Ці ў вашым арганізме занадта шмат медзі? Давайце даведаемся пра хваробу Вільсана!

Ці адчуваеце вы часам проста стомленасць? Ці адчуваеце вы такія рэчы, як слабасць, дыскамфорт у страўніку і спутанность свядомасці без прычыны? Існуюць некаторыя дзіўныя хваробы, якія ўплываюць на арганізм так, што мы нават не можам сабе ўявіць. Сёння мы пагаворым пра хваробу, якая сустракаецца даволі рэдка, але калі вы належным чынам інфармаваныя, вы можаце распазнаць яе рана і мінімізаваць шкоду, якую яна можа нанесці вашаму жыццю. Гэта называецца хваробай Вільсана .

Што такое хвароба Вільсана?

Проста кажучы, хвароба Вільсана — гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое прымушае наш арганізм назапашваць больш медзі, чым яму трэба. Гэтая медзь назапашваецца ў нашай печані і мозгу. Насамрэч нашаму арганізму патрэбна невялікая колькасць медзі з ежы, каб заставацца здаровым. Аднак, калі чалавек з хваробай Вільсана не лячыцца належным чынам, узровень медзі ў арганізме можа стаць небяспечна высокім, выклікаючы пашкоджанне органаў, якое пагражае жыццю.

Хто найбольш пакутуе ад хваробы Вільсана?

Хвароба Вільсана — гэта захворванне, якое перадаецца па спадчыне ад бацькоў да дзяцей . Каб яно захварэла, дзіця павінна атрымаць па адным анамальным гене ад кожнага з бацькоў. Гэта называецца аўтасомна-рэцэсіўным тыпам спадчыннасці. Вельмі цяжка сказаць дакладна, у каго яна захварэе. Гэта тлумачыцца тым, што ў большасці выпадкаў бацькі не праяўляюць ніякіх сімптомаў наяўнасці гэтага анамальнага гена ў сваім арганізме. Таму яны не ведаюць, што з'яўляюцца «носьбітам» гэтага гена. Аднак, калі ў блізкага сваяка ў вашай сям'і ёсць гэта захворванне, вы таксама можаце быць у групе рызыкі.

Наколькі распаўсюджаная хвароба Вільсана?

Гэта вельмі рэдкае захворванне . Паводле ацэнак, прыкладна ў аднаго з 30 000 чалавек гэта захворванне сустракаецца. Аднак, калі хтосьці ў сям'і хварэе, верагоднасць таго, што яно захварэе і ў іншых, вышэйшая. Яшчэ больш людзей маюць толькі адзін з дэфектных генаў, іх называюць носьбітамі. Звычайна ў іх няма сімптомаў, але яны могуць перадаць хваробу сваім дзецям. Паколькі ў носьбітаў няма сімптомаў, цяжка дакладна сказаць, колькі людзей у агульнай папуляцыі маюць дэфектны ген.

Як хвароба Вільсана ўплывае на мой арганізм?

Калі хваробу Вільсана не распазнаць і не лячыць на ранняй стадыі, яна можа прывесці да небяспечных для жыцця ўскладненняў . Медзь назапашваецца ў арганізме да таксічнага ўзроўню, асабліва ў печані і мозгу. Гэта можа пашкодзіць гэтыя органы. Калі ўзровень медзі ў арганізме павышаецца, ваша самаадчуванне можа змяніцца. Вы можаце адчуваць моцную стомленасць, слабасць і боль. Калі ў вас пастаянная слабасць, стомленасць або боль, лепш звярнуцца па медыцынскую дапамогу.

Якія сімптомы хваробы Вільсана?

Сімптомы хваробы Вільсана могуць моцна адрознівацца ў розных людзей.Нягледзячы на ​​тое, што гэта прыроджанае захворванне, сімптомы пачынаюць з'яўляцца пасля таго, як медзь назапашваецца ў печані, мозгу, вачах або іншых органах. У людзей з хваробай Вільсана сімптомы звычайна развіваюцца ва ўзросце ад 5 да 40 гадоў. Аднак у некаторых людзей сімптомы могуць развівацца ў больш маладым або старэйшым узросце.

