Страдате ли от странно заболяване, което не можете да разберете? Може да е остра чернодробна порфирия!

Чувствате ли се сякаш имате невъобразима болка в стомаха, понякога съчетана с тежко сърце и изтръпване на крайниците? Може би дори лекарите не могат да разберат какво е това. Един от тези странни, на пръв поглед несвързани симптоми, за които ще говорим днес, е остра чернодробна порфирия (ОЧП). Не се притеснявайте, това е малко сложно, но нека го разберем просто.

Какво точно представлява острата чернодробна порфирия (AHP)?

Казано просто, AHP е много рядко генетично заболяване . Започва в черния дроб . Но засяга и нервната система , причинявайки симптоми в цялото тяло. Помислете, има нещо, наречено хем, което е част от хемоглобина в кръвта ни. Тялото ни се нуждае от различни ензими , за да произвежда този хем. Човек с AHP има дефицит или липса на някои от ензимите, необходими за производството на този хем.

Какво се случва, когато това се случи? Някои от химикалите, които би трябвало да са били използвани за производството на хем, остават. Наричаме тези остатъци прекурсори на порфирините . Когато те се натрупат, те са токсични за организма. При AHP тези токсини първо се натрупват в черния дроб. След това, когато попаднат в кръвта и взаимодействат с нервите, започват да се появяват симптомите. Разбирате ли?

Има ли различни видове AHP?

Да, има четири основни вида AHP. Тези четири вида са разделени на видовете ензими, които споменах по-рано, в зависимост от това кой ензим е дефицитен. Всеки вид е кръстен на частта, наречена „чернодробна“, защото започва в черния дроб, и частта, наречена „остра“, защото симптомите се появяват внезапно. В ред от най-често срещания тип до най-рядко срещания, ето видовете:

1. Остра интермитентна порфирия (AIP): Това е най-често срещаното. Мутация в гена HMBS причинява дефицит на ензима хидроксиметилбилан синтаза (HMBS) (известен също като порфобилиноген деаминаза (PBGD)). Това може да бъде нововъзникнала генетична мутация или може да се наследи като автозомно доминантен белег (т.е. заболяването може да се появи, дори ако само единият родител наследи гена).

2. Вариегатна порфирия (VP): Мутация в гена PPOX причинява дефицит на ензима протопорфириноген оксидаза (PPO или PPOX). Това може да се унаследи и като автозомно доминантно или автозомно рецесивно.

3. Наследствена копропорфирия (HCP): Мутация в гена „CPOX“ води до дефицит на ензима „копропорфириноген оксидаза (CPOX)“. Това може да се унаследи и като автозомно доминантно или автозомно рецесивно.

4. ALAD-дефицитна порфирия (ALAD-дефицитна порфирия - ADP):Мутация в гена „ALAD“ причинява дефицит на ензима „делта-аминолевулинова киселина дехидратаза (ALAD)“. Унаследява се по „автозомно-рецесивен“ начин (т.е. заболяването може да възникне само ако и двамата родители наследят гена).

Как ми влияе AHP?

Това е изненадващо, защото AHP не засяга всички по еднакъв начин. Някои хора имат генната мутация за това, но не развиват никакви симптоми . Други може да имат „атаки“ от симптоми само веднъж или два пъти през живота си. Но някои хора имат тези атаки често, а други ги имат хронично , което означава, че продължават да имат симптоми, които влияят на ежедневието им. Понякога атаката може да бъде толкова тежка, че може да се наложи да бъдете откарани в спешното отделение на болницата. Може да изпитате силна нервна болка, промени в кожата и симптоми, свързани с нервната система.

Кой е най-вероятно да получи това?

AHP може да засегне хора от всяка раса или цвят на кожата. Може да бъде наследена от единия или двамата родители, които имат генната мутация. Изненадващо, много хора не развиват симптоми . За да се развият симптоми, само генната мутация не е достатъчна. Трябва да са налице и няколко други „спусъци“ .

Какви са тези провокиращи фактори?

• Хормонални промени (особено по време на пубертета, бременността и менструалния цикъл)
• Някои лекарства
• Употреба на алкохол
• Пушене
• Силен стрес
• Строг хранителен контрол (особено ограничаване на калориите)

Прави впечатление също, че 80% от тези, които развиват симптоми, са жени в детеродна възраст .

Колко често се среща AHP?

