Вы ведаеце пра эрытрацыты ў вашай крыві. Звычайна яны круглыя, гнуткія, падобныя на маленькія гумовыя шарыкі. Гэта дазваляе ім лёгка рухацца па малюсенькіх крывяносных сасудах у вашым целе і пераносіць кісларод да ўсіх частак цела. Але ў некаторых людзей гэтыя эрытрацыты набываюць серпападобную (С-вобразную) форму, становяцца жорсткімі і ліпкімі. Гэта тое, што мы называем серпападобна-клеткавай анеміяй (СКА). Гэта не спадчыннае захворванне, а генетычнае захворванне.
Што такое серпападобна-клеткавая анемія (СКА)?
Проста кажучы, серпападобна-клеткавая анемія — гэта генетычнае захворванне, якое паражае нашы эрытрацыты. Унутры гэтых эрытрацытаў знаходзіцца бялок пад назвай гемаглабін . Яго галоўная задача — паглынаць кісларод з лёгкіх і распаўсюджваць яго па ўсім целе. Малекула гемаглабіну здаровага чалавека круглая і гладкая. Вось чаму эрытрацыты маюць прыгожую круглую форму.
Але ў чалавека з серпападобна-клеткавай анеміяй з-за генетычнага дэфекту форма гэтай малекулы гемаглабіну змяняецца. З-за гэтага анамальнага гемаглабіну эрытрацыты становяцца серпападобнымі, цвёрдымі і ліпкімі. Уявіце, што здарылася б, калі б вы паспрабавалі накіраваць цвёрдыя серпападобныя кавалкі крыві праз тонкую трубку, а не круглыя шарыкі, якія рухаюцца па ёй? Яны б зліпаліся і захрасалі ў трубцы, ці не так? Гэтак жа гэтыя серпападобныя клеткі захрасаюць у нашых тонкіх крывяносных сасудах, перашкаджаючы прытоку крыві. Гэта выклікае розныя ўскладненні, такія як моцны боль і анемія .
Якія распаўсюджаныя сімптомы гэтай хваробы?
У дзяцей, народжаных з серпападобна-клеткавай анеміяй, сімптомы звычайна пачынаюць праяўляцца прыкладна ў 5 месяцаў. Гэтыя сімптомы могуць адрознівацца ў розных людзей. Яны таксама могуць змяняцца з цягам часу.
| Сімптом | Простае тлумачэнне |
|---|---|
| Анемія | Серпападобна-клеткавая анемія вельмі далікатная. Нягледзячы на тое, што нармальны эрытрацыт жыве каля 120 дзён, гэтыя клеткі гінуць на працягу 10-20 дзён. З-за гэтага арганізму не хапае эрытрацытаў, з-за чаго вы пастаянна адчуваеце стомленасць і знясіленне. |
| Крызы болю | Гэта галоўны і найбольш сур'ёзны сімптом гэтай хваробы. Калі серпападобна-клеткавая анемія назапашваецца і блакуе далікатныя крывяносныя сасуды ў грудзях, жываце, канечнасцях і касцях, гэта выклікае невыносны боль. Калі гэты боль моцны, вам можа спатрэбіцца шпіталізацыя і звярнуцца ў аддзяленне неадкладнай дапамогі (ЭТП) . |
| Ацёк рук і ног | Калі далікатныя вены, якія забяспечваюць крывёю рукі і ногі, закаркоўваюцца, гэтыя ўчасткі пачынаюць ацякаць. |
| Частыя інфекцыі | Гэтыя серпападобныя клеткі часам пашкоджваюць такія органы, як селязёнка. Селязёнка — вельмі важны орган імуннай сістэмы нашага арганізма. Пры яе пашкоджанні павялічваецца рызыка развіцця інфекцый. |
| Пажаўценне вачэй і скуры | Па меры таго, як вялікая колькасць пашкоджаных серпападобных клетак распадаецца, скура і бялкі вачэй могуць пажоўкнуць (як пры жаўтусе). |
| Парушэнне зроку | Калі гэтыя клеткі закаркоўваюцца ў крывяносных сасудах, якія забяспечваюць вока крывёю, можа пашкодзіцца сятчатка вока і ўзнікнуць праблемы са зрокам. |
| Затрымка росту | Дзеці з гэтым захворваннем могуць развівацца павольней, чым іншыя дзеці, і палавое паспяванне таксама можа быць затрыманы. |
Чаму ўзнікае гэта захворванне? Хто найбольш схільны да рызыкі?
Асноўнай прычынай гэтага захворвання з'яўляецца генетычны дэфект. Яно выклікаецца дэфектам гена (гена гемаглабіну-бэта) на нашай 11-й храмасоме, які ўдзельнічае ў выпрацоўцы гемаглабіну.
Самае галоўнае, што для таго, каб у дзіцяці развілася гэта захворванне, яно павінна атрымаць у спадчыну гэты дэфектны ген і ад маці, і ад бацькі.
Калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі гэтага дэфектнага гена, гэта значыць, у іх няма захворвання, але ў іх арганізме ёсць ген, які выклікае захворванне, верагоднасць таго, што іх дзіця народзіцца з гэтым захворваннем, складае 1 з 4 (25%).
Калі ген успадкоўвае толькі адзін з бацькоў, дзіця становіцца носьбітам хваробы. Звычайна ў іх не праяўляюцца сімптомы, але яны могуць перадаць ген сваім дзецям.
