Вы хвалюецеся за косці вашага дзіцяці? Давайце даведаемся пра XLH (Х-звязаную гіпафасфатэмію)!

Ці позна пачынае ваш малы хадзіць? Ці яго ножкі выглядаюць трохі скрыўленымі? Часам гэта можа быць проста нормай. Аднак часам за гэтым можа хавацца такое захворванне, як XLH (Х-звязаная гіпафасфатэмія) . Давайце сёння крыху пагаворым пра гэта, добра? Не хвалюйцеся, я дапамагу вам усё гэта зразумець.

Што азначае XLH? Давайце разбярэмся ў гэтым проста!

Проста кажучы, Х-звязаная гіпафасфатэмія (XH) — гэта генетычнае захворванне. Гэта значыць стан, выкліканы невялікімі зменамі ў генах нашага арганізма. Яно ў асноўным уплывае на вашы косці і зубы . Магчыма, вы чулі пра хваробу пад назвай «рахіт»? XLH — гэта тып рахіту. Маленькім дзецям з гэтым захворваннем можа быць цяжка хадзіць, іх ногі могуць быць скрыўленыя. Акрамя таго, у іх могуць быць іншыя праблемы, такія як цягліцавая слабасць і страта слыху.

Якія сімптомы XLH? Будзем крыху асцярожныя!

Сімптомы XLH звычайна з'яўляюцца ў раннім дзяцінстве. Аднак некаторыя сімптомы могуць праявіцца і ў дарослым узросце.

Сімптомы ў маленькіх дзяцей:

Вось на што варта звярнуць увагу:

• Цяжкасці пры хадзе або затрымка пачатку хады.
• Згінаючы ногі або стукаючы каленамі, быццам паміж ног праходзіць вялікі мяч.
• Боль у касцях і мышцах. Ці часта ваш малы кажа: «Ой, у мяне баляць ногі»?
• Паніжаны рост (нізкі рост).
• Пастаянна адчуваеш сябе безжыццёвым і стомленым.
• Мышачная слабасць.
• Праблемы з зубамі: заўчасная страта малочных зубоў, зубны боль, абсцэсы і часты карыес.
• Змены формы галавы або твару. Часам гэта можа быць выклікана занадта хуткім зрастаннем костак чэрапа (гэта называецца «краніясінастозам»).

Дадатковыя сімптомы, якія развіваюцца ў дарослым узросце:

Па меры старэння ў людзей з XLH могуць развівацца дадатковыя сімптомы. Да іх адносяцца:

• Страта слыху.
• Галаўны боль.
• Звужэнне хрыбетнага канала (спінальны стэноз).
• Размякчэнне костак у дарослых («астэамаляцыя»).
• Страта раўнавагі пры хадзе, цяжкасці пры хадзе.
• Страта пастаянных зубоў.
• Патаўшчэнне або нацяжэнне звязкаў або сухажылляў.
• Скаванасць суставаў, цяжкасці пры згінанні.
• Частая стомленасць.
• Пераломы і псеўдапераломы (гэта значыць, калі костка на рэнтгенаўскім здымку выглядае як пералом, але на самой справе не з'яўляецца поўным пераломам).

Што выклікае XLH? Чаму гэта адбываецца?

Добра, цяпер давайце паглядзім, чаму ўзнікае XLH. Прычынай гэтага з'яўляецца генетычная мутацыя ў гене «PHEX» у нашым арганізме.Ген «PHEX» выпрацоўвае гармон пад назвай «FGF23» («фактар ​​росту фібрабластаў 23»). Гэты гармон «FGF23» вельмі важны. Таму што ён дапамагае кантраляваць колькасць фасфатаў у нашым арганізме. Фасфат неабходны для падтрымання здароўя нашых костак.

Звычайна адбываецца вось што: калі ў нашым арганізме дастаткова фасфатаў, гармон «FGF23» кажа ныркам: «Добра, хопіць, давайце пазбавімся ад лішку фасфатаў з мачы». Аднак, калі арганізму патрэбна больш фасфатаў, выпрацоўка гармона «FGF23» памяншаецца.