Памятайце, што часам гэтыя сімптомы падобныя на іншыя захворванні печані або праблемы з псіхічным здароўем, таму людзі могуць памылкова падумаць, што гэта нешта іншае. Бывае цяжка дакладна сказаць, ці гэта хвароба Вільсана, пакуль вы не зробіце аналіз на ўзровень медзі.

Сімптомы, звязаныя з печанню

У многіх людзей з хваробай Вільсана могуць развівацца сімптомы гепатыту. У іх таксама можа развіцца раптоўная пячоначная недастатковасць. Сімптомы ўключаюць:

• Заўсёды стомлены.
• Млоснасць і ваніты.
• Ежа безгустоўная.
• Боль у правым боку жывата, прама над печанню.
• Цёмная мача.
• Светлыя калавыя масы.
• Пажаўценне бялкоў вачэй і скуры (жаўтуха).

У некаторых людзей сімптомы могуць развівацца толькі ў тым выпадку, калі хвароба Вільсана прагрэсуе ў хранічнае захворванне печані і цыроз, якія могуць ўключаць:

• Пастаянная стомленасць і слабасць.
• Неймаверная страта вагі.
• Уздуцце жывата (асцыт).
• Ацёк ніжняй часткі ног, шчыкалатак і ступняў (ацёк).
• Сверб скуры.
• Цяжкая жаўтуха.

Сімптомы, звязаныя з цэнтральнай нервовай сістэмай

Калі медзь назапашваецца ў арганізме, у людзей з хваробай Вільсана могуць развівацца сімптомы, якія ўплываюць на цэнтральную нервовую сістэму, што можа паўплываць на псіхічнае здароўе. Нягледзячы на ​​тое, што яны часцей сустракаюцца ў дарослых, яны таксама могуць сустракацца ў дзяцей.

Сімптомы, звязаныя з нервовай сістэмай, могуць ўключаць:

• Праблемы з прамовай, глытаннем або фізічнай каардынацыяй.
• Скаванасць цягліц.
• Трэмор або некантраляваныя рухі (неспакой).

Сімптомы хваробы Вільсана, якія ўплываюць на псіхічнае здароўе:

• Трывога.
• Змены настрою, асобы або паводзін.
• Дэпрэсія.
• Стан, пры якім думкі і пачуцці парушаныя і цяжка адрозніць праўду ад хлусні (псіхоз).

Сімптомы, звязаныя з вачыма

У многіх людзей з хваробай Вільсана вакол краю рагавіцы (чорнай часткі вока) назіраюцца зялёныя, залацістыя або карычневыя кольцы (кольцы Кайзера-Флейшэра) . Гэтыя «кольцы Кайзера-Флейшэра» выклікаюцца назапашваннем медзі ў воку. Ваш лекар можа ўбачыць гэтыя кольцы падчас спецыяльнага абследавання зроку (абследавання з дапамогай шчыліннай лямпы).

У многіх людзей з сімптомамі, якія ўплываюць на нервовую сістэму і ў якіх дыягнаставана хвароба Вільсана, назіраюцца гэтыя «кольцы Кайзера-Флейшэра». Толькі каля паловы людзей з сімптомамі, якія ўплываюць толькі на печань, могуць бачыць гэтыя кольцы.

Іншыя сімптомы хваробы Вільсана

Хвароба Вільсана можа таксама паражаць іншыя часткі цела, выклікаючы такія сімптомы, як:

• Гемалітычная анемія выклікана распадам крывяных клетак.
• Праблемы з косткамі і суставамі (артрыт або астэапароз).
• Захворванне сардэчнай мышцы (кардыяміяпатыя).
• Праблемы з ныркамі (нырачны канальцавы ацыдоз або камяні ў нырках).

Што выклікае хваробу Вільсана?

Асноўнай прычынай хваробы Вільсана з'яўляецца мутацыя ў гене пад назвай ATP7B . Гэты ген адказвае за вывядзенне лішку медзі з нашага арганізма.

