Притеснявате ли се за здравето на вашето бебе? Тогава трябва да знаете за NIPT (неинвазивно пренатално тестване)!

Тъй като сега очаквате да станете майка, сигурно мислите много за здравето на себе си и на вашето мъниче в утробата, нали? Затова днес ще поговорим за специален тест, който може да се направи по време на бременност. Той се нарича NIPT (неинвазивен пренатален тест). Той ви позволява да научите важна информация за здравето на вашето бебе, без да навредите нито на вас, нито на бебето.

Какво е НИПТ (неинвазивно пренатално тестване)?

Казано по-просто, НИПТ е тест, който се прави по време на бременността, за да се установи дали нероденото ви бебе има определени хромозомни нарушения . Например, той проверява за риск от състояния като синдром на Даун ( тризомия 21) , тризомия 18 ( синдром на Едуардс) и тризомия 13 (синдром на Патау) . Той може също да ви каже пола на вашето бебе.

Това се прави с кръвна проба, взета от вас. Не се изненадвайте, кръвта ви съдържа много малко количество ДНК на вашето бебе (дезоксирибонуклеинова киселина) . ДНК е това, от което са съставени нашите гени и хромозоми. Тя е като плана на нашето тяло. Така че чрез тестване на тези ДНК фрагменти лекарите могат да получат известна представа за генетичната информация на бебето. Тази кръвна проба се изпраща в лаборатория за изследване. Но не забравяйте, че НИПТ не може да идентифицира всяка хромозома или генетично състояние.

Този НИПТ тест се нарича и с други имена. Някои го наричат ​​безклетъчен ДНК скрининг или cfDNA скрининг . Други го наричат ​​неинвазивен пренатален скрининг или NIPS . Не се тревожете, ако чуете тези имена, всички те са един и същ тест.

Много е важно да се отбележи, че това е скринингов тест , а не диагностичен . Това означава, че той само ви казва колко е вероятно или малко вероятно детето ви да има дадено заболяване. Не може да каже със сигурност „Да, детето ви има това състояние“ или „Не, детето ви няма това състояние“.

Дали ще се подложите на НИПТ тест, е изцяло ваше решение. Вашият лекар ще ви предостави информация за това и ще ви помогне да вземете най-доброто решение за вас.

Какво точно търси NIPT тестът?

Както споменахме по-рано, НИПТ не може да открие всички хромозомни състояния или вродени аномалии. В повечето случаи НИПТ тестовете търсят:

• Синдром на Даун (Тризомия 21)
• Тризомия 18
• Тризомия 13
• Аномалии, свързани с половите хромозоми (X и Y)

Синдромът на Даун, тризомията 18 и тризомията 13 са причинени от допълнителна хромозома. Тестването на половите хромозоми може да определи пола на бебето и също така да провери за промени в нормалния брой полови хромозоми. Често срещаните състояния на половите хромозоми включват синдром на Търнър , синдром на Клайнфелтер , синдром на тройната Х-хромозома и XYY синдром . Имайте предвид обаче, че не всички НИПТ тестове откриват всички тези състояния. Ето защо е важно да говорите с Вашия лекар за това какво ще търси Вашият НИПТ тест.

Защо се прави този NIPT тест? За кого е най-подходящ?

НИПТ помага да се определи рискът бебе да се роди с хромозомна аномалия. Лекарите могат да препоръчат този тест в следните ситуации:

• Ако вече имате дете с хромозомна аномалия.
• Ако ултразвуковото изследване, което сте си направили, е показало, че бебето може да има някаква аномалия.
• Ако сте имали предишен скринингов тест, който е показал, че може да има проблем.

Американският колеж по акушерство и гинекология (ACOG) преди препоръчваше НИПТ само ако сте имали бременност с висок риск . Това означава, може би, ако сте над 35 години или ако някой във вашето семейство е имал някое от тези състояния. Но сега те казват, че всички бременни жени, независимо от риска, трябва да бъдат информирани за НИПТ и да им се даде възможност да го направят.

В зависимост от резултатите от НИПТ теста, вашият акушер-гинеколог може да препоръча диагностични тестове . Както казахме по-рано, скрининговият тест ви казва само вероятността. Диагностичният тест е този, който може да даде окончателен отговор „да“ или „не“ дали вашето бебе има заболяване.

