Ці можа гэта здарыцца з вашым хлопчыкам? Давайце даведаемся пра сіндром 47,XYY (сіндром Джэйкабса)!

Мамы і таты, часам, калі мы бачым невялікія змены ў нашых дзецях, калі яны паводзяць сябе крыху інакш, чым іншыя дзеці, гэта нармальна адчуваць лёгкі страх і трывогу, праўда? Але не кожная змена — гэта вялікая праблема. Сёння мы пагаворым пра генетычнае захворванне, якое крыху асаблівае, але з якім можна добра справіцца, калі яго правільна зразумець і аказаць неабходную падтрымку. Гэта называецца сіндромам 47,XYY . Некаторыя таксама называюць яго сіндромам Якабса .

Што такое сіндром 47,XYY? Проста кажучы...

Вы ведаеце, што нашы целы складаюцца з малюсенькіх клетак. Унутры гэтых клетак знаходзіцца наша генетычная інфармацыя, якая вызначае такія рэчы, як рост, колер і тэкстура валасоў. Яны ўтрымліваюцца ў пакетах, якія называюцца храмасомамі .

Звычайна ў мужчынскай клетцы 46 храмасом. Гэта ўключае адну Х-храмасому і адну Y-храмасому (гэта значыць 46,XY). Аднак у дзіцяці або дарослага хлопчыка з сіндромам 47,XYY у клетках ёсць дадатковая Y-храмасома. Гэта азначае, што агульная колькасць храмасом складае 47 (47,XYY). Лекары таксама скарочана называюць гэта XYY.

Гэта прыроджанае адрозненне . Гэта значыць, яно ўзнікае, пакуль дзіця яшчэ знаходзіцца ва ўлонні маці. Але, што дзіўна, сімптомы гэтага захворвання настолькі нязначныя, што толькі каля 10% людзей з ім маюць дакладны дыягназ. Тое, як 47,XYY уплывае на кожнага чалавека, адрозніваецца.

Самае лепшае, што для многіх людзей з гэтым захворваннем:

• Мужчынскі гармон тэстастэрон выпрацоўваецца нармальна.
• Палавое развіццё адбываецца нармальна падчас палавога паспявання.
• Выпрацоўка спермы і фертыльнасць у асноўным нармальныя.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Сіндром 47,XYY — адносна рэдкае захворванне. Паводле ацэнак, яно сустракаецца прыкладна ў аднаго з 1000 нованароджаных хлопчыкаў.

Якія сімптомы стану 47,XYY?

Гэта самае галоўнае. Не ва ўсіх з 47,XYY сімптомы будуць аднолькавыя. У некаторых людзей могуць не праяўляцца ніякіх спецыфічных сімптомаў. У іншых можа назірацца адзін або некалькі з наступных сімптомаў адначасова. Памятайце, што ў некаторых дзяцей гэтыя сімптомы могуць быць вельмі ледзь выяўленымі, таму іх часта цяжка распазнаць.

Характарыстыкі, якія могуць быць звязаныя з развіццём, паводзінамі і псіхічным здароўем:

• Трывога: пастаяннае пачуццё непатрэбнага страху і трывогі.
• Астма: некаторыя дзеці часцей хварэюць на астму.
• Сіндром дэфіцыту ўвагі/гіперактыўнасці (СДВГ): цяжкасці з канцэнтрацыяй увагі, хуткія змены ўвагі і пастаянная мітушня.
• Расстройства аўтыстычнага спектру (РАС):Такія сімптомы, як цяжкасці з падтрыманнем сацыяльных адносін, зносінамі з іншымі людзьмі і паўтарэннем адных і тых жа рэчаў зноў і зноў.
• Праблемы з паводзінамі: часам непатрэбная агрэсія, упартасць і лёгкасць у гневе.
• Затрымка развіцця дробнай маторыкі: напрыклад, на пісьмо, выразанне нажніцамі або зашпільванне кашулі патрабуецца больш часу, чым іншым дзецям.
• Затрымка развіцця маўленчых і моўных навыкаў: патрабуецца пэўны час, каб гаварыць звязна і разумець, што кажуць іншыя.
• Дэпрэсія: працяглае пачуццё смутку і страты цікавасці да чаго-небудзь.
• Павялічаныя яечкі: яечкі большыя за норму.
• Трэмор рук: лёгкі трэмор у руках.
• Парушэнні ў навучанні: цяжкасці з разуменнем і запамінаннем школьных заданняў.
• Прыпадкі: у некаторых людзей могуць узнікаць прыпадкі.

Фізічна бачныя сімптомы:

• Быць вышэйшым за сярэдні рост: часта канчатковы рост можа складаць 6 футаў 3 цалі (1,88 метра) або нават вышэй.
• Вялікая галава (макрацэфалія): галава выглядае большай за норму.
• Арбітальны гіпертэларызм: адлегласць паміж вачыма большая за норму.
• Адсутнасць мышачнай сілы (гіпатанія): пачуццё слабасці ў целе, лёгкая млявасць у цягліцах.
• Клінадактылія: мезенец выгнуты ўнутр .
• Большыя за звычайныя зубы (макрадантыя): зубы, памер якіх большы за звычайны.
• Прыкус: калі ніжні шэраг зубоў знаходзіцца перад верхнім, калі зубы стуленыя .
• Плоскаступнёвасць (pes planus): плоскаступнёвасць без скрыўлення.
• Скаліёз: можа назірацца бакавое скрыўленне хрыбетніка.

Важна: Не ва ўсіх будуць усе гэтыя сімптомы. У некаторых людзей могуць быць толькі некаторыя з іх або іх зусім не быць. Акрамя таго, гэтыя сімптомы могуць быць выкліканыя іншымі захворваннямі. Таму не варта адразу меркаваць, што ў вас 47,XYY, калі вы бачыце нешта падобнае.

Некаторыя, але не ўсе, мужчыны з парушэннем 47,XYY могуць мець цяжкасці з зачаццем дзяцей з-за нізкай колькасці сперматазоідаў (алігасперміі) або іншых праблем са спермай.

Што выклікае 47,XYY?

Проста кажучы, гэта адбываецца таму, што ў генетычным кодзе ёсць лішняя Y-храмасома. Гэта змяненне адбываецца да нараджэння дзіцяці, пакуль яно яшчэ знаходзіцца ў чэраве маці. Гэта можа адбыцца двума спосабамі:

1.Звычайна адбываецца вось што: адзін са сперматазоідаў бацькі мае лішнюю Y-храмасому. Калі гэты сперматазоід апладняе адну з яйкаклетак маці, кожная клетка атрыманага эмбрыёна мае лішнюю Y-храмасому.

2. Менш распаўсюджаны стан: падчас ранняга эмбрыянальнага развіцця клеткі дзеляцца анамальна. Лекары называюць гэта мазаіцызмам 46,XY/47,XYY . Калі гэта адбываецца, толькі некаторыя клеткі арганізма маюць лішнюю Y-храмасому.

Гэта не тое, што перадаецца па спадчыне ад маці да бацькі. Гэта вельмі важна. У большасці выпадкаў лішняя Y-храмасома ствараецца выпадкова, з-за памылкі ў працэсе стварэння сперматазоіда бацькі. Гэты стан узнікае, калі сперматазоід з двума Y-храмасомамі злучаецца з яйкаклеткай з адной X-храмасомай.

Даследчыкі дагэтуль не ведаюць дакладна, чаму адбываюцца гэтыя змены храмасом. Здаецца, яны адбываюцца выпадковым чынам. Таксама незразумела, як наяўнасць лішняй Y-храмасомы звязана з некаторымі з вышэйзгаданых захворванняў і фізічных рыс.

Як вызначыць стан 47,XYY?

Існуе два асноўныя спосабы дыягностыкі 47,XYY:

• Да родаў (падчас цяжарнасці): Калі вы праходзіце тэст падчас цяжарнасці, напрыклад, неінвазіўны прэнатальны тэст (NIPT) , CVS (біяпсія ворсінак хорыёна) або амніяцэнтэз , вы можаце даведацца, ці ёсць якія-небудзь змены ў храмасомах плёну.
• Пасля нараджэння: генетычнае тэставанне можа пацвердзіць наяўнасць паталогіі 47,XYY.

Але, як ні дзіўна, даследчыкі сцвярджаюць, што ад 85% да 90% людзей з 47,XYY ніколі не дыягнастуюць гэты стан. Гэта таму, што гэты стан часта не выклікае ніякіх відавочных сімптомаў або праблем. Акрамя таго, паколькі звязаныя з ім захворванні (напрыклад, СДВГ і парушэнні навучання) могуць быць выкліканыя іншымі захворваннямі, іх лячэнне можа не выявіць асноўную прычыну — 47,XYY. Нават калі камусьці ставяць дыягназ 47,XYY, часта бывае позна. Сярэдні ўзрост пры пастаноўцы дыягназу складае каля 17 гадоў.

Якія метады лячэння існуюць для 47,XYY?

Гэта трэба разумець. Няма прамога лячэння або лекаў ад 47,XYY, бо гэта генетычнае захворванне. Аднак медыцынская падтрымка і іншыя ўмяшанні могуць быць выкарыстаны для лячэння іншых захворванняў і ўскладненняў, якія могуць узнікнуць з-за гэтага захворвання.

Напрыклад:

• Лагапедыя: дапамагае пры затрымках у развіцці маўлення і мовы.
• Фізіятэрапія і працоўная тэрапія: дапамагае пры мышачнай слабасці і праблемах з дробнай маторыкай.
• Рэсурсы спецыяльнай адукацыі:Дзецям з цяжкасцямі ў навучанні можна дапамагчы ў школе з дапамогай такіх рэчаў, як індывідуальны план адукацыі (ІПН) .
• Псіхатэрапія: дапамагае пры праблемах з псіхічным здароўем (напрыклад, трывожнасці і дэпрэсіі) і праблемах з паводзінамі.
• Лекі: лекі могуць быць прызначаныя для лячэння фізічных захворванняў, такіх як астма і эпілепсія.
• Стаматалагічнае лячэнне: можна лячыць стаматалагічныя праблемы (напрыклад, вялікія зубы і выступаючая ніжняя сківіца).
• Калі ў вас узніклі цяжкасці з зачаццем, вы можаце звярнуцца па дапамогу да такіх метадаў, як «экстракарпаральнае апладненне (ЭКА)» або «інтрацытаплазматычная ін'екцыя спермы (ІКСІ)» .

Што рабіць, калі я даведаюся, што ў майго дзіцяці дыягнаставана хвароба 47,XYY?

Калі падчас цяжарнасці вы даведаецеся, што ў вашага дзіцяці гэта захворванне, вы можаце быць шакаваныя і напалоханыя. Гэта нармальна. Але памятайце, што гэты сіндром уплывае на кожнага чалавека па-рознаму. Многія людзі могуць жыць нармальным жыццём з вельмі малой колькасцю праблем або без іх. Немагчыма дакладна прадказаць, як гэта паўплывае на ваша дзіця. Але чым больш вы ведаеце пра рызыкі для вашага дзіцяці, тым лепш вы можаце быць падрыхтаваныя.

Лекар вашага дзіцяці, хутчэй за ўсё, зойме пазіцыю «паглядзім». Гэта азначае, што трэба ўважліва сачыць за развіццём і паводзінамі вашага дзіцяці і прымаць адпаведныя меры, калі будуць заўважаныя якія-небудзь затрымкі або цяжкасці (напрыклад, затрымка маўлення, сімптомы СДВГ, цяжкасці ў навучанні).

Як і ў выпадку з любым дзіцем, важна звяртаць увагу на фізічнае, псіхічнае, эмацыянальнае і паводніцкае развіццё вашага дзіцяці. Калі вы заўважыце якія-небудзь змены ў сваім дзіцяці, пагаворыце пра гэта са сваім лекарам. Калі ёсць праблема, чым раней вы зможаце ўмяшацца або пачаць лячэнне, тым лепш для дзіцяці.

Звычайна дзеці з дыягназам 47,XYY вядуць нармальнае жыццё. Часам ім можа спатрэбіцца дадатковая падтрымка або медыцынская дапамога ў пэўных галінах. Аднак многім дзецям без дыягназу 47,XYY таксама часам патрэбна такая дапамога.

Што рабіць, калі я даведаюся, што ў мяне 47,XYY, у маладым узросце ці ў дарослым?

Калі вы даведаецеся, што ў вас гэта захворванне, няхай гэта будзе ў маладосці ці пазней, вы можаце адчуць здзіўленне і трывогу. У вас можа ўзнікнуць шмат пытанняў. Гэта нармальна. Ваш лекар раскажа вам больш пра гэты сіндром. Вы можаце выявіць, што гэты сіндром «тлумачыць» некаторыя падзеі ў вашым жыцці. Або гэта можа быць проста іншае апісанне вас.

Калі магчыма, паспрабуйце знайсці групу падтрымкі з іншымі людзьмі з дыягназам 47,XYY. Такім чынам, вы зможаце даведацца больш пра гэта і адчуць, што вы не самотныя з гэтым дыягназам.

Важна адзначыць, што наяўнасць 47,XYY не павялічвае верагоднасць таго, што ў вашага дзіцяці гэта захворванне будзе. 47,XYY не з'яўляецца спадчынным захворваннем. Хоць некаторыя людзі з 47,XYY маюць праблемы з нараджэннем дзяцей, у большасці з іх няма. Калі вас гэта турбуе, звярніцеся да лекара.

Якая працягласць жыцця чалавека з захворваннем 47, XYY?

Адно даследаванне паказала, што мужчыны з парушэннем 47,XYY могуць жыць прыкладна на 10 гадоў карацей, чым іншыя мужчыны. Даследчыкі лічаць, што гэта можа быць звязана з тым, што гэта захворванне можа выклікаць іншыя захворванні (напрыклад, астму і эпілепсію) і праблемы з паводзінамі (напрыклад, парушэнні кантролю імпульсаў).

Таму клопат пра сваё здароўе і выкананне рэкамендацый лекара могуць дапамагчы падоўжыць працягласць жыцця. Рэгулярна наведвайце лекара і праходзьце неабходныя аналізы.

Ці можна прадухіліць 47,XYY?

На жаль, вы нічога не можаце зрабіць, каб гэтаму перашкодзіць. Дадатковая Y-храмасома з'яўляецца выпадковай падзеяй.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Гэта нармальна адчуваць сябе прыгнечаным, калі вы даведваецеся, што ў вас ці вашага дзіцяці ёсць храмасомнае захворванне, такое як сіндром XYY. Няведанне таго, як гэта захворванне паўплывае на ваша жыццё, можа быць вельмі складаным. Але не хвалюйцеся . Вашы лекары гатовыя дапамагчы.

Незалежна ад таго, ці быў вам пастаўлены дыягназ гэтага захворвання ў дзяцінстве, ці ў дарослым узросце, усведамленне рызык і варыянтаў лячэння можа значна палепшыць якасць вашага жыцця. Самае галоўнае, што ў гэтым няма нічыёй віны, асабліва не віны вашых бацькоў. Пры неабходнай падтрымцы і разуменні вы можаце паспяхова жыць з гэтым захворваннем. Калі ў вас ёсць якія-небудзь сумневы, не саромейцеся звяртацца па медыцынскую дапамогу.

47 гадоў , сіндром XYY, сіндром Джэйкабса, генетычнае захворванне, мужчынскае здароўе, затрымка развіцця, цяжкасці ў навучанні, храмасомнае захворванне