Можем ли да открием генетични проблеми при бебето в утробата рано? Нека поговорим за (Хорионна биопсия - CVS)!

Ако сте бъдеща майка, вероятно се тревожите много за мъничето в утробата си, нали? Нормално е да се чудите дали е здраво и дали има някакви проблеми. В такива моменти се предлага специален тест, наречен „хорионна биопсия“ или „CVS“ тест, който помага за откриване на някои генетични заболявания или вродени аномалии при бебето. Да поговорим ли за това по-подробно?

Казано по-просто, този „CVS“ тест е тест, който може да се направи много рано по време на бременност, между 10 и 13 седмица. Той включва вземане на много малка проба от клетки от плацентата, наречени „хорионни вили“, и тяхното изследване. Тъй като тези „хорионни вили“ клетки се произвеждат от оплодената яйцеклетка, тяхната генетична информация обикновено е същата като генетичната информация на бебето. Така че тези клетки се изпращат в лаборатория и се анализират, за да се види дали бебето има някакви генетични заболявания. Това дори може да определи пола на бебето.

Защо се прави този CVS тест? За кого се препоръчва?

Сега може би се чудите дали всеки трябва да си направи този „CVS“ тест? Не съвсем. Той не е задължителна част от пренаталните грижи. Лекарите препоръчват този тест само за хора с определени рискови фактори или ако други неинвазивни пренатални скринингови изследвания или ултразвукови изследвания показват някакви аномалии. Решението дали да се направи този тест или не, обаче зависи от вас . Можете да обсъдите плюсовете и минусите на това с Вашия лекар и да вземете своето решение.

Лекарите могат да предложат CVS тест в следните случаи:

• Ако имате предишно дете с генетично заболяване.
• Ако сте на 35 или повече години, когато имате бебе.
• Ако предишно сканиране или друго изследване е показало, че бебето е с повишен риск от генетично заболяване.
• Ако вие, вашият партньор или някой от вашето семейство имате генетично заболяване (или имате анамнеза за такова състояние).

Кога е добре да пропуснете CVS теста?

В някои случаи обаче лекарите може да ви посъветват да не се подлагате на това изследване. Да видим кога ще се проведат.

• Ако сте имали вагинално кървене по време на бременността.
• Ако имате инфекция, например полово предавана инфекция (ППИ).

Какви състояния могат да бъдат открити чрез CVS?

Какво точно може да се открие с този „CVS“ тест? Той помага главно за идентифициране на някои генетични заболявания, особено проблеми с хромозомите. Знаете ли, че хромозомите са нещата, които съдържат „ДНК“ и генетичния състав на бебето. Така че, този тест може да провери дали има твърде много от тези хромозоми, твърде малко или дали има големи промени в структурата на хромозомите. Именно поради такива хромозомни промени възникват някои вродени нарушения и други здравословни проблеми.

Да дам няколко примера:

• Синдром на Даун или тризомия 21
• Кистозна фиброза
• Сърповидно-клетъчна анемия
• Болест на Тей-Сакс
• Тризомия 18 или синдром на Едуардс
• Тризомия 13 или синдром на Патау

Има ли неща, които CVS тестът не може да открие?

Да, едно нещо трябва да се запомни. Този тест „CVS“ не може да открие всички вродени дефекти . Например, неща като „дефекти на невралната тръба (NTDs)“, които са проблеми в гръбначния стълб или мозъка на бебето, не могат да бъдат открити с този тест. Чували ли сте за „(Spina bifida)“? Това са нещата. Има и други тестове за откриване на такива състояния, например „(Alpha-fetoprotein (AFP) test)“ е добър и „(Amniocentesis)“ е добър.

Също така, някои структурни дефекти в тялото на бебето, като сърдечни заболявания, цепнатина на устната или цепнатина на небцето, не могат да бъдат открити чрез този „CVS“ тест. Те обикновено могат да бъдат открити чрез „ултразвуково“ сканиране, което обикновено се прави между 18 и 20 седмица от бременността.

Какво се случва преди CVS теста?

Добре, да кажем, че сте решили да си направите CVS тест. Какво се случва преди това? Обикновено ще бъдете насочени за генетична консултация с генетичен консултант или специалист по майчино-фетална медицина. Този консултант ще ви обясни рисковете и ползите от теста. Освен това ще ви бъде направено ултразвуково сканиране, за да се види точно в колко седмици сте бременна. Това ще помогне да се определи най-подходящото време за CVS тест.

Как се прави CVS тестът? Боли ли?

Много хора си задават въпроса дали CVS тестът боли. Не е наистина болезнено, но може да почувствате лек дискомфорт. Има два начина, по които лекарите правят този тест:

1. През влагалището (трансцервикален метод)

Това, което се случва при това, е, че във вагината ви се вкарва устройство, наречено „спекулум“. То е тънко устройство, оформено като патешка човка, може би сте го виждали, ако сте си правили „пап тест“. Той се използва за леко разширяване на стените на вагината и лекарят вкарва тънка пластмасова тръбичка през „шийката на матката“. След това, под ръководството на „ултразвуково“ сканиране, тръбичката се изпраща до мястото, където се намира „плацентата“, и оттам се взема проба от „хорионни въси“.

2. През корема (трансабдоминален метод)

При тази процедура, водена от ултразвуково сканиране, лекарят вкарва тънка игла през кожата на корема ви в плацентата и взема проба от клетки. При тази трансабдоминална процедура може да ви бъде приложена локална анестезия за намаляване на дискомфорта.

И двата метода отнемат по-малко от 30 минути за завършване на теста.

Какво се случва след CVS теста?

Можете да се приберете у дома веднага след CVS теста. Най-добре е да си починете няколко часа, след като се приберете у дома. Повечето хора могат да възобновят нормалните си дейности на следващия ден. Вашият лекар обаче може да ви помоли да избягвате сексуална активност, упражнения или напрегнати дейности в продължение на два до три дни .

Трябва ли да си направя CVS тест втори път?

Понякога може да е необходим втори CVS тест. Това е много рядко. Това означава, че ако първият тест не събере достатъчно клетки, може да се наложи да го направите втори път, за да получите необходимия брой клетки.

Също така, ако имате близнаци и всяко бебе има отделна плацента, може да се наложи да имате два CVS теста за всяко бебе.

Какви са рисковете и страничните ефекти от CVS теста?

След теста може да почувствате леки спазми в стомаха. Вагиналното зацапване също е нормално. Ако тестът е направен през корема, може да почувствате леки спазми в стомаха.

Тестът CVS е като цяло безопасен, но не е без някои рискове . Важно е да обсъдите тези рискове с Вашия лекар и да ги разберете. Нека да разгледаме какви са тези рискове:

• Спонтанен аборт: Рискът от спонтанен аборт от CVS тест е по-малък от 1 на 100 или по-малко от 1% . Това е много нисък процент.
• Инфекция: Както при всяка медицинска процедура, има много малка вероятност от инфекция.
• Деформации на крайниците: Много рядко, особено ако CVS тестът се направи преди 10-та седмица от бременността, има вероятност бебето да се роди с деформация на крайниците. Ето защо е важно това да се направи навреме.
• Кървене: Въпреки че известно кървене е нормално, в редки случаи може да има обилно вагинално кървене след CVS.
• Изтичане на околоплодна течност:Понякога може да изтече твърде много околоплодна течност (течността около бебето), което може да причини усложнения по време на бременност.
• Rh сенсибилизация: Това се случва, когато кръвната ви група е Rh-отрицателна, а нероденото ви бебе е Rh-положително и двете кръвни групи се смесват. Има обаче лечение за това.

Какви са ползите от CVS тестването?

Най-голямото предимство на този „CVS“ тест е, че можете да знаете резултатите от генетичните тестове в ранен етап на бременността . Познаването на тази информация предварително ви позволява да вземате здравни решения по-бързо.

Например, можете да се подготвите предварително за всякакви специални грижи, от които бебето ви може да се нуждае след раждането. Или тази информация може да бъде важна, когато решавате дали да продължите бременността или не.

Друго важно предимство е, че този „CVS“ тест е с около 99% точност . Това означава, че можете да се доверите на резултатите от този тест.

Колко време отнема да получа резултатите от теста CVS?

Лекарят взема проба от „(хорионните въси)“ и я изпраща в лаборатория. Специалистите там отглеждат клетките в специална течност и ги тестват в продължение на няколко дни. Обикновено можете да получите първоначалните резултати в рамките на няколко дни. Някои състояния обаче отнемат малко повече време за изследване. Може да отнеме до 10 дни или две седмици, за да се получат тези резултати. Вашият генетичен консултант ще се свърже с вас с окончателните резултати и ще ги обсъди с вас. Ако е необходимо, той може да обсъди и допълнителни изследвания, които трябва да направите.

Колко точен е CVS тестът?

Както споменах по-рано, тестът CVS е с около 99% точност . Този тест обаче не може точно да определи тежестта на генетичното заболяване.

Също така, понякога резултатите от теста могат да бъдат специфични за плацентата. Тоест, аномалията е само в плацентата и не засяга бебето в утробата. Това се случва само в 1% до 2% от всички случаи.

Какво да направите, ако резултатите от CVS теста са положителни?

Ако резултатите от CVS теста покажат, че нероденото ви бебе има генетично заболяване, можете да говорите с вашия генетичен консултант, партньора си и лекаря си, за да решите какво да правите по-нататък. Вашият лекар или генетичен консултант може да ви помогне да разберете какво всъщност означават резултатите от CVS теста. След това можете да вземете най-добрите решения за това как да продължите напред.

Кога трябва да посетя лекар след CVS тест?

Ако получите коремна болка, спазми или кървене, които не отшумяват или се засилват след CVS, незабавно се консултирайте с Вашия лекар. Трябва също да уведомите Вашия лекар, ако имате някой от следните симптоми:

• Ако усещате изтичане на околоплодна течност (може да се усеща сякаш отделяте малко урина).
• Ако чувствате, че настинвате и имате температура.
• Ако имате контракции заедно със стомашна болка.
• Ако имате треска.

Каква е разликата между CVS тест и амниоцентеза?

Друг въпрос, който много хора задават, е каква е разликата между теста „CVS“ и теста „(Амниоцентеза)“. И двата са тестове, които разглеждат генетичните състояния на бебето в утробата. Има обаче няколко разлики между двата:

• Кога: Тези два теста се правят по различно време по време на бременността. CVS се прави в ранен етап на бременността (между 10 и 12 седмици), така че можете да разберете по-рано дали бебето ви има генетично заболяване. Амниоцентезата се прави около 16-та седмица от бременността.
• Състояния, които могат да бъдат открити: Амниоцентезата може да открие състояния като дефекти на невралната тръба (ДНТ) и спина бифида. CVS не може да открие тези състояния.
• Риск от спонтанен аборт: Рискът от спонтанен аборт по време на теста „амниоцентеза“ е малко по-нисък от този при „CVS“.
• Rh несъвместимост: Rh несъвместимостта може да бъде тествана чрез амниоцентеза.
• Потвърждение: Много рядко може да се извърши амниоцентеза, за да се потвърдят резултатите от CVS тест.

Вашият лекар може да обсъди рисковите ви фактори и да ви препоръча да си направите един, и двата или нито един от тези тестове.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря относно CVS теста?

Ако сте бременна, е много важно да зададете на Вашия лекар въпроси като тези:

• „Трябва ли да си направя пренатални тестове по време на бременност?“
• „Изложено ли е бебето ми на повишен риск от хромозомен проблем или друг генетичен проблем?“
• „По-подходящ ли е за мен тестът „CVS“ или тестът „(Амниоцентеза)“?“
• „Какъв е рискът от спонтанен аборт, ако направя този тест?“
• За какви проблеми трябва да съм наясно след теста „CVS“?
• „Какво точно мога да науча от резултатите от теста „CVS“?“

Най-важните неща, които трябва да запомните

Вземането на хорионни въси (ХВБ) е тест, който проверява за определени генетични проблеми при вашето бебе. Това не е задължителен тест . Ако решите да го направите, обикновено се прави между 10 и 13 седмица от бременността. Тестът е безопасен и резултатите са точни, но има някои рискове. Резултатите от ХВБ теста могат да ви помогнат да вземете важни здравословни решения. Ако сте изложени на висок риск от раждане на бебе с генетично заболяване, говорете с Вашия лекар. Той ще Ви помогне да решите дали ХВБ тестът е подходящ за Вас.

CVS тест, тестове за бременност, генетични заболявания, плацента, вродени дефекти, (вземане на хорионни въси), (пренатална диагностика)