Да поговорим ли за ДНК тестове и генетични тестове?

Вероятно сте чували думи като „ДНК тест“ и „генетичен тест“, нали? Понякога във филм или по новините. Какво всъщност представляват те? Защо се правят? Какво можем да научим от тях? Нека поговорим за всичко това подробно, много просто, днес.

Какво е генетично тестване?

Казано по-просто, генетичният тест е тест, който търси промени във вашите гени , хромозоми или протеини . Това се нарича още ДНК тест . Този тест включва вземане на проба от кръв, кожа, коса, тъкан или, ако очаквате бебе, околоплодната течност , която обгражда бебето ви. Този тест може да потвърди или изключи дали имате генетично заболяване. Той може също да ви помогне да разберете колко е вероятно да развиете генетично заболяване в бъдеще или колко е вероятно да предадете генетично заболяване на детето си.

Какво търсят генетичните тестове?

Добре, какво точно търсят тези генетични тестове? Те търсят главно промени във вашите гени, хромозоми и протеини. Представете си, ДНК тестовете могат да ви кажат много за вашето тяло, външния ви вид и гените, които създават вашата личност.

• Това може да потвърди дали имате конкретно заболяване или не.
• Това може също да ви каже дали сте изложени на висок риск от развитие на определени заболявания.
• Не само това, тези тестове могат да проверят и дали имате мутирал ген, който бихте могли да предадете на детето си.

Какви видове ДНК тестове има?

Нека разгледаме няколко основни вида.

1. Генно тестване

Това включва анализ на вашата ДНК и търсене на промени във вашите гени, наречени мутации . Тези мутации могат да причинят или да увеличат риска от развитие на определени генетични заболявания. Тези генетични тестове могат да изследват само един ген, няколко гена или цялата ви ДНК. Изследването на цялата ви ДНК се нарича геномно тестване .

2. Хромозомно изследване

Хромозомните тестове са тестове, които изследват вашите хромозоми, които са дълги нишки ДНК. Те търсят промени в реда, в който са разположени гените. Тези промени могат да причинят генетични заболявания. Например, те могат да открият дали имате допълнително копие на хромозома .

3. Тестване на протеини

Протеиновите тестове анализират химичните реакции, които протичат вътре в клетките ни, като например ензимната активност . Ако има проблеми с протеините ви, това означава, че може да има промени във вашата ДНК. Тези промени могат да причинят и генетични заболявания.

Генетични тестове, проведени в различно време

Сега нека видим в какви ситуации тези генетични тестове са полезни.

Пренатално тестване

Ако сте бременна, можете да разберете дали нероденото ви бебе има някакви мутации в гените или хромозомите си по време на бременност, чрез пренатални ДНК тестове. Но не забравяйте, че тези тестове не откриват всяко състояние. Те обаче могат да ви кажат колко е вероятно бебето ви да се роди с някои от състоянията, които знаем, че можем да открием. Например, ако някой във вашето семейство има генетична история , което означава, че бебето ви е изложено на по-висок риск от развитие на генетично заболяване, вашият лекар може да препоръча тези пренатални тестове.

Диагностично тестване

Тези диагностични тестове могат да помогнат да се определи дали имате специфични генетични заболявания или хромозомни проблеми . Те обаче не могат да тестват за всички генетични състояния. Въпреки че тези диагностични тестове често се използват по време на бременност, те могат да се правят по всяко време, за да се потвърди диагнозата, ако имате симптоми на заболяване.

Тестване на носителя

Има някои заболявания, които се предават от поколение на поколение като „автозомно-рецесивни“ . Това означава, че човек може да има гена за това състояние, но да не проявява симптоми. Той е просто носител на този ген. Тоест, можете да разберете дали сте носител на мутирал ген за определено „автозомно-рецесивно“ заболяване чрез тест за носителство. Това обикновено се прави, ако единият от родителите има фамилна анамнеза за „автозомно-рецесивно“ заболяване. Защото, за да има едно дете такова заболяване, и майката, и бащата трябва да имат копие на този ген. Така че, ако е известно, че единият е носител, ако другият също бъде тестван, може да се установи каква е вероятността децата да се разболеят от това заболяване.

