Запознати ли сте с BRCA тест? (BRCA тестване) Начин за ранно идентифициране на риска от рак!

Вероятно сте чували думата „BRCA“ (BRCA), когато говорим за неща като рак на гърдата, рак на яйчниците. Може би вашият лекар също я е споменавал. Какво точно представлява този ген „BRCA“? Какво можем да научим, като направим това „(BRCA тестване)“? Днес ще говорим за всичко това много просто, по начин, който можете да разберете. Точно както говорите с приятел.

Какво е BRCA? Защо е важно за нас?

Казано по-просто, „BRCA1“ и „BRCA2“ са два специални гена в нашето тяло. Те са като пазачи вътре в клетките ни. Основната им задача е да поправят уврежданията на нашата „ДНК“ и да спрат клетките да растат твърде бързо и неконтролируемо на места като гърдата и яйчниците. Мислете за тези гени като за малка „спирачна“ система в тялото ни, която спира образуването на ракови клетки. Ето защо ги наричаме „(тумор-супресорни гени)“.

Понякога обаче тези важни „BRCA“ гени могат да претърпят определени промени или „мутации“ . Тогава започва проблемът. Когато тези гени не функционират правилно, клетките, които споменах, са по-склонни да растат неконтролируемо. Тогава се увеличава рискът от развитие не само на рак на гърдата, рак на яйчниците, но и на няколко други вида рак.

Важното е, че тези мутации в гена „BRCA“ се предават от поколение на поколение. Това означава, че можете да наследите тази мутация от майка си или баща си. Тя е като семейна реликва. Правим генетичен тест, наречен „(BRCA тестване)“, за да разберем дали имате тези „BRCA“ мутации. За целта от вас се взема малка кръвна проба и се изследва.

Кой трябва да си направи BRCA тест? Всеки ли се нуждае от него?

Всъщност тези мутации в гена „BRCA“ не са толкова често срещани. Например, около 0,2% от американското население има това състояние. Това е много малък процент. Следователно, повечето лекари не препоръчват на всеки да си направи този „BRCA“ тест. Ако обаче имате определени рискови фактори, вашият лекар може да ви посъветва да си направите този тест.

Сега нека видим какви са тези рискови фактори:

• Ако сте имали рак на гърдата , особено ако се е развил преди да сте навършили 50 години.
• Ако близък роднина във вашето семейство (майка, баща, братя и сестри, деца) вече е бил диагностициран с BRCA мутация.
• Ако един или повече членове на вашето семейство са имали рак на гърдата (особено ако мъжете са имали рак на гърдата, това също е важно).
• Ако имате едновременно рак на гърдата и рак на яйчниците.
• Ако сте от етническата група на ашкенази евреи (хората от тази етническа група са по-склонни да имат BRCA мутации).
• Ако вие или някой от вашето семейство има анамнеза за развитие на множество видове рак.
• Ако някой във вашето семейство има генетичен рисков фактор за рак, например синдром на Каудън, анемия на Фанкони, синдром на Ли-Фраумени или синдром на Пеуц-Йегерс.

Ако един или повече от тези фактори се отнасят за вас, би било разумно да се консултирате с лекар и да обмислите провеждането на BRCA тест.

Какво можем да научим от BRCA тест?

Представете си, че се подлагате на този тест. Ако той покаже, че имате мутация в гените „BRCA1“ или „BRCA2“, това означава, че имате много по-висок риск от развитие на рак на гърдата, отколкото средностатистическият човек . Някои проучвания показват, че човек с мутация „BRCA“ е около шест пъти по-склонен да развие рак на гърдата до 80-годишна възраст, отколкото средностатистическият човек. Също така, ракът е по-вероятно да се развие в по-млада възраст и да засегне и двете гърди .

Не само това, BRCA мутациите могат да увеличат риска от няколко други вида рак. Основните от тях са:

• Рак на яйчниците и два свързани вида рак, рак на фалопиевите тръби и перитонеален рак.
• Рак на простатата - Това е важно за мъжете.
• `(Рак на панкреаса)` (рак на панкреаса).
• ` (Анемия на Фанкони)` (Анемия на Фанкони) - Това е много рядък рак, най-често срещан в детска възраст.

Важно: Наличието на BRCA мутация не означава непременно, че ще развиете рак. Това означава, че сте изложени на повишен риск. Познаването на това може да ви помогне да предприемете стъпки за намаляване на риска.

Какво се случва преди BRCA теста?

Преди да се подложите на BRCA тест, ще трябва да посетите генетичен консултант . Това е много важна стъпка. Този генетичен консултант ще ви обясни как гените, които наследявате от семейството си, могат да повлияят на риска от рак. Той ще ви обясни:

• Какво означава, ако резултатът от BRCA тест е положителен или отрицателен?
• Как резултатът от теста влияе върху риска от рак?
• Как вашият резултат влияе на риска за други членове на вашето семейство?

Най-добре е да се явите на теста само след като сте разбрали добре всичко това.

Какво се случва, когато се направи BRCA тест?

Много е просто. BRCA тестът изисква само малко количество кръв от вас.Точно както когато ви правят кръвен тест или когато дарявате кръв. Лекарят или медицинската сестра вкарват малка игла във вена на ръката ви и изтеглят малко количество кръв в малко шишенце.

