Запознати ли сте с болестта на Александър? Нека поговорим за това рядко състояние!

Чували ли сте някога за болестта на Александър? Вероятно дори не сте чували за нея. Причината е, че това е много, много рядко неврологично състояние в света. Но си струва да имаме известни познания за подобни заболявания, нали? Особено след като винаги сме загрижени за здравето и развитието на децата си, е важно да сме наясно с подобни неща.

Какво е болестта на Александър? Нека я разберем просто!

Добре, нека видим какво е болестта на Александър. Казано по-просто, това е заболяване, което засяга нервната ни система, системата, която пренася съобщения в цялото тяло . По-конкретно, то засяга „бялото вещество“ в мозъка ни. Това бяло вещество е частта от мозъка, която е изградена от много нервни влакна.

Това заболяване принадлежи към група заболявания, наречени левкодистрофия . Въпреки че тази дума може да звучи малко сложно, тя се отнася до заболявания, които увреждат бялото вещество на мозъка.

При болестта на Александър основното увреждане е на част, наречена миелин . Миелинът е защитна обвивка около нервните ни влакна. Представете си го като пластмасова обвивка около електрически проводник. Тази миелинова обвивка позволява на нервните съобщения да се предават гладко и бързо. Така че, когато този миелин е увреден, процесът на предаване на нервните съобщения се нарушава.

В резултат на това, човек със синдром на Александър може да изпита различни проблеми, като например забавяне на развитието и гърчове . За съжаление, това заболяване е прогресивно, понякога животозастрашаващо състояние. В момента няма лечение за него.

Колко често е това заболяване?

Болестта на Александър е изключително рядко заболяване. Смята се, че се среща при приблизително едно на милион раждания . Болестта е идентифицирана за първи път през 1949 г. от д-р У. Стюарт Александър , австралийски лекар. Ето защо се нарича болест на Александър.

Има ли видове болест на Александър?

Да, лекарите класифицират това заболяване според възрастта, на която започват да се появяват симптомите. Има няколко основни вида:

• Неонатален тип: Това е много рядко. Симптомите се появяват през първия месец от живота.
• Инфантилен тип: Този тип е отговорен за около 80% от диагнозите синдром на Александър. Симптомите обикновено започват преди 2-годишна възраст .
• Ювенилен тип: Симптомите могат да се появят между 2 и 13-годишна възраст. Най-често срещани обаче са между 4 и 10-годишна възраст. Около 14% от всички диагнозиПринадлежи към този тип.
• Тип за възрастни: Това също не е много често срещано. Симптомите обикновено са леки. Състоянието може да се появи във всяка възраст след юношеството . Около 6% от диагнозите попадат в този тип.

Каква е причината за болестта на Александър?

В 95% от случаите на болестта на Александър се наблюдава мутация в ген . Този ген помага за производството на протеин, наречен глиален фибриларен киселинен протеин (GFAP) . За съжаление, причината за останалите 5% от случаите все още е неизвестна.

Обикновено тези GFAP протеини се свързват, за да образуват дълги вериги (филаменти). Тези вериги осигуряват сила и опора на клетките на нашата нервна система.

При хора с болестта на Александър обаче, този GFAP протеин не се произвежда правилно. Вместо това, анормални протеинови струпвания, наречени Розенталови влакна, се натрупват на места в клетките, където не би трябвало да бъдат. Тези Розенталови влакна са това, което уврежда споменатия по-рано миелин.

Кой е изложен на по-висок риск от развитие на това заболяване?

Всъщност, всеки може да развие това заболяване. В повечето случаи генната промяна се случва произволно, без видима причина. Много рядко е дете да наследи тази генетична промяна от родителите си. Това означава, че повечето хора нямат фамилна анамнеза за това заболяване.

Какви са симптомите на болестта на Александър?

Симптомите на това заболяване могат да варират от човек на човек. Също така, симптомите варират в зависимост от възрастта (типа), на която започва заболяването.

Неонатални симптоми:

Тези симптоми стават очевидни през първия месец от живота.

• Хидроцефалия: Това е натрупване на течност в мозъка на детето. Това може да доведе до уголемяване на главата.
• Мегаленцефалия: Анормално уголемяване на мозъка и главата.
• Припадъци/Епилепсия: Чести състояния, подобни на припадъци.
• Спастичност: Мускулна скованост, намалена гъвкавост.
• Забавяне в развитието: Неспособност на детето да се развива с темп, подходящ за възрастта. Например, силата на врата, преобръщането и сядането може да са забавени.
• Неспособност за правилно развитие или наддаване на тегло.

Симптоми при кърмачета:

Тези симптоми обикновено започват през първите шест месеца, но понякога могат да започнат чак на 24 месеца или около две години. Симптомите са до голяма степен подобни на тези, наблюдавани в периода на новороденото.

Симптоми с ювенилно начало:

Тези симптоми обикновено се появяват между 4 и 10-годишна възраст.

• Затруднено преглъщане и говорене.
• Атаксия:Това се отнася до проблеми с равновесието, координацията и движението, като например невъзможност за ходене или затруднения при хващане на предмети.
• Мускулни проблеми: неща като мускулна скованост (спастичност), мускулна болка, мускулни спазми.
• Често повръщане.