Преимплантационно тестване

Това е малко по-специален тест. Извършва се с помощта на асистирани репродуктивни техники (АРТ) , например ин витро оплождане (IVF).Преимплантационното тестване може да открие генетични мутации в създаваните ембриони. Това включва вземане на няколко клетки от ембрионите и тестването им за специфични мутации. След това само ембрионите, които не съдържат тези мутации, се имплантират в матката, за да се опита да се постигне бременност.

Скрининг на новородени

Вашето бебе ще бъде изследвано няколко дни след раждането. Този скрининг за новородени проверява за определени генетични, метаболитни или хормонално свързани състояния. Новородените се изследват рано, защото ако има проблем, лечението може да започне бързо. Всяка държава/щат обикновено решава за кои състояния се изследва по този начин. Например, болниците в Съединените щати могат да изследват новородени за повече от 35 състояния.

Предсказващо и пресимптоматично тестване

Генни мутации , които увеличават риска от развитие на генетично заболяване в бъдеще, понякога могат да бъдат открити чрез предсимптомно тестване. Това тестване се прави, за да се види дали промените във вашите гени увеличават риска от развитие на определени заболявания. Например, някои видове рак , като рак на гърдата, попадат в тази категория. Предсимптомното тестване може да ви каже дали ще развиете генетично заболяване, преди да имате някакви симптоми. Но не може да бъде 100% сигурно. Винаги има малка вероятност за грешка при провеждане на тези видове тестове. Затова говорете с Вашия лекар за това, преди да си направите каквито и да е тестове.

Какви заболявания могат да бъдат открити чрез генетични тестове?

Това е много важно. Важно е да запомните, че макар генетичните тестове да могат да открият някои състояния, те не могат да открият всичко . Също така, положителният резултат от теста не означава непременно, че ще развиете състоянието. Тези генетични тестове обаче могат да бъдат полезни за потвърждаване или изключване на много различни заболявания и състояния. Ето няколко примера:

• Синдром на Даун (Down Syndrome)
• Болест на Хънтингтън
• Кистозна фиброза
• Сърповидно-клетъчна анемия (сърповидно-клетъчна анемия)
• `Фенилкетонурия` `(Фенилкетонурия)`
• Рак на дебелото черво (колоректален)
• Рак на гърдата

Има много други подобни заболявания.

Как се правят тези ДНК тестове?

Много е просто. Вашият лекар ще вземе проба от вас. Това може да бъде кръв, коса, малко парченце кожа, тъкан или, ако сте бременна , околоплодната течност, която обгражда бебето ви.Възможно е. Тази околоплодна течност е течността, която обгражда плода ви по време на бременност. След това лекарят ще изпрати тази проба в лаборатория. В лабораторията техниците ще проверят за промени във вашите гени, хромозоми или протеини. Накрая техниците ще изпратят резултатите от теста на вашия лекар.

Какви са рисковете от генетичното тестване?

Физическите рискове от повечето генетични тестове са много ниски. При пренаталното тестване обаче има много малък риск от спонтанен аборт . Това е така, защото тестът включва вземане на проба от околоплодната течност, която обгражда бебето в утробата.

Генетичните тестове обаче носят по-големи рискове , както емоционални, така и финансови.

Представете си, ако получите неочакван резултат, може да се почувствате ядосани, уплашени, разочаровани, тревожни или виновни . Освен това, генетичното тестване може да струва много пари, понякога стотици хиляди рупии. Здравната застраховка може да покрие тези разходи. Но това често зависи от вида на теста и причината за него.

Освен това, генетичните тестове не предоставят информация за всички генетични заболявания и не всички тестове са 100% точни. Те също така не могат да предскажат колко тежки ще бъдат симптомите или кога ще се развие генетично заболяване.

Какво казват резултатите от ДНК тест?

Резултатите от ДНК тест не винаги са лесни за разбиране. Вашият лекар ще използва вида на теста, вашата медицинска история и семейната ви история, за да интерпретира резултатите. След това той или тя ще ви обясни конкретните резултати. Резултатите могат да бъдат категоризирани, както следва:

• Положителен: Ако резултатът от вашия ДНК тест е положителен, това означава, че лабораторията е успяла да открие генетична мутация , за която е известно, че причинява заболяване. Това може да потвърди диагнозата, да ви идентифицира като носител на заболяването или да определи, че сте изложени на повишен риск от развитие на заболяването.
• Отрицателен: Ако резултатът от вашия ДНК тест е отрицателен, това означава, че лабораторията не е успяла да открие известна генетична мутация във вашата ДНК, която може да причини заболяване. Това може да изключи диагноза, да установи, че не сте носител на заболяването или да определи, че не сте изложени на висок риск от развитие на заболяването.
• Несигурно:Ако резултатът от вашия ДНК тест е неубедителен, това означава, че лабораторията може да е открила генетична мутация. Но те нямат достатъчно информация, за да определят дали тя е нормална или причиняваща заболяване мутация. Това е така, защото всеки има нормални, естествени вариации в своята ДНК, които не засягат здравето му.

