Ці мае ваша дзіця анамальную форму галавы? Давайце пагаворым пра сіндром Пфайфера

Немагчыма апісаць словамі радасць, якую адчуваюць маці ці бацька, калі бачаць нованароджанае дзіця. Але часам цалкам нармальна адчуваць вялікі страх і трывогу, калі бачыш, што форма галавы дзіцяці крыху дзіўная. Сёння мы пагаворым пра рэдкі стан, які выклікае такі страх, але з якім можна справіцца, калі правільна яго зразумець. Гэта называецца сіндромам Пфайфера. Не палохайцеся, калі пачуеце гэтую назву. Давайце пагаворым пра гэта проста, крок за крокам.

Што такое сіндром Пфайфера?

Проста кажучы, сіндром Пфайфера — гэта рэдкае захворванне, якое ўзнікае пры нараджэнні і ўплывае на развіццё чэрапа і костак твару дзіцяці.

Каб зразумець гэта, давайце спачатку паглядзім, як утвораны наш чэрап. Калі нараджаецца дзіця, верх галавы складаецца не з адной косткі. Гэта сукупнасць некалькіх касцяных фрагментаў або пласцін. Паміж гэтымі касцянымі пласцінамі ёсць спецыяльныя злучэнні (швы). Яны існуюць для таго, каб дазволіць чэрапу расці або пашырацца па меры росту мозгу. Звычайна гэтыя касцяныя пласціны зрастаюцца разам і становяцца цвёрдымі, калі галава цалкам развіваецца.

Аднак у дзіцяці з сіндромам Пфайфера касцяныя пласцінкі ў чэрапе вельмі хутка зрастаюцца, перш чым мозг цалкам развіваецца. Уявіце сабе расліну ў маленькім гаршку, і па меры росту карані захрасаюць у гаршку. Паколькі мозг мае абмежаваную прастору для росту, форма чэрапа і твару змяняецца ненармальна.

Якія існуюць тыпы сіндрому Пфайфера?

Сіндром Пфайфера падзяляецца на тры асноўныя тыпы. Хоць усе гэтыя тыпы ўплываюць на знешні выгляд дзіцяці, тыпы 2 і 3 з'яўляюцца найбольш сур'ёзнымі. Яны могуць выклікаць затрымкі інтэлектуальнага развіцця, парушэнні навучання і іншыя сур'ёзныя праблемы, звязаныя з мозгам, рухам і нервовай сістэмай.

Што выклікае сіндром Пфайфера?

Гэты стан выкліканы мутацыяй у гене, які кантралюе рост і смерць клетак у нашым арганізме.

Часам гэта можа перадавацца па спадчыне ад бацькоў да дзіцяці. Але ў большасці выпадкаў у бацькоў гэтага сіндрому няма. Гэта азначае, што гэты стан выкліканы новай зменай, якая адбываецца выпадкова (нечакана) падчас развіцця генаў дзіцяці. Таму, як бацька, не адчувайце сябе вінаватымі з гэтай нагоды.

Гэтая генетычная мутацыя выклікае змену ў тым, як пэўныя бялкі выпрацоўваюцца і функцыянуюць падчас цяжарнасці. У выніку гэтыя бялкі пасылаюць няправільны сігнал косткам чэрапа дзіцяці, каб яны «занадта хутка зрасталіся». Гэта аказвае ціск на мозг і прыводзіць да змены формы чэрапа. Часам косткі пальцаў рук і ног таксама могуць зрастацца занадта хутка.

Якія асноўныя сімптомы?

Сімптомы адрозніваюцца ў розных дзяцей і залежаць ад тыпу сіндрому. Гэтыя сімптомы ў асноўным назіраюцца на галаве і твары, пальцах рук, суставах і іншых частках цела.

Галава і твар

• Шырокі, плоскі нос з загнутым уніз кончыкам
• Вочы, якія далёка адзін ад аднаго і выпуклыя
• Кароткая галава спераду назад
• Вельмі высокі лоб
• Запалы выгляд у сярэдзіне твару
• Вельмі маленькая верхняя сківіца і, такім чынам, скучаныя і цесна размешчаныя зубы

Пальцы рук і ног

• Кароткія пальцы
• Вялікія пальцы ног (кісцей і ног) шырэйшыя за звычайныя і адхіленыя ад іншых пальцаў.
• Магчыма, перапончатыя пальцы рук/ног

Іншыя праблемы

• Страта слыху: больш за 50% дзяцей маюць страту слыху.
• Праблемы з зубамі: праблемы з размяшчэннем зубоў і сківіцай.
• Праблемы з харчаваннем: асабліва ў дзяцінстве.
• Праблемы з дыханнем: такія станы, як апноэ сну, якое прыводзіць да кароткачасовай прыпынку дыхання падчас сну.
• Праблемы са зрокам: выпуклыя вочы могуць выклікаць сухасць і немагчымасць цалкам заплюшчыць павекі.
• Затрымкі развіцця і навучання (асабліва пры 2 і 3 тыпах).