Звычайна печань вылучае лішнюю медзь у вадкасць (жоўць). Гэтая жоўць захоўваецца ў жоўцевым пузыры. Яна дапамагае пераварваць ежу. Жоўць выводзіць медзь, а таксама іншыя таксіны і прадукты жыццядзейнасці з арганізма праз стрававальны тракт. Пры хваробе Вільсана печань вылучае менш медзі ў жоўць. Гэта прыводзіць да таго, што лішняя медзь застаецца ў арганізме.

Ці магу я атрымаць у спадчыну хваробу Вільсана?

Так, вы можаце атрымаць у спадчыну мутацыю ў гене ATP7B, якая выклікае хваробу Вільсана. Гэта азначае, што мутацыя перадаецца ад аднаго з бацькоў да іншага. Каб развіцца хвароба Вільсана, чалавек павінен атрымаць у спадчыну два дэфектныя гены — адзін ад маці і адзін ад бацькі (аўтасомна-рэцэсіўны тып) .

Людзі, у якіх адзін ген ATP7B без мутацыі, а другі — з мутацыяй, не хварэюць на хваробу Вільсана. Але яны з'яўляюцца носьбітамі хваробы. Гэта азначае, што ў залежнасці ад генетычнага статусу партнёра яны могуць перадаць сваім дзецям здаровы ген, носьбітства або хваробу.

Як дыягнастуецца хвароба Вільсана? (Дыягностыка)

Каб дыягнаставаць хваробу Вільсана, лекар спытае пра вашу сямейную гісторыю хваробы і вашу асабістую гісторыю хваробы, каб паспрабаваць вызначыць, ці могуць вашы сімптомы быць выкліканыя гэтым захворваннем.

Лекары агледзяць вас, каб высветліць, ці ёсць якія-небудзь іншыя прыкметы, якія паказваюць на праблемы з печанню, мозгам або вачыма. Падчас агляду вачэй лекар правядзе «даследаванне шчыліннай лямпай». Гэта тэст, пры якім выкарыстоўваецца спецыяльнае святло для пошуку «кольцаў Кайзера-Флейшэра».

Пры падазрэнні на хваробу Вільсана лекар прызначыць аналізы крыві і мачы.

Якія аналізы выкарыстоўваюцца для дыягностыкі хваробы Вільсана?

Хвароба Вільсана дыягнастуецца з дапамогай аналізаў крыві, аналізаў мачы, генетычнага тэставання або біяпсіі печані.

Аналізы крыві

Аналізы крыві могуць праверыць шмат чаго ў вашай крыві:

• Церулаплазмін: Церулаплазмін — гэта бялок, які пераносіць медзь у крыві. У людзей з хваробай Вільсана нізкі ўзровень церулаплазміну.
• Медзь: у людзей з хваробай Вільсана можа быць больш высокі або больш нізкі ўзровень медзі ў крыві.
• Аланін-трансаміназа (АЛТ) і аспартат-трансаміназа (АСТ): АЛТ і АСТ - гэта ферменты печані, узровень якіх павялічваецца пры пашкоджанні печані.
• Эрытрацыты: у людзей з хваробай Вільсана можа быць нізкі ўзровень эрытрацытаў у крыві (анемія).

Калі іншыя медыцынскія тэсты не могуць пацвердзіць або выключыць хваробу Вільсана, ваш лекар можа прызначыць аналіз крыві, каб праверыць наяўнасць генетычнай мутацыі, якая выклікае хваробу Вільсана.

24-гадзінны аналіз мачы

На працягу 24 гадзін вы будзеце збіраць мачу дома ў спецыяльны кантэйнер без медзі, прадастаўлены вашым лекарам. Лабараторыя праверыць колькасць медзі ў вашай мачы. У людзей з хваробай Вільсана ўзровень медзі ў мачы вышэйшы за норму.

Біяпсія печані

Калі аналізы крыві і мачы не могуць пацвердзіць або выключыць хваробу Вільсана, ваш лекар можа прызначыць біяпсію печані. Падчас гэтай працэдуры ваш лекар бярэ невялікі ўзор тканіны з вашай печані. Патолагаанатам даследуе тканіну пад мікраскопам, каб знайсці прыкметы пэўных захворванняў печані, такіх як хвароба Вільсана, пашкоджанне печані і цыроз. Кавалак тканіны печані адпраўляецца ў лабараторыю для даследавання на наяўнасць медзі.