Кога трябва да се направи NIPT тест по време на бременност?

НИПТ тестът обикновено се прави след 10-та седмица от бременността, но може да се направи по всяко време до раждането на бебето . Най-често не се прави преди 10-та седмица. Това е така, защото може да няма достатъчно фетална ДНК в кръвта на майката преди този срок, за да се извърши тестът точно.

Колко точни са NIPT тестовете?

Това е въпрос, който много хора задават. Точността на тестаЗависи от това какво състояние се тества. Също така, неща като това дали очаквате близнаци, дали носите бебе за някой друг (сурогатна бременност) или дали сте с наднормено тегло, могат да повлияят на резултатите от НИПТ.

НИПТ обикновено е с около 99% точност при откриване на синдрома на Даун. Възможно е да е малко по-малко точен при откриване на тризомии 18 и 13. Като цяло, НИПТ дава по-малко фалшиво положителни резултати от други пренатални скринингови тестове, като например квадроскрининг. Това означава, че е по-малко вероятно тестът да даде фалшиво положителен резултат, когато бебето не е засегнато.

Може ли НИПТ тестът да определи пола на бебето?

Да, НИПТ тестът може да предскаже пола на плода. Много родители са нетърпеливи да знаят това, нали?

Необходимо ли е да се прави НИПТ тест по време на бременност?

Не, това не е задължително. Това е изцяло лично решение. Нормално е да имате въпроси относно това. Вашият лекар ще ви разкаже всичко за другите възможности за пренатален скрининг, включително НИПТ. Много фактори могат да повлияят на решението за НИПТ. Ако имате затруднения с вземането на решение или ако искате да обсъдите този скрининг по-подробно, генетичен консултант може да ви обясни тези възможности за пренатално тестване и да ви помогне да изберете най-подходящата за вас.

Как лекарите извършват този NIPT тест?

Това е много просто. Всичко, което прави вашият лекар, е да вземе кръвна проба от вена на ръката ви . Тази кръвна проба се изпраща в лаборатория, за да се провери за евентуални аномалии в ДНК-то на бебето.

Всички ние имаме ДНК в клетките си. Тези клетки постоянно се делят и създават нови клетки. Когато клетките се разграждат, малки парченца ДНК (ДНК фрагменти) попадат в кръвта ни. Когато сте бременна, много малко количество ДНК на вашето бебе циркулира в кръвта ви. Това се нарича безклетъчна ДНК или cfDNA . NIPT тестът търси парченца ДНК на вашето бебе в кръвта ви.

Важно е да запомните, че са необходими около 10 седмици, за да се натрупа достатъчно количество ДНК на бебето в кръвта ви. Ето защо този тест не се прави до 10-та седмица от бременността.

Има ли някакви рискове от NIPT теста?

НИПТ тестовете са много безопасни. Няма риск за бебето. Защото изискват само вземане на малко количество кръв от бременната майка. Така че няма от какво да се притеснявате.

Кога ще получа резултатите от теста си?

Понякога може да отнеме до две седмици, за да получите резултатите от NIPT теста.Можете да отидете. Но има случаи, когато получавате резултатите по-рано. Вашият лекар получава резултатите първо. След това той или тя ще ви информира за тези резултати.

Какво казват резултатите от NIPT теста?

Тъй като НИПТ е скринингов тест, той не дава отговор „да“ или „не“ на въпроса дали бебето ви има заболяване. Резултатите показват дали бебето ви е с повишен или намален риск от развитие на заболяването. Резултатите от теста понякога могат да бъдат малко трудни за разбиране. Така че, ако не сте сигурни, попитайте Вашия лекар за разяснения.

Много лаборатории дават различни резултати за всяко състояние, за което тестват. Например, може да получите положителен (висок риск) резултат за тризомия 13, но отрицателен (нисък риск) резултат за синдром на Даун.

Също така, понякога може да няма резултати, защото няма достатъчно ДНК на бебето в кръвта ви или ДНК на бебето не може да бъде идентифицирана правилно. В този случай можете да повторите НИПТ теста. В такива случаи вашият лекар може да ви даде най-добрите насоки.

Ами ако резултатите са положителни/с висок риск?