Як дыягнаставаць гэты стан?

Ваш лекар можа дыягнаставаць гэты стан падчас цяжарнасці з дапамогай ультрагукавога даследавання або МРТ . Пасля нараджэння дзіцяці лекар звычайна можа вызначыць наяўнасць гэтага стану, агледзеўшы скуру галавы і вялікія пальцы ног дзіцяці падчас фізічнага агляду.

Каб пацвердзіць, ці гэта сіндром Пфайфера, ці іншае захворванне, ваш лекар можа парэкамендаваць некалькі іншых аналізаў.

• Рэнтгенаграфія або камп'ютарная тамаграфія: дазваляюць дакладна вызначыць размяшчэнне костак чэрапа.
• Генетычныя тэсты: вазьміце ўзор крыві або сліны, каб пацвердзіць наяўнасць геннай мутацыі, якая выклікае гэта.

Якія метады лячэння?

Лячэнне, якое атрымлівае дзіця, залежыць ад тыпу сіндрому і наяўных у яго сімптомаў. Гэта патрабуе падтрымкі вялікай каманды спецыялістаў, у тым ліку лекараў, хірургаў, лагапедаў і фізіятэрапеўтаў . Хірургічнае ўмяшанне адыгрывае важную ролю ў лячэнні.

Хірургія чэрапа

Многім дзецям робяць аперацыю па карэкцыі формы чэрапа да дасягнення 18 месяцаў . Гэта мае дзве асноўныя мэты:

1. Зніжэнне ціску на мозг.

2. Даць мозгу прастору, неабходную для свабоднага развіцця.

Пасля гэтай аперацыі на пацыента будзе надзеты спецыяльны шлем , які дапаможа чэрапу набыць правільную форму.Яго даюць насіць. На працягу жыцця вам можа спатрэбіцца перанесці ад дзвюх да чатырох такіх аперацый.

Хірургія сярэдняй часткі твару

Некаторым дзецям патрэбна хірургічнае ўмяшанне, каб выправіць праблемы са сківіцай і зрушыць косткі сярэдняй часткі твару наперад. Звычайна гэта робіцца пасля таго, як дзіцяці споўніцца не менш за 6 гадоў.

Лячэнне рэспіраторных праблем

У некаторых дзяцей узнікаюць цяжкасці з дыханнем з-за абструкцыі дыхальных шляхоў. Для гэтага

• Вам будзе прапанавана насіць спецыяльную маску пад назвай CPAP (пастаянны станоўчы ціск у дыхальных шляхах) падчас сну.
• Міндаліны або адэноіды выдаляюцца хірургічным шляхам.
• У найбольш цяжкіх выпадках праводзіцца хірургічная працэдура, якая называецца трахеастаміяй , пры якой робіцца невялікая адтуліна ў шыі і ўстаўляецца трубка непасрэдна ў трахею, каб дазволіць дыхаць.

Іншыя метады лячэння

Акрамя таго, у залежнасці ад патрэб дзіцяці,

• Стаматалагічнае лячэнне пры стаматалагічных праблемах
• Хірургічнае ўмяшанне пры праблемах з пальцамі
• Слыхавыя апараты або хірургічнае ўмяшанне пры праблемах са слыхам
• Лячэнне праблем са зрокам
• Лагапедыя для развіцця маўленчых і моўных навыкаў
• Для паляпшэння рухомасці неабходныя такія рэчы, як фізіятэрапія.

Якая працягласць жыцця?

Гэта вельмі адчувальная тэма.

• Дзеці з сіндромам Пфайфера 1 тыпу вельмі добра паддаюцца лячэнню. Яны жывуць нармальна. Яны могуць добра вучыцца, добра гуляць і жыць як дарослыя людзі.
• Тыпы 2 і 3 больш складаныя. Гэтыя дзеці сутыкаюцца з большымі цяжкасцямі з рухам, дыханнем і інтэлектуальным функцыянаваннем. Рэспіраторныя і неўралагічныя ўскладненні могуць скараціць іх працягласць жыцця. Аднак пры пастаянным лячэнні і падтрымцы якасць іх жыцця можна палепшыць.