Візуалізацыйныя тэсты

Калі ў вас ёсць сімптомы, звязаныя з нервовай сістэмай, ваш лекар можа выкарыстоўваць візуалізацыйныя тэсты для выяўлення прыкмет хваробы Вільсана або іншых захворванняў мозгу. Да іх можна аднесці:

• МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія)
• Рэнтген
• КТ (кампутарная тамаграфія)

Як лячыцца хвароба Вільсана?

Асноўная мэта лячэння хваробы Вільсана — зніжэнне ўзроўню таксічнай медзі ў арганізме, прадухіленне пашкоджання органаў і прадухіленне сімптомаў, якія ўзнікаюць, калі органы не функцыянуюць належным чынам . Лячэнне ўключае ў сябе:

• Прыём лекаў, якія выводзяць медзь з арганізма (хелатуючыя агенты - напрыклад, D-пеніцыламін, трыенцін, тэтратыямалібдат).
• Прыём цынку для прадухілення ўсмоктвання медзі з кішачніка.
• Ужыванне дыеты з нізкім утрыманнем медзі.

Людзям з хваробай Вільсана неабходна пажыццёвае лячэнне. Калі лячэнне спыніць, можа развіцца вострая пячоначная недастатковасць. Ваш лекар будзе рэгулярна праводзіць аналізы крыві і мачы, каб праверыць, наколькі эфектыўна лячэнне.

Якія лекі выкарыстоўваюцца пры хваробе Вільсана?

Ваш лекар можа парэкамендаваць розныя лекі для зніжэння колькасці медзі ў вашым арганізме.

Хелатыруючыя агенты

Хелатыруючыя агенты працуюць шляхам выдалення медзі з вашага арганізма. Прыкладамі гэтага з'яўляюцца:

• Пеніцыламін
• Трыенцін

На пачатку лячэння лекары паступова павялічваюць дозу хелатных агентаў. Павышаныя дозы патрэбныя, пакуль лішак медзі ў арганізме не будзе выведзены. Пасля таго, як сімптомы хваробы Вільсана палепшацца і аналізы пацвердзяць, што ўзровень медзі знаходзіцца на бяспечным узроўні, лекар можа прызначыць меншыя дозы хелатных агентаў у якасці падтрымліваючага лячэння. Пажыццёвае падтрымліваючае лячэнне прадухіляе паўторнае назапашванне медзі.

Гэтыя лекі могуць мець пабочныя эфекты, таму важна спытаць у лекара, ці трэба вам прымаць якія-небудзь дабаўкі, такія як вітаміны, або прымаць якія-небудзь меры засцярогі перад аперацыяй.

Цынк

Цынк перашкаджае ўсмоктванню медзі з кішачніка. Пасля выдалення лішку медзі з дапамогай хелатуючых агентаў ваш лекар можа прызначыць цынк у якасці падтрымліваючага лячэння. Калі ў вас хвароба Вільсана, але сімптомаў няма, ваш лекар усё роўна можа прызначыць цынк.

Як лячыць хваробу Вільсана падчас цяжарнасці?

Калі вы цяжарныя, вам варта спытаць у лекара, як лячыць хваробу Вільсана на працягу ўсёй цяжарнасці. Паколькі плоду патрэбна невялікая колькасць медзі, ваш лекар можа прызначыць нізкія дозы хелатуючых прэпаратаў. Можа быць карысна звярнуцца да акушэра-гінеколага, які знаёмы з хваробай Вільсана.

Акрамя таго, спытайцеся ў лекара, ці бяспечна карміць грудзьмі падчас лячэння хваробы Вільсана.

Якія прадукты нельга ўжываць пры хваробе Вільсана?

