнне і падтрымка могуць дапамагчы дзіцяці жыць значна лепш.
Варыянты лячэння залежаць ад канкрэтных сімптомаў і праблем дзіцяці і могуць патрабаваць дапамогі розных спецыялістаў і тэрапеўтаў.
| Медыцынская дапамога, якая можа спатрэбіцца | Тэрапеўтычныя паслугі, якія могуць спатрэбіцца |
|---|---|
|
Калі казаць пра працягласць жыцця гэтых дзяцей, сам па сабе сіндром Кабукі не скарачае іх працягласць. Аднак, калі ёсць сур'ёзныя спадарожныя захворванні, такія як хваробы сэрца або праблемы з ныркамі, яны могуць мець пагрозу для жыцця. Вось чаму пастаянны медыцынскі кантроль вельмі важны.
Школьнае жыццё і дарослае жыццё
Гэтыя дзеці могуць хадзіць у школу. Аднак ім патрэбны спецыяльны адукацыйны план, адаптаваны да іх патрэб. Ім можа спатрэбіцца падтрымка настаўніка спецыяльнай адукацыі. Некаторыя дзеці таксама могуць займацца спортам.
Цяжка дакладна сказаць, якім будзе іх жыццё ў дарослым узросце, бо выяўленасць сімптомаў адрозніваецца ў розных людзей. Некаторыя людзі, якія добра функцыянуюць, могуць жыць самастойна і нават жаніцца.
Паведамленне на вынас
- Сіндром Кабукі — рэдкае прыроджанае генетычнае захворванне. Не варта яго баяцца, але важна ведаць пра яго.
- Характэрныя рысы твару, цягліцавая слабасць і затрымка развіцця з'яўляюцца асноўнымі сімптомамі.
- Нягледзячы на тое, што гэты стан немагчыма цалкам вылечыць, ранняе выяўленне і належнае лячэнне і тэрапеўтычныя паслугі могуць значна палепшыць якасць жыцця дзіцяці.
- Кожнае дзіця адрозніваецца, таму цесна супрацоўнічайце са сваім лекарам і іншымі спецыялістамі, каб зразумець, якая падтрымка патрэбна вашаму дзіцяці.
- Нягледзячы на цяжкасці, у гэтых дзяцей ёсць свае патрэбы, яны могуць адчуць каханне, музыку і шмат чаго іншага ў жыцці. Самае галоўнае — даць ім любоў і падтрымку.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар