Нека научим за вродените дефекти. Не се страхувайте, нека поговорим за това!

Когато очаквате да станете майка или когато очаквате нов член на семейството си, най-голямото ви желание е здраво бебе. Но понякога, неочаквано, бебето може да се роди с някои промени в развитието си. Това наричаме „ вродени дефекти“. Нормално е да се чувствате малко уплашени и тъжни, когато чуете тази дума. Но не се притеснявайте. Много е важно да имате правилно разбиране за това. Днес ще поговорим за това подробно и много просто.

Какво е вроден дефект?

Казано по-просто, вроденият дефект е анормално развитие, което се случва по време на развитието на плода. Тези промени могат да засегнат всяка част от тялото на бебето. Някои вродени дефекти могат да бъдат открити от лекарите по време на бременност . Други могат да бъдат открити след раждането на бебето или когато бебето е малко по-голямо. В повечето случаи тези състояния се откриват през първата година от живота на бебето. Важно е обаче да се помни, че не всички вродени дефекти са видими отвън .

Въпреки че някои вродени дефекти могат да бъдат животозастрашаващи, не всички са. Начинът, по който те засягат детето, зависи от диагностицираното състояние. Някои вродени дефекти могат да променят само външния вид на детето. Но други могат да повлияят на начина, по който детето мисли, се движи и изпълнява ежедневните си задачи.

Кои са най-често срещаните вродени дефекти?

Това са някои от най-често срещаните вродени дефекти:

• Цепнатина на устната и/или цепнатина на небцето.
• Аномалии в развитието на костите , като нисък ръст , загуба на крайници или сколиоза.
• Вродени сърдечни заболявания.
• Хромозомни аномалии – пример за това е синдромът на Даун .
• Клишаво стъпало .
• Състояния, причинени от употребата на алкохол от майката по време на бременност (фетален алкохолен синдром).
• Сърповидно-клетъчна анемия.

Този списък не е пълен, може да има много други подобни вродени дефекти.

Колко често се срещат вродените дефекти?

Всъщност, вродените дефекти не са толкова редки, колкото може би си мислите. Например, според статистиката в Съединените щати, бебе с вроден дефект се ражда на всеки четири минути и половина. Това означава, че приблизително едно на всеки 33 родени бебета може да има някакъв вид вроден дефект. Това предполага, че това е доста често срещано състояние.

Правилно ли е да се използва терминът „вродено разстройство“?

„Вроден дефект“ е медицински правилен термин. Той се използва за описание на промени в структурата на тялото по време на ембрионалния етап. Следователно няма нищо лошо в това да наречем дадено състояние „вроден дефект“.

Но най-важното е да не наричате някого с вроден дефект „инвалид“ или „инвалид“. Физическите му различия не определят кои са те. Важно е да избягвате използването на обиден, негативен език, когато говорите за вродени дефекти или хора с вродени дефекти.

Ако имате затруднения с употребата на думата „вроден дефект“, можете да използвате други думи като тези:

• Вродени аномалии – тоест аномалии, които са налице при раждането.
• Вродени състояния.
• Физически малформации.

Какви са симптомите на вродени дефекти?

Симптомите на вродени дефекти могат да варират от леки до тежки. Те могат да засегнат всяка част на тялото, включително костите и вътрешните органи.

Симптоми, наблюдавани по време на бременност

По време на бременност лекарите използват различни скринингови тестове, за да проверят за признаци на вродени дефекти. Симптомите, които могат да се появят по това време, включват:

• Нива на протеин в кръвен тест, които са по-ниски или по-високи от очакваните.
• Ултразвуковото изследване показва наличието на допълнителна течност зад врата на плода.
• Сканиране, което изследва сърцето на плода (фетална ехокардиограма), показва аномалии в структурата на вътрешните органи, като например сърцето.

Симптоми, наблюдавани след раждането на бебето

Някои вродени дефекти не са очевидни, докато бебето не се роди или само няколко дни след раждането. Често срещани симптоми, наблюдавани при кърмачета и малки деца, включват:

• Необичаен ритъм на сърдечния ритъм.
• Затруднено дишане самостоятелно.
• Не реагира на извикване по име или силни шумове.
• Не следете себе си или обект пред вас с очи.
• Трудности при хранене и пиене на мляко.
• Имат специфичен, необичаен външен вид на главата, лицето, очите, ушите и устата.
• Недостигане на подходящи за възрастта етапи на развитие (напр. непревъртане, несядане).
• Постоянно безпокойство и раздразнителност.