Трудно е да се каже със сигурност, тъй като това заболяване често не се диагностицира правилно. В световен мащаб се смята, че около 5 от 100 000 души може да го имат. От споменатите по-горе видове, „Остра интермитентна порфирия (AIP)“ е видът, който се наблюдава само в 80% от докладваните случаи. „ALAD-дефицитна порфирия (ADP)“ е най-рядко срещаният вид, като в световен мащаб са докладвани само 9 случая. Представете си, само един на всеки 10 души с генната мутация, свързана с AHP, ще развие симптоми.

Какви са симптомите на AHP?

Симптомите на AHP са много странни. Те могат да бъдат трудни за разбиране както от пациентите, така и от лекарите, защото симптомите могат да се появят внезапно, да бъдат тежки и да изглеждат несвързани помежду си.

Ето някои от тези характеристики:

Нервна болка

Тази болка може да се появи на различни места в тялото:

• Силна коремна болка – това е първият симптом, който се появява при повечето хора.
• Болка в гърдите
• Болки в гърба
• Болка в ръцете и краката

Проблеми с храносмилателната система

Тъй като нервите са засегнати, могат да възникнат и проблеми с храносмилателната система:

• Гадене и повръщане
• Лошо храносмилане
• Запек
• Диария

Симптоми на централната нервна система

Те са пряко свързани с мозъка и ума:

• Тревожност
• Безсъние
• Депресия
• Делириум
• Халюцинации - виждане или чуване на неща, които всъщност не съществуват
• Епилептичен статус/припадък („Припадък“)

Симптоми на периферната нервна система

Те са свързани с нервите в други части на тялото:

• Мускулна слабост
• Изтръпване и мравучкане в крайниците
• Умора
• Сензорна загуба
• Мускулна парализа
• Респираторна парализа – Това е много опасно и може да причини затруднено дишане.

Симптоми на автономната нервна система

Това са неща, които се случват спонтанно, неща, върху които нямаме контрол:

• Сърцебиене
• Високо кръвно налягане

Кожни симптоми (особено при „Variegate Porphyria“ и „Hereditary Coproporphyria“)

Хората с тези два типа могат да имат кожни проблеми , когато са изложени на слънце :

• Чувствителност към слънчева светлина
• Обрив с мехури
• Промяна в цвета на кожата (пигментация)
• Белези

Най-важното е, че когато имате порфирия, урината ви може да промени цвета си . Когато тези прекурсори на порфирините, които споменах, се натрупат в тялото ви и се отделят с урината, урината ви може да придобие червеникаво-лилав цвят . Думата „порфирия“ произлиза от гръцката дума „porphura“, която означава „лилав“. Порфирините в нашите червени кръвни клетки са това, което придава на кръвта червения ѝ цвят.

Какво е AHP атака?

За много хора със симптоми на AHP, те се проявяват под формата на случайни „атаки“. Някои хора ги изпитват по-често, други по-рядко. Някои хора ги изпитват по-тежко, докато други не. Обикновено тези атаки продължават няколко дни и след това постепенно се увеличават и намаляват. Ако имате тежки, плашещи симптоми, трябва да отидете в болница. Както казах, неща като дихателна парализа, която затруднява дишането, са състояния, които изискват спешна медицинска помощ.

Най-честият симптом на AHP атака е необяснима, силна стомашна болка.Повече от 90% от хората с AHP отиват на лекар заради тази стомашна болка. Тъй като обаче има много причини за стомашна болка и тъй като нито рентгенова снимка, нито компютърна томография могат да открият причината за тази болка (защото това е нервна болка), е много трудно да се диагностицира. Тъй като тази стомашна болка е съпроводена с неща като гадене, повръщане и запек, лекарите може да смятат, че това е храносмилателно заболяване. Ако имате и психически и сензорни проблеми, те може също да смятат, че това е неврологично заболяване. Когато тези привидно несвързани симптоми се съчетаят, е необходимо да се обърнете към лекар, който е запознат с това, за да разпознае, че може да става въпрос за порфирия.

Какви хронични симптоми може да причини AHP?

Хората с по-леко протичане (с по-малък ензимен дефицит) рядко изпитват хронични симптоми. Те могат да имат само един или два пристъпа през живота си. Ако идентифицират своите причинители, могат да ги избегнат. Някои хора обаче имат чести пристъпи, а някои симптоми са толкова чести, че могат да се считат за хронични. Такива симптоми включват:

• Болка
• Умора
• Гадене
• Невропатия ( изтръпване, болка или слабост в крайниците)

Какви са усложненията на AHP?

Симптоми, свързани с централната нервна система (като тревожност, халюцинации и гърчове), обикновено се появяват само по време на атака. Симптоми, свързани с периферната нервна система (като мускулна слабост и парализа), обаче могат да се появят често, а след тежка атака могат да възникнат трайни увреждания. Натрупването на тези порфиринови прекурсори може също да причини дългосрочно увреждане на определени органи. Те могат да включват:

• Хронична хипертония
• Хронично чернодробно заболяване
• Хронично бъбречно заболяване
• Първичен рак на черния дроб
• Депресия и тревожност

Какво причинява AHP?

Основната причина за AHP са генетичните мутации . Но както казах преди, симптомите не се появяват веднага след наличието на генетичната мутация. В повечето случаи симптомите се появяват за първи път по време на пубертета, заедно с хормонални промени. Освен това, някои лекарства, наркотици, прекомерна консумация на алкохол, силно ограничаване на калориите и заболявания, които оказват голям стрес върху тялото, също могат да го предизвикат.

Общото между всички тези тригери е, че те стимулират процеса на производство на хем в черния дроб. В черния дроб на човек с AHP обаче, страничните продукти от производството на хем (като прекурсори на порфирините) не се метаболизират правилно, т.е. не се използват. Следователно, тези остатъчни прекурсори на порфирините се натрупват в черния дроб. Едва когато се натрупат до определено ниво, те започват да засягат нервната система и да причиняват симптоми.

Как се диагностицира AHP? (Диагноза)

За тези с AHPПоставянето на правилна диагноза може да бъде трудно, тъй като симптомите не са уникални за това състояние и може да изглеждат несвързани. Лекар, който е запознат с AHP, обаче може да заподозре AHP, ако имате коремна болка заедно със симптоми на централната и периферната нервна система. Комбинацията от тези три симптома се счита за „класическата триада“ на AHP.

Ако лекарят подозира AHP, той може да извърши няколко теста, за да го потвърди.

• Изследване на урината: Това може да се направи бързо по време на пристъп. Урината може да е нормална, когато нямате пристъп, но по време на пристъп, урината ще покаже повишени нива на прекурсори на порфирините (PBG и ALA). Това не е тест, който се прави изключително за AHP, но е основен тест, който може да помогне на лекарите да ви насочат в правилната посока.
• Генетично изследване: Това е най-добрият и най-категоричен начин за диагностициране на AHP („златният стандарт“) . Независимо дали имате симптоми или не, то може да потвърди дали имате генна мутация, свързана с AHP. То може също да ви каже какъв тип AHP имате и колко тежък е ензимният дефицит. Това включва вземане на кръвна или слюнчена проба. Вашата местна болница може също да се наложи да изпрати пробата в специализирана лаборатория.

Как се лекува AHP?

Лечението на AHP се фокусира върху предотвратяване и контролиране на пристъпите . Може да се наложи да бъдете хоспитализирани по време на пристъп. Може да се нуждаете от различни видове лекарства, за да намалите симптомите си. През периодите, когато нямате пристъпи, може да се нуждаете от други лекарства, за да контролирате причинителите, които влошават симптомите ви. Ако вие и вашият лекар работите заедно, за да идентифицирате причинителите, които ви засягат най-много, лечението ви ще бъде по-ефективно.

Лечение на тежка атака:

• Инжектиране на хемин: В случай на тежък пристъп, лекар може да ви инжектира хемин във вена. Това помага за намаляване на количеството порфирин в кръвта. Хеминът е вещество, което се извлича от червените кръвни клетки и намалява количеството порфирин в тялото ви.
• Облекчаване на болката: При тежък пристъп може да са необходими силни болкоуспокояващи, като опиоиди.
• Фенотиазини: Те се използват за контрол на силно гадене и повръщане.
• Интравенозно вливане на течности и хранене: Симптоми като стомашна болка, гадене, повръщане, диария и запек могат да доведат до загуба на калории и вода от тялото по време на пристъп. АХП може също да причини загуба на вещества като натрий и магнезий. Следователно, течности, съдържащи въглехидрати и електролити, могат да се прилагат интравенозно.
• Лекарства против припадъци:Около 20% от пациентите може да се нуждаят от лечение на епилепсия по време на пристъп.

Възможности за дългосрочно лечение:

• Профилактичен хемин: Даването на ниски дози хемин веднъж седмично на хора с чести пристъпи може да предотврати натрупването на порфирини.
• Гивосиран (GIVLAARI®): Това е вид генна терапия . Той намалява производството на порфиринови прекурсори. Вече е одобрен като месечна инжекция за предотвратяване на симптомите на AHP при хора с чести пристъпи.
• Хормонална терапия: Ако пристъпите ви на AHP са причинени от менструалния ви цикъл, Вашият лекар може да Ви предпише лекарства като аналози на GnRH (гонадотропин-освобождаващ хормон). Те намаляват производството на хормоните естроген и прогестерон в организма.
• Лекарства за високо кръвно налягане: Ако се развие хронично високо кръвно налягане, то ще трябва да се контролира със специфични лекарства.
• Трансплантация на черен дроб: Хора, които имат чести, животозастрашаващи пристъпи и не са се повлияли от други лечения, могат да обмислят трансплантация на черен дроб. Това може дори да излекува заболяването напълно.

