Какво е AL амилоидоза? Нека поговорим за това опасно заболяване!

Чували ли сте някога за това заболяване, наречено „AL амилоидоза“? Вероятно не, нали? Това всъщност е малко рядко, което означава, че не е заболяване, което засяга всички. Ако обаче се появи, може да бъде малко сериозно. Казано по-просто, това е промяна в тип клетки, наречени „плазмени клетки“, които имаме в тялото си, и някои от произвежданите от тях протеини излизат извън контрол и се отлагат в различни органи на тялото ни, увреждайки ги. Това е като машина, която е работила добре и изведнъж е започнала да произвежда грешните части. Нека поговорим за това малко по- подробно , защото е много важно да сме наясно с това.

Какво точно е „AL амилоидоза“?

Тази „AL амилоидоза“ е един вид от по-голяма група заболявания, наречени „амилоидоза“. „Амилоидозата“ е рядко заболяване, което възниква, когато има промяна или „мутация“ в „плазмените клетки“ в костния ни мозък. Тези променени плазмени клетки произвеждат анормален вид протеин. Тези протеини, като заплетени кълбета от конци, се слепват и се отлагат в жизненоважните ни органи и тъкани.

При AL амилоидозата, видът протеин, който се нарушава по този начин, е лековерижният протеин. Тези лековерижни протеини са части от антителата, които телата ни използват за борба с болестите. Тези антитела се произвеждат от същите плазмени клетки, които споменах по-рано.

Обикновено AL амилоидозата засяга най-вече сърцето и/или бъбреците . Понякога обаче може да засегне стомаха, червата, нервите и кожата.

Най-хубавото е, че ако това заболяване се разпознае рано и се лекува бързо , понякога може да се овладее като хронично. Ако обаче не се лекува, може да доведе до сериозни животозастрашаващи състояния и дори смърт. Така че това не е нещо, което трябва да се приема лекомислено.

Какво означават двете букви „AL“ в това име?

Съществуват различни видове амилоидоза. Всеки вид е кръстен на анормалния протеин, който причинява заболяването. При AL амилоидозата буквата А означава амилоидоза, а буквата L означава протеина, наречен лека верига, който причинява заболяването. Други добре познати видове амилоидоза са AA амилоидоза (причинена от серумен амилоид А протеин) и ATTR амилоидоза (причинена от транстиретин).

Как „AL амилоидозата“ влияе на тялото ми?

Казано по-просто, AL амилоидозата е заболяване на плазмените клетки. Плазмените клетки са част от нашата имунна система. Основната им задача е да произвеждат антитела за борба с инфекциите. Представете си, че в телата ни има хиляди клонинги на плазмени клетки, които произвеждат различни видове антитела за борба с различни заболявания. Една плазмена клетка се дели и произвежда много повече клетки.

При заболявания, включващи „плазмени клетки“, група от тези „плазмени клетки“ се делят неконтролируемо, произвеждайки големи количества от един и същи тип „антитела“.

При AL амилоидозата, когато се произвеждат антитела, се образуват две протеинови вериги, наречени тежки вериги и леки вериги. Това, което се случва тук, е, че плазмените клетки произвеждат твърде много лековерижни протеини. Тези леки вериги се сгъват неправилно и се слепват. Тези слепени протеини се наричат ​​амилоидни фибрили. Тези фибрили се отлагат в нашите органи. Тогава започват да настъпват сериозни увреждания на тези органи, понякога до степен да са животозастрашаващи.

Кой е най-вероятно да се разболее от това заболяване?

Амилоидозата е сравнително рядко заболяване. Смята се, че засяга между 9 и 14 души на милион в Съединените щати и между 5 и 12 души на милион в други части на света. AL амилоидозата е малко по-често срещана при мъжете, отколкото при жените. Обикновено засяга и хора над 60-годишна възраст . Средната възраст на поставяне на диагнозата е около 64 години.

Какви са симптомите на „AL амилоидоза“?

„AL амилоидозата“ може да засегне не само органите на тялото ни, от главата до краката, но и крайниците. Често симптомите на това заболяване могат да бъдат подобни на симптомите на други, по-малко сериозни заболявания. Освен това, симптомите се появяват много бавно . Така че може да не забележите веднага промяна в тялото си.

Симптоми, свързани с главата и шията:

• Чувствате ли се замаяни или виещи се очи („световъртеж“), когато се събудите?
• Имате ли лилав обрив около очите или по клепачите?
• Усеща ли се езикът ви по-голям от нормалното ?

Симптоми, свързани с ръцете и краката:

Ръцете могат да имат следните характеристики:

• Изпитвате ли изтръпване, парене или боцкане в ръцете си? Това може да са симптоми на състояние, наречено „периферна невропатия“.
• Изпитвате ли изтръпване и мравучкане на върховете на пръстите си? Това може да са симптоми на „синдром на карпалния тунел“.