Калі ў вас хвароба Вільсана, ваш лекар можа параіць вам пазбягаць пэўных прадуктаў з высокім утрыманнем медзі. У прыватнасці, вам варта пазбягаць:

• Малюскі, такія як малюскі і вустрыцы
• Печань

Іншыя прадукты з высокім утрыманнем медзі:

• Шакалад
• Сухафрукты
• Сушаныя бабы і гарох
• Грыбы
• Арэхі (напрыклад, кешью, арахіс)

Пасля таго, як узровень медзі будзе зніжаны лячэннем і пачата падтрымліваючая тэрапія, парайцеся са сваім лекарам, ці можна вам ужываць некаторыя з гэтых прадуктаў умерана.

Калі вада з-пад крана паступае са свідравіны або па медных трубах, праверце ўзровень медзі ў вадзе. Вы таксама можаце выкарыстаць фільтр для вады, каб выдаліць медзь з вадаправоднай вады.

Калі вы плануеце прымаць харчовыя дабаўкі, такія як вітаміны, парайцеся са сваім лекарам, перш чым прымаць іх. Некаторыя дабаўкі могуць утрымліваць медзь.

Ці ёсць якія-небудзь ускладненні пры лячэнні?

Хвароба Вільсана можа выклікаць ускладненні, але ранняе выяўленне і лячэнне могуць знізіць рызыку пабочных эфектаў. Лекавыя прэпараты, якія выкарыстоўваюцца для лячэння хваробы Вільсана, таксама могуць мець пабочныя эфекты, таму спытайцеся ў лекара, на што звярнуць увагу.

Вострая пячоначная недастатковасць

Хвароба Вільсана можа выклікаць вострую пячоначную недастатковасць. Гэта калі печань раптоўна губляе функцыю без папярэджання. Прыкладна ў 5% людзей з хваробай Вільсана на момант дыягностыкі назіраецца вострая пячоначная недастатковасць. Гэты стан можа запатрабаваць трансплантацыі печані.

У людзей з вострай пячоначнай недастатковасцю з-за хваробы Вільсана часта таксама развіваецца вострая нырачная недастатковасць і тып анеміі, які называецца гемалітычнай анеміяй.

Цыроз печані

Цыроз — гэта стан, пры якім здаровая тканіна печані замяшчаецца рубцовай тканкай, што робіць печань нездольнай належным чынам функцыянаваць. Рубцовая тканка таксама ў пэўнай ступені блакуе прыток крыві праз печань. Па меры прагрэсавання цырозу печань пачынае адмаўляць.

Ад 35% да 45% людзей з дыягназам хваробы Вільсана маюць цыроз печані на момант пастаноўкі дыягназу.

Цыроз павялічвае рызыку развіцця раку печані. Аднак лекары выявілі, што людзі, у якіх развіваецца цыроз з-за хваробы Вільсана, радзей захворваюць на рак печані, чым тыя, у каго цыроз развіваецца з-за іншых прычын.

Печанёвая недастатковасць

Цыроз можа ў рэшце рэшт прывесці да пячоначнай недастатковасці. Печанёвая недастатковасць — гэта стан, калі печань настолькі моцна пашкоджана, што перастае працаваць. Гэта таксама называецца тэрмінальнай стадыяй захворвання печані. Пры гэтым стане можа спатрэбіцца трансплантацыя печані.

Як лечаць ускладненні хваробы Вільсана?

Калі хвароба Вільсана выклікае цыроз, ваш лекар можа лячыць вашы ўскладненні лекамі або хірургічным умяшаннем.

Калі хвароба Вільсана выклікае вострую пячоначную недастатковасць або хранічную пячоначную недастатковасць з-за цырозу, вам можа спатрэбіцца трансплантацыя печані. Некаторыя людзі, якія перанеслі трансплантацыю печані, цалкам аднаўляюцца пасля хваробы Вільсана. Але ваш лекар будзе ўважліва сачыць за вамі, каб пераканацца ў паспяховым выніку трансплантацыі.

Як хутка я адчую сябе лепш пасля лячэння?