Симптоми, появяващи се при възрастни:

Тези симптоми могат да се появят по всяко време в зряла възраст. Те често са подобни на тези, наблюдавани в детството, но може да се появи и тремор . Понякога тези симптоми могат да имитират тези на други състояния, като болестта на Паркинсон или множествената склероза , така че е важно да се постави точна диагноза.

Как се диагностицира болестта на Александър?

Вашият лекар първо ще прегледа внимателно Вас или симптомите на Вашето дете. Освен това, той може да направи и изследвания като:

• ЯМР (магнитно-резонансна томография): Това изследване може да открие промени в мозъка. По-специално, ЯМР може да покаже промени в бялото вещество, като например признаци на влакна на Розентал.
• Генетичен тест: Това е кръвен тест, който може да потвърди дали има мутация в гена GFAP, която причинява синдрома на Александър.

Как се лекува това заболяване? Как се овладява?

За съжаление, все още няма лек за болестта на Александър. Съвременните лечения целят главно да контролират симптомите и да забавят прогресията на заболяването .

Въпреки това, учените продължават да провеждат клинични изпитвания, за да открият нови лечения за това заболяване. Можете да говорите с Вашия лекар дали този вид изпитване е подходящо за Вас или Вашето дете.

В зависимост от симптомите могат да се използват следните лечения:

• Лекарства против гърчове.
• Физиотерапия, трудова терапия и логопедия. Те помагат за подобряване на движението на детето, способността му да изпълнява ежедневни задачи и говора.
• При хидроцефалия, състояние, при което се натрупва течност в мозъка, може да се извърши шунтова операция . Това отстранява излишната течност от мозъка.

Какви са усложненията на болестта на Александър?

Симптомите на синдрома на Александър могат постепенно да се влошат с времето. Следователно, пациентът може да се нуждае от неща като:

• Устройства, които помагат при ходене, като инвалидни колички или проходилки.
• За да се получи адекватно хранене, може да се наложи хранене през сонда ( ентерално хранене ).

Какво е бъдещето (прогнозата) за хората с това заболяване?

Предсказването на бъдещето на хора със синдром на Александър е малко сложно, тъй като варира от човек на човек . С напредването на заболяването симптомите могат да се влошат с времето, особено при децата. Характерът и продължителността на симптомите варират в зависимост от вида на заболяването:

• Бебетата с неонатална форма обикновено са тежко увредени и много от тях умират преди да навършат две години .
• Децата с инфантилен тип могат да живеят от около пет до десет години .
• Децата с ювенилен тип понякога могат да доживеят до 30-те или 40-те си години .
• Някои хора с форма, която се проявява в зряла възраст, имат много леки симптоми или дори могат да бъдат асимптоматични. В повечето случаи заболяването не засяга продължителността на живота им.

Нормално е да се чувствате тъжни, когато чуете тези неща. Но познаването на тази информация ще ви помогне да разберете болестта.

Може ли болестта на Александър да бъде предотвратена?

В повечето случаи дори експертите не могат да кажат точно защо се случва генната промяна, която причинява синдрома на Александър. Следователно, в повечето случаи няма начин да се предотврати това заболяване.

Ако обаче някой от вашето семейство има болест на Александър или друг вид левкодистрофия, е добре да се консултирате с генетичен консултант . Това ще ви помогне да разберете риска бъдещите ви деца да наследят болестта. Може също да обмислите процедура, наречена преимплантационна генетична диагностика (PGD) . Това включва избор на здрави ембриони, които нямат мутацията в гена GFAP, причиняваща болестта на Александър, и имплантирането им в матката чрез ин витро оплождане (IVF) .

По кое време трябва да посетя лекар?

Ако вие или вашето дете имате болест на Александър, незабавно се обърнете към лекар, ако получите някой от тези симптоми:

• Трудност с равновесието или ходенето.
• Затруднено дишане, преглъщане, хранене или говорене.
• Гадене и повръщане.
• Припадъци.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Можете да зададете на лекаря въпроси като тези:

• Какъв тип болест на Александър имам аз (или детето ми)?
• Какво е най-доброто лечение?
• Добра идея ли е да се направят генетични тестове за синдром на Александър и за други членове на семейството?
• За какви признаци на усложнения трябва да внимавам?

И накрая, послание за вкъщи

Болестта на Александър е прогресиращо заболяване, което се развива доживотно.Медицинско състояние. Това е много рядко и понякога може да се предава по наследство. Генетичните тестове могат да идентифицират генетичната вариация, която причинява това заболяване.

Въпреки че няма лечение, има лечения, които могат да помогнат за облекчаване на симптомите и подобряване на качеството на живот. Учените продължават изследванията, за да намерят по-добри лечения за това рядко заболяване.

Надявам се, че познаването на тази информация ще ви помогне да разберете заболяването и да потърсите бързо медицинска помощ, ако е необходимо. Винаги помнете, че не сте сами и можете да получите необходимата ви помощ.

Болест на Александър, неврологично заболяване, генетично заболяване, миелин, левкодистрофия, детско заболяване