Това не е пълен списък.Ако забележите нещо странно или различно у детето си или ако видите някой от тези симптоми, незабавно се обърнете към лекаря на детето си.

Какви са причините за вродени дефекти?

Може да има няколко причини за вродени дефекти. Основните от тях са:

• Генетични промени.
• Като страничен ефект от някои лекарства.
• Излагане на определени вещества или химикали.
• Усложнения при бременност.

Всички тези фактори влияят върху развитието на плода. В повечето случаи това са неща извън нашия контрол, така че можем да направим много малко, за да ги предотвратим.

Малко за етапите на развитие на плода

Има два основни етапа на развитие на бебето след зачеването му в утробата.

1. Ембрионален етап: Това са първите 10 седмици след зачеването. Тогава започват да се формират основните телесни системи и органи на бебето. Рискът от вродени дефекти е най-висок през този ембрионален етап, тъй като органите все още се развиват. Например, ако майката е изложена на вредно вещество между две и десет седмици след зачеването, това може да причини сериозни увреждания на плода.

2. Фетален етап: Това е останалата част от бременността. През този период развиващите се органи продължават да се развиват и плодът като цяло расте.

Според медицинската наука, причините само за около 30% от вродените дефекти са известни в момента. Това означава, че за около 70% не е открита ясна причина. Вероятно между 50% и 70% от вродените дефекти са просто случайни и причината е неизвестна.

Генетични фактори и вродени дефекти

Около 20% от вродените дефекти са причинени от генетични фактори. Клетките на нашето тяло имат хромозоми, обикновено 46. Всяка хромозома съдържа хиляди гени. Всеки ген съдържа плана за растеж или функциониране на определена част от тялото ни. Ако някой има твърде много или твърде малко хромозоми, съобщението, което клетките получават, е объркано.

Промените в хромозомите могат да възникнат по следните начини:

• Наличие на допълнителна хромозома: Пример за това е синдромът на Даун. Хората с това състояние имат допълнително копие на хромозома 21.
• Хромозомна недостатъчност: Синдромът на Търнър е състояние, при което човек се ражда без част или цялата Х полова хромозома.
• Изтрити хромозоми: Пример за това е синдромът на Прадер-Уили, при който липсва част от генетичната информация на хромозома 15.
• Преместени хромозоми / Транслокация: Хромозоми, преместващи се от нормалното си местоположение на друго място.

Някои вродени дефекти са наследствени.Това означава, че някой в ​​семейството може да го има и може да се появи и при детето. Други се появяват спорадично, което означава, че никой в ​​семейството не го е имал преди.

Някои лекарства и вродени дефекти

Някои лекарства могат да повлияят на развиващия се плод и да причинят вродени дефекти. Някои примери:

• Изотретиноин (лекарство за акне – Accutane® или Roaccutane®)
• Някои лекарства, предписвани за гърчове (антиепилептични лекарства), напр. валпроева киселина
• Литий
• Варфарин (лекарство, което предотвратява образуването на кръвни съсиреци)

Ако планирате бременност или вече сте бременна, говорете с Вашия лекар за всички лекарства, витамини и добавки, които приемате. Попитайте също за страничните ефекти на всички лекарства, предписани от Вашия лекар. Не спирайте приема на никакви лекарства без одобрението на Вашия лекар.

Поради някои вещества и химикали

Някои вещества и химикали в нашата среда могат да повлияят на развитието на плода и да причинят вродени дефекти.

• Алкохол.
• Пристрастяващи вещества – например кофеин (ако се приема в прекомерни количества), лекарства без рецепта, наркотици.
• Пестициди или хербициди.
• Замърсяване на околната среда.

В някои части на света вродените дефекти са били често срещани поради употребата на опасни пестициди и хербициди. Пример за това е хербицидът Агент Ориндж, използван по време на войната във Виетнам.

