Запознати ли сте с болестта на Ниман-Пик? Нека поговорим за това рядко състояние!

Чували ли сте някога за нещо, наречено болест на Ниман-Пик? Може би това име е ново за вас. Всъщност това е доста рядко генетично заболяване, което се предава по наследство. То кара някои важни неща в тялото ни, особено липидите, да се натрупват извън контрол. Така че нека просто поговорим за това заболяване днес, нали?

Какво е болестта на Ниман-Пик?

Казано по-просто, болестта на Ниман-Пик е състояние, при което липиди, като масла, мастни киселини и холестерол, се натрупват в клетките ни, вместо да бъдат разградени правилно и превърнати в енергия. Това са наследствени метаболитни нарушения , което означава, че могат да се предават от родители на деца. По този начин вредните липиди се натрупват на места като мозъка, далака, черния дроб, белите дробове и костния мозък.

Какви са често срещаните симптоми на това заболяване?

Когато мазнините се натрупват по този начин, могат да се появят различни симптоми. Някои хора изпитват проблеми, свързани с нервната система.

• Атаксия: Това е невъзможността за контрол на мускулите по време на умишлени движения, например при ходене.
• Намалена мускулна сила.
• Постепенно намаляване на мозъчната функция.
• Свръхчувствителност към допир.
• Спастичност: Това означава, че мускулите са сковани и се движат необичайно.
• Препъване, докато говори.

Освен това може да има затруднения с храненето и преглъщането, парализа на очите, обучителни затруднения и уголемяване на черния дроб и далака. Понякога може да има помътняване на роговицата и черешовочервен ореол в центъра на ретината.

Има ли основни видове болест на Нийман-Пик?

Да, има три основни вида на това заболяване: типове А, В и В.

Тип А:

Това е най-тежката форма на заболяването. Обикновено засяга малки бебета, обикновено преди да навършат няколко месеца . Особено често срещано е в еврейските семейства.

• Симптомите са постепенна загуба на съзнание.
• Черният дроб и далакът се уголемяват.
• Лимфните възли са подути.
• До шест месеца може да възникне тежко мозъчно увреждане .

За съжаление, тези бебета от тип А рядко живеят средно повече от 18 месеца.

Тип Б:

Това обикновено се появява в детството, около десет или дванадесетгодишна възраст .

• Тези хора могат също да изпитат симптоми като атаксия и периферна невропатия.
• Но през повечето време това няма голям ефект върху мозъка.
• Тези хора могат също да изпитат уголемяване на черния дроб и далака, както и белодробни проблеми.

Причината за двата типа А и Б:

Основната причина за развитието на тези два вида е, че ензимът сфингомиелиназа , който помага за разграждането на липида, наречен сфингомиелин, който присъства във всяка клетка на тялото ни, не е достатъчно активен. В резултат на това липидът, наречен сфингомиелин, се натрупва в клетките в токсични количества.

Тип C:

Този тип може да започне в ранна възраст или да се появи в юношеска или зряла възраст .

• Това се причинява от дефицит на два протеина, наречени NPC1 или NPC2 протеини .
• Тези хора могат да имат значително увреждане на мозъка, което може да причини затруднено гледане нагоре и надолу, затруднено ходене и преглъщане, както и постепенна загуба на зрение и слух.
• Черният дроб и далакът също могат да бъдат умерено увеличени.
• Преди това хората, принадлежащи към този тип C, които са имали общ предков произход в района, наречен Нова Скотия, са били наричани също тип D. Но сега той е под тип C.

Има ли лечение за това?

Всъщност няма лечение за болестта на Нийман-Пик. В момента има само поддържащи лечения , които контролират симптомите и осигуряват облекчение. Често тези деца могат да загубят живота си поради инфекции или постепенно отслабване на нервната система.

• В момента няма ефективно лечение за хора с тип А.
• Някои хора с кръвна група B са претърпели трансплантация на костен мозък . Изследователите също така смятат, че неща като ензимно-заместителна терапия и генни терапии могат да бъдат полезни за хора с кръвна група B в бъдеще.
• Контролирането на това, което ядете и пиете, не може да спре натрупването на тези видове мазнини в клетките и тъканите.

Какво е бъдещето на болестта?

Бъдещето на това заболяване, т.е. колко дълго може да живее пациентът и какъв ще бъде животът му, варира в зависимост от вида на заболяването.

• Бебетата с диабет тип А , както бе споменато по-рано, умират в ранна детска възраст .
• Децата с диабет тип B може да живеят малко по-дълго от другите, но може да се нуждаят от допълнителен кислород поради ефектите върху белите дробове.
• Продължителността на живота на хората с диабет тип C варира. Някои хора могат да умрат в детството, но някои хора с по-леки симптоми могат да живеят до зряла възраст .

Какви нови изследвания се провеждат по този въпрос?

Изследвания върху болестта на Нийман-Пик се провеждат в различни части на света, особено в Съединените щати, където Националният институт по неврологични разстройства и инсулт (NINDS) и Националните здравни институти (NIH) са водещи в това отношение.

• Те търсят гени, които допринасят за развитието на това заболяване. Например, те са идентифицирали два дефектни гена (NPC1 и NPC2), които причиняват синдром на Ниман-Пик тип C.
• Учените също така изследват механизмите, чрез които това натрупване на мазнини уврежда тялото.
• В ход са и изследвания за идентифициране на биомаркери или признаци, показващи наличието на заболяване, които могат да помогнат за ранното идентифициране на нарушения в натрупването на липиди. Надеждата е, че това ще спомогне за подобряване на диагностиката.

Накрая, трябва да кажете...

Добре, надявам се, че сте добили някаква представа от това, което говорихме за болестта на Ниман-Пик.

Запомнете това: Болестта на Ниман-Пик е рядко, наследствено генетично заболяване, което причинява анормално натрупване на мазнини в тялото.

• Има три основни типа на това заболяване, A, B и C , всеки с различни симптоми и тежест.
• Тип А е най-тежкият и засяга малки бебета. Тип B може да се появи в детска възраст, а тип C може да се появи на всяка възраст.
• Все още няма пълно лечение за това , а само поддържащи лечения, които контролират симптомите.
• Но изследванията продължават да намират нови лечения.
• Ако някой от вашето семейство има тези симптоми или ако искате да научите повече за това заболяване, най-добре е да се консултирате със специалист . Можете също така да потърсите информация за групи за подкрепа и организации , които помагат на хора с тези редки заболявания и техните семейства.

Надяваме се, че тази информация ще ви е полезна. Бъдете здрави!

Болест на Ниман -Пик, генетични заболявания, мастни натрупвания, детски заболявания, нервна система, редки заболявания