Може ли AHP да бъде предотвратена?

Не е възможно да се предотврати появата на заболяването. Можете обаче да предотвратите появата на симптомите, като избягвате отключващи фактори . Ако никога не сте имали пристъп, най-добре е да избягвате всички възможни отключващи фактори. Ако сте имали пристъп и сте идентифицирали отключващите фактори, които са го причинили, може да е достатъчно да избягвате само тези специфични отключващи фактори.

Ето някои от най-често срещаните тригери:

Видове лекарства:

• Антихистамини (някои лекарства за настинки и алергии)
• Успокоителни
• Орални контрацептиви
• Хормонозаместителна терапия

Използване на материала:

• Тютюн („Тютюн“)
• Марихуана
• Алкохол
• Наркотици за развлечение

Стрес:

• Инфекции
• Хирургия
• Нисък прием на калории (особено нисък прием на въглехидрати) („Калорична депривация“)
• Психологически стрес

Какво е бъдещето за хората с AHP? (Прогноза)

Това варира значително от човек на човек. Много хора никога не развиват симптоми . От тези, които развиват, повечето хора имат само един или няколко пристъпа през живота си. Въпреки че пристъпите могат да бъдат животозастрашаващи, повечето хора се възстановяват напълно с незабавно медицинско лечение . Около 5% от хората с AHP имат чести или хронични симптоми. За тези хора превантивните лекарства често са полезни, а трансплантацията на черен дроб може да се разглежда като последна мярка.

Как да се грижа за себе си, докато живея с AHP?

• Избягвайте често срещани причинители на проблеми. Алкохолът, тютюнопушенето и наркотиците трябва да са начело в списъка ви с неща, които трябва да избягвате. Може също да искате да поговорите с Вашия лекар за алтернативи на някои от лекарствата, които приемате.
• Хранете се здравословно и балансирано. Избягвайте екстремни диети и нисковъглехидратни диети. Ако гладувате преди медицински преглед или операция, говорете с Вашия лекар за това.
• Посещавайте редовно медицински прегледи. Дори и да нямате симптоми, Вашият лекар ще проверява редовно черния Ви дроб, бъбреците и кръвното Ви налягане.

Острата чернодробна порфирия е рядко заболяване, така че осведомеността за нея сред широката общественост е ниска. Когато пристъпът настъпи внезапно с тежки симптоми, това е много объркващо и плашещо. Някои хора прекарват години в опити да разберат какво не е наред с тях и какво могат да направят. Ако подозирате, че имате AHP, генетичен тест може да го потвърди. След като разберете, това ще ви бъде от голяма полза за предотвратяване на пристъпите и тяхното контролиране.

Най-важните неща, които трябва да знаете (Послание за вкъщи)

Добре, нека обобщя някои от нещата, които трябва да запомните от това, за което говорихме:

• AHP е рядко генетично заболяване, което започва в черния дроб и засяга нервната система .
• Това се дължи на недостиг на ензими, необходими в процеса на производство на хем , което води до натрупване на токсични вещества, наречени прекурсори на порфирини, в тялото.
• Симптомите могат да бъдат разнообразни, вариращи от несвързани, силни стомашни болки, нервни болки, психични проблеми, кожни проблеми и дори промени в цвета на урината.
• Дори ако генетичната мутация е налице, симптомите рядко се появяват без фактори ( като хормони, някои лекарства, алкохол и стрес).
• Изследванията на урината и генетичните тестове са важни за поставяне на диагноза.
• Основното е да се контролират и предотвратят пристъпите чрез лечение. Използват се ваксина „Хемин“, болкоуспокояващи и някои специални лекарства. В най-тежките случаи решение е и трансплантация на черен дроб.
• Можете да живеете добре с болестта , като избягвате провокиращи фактори, водите здравословен начин на живот и се подлагате на редовни медицински прегледи .

Надявам се, че тази информация ще ви е полезна. Не забравяйте, че ако имате някой от тези симптоми, не се страхувайте да посетите лекар и да говорите за това.

Остра чернодробна порфирия, AHP, черен дроб, нервна система, генетични заболявания, порфирини, симптоми, лечение