Поради усложнения по време на бременност

Вродени дефекти могат да възникнат и поради определени усложнения по време на бременност. Това често са неща извън контрола на родителите, така че когато се случат подобни неща, може да бъде много болезнено.

Примери:

• Маточно ограничение: Амниотичният сак, който съдържа плода, се разкъсва по време на бременност. Това може да причини състояния като синдром на амниотичната лента, който може да увреди крайниците.
• Липса на околоплодна течност: Недостатъчно количество течност около плода в матката. Това може да окаже натиск върху плода и да причини увреждане на белите дробове (белодробна хипоплазия).
• Инфекция: Някои инфекции, като токсоплазмоза и цитомегаловирус, могат да засегнат развиващия се плод.

За да избегнете тези усложнения, говорете с лекар за начини да поддържате себе си и развиващия се плод здрави по време на бременност.

Кои са рисковите фактори, които увеличават риска от вродени дефекти?

Някои фактори или здравословни състояния могат да увеличат риска от раждане на дете с вроден дефект.

• Диабет.
• Затлъстяване.
• Възраст на майката (над 35 години).
• Наличие на генетична предразположеност у някой от семейството.
• Разстройство, свързано с употребата на вещества.
• Прием на определени лекарства.

Ако имате подобно състояние, Вашият лекар може да Ви помогне да го овладеете. Той може също така да Ви направи тестове, за да оцени риска от развитие на генетично заболяване.

Как се диагностицират вродени дефекти?

Лекарят може да открие вроден дефект по време на бременност, след раждането на бебето или по-късно в живота, когато се появят симптоми. Тестовете потвърждават диагнозата.

Скринингови тестове по време на бременност

По време на бременност може да изберете да се подложите на скринингови тестове за вродени дефекти и генетични заболявания. Това могат да бъдат ултразвукови изследвания или кръвни изследвания. Ако скрининговият тест покаже някакви аномалии, Вашият лекар може да препоръча диагностичен тест.

Тестове през първия триместър: Проверете плода за сърдечни аномалии и хромозомни състояния като синдром на Даун.

• Кръвен скрининг: Измерва нивата на протеини или циркулиращата свободна фетална ДНК в кръвта на майката. Анормалните резултати могат да показват повишен риск от хромозомно заболяване при плода.
• Ултразвук: Това изследване проверява за допълнителна течност зад врата на плода. Това може да е признак на сърдечно заболяване или хромозомно заболяване.

Тестове през втория триместър: Проверка за структурни проблеми в плода.

• Серумен скрининг: Кръвните изследвания, направени през втория триместър, могат да скринират за хромозомни състояния и/или състояния като спина бифида.
• Ултразвуково изследване на аномалии: Това проверява размера на плода и също така проверява за вродени дефекти.

Диагностични тестове

Ако резултатите от предишен тест са отклонения от нормални, лекарят може да предложи допълнителни изследвания. Тези изследвания се правят и при бременности с висок риск.

• Фетална ехокардиограма: Това е ултразвуково сканиране, което изследва сърцето на плода. То обаче не може да открие всички сърдечни състояния преди раждането.
• Фетален ЯМР: Това изследване на мозъка или нервната система на плода.
• Вземане на хорионни въси (ХВ): Този тест взема много малко парче от плацентата и го тества за хромозомни или генетични заболявания.
• Амниоцентеза: Взема се малко количество околоплодна течност. Клетките в нея се изследват за хромозомни аномалии и генетични промени. Тя може да открие и някои инфекции, като например цитомегаловирус (CMV).

Някои вродени дефекти се диагностицират от лекари едва след раждането на бебето. Някои състояния, като например цепнатина на устната, могат да бъдат диагностицирани при раждането. Други се диагностицират в детството или в зряла възраст.Бъдете внимателни към здравето на бебето си и уведомете лекаря на детето си, ако забележите някакви симптоми.

Какви са леченията за вродени дефекти?

Лечението зависи от диагностицираното състояние. Лечението обикновено е насочено към намаляване на симптомите или коригиране на структурни аномалии. Те могат да включват:

• Хирургия.
• Лекарства.
• Физиотерапия.
• Използване на устройства като слухови апарати, очила, брекети и инвалидни колички.
• Образователна подкрепа в училище (специално образование).