Колко точни са ДНК тестовете?

Има два начина за измерване на точността на генетичните тестове. Единият е аналитичната валидност. Той разглежда дали ДНК тестът може точно да открие наличието на мутация в специфичен ген или не. Другият е клиничната валидност. Това означава дали, ако е налице мутация, тя е свързана с конкретно заболяване или състояние. Всички лаборатории, които извършват ДНК тестове, са регулирани съгласно признати от правителството стандарти. Тези стандарти са предназначени да гарантират точността на генетичните тестове.

Колко време отнема получаването на резултатите от ДНК тест?

Резултатите от някои тестове могат да бъдат получени в рамките на няколко дни. Пренаталните тестове, по-специално, обикновено се получават много бързо. Резултатите от други тестове обаче може да отнемат няколко седмици. Вашият лекар ще ви даде конкретна информация за това кога ще получите резултатите от теста, който ще правите.

Кой е най-добрият комплект за ДНК тестване?

Всъщност, ако искате да си направите ДНК тест, най-доброто нещо, което можете да направите, е да се срещнете с лекар или генетичен консултант близо до вас и да го направите. След това те ще ви помогнат да изберете правилните тестове за вас и ще обсъдят с вас значението на резултатите, когато ги получите. Ако обаче не можете да се обърнете към лекар, можете да получите комплект за ДНК тест директно от компания за ДНК тестове. Това се нарича генетично тестване „директно до потребителя“ (DTC) . Най-добрите комплекти за ДНК тестове предоставят лесна за разбиране информация за научната основа на тестовете си. Съществува обаче риск при използването им, защото може да нямате с кого да говорите лично за резултатите.

Ако тестът ви за генетично заболяване е положителен или ако установите, че сте изложени на повишен риск от развитие на заболяване, не забравяйте да се консултирате с Вашия лекар. Той или тя може да Ви насочи към генетичен консултант. Този консултант може да Ви оцени и да оцени получената от Вас информация и да Ви помогне да решите какво да правите по-нататък.

Кога започнаха ДНК тестовете?

Това също е интересна история. Учените изобретяват техника, наречена „(полиморфизъм на дължината на рестрикционните фрагменти - RFLP)“ анализ през 80-те години на миналия век. Този анализ е първият генетичен тест, който използва ДНК. Но през 90-те години на миналия век, „(полимеразна верижна реакция - PCR)“Въведено е ДНК тестване. Този метод за PCR ДНК тестване замени предишния метод за RFLP тестване. Науката за ДНК тестване е постоянно променяща се и развиваща се област.

Какво е ДНК тест за бащинство?

Вероятно сте чували за това. ДНК тест за бащинство може да определи кой е биологичният баща на детето. ДНК тест с тампон от бузата или кръвен тест могат да определят дали някой е биологичният баща на вашето бебе или дете. Това може да се установи и по време на бременност, като се направи пренатален тест за бащинство.

Накрая, неща, които трябва да запомните

Добре, значи говорихме много за ДНК тестовете или генетичните тестове. Тези тестове помагат да се установи дали имате генетично заболяване или дали е по-вероятно да развиете определено заболяване в бъдеще. Въпреки че генетичните тестове могат да ви дадат известно спокойствие , те са свързани и с много рискове и ограничения .

Ако се интересувате от генетично изследване, не забравяйте да се консултирате с Вашия лекар. Той или тя може да Ви насочи към генетичен консултант и да Ви даде повече информация за целия процес.

Надяваме се, че тази информация ви е била полезна. Ако искате да научите повече за нещо подобно, уведомете ни!

Генетични тестове, ДНК тестове, генетични мутации, генетични заболявания, пренатални тестове, генетично консултиране, тестове за бащинство