Цяпер мутацыя ў гене «PHEX» прымушае наш арганізм выпрацоўваць больш гармона «FGF23», чым яму трэба. З-за гэтага лішку гармона арганізм вылучае з мочой больш фасфату, чым яму трэба. Менавіта тады губляецца фасфат, неабходны для костак і зубоў, і з'яўляюцца сімптомы XLH. Вы разумееце?

Проста кажучы: змяненне ў гене -> выпрацоўваецца больш гармона «FGF23» -> з арганізма выводзіцца больш фасфату -> косці становяцца слабымі.

Ці з'яўляецца XLH спадчынным?

Так, гэта захворванне пад назвай XLH успадкоўваецца па Х-счэпленым аўтасомна-дамінантным тыпе . Гэта азначае, што калі ў кагосьці ёсць ген з гэтай генетычнай варыяцыяй, у яго развіецца хвароба. Хвороба можа крыху часцей узнікаць у хлопчыкаў .

А цяпер паглядзіце, у дзяўчынкі дзве Х-храмасомы, у хлопчыка — адна Х-храмасома і адна Y-храмасома. Паколькі кожны з нас атрымлівае ад бацькоў адну палавую храмасому (X або Y):

• Жанчына з XLH звычайна мае 50% верагоднасць перадачы гэтага гена свайму дзіцяці.
• Мужчына з XLH перадае гэты ген усім сваім дочкам , але не сынам.

Аднак часам у дзіцяці можа развіцца XLH, нават калі ні ў аднаго з бацькоў яго няма. У такіх выпадках генетычнае змяненне адбываецца выпадковым чынам.

Як дакладна даведацца, ці ёсць у вас XLH?

Калі лекар падазрае ў вас XLH, ён можа прызначыць некалькі аналізаў, такіх як:

• Аналізы крыві або мачы: яны правяраюць узровень фасфатаў і гармонаў FGF23 .
• Генетычнае тэставанне: праверце наяўнасць мутацыі ў гене PHEX.
• Тэсты на шчыльнасць костак: праверце, наколькі моцныя вашы косткі.
• Рэнтгенаўскія здымкі або іншыя візуалізацыйныя тэсты: праверце форму костак і наяўнасць якіх-небудзь дэфармацый.

Якія метады лячэння XLH?

На жаль, лекаў ад XLH пакуль няма. Аднак існуюць метады лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы і падтрымліваць здароўе костак. Галоўная мэта тут не ў тым, каб вярнуць узровень фасфатаў да нормы (што можа быць немагчыма), а ў тым, каб падтрымліваць здароўе костак.

У якасці лячэння можна зрабіць наступнае:

• Прыём фасфатных дабавак і кальцытрыёлу (тып вітаміна D).
• Буразумаб : гэта моноклональное антыцела, якое блакуе гармон FGF23.
• Фізіятэрапія (ФТ): умацоўвае мышцы і палягчае хаду.
• Эргатэрапія (ЭТ): Дапамагае вам лягчэй выконваць штодзённыя задачы.
• Хірургічнае ўмяшанне для карэкцыі дэфармацый костак (напрыклад, скрыўленых ног).
• Даванне гармонаў росту людзям нізкага росту.
• Слухавыя апараты для людзей з парушэннямі слыху.

Акрамя таго, калі ўзнікнуць такія рэчы, як пераломы костак або праблемы з зубамі, ім таксама спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне або іншае лячэнне.

Чаго можа чакаць чалавек з XLH?

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці XLH, важна як мага хутчэй паставіць дыягназ і пачаць лячэнне . Гэта можа дапамагчы прадухіліць многія ўскладненні. Часам некаторыя дэфармацыі костак могуць знікнуць самі па сабе або не выклікаць ніякіх праблем. Аднак у некаторых выпадках для іх карэкцыі можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне або фізіятэрапія. Рэкамендуецца пагаварыць з лекарам пра гэта і спытаць, чаго чакаць.

Якая працягласць жыцця чалавека з XLH?

Даследаванні паказалі, што працягласць жыцця чалавека з XLH можа быць прыкладна на восем гадоў карацейшай, чым у чалавека без гэтага захворвання. Аднак эксперты да гэтага часу не ўпэўненыя, што менавіта з'яўляецца прычынай гэтай розніцы ў працягласці жыцця.