Могат ли вродените дефекти да бъдат напълно излекувани?

Като цяло, няма лечение за вродени дефекти, особено генетични заболявания. Лечението може да помогне за намаляване на симптомите на детето и, ако симптомите са тежки, да намали риска от животозастрашаващи усложнения.

Могат ли вродените дефекти да бъдат предотвратени? Какво трябва да направите, за да имате здравословна бременност?

Много вродени дефекти не могат да бъдат предотвратени. Има обаче някои неща, които можете да направите, за да осигурите здравословна бременност:

• Посещавайте редовно Вашия лекар. Ако се опитвате да забременеете или ако сте сексуално активни и не използвате противозачатъчни, приемайте пренатален витамин, който съдържа 400 мкг фолиева киселина.
• Ако смятате, че сте бременна, незабавно посетете лекар.
• Не пийте алкохол.
• Говорете с Вашия лекар за лекарствата и хранителните добавки, които приемате.
• Не приемайте никакви лекарства, които не са ви предписани от лекар.

Какво трябва да мисля, ако детето ми има вроден дефект?

Вродените дефекти са сложен и деликатен въпрос. Фактът, че няма лечение или превенция за много вродени дефекти, може да бъде разочароващ и плашещ.

Ако ви бъде поставена диагноза вроден дефект, може да имате много въпроси. Лекари, специалисти и генетични консултанти могат да ви помогнат да разберете повече за вродения дефект и как да помогнете на детето си.

Не забравяйте, че вродените дефекти са често срещани. Много причини са извън вашия контрол и се случват случайно. Няма начин да предпазите детето си от всеки вроден дефект. Но можете да обичате детето си, да се застъпвате за него и да се грижите за него. Това е най-големият дар, който можете да му дадете.

Ако сте родител на дете с вроден дефект, посещавайте редовно лекаря на детето си. Вие и лекарят трябва да обсъдите внимателно възможните причини, изследвания, лечения, насочване към специалисти и групи за подкрепа. Ако имате някакви въпроси, помолете екипа, който се грижи за детето ви, за помощ.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако бебето ви показва някакви признаци на вроден дефект, посетете лекар.По-специално, обърнете внимание на етапите в развитието на детето си. Например, кога прави първите си стъпки и дали прави неща, подходящи за възрастта му. Ако детето ви пропуска някакви етапи, посетете Вашия лекар.

Кога е необходимо да отидете в отделението за спешна помощ (ОТП) ?

Отидете в спешното отделение, ако детето ви показва тези тежки симптоми:

• Затруднено дишане.
• Кожата става синя, бледа или сива.
• Пожълтяване на бялото на очите или пожълтяване на кожата.
• Необичаен сърдечен ритъм.
• Трудност при събуждане.
• Не ям/не пия мляко.

Въпроси, които да зададете на Вашия лекар

• Какво е причинило вродения дефект на детето ми?
• Трябва ли да ми се направи цезарово сечение?
• Какви възможности за лечение са налични, за да помогнат на детето ми?
• Има ли някакви странични ефекти от лечението?
• За какви симптоми трябва да внимавам?
• Можете ли да препоръчате групи за подкрепа, които помагат на семейства?

Трапчинките вроден дефект ли са?

Не, трапчинките не са вроден дефект. Трапчинките са малки, дълбоки вдлъбнатини, които се появяват по бузите ви, когато се усмихвате. Въпреки че могат да бъдат наследствени, те не се считат за аномалия в развитието.

Накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Едно от най-трудните неща, които бъдещият родител може да чуе, е, че има нещо нередно с плода или новороденото му. Въпреки че много вродени дефекти не могат да бъдат предотвратени, има стъпки, които можете да предприемете преди и по време на бременност, за да намалите риска от вродени дефекти.

Не забравяйте, че не сте сами. Вашите лекари разбират предизвикателствата, свързани с отглеждането на дете с вроден дефект. Те ще споделят с вас информация за тестове, лекарства и други начини, за да помогнат на детето ви да достигне пълния си потенциал. Вашата любов, грижа и застъпничество са най-ценните неща, които едно дете може да получи.