Лячэнне хваробы Вільсана — гэта пажыццёвы працэс . Час, неабходны для паляпшэння самаадчування, залежыць ад цяжкасці вашых сімптомаў. Аднак пасля чатырох-шасці месяцаў лячэння, а затым рэгулярнага падтрымліваючага лячэння, вашы сімптомы могуць значна паменшыцца. Ваш лекар будзе праводзіць рэгулярныя аналізы, каб праверыць, наколькі эфектыўна лячэнне хваробы Вільсана. Ён ці яна таксама адкарэктуе дозу вашых лекаў у адпаведнасці з патрэбамі вашага арганізма.

Чаго мне чакаць, калі ў мяне хвароба Вільсана?

У залежнасці ад вашага дыягназу, у вас могуць быць ці не быць сімптомы, звязаныя з хваробай Вільсана. Калі ў вас ёсць сімптомы, яны могуць быць небяспечнымі для жыцця, калі вы не атрымаеце лячэнне. Самае галоўнае — дакладна прытрымлівацца плана лячэння, прызначанага лекарам, каб вывесці таксічную медзь з арганізма і прадухіліць пашкоджанне органаў.

Хвароба Вільсана — гэта пажыццёвае захворванне, і лячэння няма. Пры хваробе Вільсана, якая не лечыцца, працягласць жыцця кароткая. Людзі, у якіх дыягнаставалі хваробу Вільсана і паспяхова перанеслі трансплантацыю печані, маюць добрую працягласць жыцця. Аднак нават пасля трансплантацыі ім трэба будзе знаходзіцца пад медыцынскім наглядам да канца жыцця.

Ці можна прадухіліць хваробу Вільсана?

Хвароба Вільсана з'яўляецца вынікам спадчыннай генетычнай мутацыі, таму яе немагчыма прадухіліць. Калі ў вас ёсць сямейны анамнез хваробы Вільсана, пагаворыце са сваім лекарам аб генетычным тэсціраванні, каб зразумець рызыку развіцця хваробы Вільсана або нараджэння дзіцяці з гэтым генетычным захворваннем.

Як я магу паклапаціцца пра сябе?

Калі ў вас хвароба Вільсана, вы можаце клапаціцца пра сябе, прымаючы лекі, прызначаныя лекарам, і выключаючы з рацыёну прадукты з высокім утрыманнем медзі. З дапамогай лячэння вы можаце паменшыць сімптомы і прадухіліць небяспечныя для жыцця ўскладненні.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі сімптомы хваробы Вільсана пагаршаюцца, асабліва калі раней яны палепшыліся, вам варта звярнуцца да лекара. Гэта можа азначаць, што трэба змяніць дазоўку лекаў.

Калі сімптомы хваробы Вільсана перашкаджаюць вам выконваць звычайныя штодзённыя справы, асабліва калі вы не можаце есці, пастаянна ванітуеце, у вас развіваецца псіхоз, скура жаўцее (жаўтуха) або ў вас моцны боль у жываце, неадкладна звярніцеся ў аддзяленне неадкладнай дапамогі або патэлефануйце па нумары 911.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

• Ці спатрэбіцца мне перасадка печані?
• Якія пабочныя эфекты лекаў, прызначаных для лячэння хваробы Вільсана?
• Калі я зацяжару, ці захварэе маё дзіця на хваробу Вільсана?
• Ці магу я прымаць лекі, калі зацяжару?
• Як доўга мне трэба прымаць лекі, якія вы прапісалі?

Нарэшце, памятайце (Паведамленне на вынас)

Ранняя дыягностыка і лячэнне хваробы Вільсана — найлепшыя спосабы лячэння гэтага пажыццёвага генетычнага захворвання. Вам можа спатрэбіцца змяніць лад жыцця, каб паменшыць спажыванне медзі ў рацыёне. Абавязкова звярніцеся да лекара, каб пераканацца, што ваша лячэнне дапамагае знізіць колькасць медзі ў вашым арганізме. Правільнае лячэнне можа дапамагчы вам паправіцца і прадухіліць небяспечныя для жыцця ўскладненні. Не панікуйце, самае галоўнае — быць уважлівым і выконваць рэкамендацыі лекара.

Хвароба Вільсана , медзь, печань, мозг, генетычныя захворванні, цыроз, кольцы Кейзера-Флейшэра