Ва ўсім свеце гэта захворванне найбольш распаўсюджанае сярод людзей афрыканскага, блізкаўсходняга, паўднёваеўрапейскага і азіяцкага індыйскага паходжання.
Як дыягнаставаць хваробу? (Дыягностыка)
Існуе вельмі просты спосаб выявіць гэта. Просты аналіз крыві можа выявіць наяўнасць гэтага дэфектнага тыпу гемаглабіну. У многіх краінах кожнае нованароджанае дзіця праходзіць на гэта тэставанне.
Калі ў вас ці вашага дзіцяці дыягнастуюць гэта захворванне, ваш лекар можа парэкамендаваць дадатковыя аналізы (напрыклад, спецыяльнае сканіраванне для праверкі рызыкі інсульту). А паколькі гэта генетычнае захворванне, вас таксама могуць накіраваць да генетычнага кансультанта.
Калі ў вас ці вашага партнёра серпападобна-клеткавая анемія або вы з'яўляецеся носьбітам, вы можаце праверыць амніятычную вадкасць вашага дзіцяці падчас цяжарнасці, каб высветліць, ці ёсць у яго гэта захворванне. Звярніцеся да лекара для атрымання дадатковай інфармацыі.
Якія метады лячэння?
Існуюць тры асноўныя мэты лячэння серпападобна-клеткавай анеміі:
- Прадухіленне болевых крызаў
- Кантроль сімптомаў і палягчэнне
- Прадухіленне іншых ускладненняў
Для гэтага існуюць розныя метады лячэння.
Лекавыя прэпараты
- Гідраксімачавіна: штодзённы прыём гэтага прэпарата можа знізіць частату прыступаў і паменшыць колькасць ускладненняў, такіх як анемія і інфекцыі. Цяжарным жанчынам варта пазбягаць прыёму гэтага прэпарата.
- Абязбольвальныя: пры ўзнікненні болевага прыступу абязбольвальныя, прызначаныя лекарам, могуць дапамагчы кантраляваць боль.
- Іншыя лекі: для памяншэння болевых прыступаў зараз выкарыстоўваюцца такія прэпараты, як «Крызанлізумаб» (ін'екцыя) і «L-глутамін» (парашок), а таксама прэпараты, такія як «Вокселотар», ад анеміі.
Іншыя метады лячэння
- Пераліванне крыві: Здача здаровай крыві можа прадухіліць такія ўскладненні, як анемія і параліч.
- Трансплантацыя ствалавых клетак: гэта трансплантацыя касцявога мозгу. Некаторыя дзеці і маладыя людзі маюць патэнцыял для поўнага выздараўлення ад хваробы з дапамогай гэтай аперацыі. Аднак для гэтага неабходна знайсці добра падабранага донара (звычайна блізкага сваяка).
Найноўшыя метады лячэння: генная тэрапія
Дзякуючы развіццю медыцынскай навукі, цяпер існуюць вельмі паспяховыя і перспектыўныя метады лячэння гэтай хваробы. «Касгеві» і «Ліфгенія» — два такія новыя генныя метады тэрапіі. Проста кажучы, гэтыя метады выкарыстоўваюць ствалавыя клеткі, узятыя з касцявога мозгу пацыента, «адрэдагаваныя» з дапамогай генных тэхналогій, такіх як «(CRISPR)», гэта значыць, выпраўленыя дэфекты, пераўтвораныя ў здаровыя клеткі, якія выпрацоўваюць эрытрацыты, а затым зноў уведзеныя ў арганізм. Гэта вельмі перадавы метад лячэння, які можа вылечыць хваробу.
Якая сувязь паміж серпападобна-клеткавай анеміяй і малярыяй?
Гэта вельмі дзіўная гісторыя. Малярыя — сур'ёзнае захворванне, якое перадаюць камары. Навукоўцы лічаць, што ген серпападобна-клеткавай анеміі развіўся, каб абараніць людзей ад малярыі. Як гэта магчыма? Калі хтосьці, хто з'яўляецца носьбітам серпападобна-клеткавай анеміі (не самой хваробы, а толькі гена), захварэе на малярыю, яна працякае ў меншай цяжкай форме. Гэта адбываецца таму, што серпападобныя эрытрацыты перашкаджаюць малярыйнаму паразіту належным чынам расці ўнутры арганізма. Вось чаму людзі з гэтым генам выжывалі ў раёнах, дзе малярыя была распаўсюджана, такіх як Афрыка.
Паведамленне на вынас
- Серпападобна-клетачная анемія — гэта не заразное захворванне, а генетычнае захворванне, якое перадаецца ад бацькоў.
- Асноўная праблема тут заключаецца ў тым, што форма эрытрацытаў змяняецца і закаркоўваецца ў крывяносных сасудах.
- Моцны боль, частая стомленасць (анемія) і інфекцыя з'яўляюцца асноўнымі сімптомамі.
- Прытрымліваючыся належнага лячэння і рэкамендацый лекара, вы можаце кантраляваць свае сімптомы і жыць нармальным жыццём. Вельмі важна падтрымліваць рэгулярны кантакт з лекарам.
- Дзякуючы сучасным метадам лячэння, такім як генная тэрапія, цяпер ёсць вялікая надзея на выздараўленне ад гэтай хваробы.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар