Имате ли странни петна по кожата си? Възможно ли е това да се дължи на „(инконтиненция на пигментни петна)“?

Чували ли сте някога за това състояние, наречено „(Incontinentia Pigmenti)“ или „(IP)“? Може би когато чуете това име, то може да ви звучи малко сложно и странно. Но това е важна тема, за която трябва да говорим, защото е рядко генетично заболяване, което може да засегне някои деца, особено момичета. Затова днес ще говорим за много неща с прости думи, като например какво представлява „(Incontinentia Pigmenti)“, какви са симптомите му и как се лекува.

Какво е „(Incontinentia Pigmenti)“? Нека го разберем просто!

Казано по-просто, инконтиненцията на пигменти (Incontinentia Pigmenti) е Х-свързано доминантно генетично заболяване. Може би си мислите: „О, докторе, не разбирам това.“ Добре, нека го опростим още повече. Това е състояние, което се предава чрез гени, което означава, че се предава от родител на дете. Принадлежи към група заболявания, наречени неврокутанни разстройства. Това означава, че тези видове заболявания могат да засегнат централната ни нервна система (т.е. мозъка и гръбначния мозък), кожата, очите, зъбите и скелетната система .

В случая с „(IP)“, определени промени (мутации) в нашите гени причиняват постепенна поява на петна и плаки по кожата. Това е основният и най-често срещан симптом на това заболяване. Тези петна по кожата могат да се видят при раждането, а понякога могат да се появят дори няколко седмици след раждането.

Има четири вида петна по кожата!

Тези кожни петна могат да се появяват едно по едно, на четири етапа. Понякога тези етапи могат да се появяват подред или един етап може да се появи веднага след друг. Мислете за това като за смяната на сезоните, но понякога един сезон свършва, преди да започне следващият.

1. Везикуларен стадий: Това е стадий, в който по кожата се появяват малки, червени, пълни с вода мехури . Те са подобни на мехурите, които се появяват по време на варицела. Те могат да се проявят като ивици по цялото тяло, особено по крайниците.

2. Веррукален стадий: С течение на времето на мястото на мехурите започват да се появяват подобни на брадавици, изпъкнали, изпъкнали петна . Понякога те могат да продължат няколко месеца.

3. Стадий на хиперпигментация: След това по кожата се появяват сиви, синьо-кафяви петна . Те се появяват неравномерно по тялото и крайниците, наподобявайки мраморни шарки или вълнообразни линии . Тези петна са една от причините, поради които е измислено името „(Incontinentia Pigmenti)“. „Pigmenti“ означава пигмент. Този стадий може да продължи години.

4. Стадий на хипопигментация: В крайна сметка тъмните петна ще бъдат заменени от бледи, понякога подобни на белези петна . Те често могат да продължат цял ​​живот.

Важното е, че не всеки ще има и четирите момента в този ред. Някои хора може да видят само един момент ясно, докато други може да видят няколко едновременно.

В повечето случаи, интраперитонеалният склероз (ИП) се причинява от мутация в ген, наречен NEMO (NF-kappaB есенциален модулатор). Този NEMO ген е важен ген, който помага за контрола на клетъчната функция в тялото ни, а също така помага за програмираната клетъчна смърт. За съжаление, все още няма специфично лечение за ИП.

Какви са възможните усложнения от „(инконтинентия пигменти)“?

Инсулинът не е просто кожно заболяване. Понякога може да причини и други здравословни проблеми. Много е важно да сме наясно и с това.

Неврологични проблеми

• Церебрална атрофия.
• Малки дупки в бялото вещество в центъра на мозъка.
• Унищожаване на нервните клетки в мозъчната кора.

Поради тези причини приблизително 20% от децата с „(IP)“ могат да развият следните състояния:

• Забавени двигателни умения (напр. забавено пълзене, забавено ходене).
• Интелектуални увреждания (като например обучителни затруднения).
• Мускулна слабост.
• Получаване на припадъци (гърчове).

Проблеми със зрението

Някои деца с „(IP)“ може също да имат проблеми със зрението. Например:

• Кръстосани очи (страбизъм).
• Катаракта.
• В някои тежки случаи може да настъпи пълна загуба на зрение .

Зъбни проблеми

Зъбни проблеми могат да се наблюдават и при „(IP)“.

• Някои зъби липсват.
• Зъбите са с форма на „колче“.
• Забавено никнене на зъби.

Ето защо е много важно да потърсите съвет от зъболекар.

Какво е `(Incontinentia Pigmenti Achromians)`?

Друго състояние, което е донякъде подобно на това, е „(инконтинентия пигменти ахромианс)“. При него кожата развива светли, бледи (хипопигментирани) бръчки и ивици . За разлика от тъмните петна при „(IP)“, това състояние има само светли петна. Въпреки това, подобно на „(IP)“, това състояние „(инконтинентия пигменти ахромианс)“ може да бъде свързано и с проблеми в нервната система.

Как се лекува `(Incontinentia Pigmenti)`?

Както казахме преди, все още няма специфично лекарство за „(IP)“. Съществуват обаче различни лечения за контролиране на симптомите и усложненията, причинени от това състояние. Лечението се определя от симптомите на всеки отделен човек.

• Кожни петна: В повечето случаи тези кожни петна, особено ранните мехури и грапави петна, постепенно избледняват до юношеството или зрялата възраст без никакво лечение. Тези тъмни петна (хиперпигментация) и светли петна (хипопигментация) могат да продължат дълго време, понякога дори цял живот. Но обикновено не са болезнени.
• Симптоми на нервната система: Ако имате гърчове, мускулна слабост или абнормни мускулни спазми, невролог може да ви предпише лекарства и някои медицински устройства .
• Проблеми със зрението: Ако имате лошо зрение, Вашият лекар може да препоръча очила, лекарства или, в тежки случаи, операция .
• Зъбни проблеми: Специалистите по дентално здраве могат да лекуват зъбни проблеми. Те могат да извършват неща като пломби и протези.

Какъв ще бъде животът със състоянието „(инконтинентия пигменти)“? (Прогноза)

Това е проблем за много хора. Не всеки с инвазивен склерозиращ синдром (ИП) развива сериозни усложнения. Много хора, особено тези, които не развиват сериозни усложнения по време на ранна детска възраст, могат да живеят нормален и здравословен живот. Пигментните петна, които се появяват по кожата, обикновено избледняват с времето, а понякога изчезват напълно.

Въпреки това, някои хора може да продължат да имат неврологични и физически проблеми. Така че, ако вие или вашето дете имате интрахипофизна болест, най-добре е да се консултирате с Вашия лекар или генетичен консултант, за да определите най-добрия план за здравни грижи за Вас.

В момента изследователите провеждат генетични изследвания за свързване, за да открият къде се намират гените, свързани с неврокожните разстройства като интракраниалния инфаркт. Те също така изучават как тези генетични мутации влияят върху развитието и функцията на мозъка и нервната система. Изследвания като това ще ни помогнат да разберем повече за генетичните заболявания и могат да проправят пътя за бъдещи лечения.

Най-важните неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

• Инконтинентията на пигментацията е рядко генетично заболяване, което засяга предимно кожата, но може да засегне и нервната система, очите и зъбите.
• Кожните петна могат да се появят на четири етапа. Те обикновено избледняват с времето.
• Не всеки развива сериозни усложнения. Повечето хора могат да живеят нормален живот.
• Лечението се определя от симптомите. Можете да потърсите помощ от специалисти по неврология, офталмология и стоматология.
• Ако вие или вашето дете имате някакви притеснения относно това състояние, незабавно потърсете медицинска помощ. Най-важното е да не се паникьосвате, да получите правилната информация и да потърсите необходимото лечение.

Надявам се, че тази информация ще ви е полезна. Ако имате някакви въпроси, не се колебайте и попитайте лекар. Всички ние сме тук, за да ви помогнем.

Инконтинентия Пигменти, инконтиненция на индийския склероз (ИИ), кожни заболявания, генетични заболявания, ген NEMO, кожни петна, неврологични заболявания, детски заболявания