Чудили ли сте се някога защо определени болести се предават от поколение на поколение или защо някои хора са по-податливи на болести от други? Една от причините за това са промените в нашите гени, които са най-малките неща в телата ни. Днес ще говорим за тези генетични мутации или „(генетични мутации)“. Не се притеснявайте, ще ви обясня това по много прост и разбираем начин.
Какво точно е генетична мутация?
Казано по-просто, генетичната мутация е промяна в последователността на вашата „(ДНК)“. Мислете за това сякаш тялото ви е като голяма фабрика. За да работи тази фабрика правилно, тя се нуждае от набор от инструкции. Този набор от инструкции е нашата „(ДНК)“. Тази последователност „(ДНК)“ е това, което дава на нашите клетки информацията, от която се нуждаят, за да изпълняват правилно работата си.
Сега си представете какво се случва, ако някъде в този набор от инструкции има грешка или ако някоя буква липсва, е добавена или изместена? Цялата фабрика може да се побърка, нали? По същия начин, ако една „ДНК“ последователност е на грешното място, непълна или повредена, можете да развиете симптоми на определени генетични заболявания.
Как и кога възникват генетични мутации?
Генетичните мутации възникват главно по време на клетъчното делене. Тоест, когато клетките в тялото ни се делят, за да образуват нови клетки. Именно по време на този процес на клетъчно делене информацията, съдържаща се в нашите гени, или „ДНК“, се копира в новите клетки.
Има два начина, по които се осъществява клетъчното делене:
1. Митоза: Това е процесът, чрез който се образуват други клетки в тялото ни (клетки, необходими за растеж и възстановяване). По време на процеса на митоза, нашите гени инструктират клетките да направят копие на своите хромозоми и да се разделят на две клетки.
2. Мейоза: Това е процесът, чрез който се произвеждат нашите репродуктивни клетки, яйцеклетки и сперматозоиди. По време на мейозата броят на хромозомите се намалява наполовина от този на оригиналната клетка (от 46 на 23). По този начин получавате едно и също количество генетична информация както от майка си, така и от баща си.
Вижте, когато тези клетки се делят, това е като когато гледаме книга и пишем друга книга на ръка. Информацията в „(ДНК)“ се копира в новите клетки. Когато това копиране се извършва, понякога могат да се случат грешки. Например, когато пишем, пропускаме буква, пишем допълнителна буква или пишем друга буква вместо една.
- Заместител: Замяна на една буква с друга.
- Изтриване: Писане на една буква по-малко.
- Вмъкване: Добавяне на допълнителна буква.
Ако възникне подобен вид грешка, т.е. генетична мутация, клетките може да не са в състояние да разчетат генетичното ръководство за употреба, някои части може да липсват или да бъдат добавени ненужни части. Всичко това означава, че нашите клетки не могат да изпълняват нормалната си функция правилно.
Как генетичните мутации влияят на другите ни органи?
Генетичната мутация е промяна в информацията, от която се нуждаят клетките ни, за да се формират и функционират. Нашите гени са инструкциите, от които телата ни се нуждаят, за да произвеждат протеини. Тези протеини определят формата и функцията на телата ни. Така че, ако имате генетична мутация, вашите клетки може да не изпълняват функцията, която трябва да изпълняват, и може да изпитате симптоми на генетични заболявания.
Симптомите на генетични заболявания зависят от това кой ген е мутирал. Има много различни заболявания и състояния, причинени от тези мутации. Някои от симптомите, които може да изпитате, включват:
- Физически характеристики като лицеви аномалии, цепнатина на небцето, ципести пръсти на ръцете и краката и нисък ръст.
- Проблеми с когнитивните функции и забавяне в развитието.
- Нарушение на зрението или слуха.
- Затруднено дишане.
- Повишен риск от развитие на рак.
Всички генетични мутации лоши ли са?