Може да почувствате лека болка, когато иглата се вкарва и изважда. Но тя ще отшуми за по-малко от пет минути. Ако има малко кървене, може да се постави малка лепенка върху засегнатата област. Понякога този тест може да се направи и с проба от слюнка.

Какво се случва след BRCA теста?

Вашият лекар ще ви каже колко време ще отнеме да получите резултатите. След като резултатите ви бъдат готови, е важно да се консултирате отново с вашия генетичен консултант. Той може да ви обясни резултатите и възможностите ви.

Какви са възможните резултати от BRCA тест?

Може да има три вида резултати.

1. Ами ако резултатът е положителен?

Ако имате BRCA мутация, това означава, че имате значително повишен риск от развитие на рак. Но не се притеснявайте. Това не означава, че със сигурност ще се разболеете от рак. Знанието за това може да ви помогне да предприемете положителни стъпки за предотвратяване на рака, ранното му откриване или дори предотвратяването му. Това може също така да помогне на други членове на вашето семейство да разберат риска си.

Говорете с Вашия лекар и генетичен консултант, за да решите дали други членове на Вашето семейство трябва да се изследват. Те ще Ви информират и за превантивните мерки, които можете да предприемете. Например:

• По-чести прегледи за рак: Например, по-често правене на мамография.
• Допълнителни методи за изследване: Неща като ЯМР сканиране на гърдата.
• Ограничаване на употребата на някои противозачатъчни хапчета: Въпреки че някои противозачатъчни хапчета могат да намалят риска от рак на яйчниците, те могат да увеличат риска от рак на гърдата при някои хора. Трябва да говорите с Вашия лекар за това.
• Употреба на противоракови лекарства: Например, лекарства като тамоксифен.
• Превантивна хирургия: Премахване на здрава тъкан на гърдата преди развитието на рак (профилактична мастектомия) или премахване на яйчниците и фалопиевите тръби (профилактично отстраняване на яйчниците и фалопиевите тръби). Това са важни решения, така че трябва да се вземат след внимателно обмисляне и обсъждане с Вашия лекар.

2. Ами ако резултатът е отрицателен?

Отрицателен резултат означава, че нямате мутация „BRCA“. Също така, няма да предадете мутация „BRCA“ на децата си. Отрицателният тест за „BRCA“ обаче не гарантира, че никога няма да развиете рак. Това означава, че рискът при вас е подобен на този при хора от общата популация.

Ако обаче тестът ви е отрицателен, но един или повече членове на семейството ви са имали рак на гърдата преди 50-годишна възраст, ситуацията е малко по-сложна. Това може да означава, че семейството ви има друга генетична мутация, която увеличава риска от рак. Вашият генетичен консултант може да ви помогне да разберете тези резултати и да решите дали са необходими допълнителни изследвания.

3. Ами ако резултатът е несигурен?

Понякога резултатът може да е „неопределен“. Това означава, че имате промяна в един от вашите гени BRCA1 или BRCA2, но тази промяна все още не е идентифицирана като мутация, която увеличава риска от рак на гърдата. Това се нарича „вариант с неизвестно значение“ (VUS) . Ако това се случи, вашият генетичен консултант ще ви обясни резултатите и ще ви помогне да решите дали вие или други членове на вашето семейство се нуждаете от допълнителни генетични изследвания.

Какви са ползите от BRCA теста? Има ли някакви рискове?

Най-голямото предимство на този тест е, че ви казва дали имате генна мутация „BRCA“. Това ви дава по-добра представа за риска от рак. Също така, тази информация може да помогне на вашето семейство да взема решения относно здравето си. Сега има „всеобхватни генетични тестови панели“, които тестват за няколко други гена в допълнение към „BRCA1/BRCA2“. Вашият генетичен консултант може да ви насочи кой тест е най-подходящ за вас.

Що се отнася до рисковете, няма големи рискове при този тест. Това е просто вземане на кръв.

Какво трябва да попитам моя лекар/медицинска сестра?

Ако обмисляте този тест или вече сте го правили, е добре да зададете следните въпроси на Вашия лекар или генетичен консултант:

• Добра идея ли е някой друг в семейството ми да си направи този „BRCA“ тест?
• Ако тестът ми е положителен, означава ли това, че децата ми също ще имат тази генетична мутация?
• Как ще повлияе резултатът от теста ми на скрининга за рак на гърдата, както и на скрининга за други видове рак?
• Ако тестът ми е положителен, какво трябва да направя, за да намаля риска от развитие на определени видове рак?
• Може ли видът тест, който направих, да открие други генетични мутации?

Много е важно да знаете отговорите на тези въпроси.

Накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Тестът „BRCA“ е тест, който търси анормални промени или мутации в гените „BRCA1“ и „BRCA2“. Ако резултатът е положителен, това означава, че имате по-висок риск от развитие на рак на гърдата, яйчниците и някои други видове рак в сравнение със средностатистическия човек.

Но най-важното е, че знанието, че имате мутация в гена BRCA, ви позволява да предприемете стъпки за намаляване на риска и предотвратяване на рак.Също така, тази информация може да бъде много важна за вашето семейство. Затова не се страхувайте да говорите с Вашия лекар или генетичен консултант за това и да разберете добре дали се нуждаете от този тест и ако е така, как да процедирате с резултатите.

BRCA , BRCA тестване, рак на гърдата, рак на яйчниците, генетично тестване, риск от рак, генетични мутации