Ако НИПТ тестът покаже, че бебето ви е изложено на риск от хромозомна аномалия, Вашият лекар може да препоръча диагностични тестове . Тези тестове могат категорично да кажат „да“ или „не“ дали е налице дадено състояние. Тези тестове включват:

• Амниоцентеза: Това включва отстраняване на малко количество околоплодна течност от матката. Този тест може да се направи след 15-та седмица от бременността.
• Вземане на хорионни въси (ХВ): Този тест взема проба от клетки от плацентата. Тази клетъчна проба се изпраща в лаборатория за изследване. Това може да се направи между 10 и 13 седмица от бременността.

Много е важно да обсъдите подробно резултатите от НИПТ с Вашия лекар и да получите цялата необходима информация за това какво да правите по-нататък.

Може ли НИПТ тестът да е грешен за синдрома на Даун?

Тъй като НИПТ е скринингов тест, той не е 100% точен. Ето защо казваме, че той само показва риск. Затова е важно да говорите с Вашия лекар, за да научите повече за резултатите и следващите си възможности.

Струва ли си да се направи NIPT тест?

От вас зависи да решите дали да се подложите на пренатален скринингов тест, като например NIPT, или друг генетичен тест. Вашият лекар може да отговори на всички ваши въпроси. Но в крайна сметка, от вас зависи да решите как генетична или хромозомна аномалия ще се отрази на вас и вашето семейство, въз основа на вашата конкретна ситуация.

Тези въпроси ще ви помогнат да вземете решение:

• Как ще се чувствам, ако резултатът от скрининга е положителен?
• Бих ли била склонна да се подложа на диагностични тестове като амниоцентеза или CVS?
• Ако разбера, че детето ми има генетично заболяване или е с повишен риск от генетично заболяване, бих ли направил някакви промени?
• Ще ме натъжи или тревожи ли познаването на тази информация, или ще ми помогне да се подготвя за грижите за бебето?
• Ще помогне ли познаването на тази информация на лекарите ми да се грижат по-добре за детето ми?

Колко струва NIPT тестът?

Цената на НИПТ теста може да варира. Повечето здравноосигурителни полици покриват по-голямата част (или дори цялата) цена. Някои покриват поне част от нея. Затова е добре да се консултирате със застрахователната си компания, преди да се подложите на теста. Ако нямате застраховка или вашата застраховка не покрива НИПТ теста, можете да го платите сами.

Може ли да се направи НИПТ на 14-та седмица?

Да, НИПТ може да се направи по всяко време след 10-та седмица от бременността. Това означава, че няма проблем дори в 14-та седмица.

Какво трябва да попитам моя лекар относно NIPT теста?

Подлагането на тест като NIPT е лично решение. Може да имате въпроси относно това какво означават резултатите ви или дали трябва да се подложите на NIPT теста. Не се страхувайте да задавате въпроси. Не забравяйте, че само вие можете да решите кое е най-добро за вас и вашето семейство.

Ето някои често задавани въпроси, които можете да зададете на Вашия лекар:

• Ако беше на мое място, щеше ли да си направиш НИПТ теста?
• Ако скрининговият ми тест е положителен, какви са следващите стъпки?
• Има ли генетичен консултант, с когото да обсъдя възможностите си?
• Каква е вероятността за фалшиво положителни резултати?

Вземете си съобщение за вкъщи

Добре, НИПТ тестът е високонадежден метод за пренатален скрининг, който оценява риска от хромозомни нарушения при нероденото бебе. Този тест може също да предостави информация за пола на бебето. НИПТ тестът не диагностицира заболяване – той само показва, че бебето е по-вероятно да има определено състояние. След получаване на резултатите от НИПТ може да се препоръча диагностично изследване. Пренатални тестове като НИПТ не са задължителни и дали да ги направите, зависи изцяло от вас.Говорете с Вашия лекар или генетичен консултант относно Вашите притеснения. Важно е да разберете точно какво търси тестът и какво означават резултатите, както и да вземете информирано решение. Пожелавам на Вас и Вашето бебе всичко най-добро!

НИПТ , неинвазивно пренатално тестване, пренатално тестване, синдром на Даун, хромозомни аномалии, бременност, cfDNA, здраве на бебето