Ці можна прадухіліць XLH?

XLH — гэта генетычнае захворванне, таму яго немагчыма прадухіліць. Аднак, калі хваробу дыягнаставаць вельмі рана і пачаць лячэнне, такое як буразумаб, дзеці могуць развівацца нармальна і без сімптомаў . Калі ў вас XLH і вы хочаце даведацца пра магчымасць перадачы яе будучым дзецям, вельмі важна пагаварыць з генетыкам .

Калі ў мяне XLH, як мне клапаціцца пра сябе/сваё дзіця?

Калі вы жывяце з XLH, наступныя рэчы могуць дапамагчы вам клапаціцца пра сябе і сваё дзіця:

• Зрабіце генетычнае тэставанне. Калі захворванне пацвердзіцца, вы зможаце пачаць лячэнне як мага хутчэй.
• Рэгулярна наведвайце стаматолага. Гэта дапаможа вам выявіць праблемы з зубамі і дзёснамі на ранняй стадыі.
• Абавязкова наведвайце наступныя прыёмы ў лекара кожны дзень. Не прапускайце такія заняткі, як фізіятэрапія (ФТ) і працоўная тэрапія (ЭТ). Паведаміце лекару, калі ў вас з'явяцца якія-небудзь новыя сімптомы або калі вашы сімптомы пагоршацца.
• Прымайце прызначаныя лекі дакладна па прызначэнні лекара і своечасова. Калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні аб тым, як прымаць лекі, або калі ў вас узнікнуць якія-небудзь пабочныя эфекты, звярніцеся да лекара.
• Займайцеся фізічнай актыўнасцю, як рэкамендавана вашым лекарам.Спытайце ў яго, якія бяспечныя практыкаванні ўмацуюць вашы косці.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вас ёсць якія-небудзь асцярогі адносна здароўя вашага дзіцяці або таго, ці адпавядае яно пэўным этапам развіцця, звярніцеся да педыятра . Пры неабходнасці ён ці яна парэкамендуе дадатковыя аналізы.

Калі ў вас XLH, неадкладна звярніцеся да лекара, калі ў вас з'явяцца новыя сімптомы або калі вашы сімптомы пагоршацца.

Калі трэба звярнуцца ў аддзяленне неадкладнай дапамогі (АДМП) ?

Звярніцеся да стаматолага ў выпадку стаматалагічнай надзвычайнай сітуацыі. Напрыклад:

• Моцны зубны боль.
• Зуб моцна сколваты або зламаны.
• Зуб, які расхістаўся або вось-вось выпадзе (выпаў зуб).
• У кораня зуба развіваецца абсцэс зуба, які выклікае ацёк твару і сківіцы.

Якія пытанні я павінен задаць лекару?

Падчас візіту да лекара можа быць карысна задаць такія пытанні:

• Якія варыянты лячэння даступныя мне/маёму дзіцяці?
• Як я магу абараніць здароўе костак маіх/маіх дзяцей?
• Калі варта звярнуцца ў аддзяленне неадкладнай дапамогі (АДХД) ?
• Калі я павінен зноў цябе ўбачыць?

Ці дасягаюць дзеці з XLH палавога паспявання?

Так, безумоўна. Дзеці з XLH праходзяць праз перыяд палавога паспявання і маюць скокі росту, як і любыя іншыя дзеці. Не бойцеся гэтага.

Нарэшце, што трэба памятаць

Дыягназ пажыццёвага захворвання можа быць трохі страшным. Вы можаце задацца пытаннем, якой будзе будучыня вашага дзіцяці — ці вашай уласнай — з XLH.

Але памятайце, што людзі з XLH могуць жыць доўга і здарова. Ранняя дыягностыка і правільнае лячэнне могуць значна дапамагчы ў падтрыманні моцных і здаровых костак. Ніколі не саромейцеся адкрыта гаварыць са сваім лекарам пра любыя праблемы або пытанні, якія ў вас могуць узнікнуць. Ён ці яна зможа вам дапамагчы.

XLH , Х-звязаная гіпафасфатэмія, захворванні костак, генетычныя захворванні, рахіт, фасфаты, здароўе дзяцей, FGF23