Ето нещо, което трябва да имате предвид: Не всички генни мутации водят до генетични заболявания. Някои генни мутации нямат ефект върху вашето здраве. Това е така, защото, въпреки че са промени в ДНК последователността, те не оказват голямо влияние върху начина, по който клетката функционира.
Телата ни имат механизми, които могат да поправят този вид мутации. Телата ни имат химикали, наречени ензими. Тези ензими могат да поправят определени генетични мутации, преди те да засегнат функционирането на клетката.
Изненадващо, някои генетични мутации могат дори да бъдат полезни за хората! Да, чухте правилно. Промените в начина, по който функционират клетките, понякога могат да доведат до подобрено производство на протеини, които помагат на клетките да се адаптират към промените в средата им. Например, човек, който пуши или е с наднормено тегло, може да има генетична мутация, която му помага да се предпази от сърдечни заболявания или диабет.
Как генетичните мутации причиняват генетични вариации?
Генетична мутация е когато последователността на ген (ДНК) се промени и започне да произвежда нещо различно. Това причинява трайна промяна в последователността на този ген (ДНК).
Тези генетични вариации са много важни за еволюцията на човешката раса. Еволюцията се отнася до промени, които настъпват през поколенията. Представете си, че някой случайно развива генетична мутация. Тази генетична мутация се предава от този човек на неговите деца (тоест, тя е наследствена). Това продължава през поколенията. Ако тази мутация по някакъв начин увеличи способността на човека да оцелее или ако го освободи от болести, тя се разпространява през поколенията и в цялата популация. Тъй като мутацията преминава от поколение на поколение, тя се превръща в нормална част от човешкия геном, еволюирайки от генен вариант до нормален ген.
Къде се намират нашите гени?
Гените се намират в телата ни под формата на нишковидни структури, наречени хромозоми. Тези хромозоми се намират във всяка клетка в телата ни. Имаме трилиони от тези клетки, които ни правят това, което сме.
Кои са основните видове генетични мутации?
Генетичните мутации могат да бъдат класифицирани според мястото, където се появяват. Има два основни вида:
- Мутации в зародишната линия: Това са генетични промени, които настъпват в репродуктивните клетки (яйцеклетки или сперматозоиди) на родителите. Те засягат генетичния състав на детето им. Това означава, че са наследствени (предават се по наследство).
- Соматични мутации: Те се появяват в развиващия се ембрион след зачеването. Те могат да се появят във всяка клетка на развиващия се ембрион (с изключение на сперматозоиди и яйцеклетки). Соматичните мутации не се наследяват от родители на деца, защото чертите се наследяват само от сперматозоиди и яйцеклетки.
Можем ли да наследим генетични мутации? (Наследяване)
Да, можем да наследим споменатите по-рано мутации в зародишната линия. Но соматичните мутации се появяват произволно, без никаква фамилна анамнеза. Има няколко наследствени модела на генетични мутации, които детето наследява от родителите си.
Някои от основните наследствени модели:
- Автозомно доминантно: При това дете наследява генната мутация, дори ако само единият родител я наследява. Пример за това е синдромът на Марфан.
- Автозомно-рецесивен: При този тип наследяване детето ще наследи мутацията само ако и двамата родители наследят една и съща генна мутация . Сърповидно-клетъчната анемия е пример за това.
- Х-свързана доминантна хромозома: Децата имат една Х хромозома. Ако мутация в Х хромозомата се предаде от единия родител на детето, то ще наследи тази мутация. Синдромът на чупливата Х хромозома е заболяване, което се наследява по този начин.
- Х-свързан рецесивен: Ако само бащата има мутацията, има 100% вероятност дъщерите да бъдат носители, а синовете да не бъдат засегнати. Ако само майката има мутацията, има 50% вероятност дъщерите да бъдат носители, а синовете да имат заболяването. Ако и двамата родители имат мутацията, 50% от синовете ще имат заболяването, а 100% от дъщерите ще наследят мутацията. Пример за това е цветната слепота.
- Х-свързана: Мутациите в Х хромозомата могат да се унаследят като доминантна или рецесивна черта, но не всички модели са ясни по отношение на това как детето е получило мутацията от родителите си. Тромбоцитопенията е състояние, което се унаследява по този начин.
- Y-свързана: Само мъжете имат Y хромозомата, така че тя се наследява само от мъже. Когато мутация в Y хромозомата се предаде на дете, тя се наследява. Ципести пръсти са пример за това.
- Кодоминантен: Всеки ген има две части (едната от яйцеклетката, другата от сперматозоида). Обикновено и двете работят заедно, за да произведат един белег. Но понякога и двата работят поотделно, за да произведат различни версии на този белег. Дефицитът на алфа-1 антитрипсин е пример за това.
- Митохондриални: Митохондриите са частите на клетката, произвеждащи енергия. Когато две клетки се слеят, т.е. по време на оплождането, оцеляват само митохондриите в яйцеклетката. Следователно, цялата майчина ДНК в ембриона идва от яйцеклетката. Ето защо митохондриалното наследяване се нарича още майчино наследяване. Наследствената оптична невропатия на Лебер (внезапна загуба на зрение) е наследствено състояние по този начин.
Какво представляват генетичните нарушения?
Генетичното заболяване е състояние, причинено от промени във вашия геном, който представлява генетичен материал на човек. Това включва вашата ДНК, гени и хромозоми.
Причини за генетични заболявания:
- Мутация в един ген (моногенна `(моногенна)`).
- Мутации в няколко гена (многофакторно наследяване).
- Мутации в една или повече хромозоми.
- Факторите на околната среда (като излагане на химикали, UV лъчи) променят генетичния ви състав.
Можете да наследите това генетично заболяване от родителите си (тоест, ако то присъства в ДНК-то на сперматозоидите или яйцеклетките) или може да се появи случайно, без фамилна анамнеза за генетични заболявания.
Някои често срещани генетични заболявания:
- Болест на Алцхаймер
- Някои видове рак
- Кистозна фиброза
- Синдром на Даун
- Сърповидно-клетъчна анемия
Има ли тестове за проверка на генетични мутации?
Ако Вашият лекар подозира, че имате генетично заболяване или ако сте изложени на риск да имате дете с генетично заболяване, той или тя може да Ви предложи генетичен тест . Съществуват различни генетични тестове, които изискват проба от кръв, кожа, коса, околоплодна течност или тъкан, за да се открият промени в гени, хромозоми или протеини. Тези тестове могат да установят кои гени или хромозоми са засегнати от генетичното заболяване. Те могат също така да Ви кажат какъв е рискът детето Ви да наследи генетична мутация, ако планирате да имате деца.
Какво можем да направим, за да се предпазим от генетични мутации и да запазим гените си здрави?
Някои генетични мутации възникват произволно, така че не можем да предотвратим появата им. Някои генетични мутации обаче са причинени от промени в околната среда. Следователно, можете да направите следните неща, за да предотвратите някои генетични мутации:
- Избягвайте пушенето.
- Използвайте слънцезащитен крем, когато излизате на слънце.
- Избягвайте излагане на химикали (особено канцерогени) или радиация (като рентгенови лъчи).
- Хранете се с питателна и балансирана диета. Избягвайте преработените храни, доколкото е възможно.
Накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)
Не се страхувайте, когато чуете за генетични мутации. Не всички мутации причиняват болести. Някои от тях изобщо не ни вредят, а други могат да бъдат полезни.
Важното е, че повечето от тези неща се случват случайно. Те могат да се случат дори без никаква семейна история.
Ако очаквате бебе и искате да знаете за вашия генетичен риск, не се колебайте да говорите с вашия лекар и да научите повече за генетичните тестове. Здравословният начин на живот и избягването на ненужни рискове са много важни за здравето на нашите гени.
Генетични мутации, ДНК, гени, клетъчно делене, митоза, мейоза, генетични заболявания, наследяване, генетично тестване, хромозоми
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න