Симптомите в краката и стъпалата могат да включват:

• Подути ли са ви краката или стъпалата ?
• Чувствате ли краката си безжизнени ?

Освен това може да забележите, че лесно получавате синини , лесно кървите или имате лилаво обезцветяване на кожата там, където има бръчки.

Симптоми, които показват проблеми със сърцето и белите дробове:

Симптомите по-долу могат да бъдат и симптоми на други заболявания, но бъдете внимателни:

• Сърцебиене: Усещане, сякаш сърцето бие учестено и препуска.
• Задух (диспнея): Усещане за стягане в гърдите, сякаш не можете да поемете дълбоко въздух.
• Болка в гърдите : Болка навсякъде в гърдите. Тази болка може да бъде остра, тъпа или да се появява и изчезва. Болката в гърдите може да е и признак на сърдечен удар, така че ако имате болка в гърдите, която продължава повече от пет минути и не отшумява с почивка или лекарства, незабавно се обадете на 911 или помолете някой да ви закара в болницата.
• Умора : Чувство на такава умора, че дори не можете да изпълнявате ежедневните си задачи, сякаш тялото ви е изчерпало живота си.

Симптоми, които показват стомашни или чревни проблеми:

AL амилоидозата може да повлияе и на хранителните ви навици. Може да изпитате симптоми като:

• Лош апетит : Апетитът на всеки се променя от време на време. Но ако имате загуба на апетит в продължение на няколко дни без никаква причина, това може да е признак на чревен проблем, свързан с AL амилоидоза.
• Подуване на корема или прекомерно образуване на газове : Подуването на корема и газовете са често срещани, но понякога неудобни симптоми. Ако обаче имате постоянни газове, това може да е признак за стомашен проблем, свързан с AL амилоидоза.
• Запек : Запекът е по-малко от три изхождания на червата седмично. Ако имате запек повече от три седмици, това е проблем, за който трябва да говорите с Вашия лекар.
• Диария : Воднисти изпражнения. Ако диарията продължава, трябва да уведомите и Вашия лекар.

Симптоми, които показват проблеми с бъбреците или пикочния мехур:

Може да забележите промяна във външния вид на урината си или в честотата на нуждата от уриниране. Тези симптоми могат да включват:

• Виждате ли повече мехурчета в урината си от обикновено?
• Уринирате ли по-рядко от обикновено или трябва да ставате през нощта, за да уринирате ?

Какво причинява AL амилоидоза?

Говорихме за това малко преди. „AL амилоидозата“ се причинява от „плазмени клетки“, които произвеждат „антитела“ – протеини, наречени „тежки вериги“ и „леки вериги“, когато тези „леки вериги“ се произвеждат в излишък. Тези „леки вериги“ се сгъват неправилно, струпват се и образуват „амилоидни фибрили“, които след това се отлагат в органите ни. Тогава започват проблемите.

Как лекарите диагностицират AL амилоидоза?

Лекарите използват няколко теста за диагностициране на AL амилоидоза. Най-важният тест е вземането на малка проба от тъкан или орган, за който се смята, че е засегнат от заболяването. Това се нарича биопсия. Биопсиите могат да бъдат класифицирани, както следва:

• Биопсия на костен мозък : Това включва вземане на малка проба от костния мозък вътре в костта.
• Бъбречна биопсия : Може да се вземат няколко малки парченца бъбречна тъкан.
• Сърдечна биопсия : Могат да се вземат няколко малки парченца сърдечен мускул.
• Биопсия на мастна тъкан : От корема се взема малко парче мастна тъкан. Това е сравнително лесен тест.

Допълнителни тестове

Вашият лекар може да Ви назначи и други изследвания, за да види как функционират органите Ви. Те могат да включват:

• Кръвни изследвания : Те се правят, за да се провери как функционират бъбреците, сърцето и черният дроб, както и да се провери количеството леки вериги в кръвта.
• Изследване на урина : Това обикновено е 24-часово изследване на урина. Събирате урината си у дома и носите пробата на Вашия лекар. Този тест проверява дали бъбреците Ви са засегнати от амилоидоза.
• Електрокардиограма (ЕКГ): ЕКГ измерва електрическата активност на сърцето.
• Ехокардиограма : Понякога наричана ултразвук на сърцето, тя използва високочестотни звукови вълни за измерване на движенията на сърцето.
• Сърдечен магнитен резонанс (ЯМР на сърцето) : Това изследване може да направи много ясни и детайлни снимки на сърцето.

Как се лекува AL амилоидоза?

Лекарите лекуват AL амилоидоза, за да намалят симптомите, да контролират увреждането на органите и да забавят или спрат натрупването на анормални амилоидни протеини.

Лекарите могат да лекуват AL амилоидоза с химиотерапия, имунотерапия или стероиди. На повечето хора се предписват едно или две химиотерапевтични лекарства, често в комбинация със стероиди. Тези лекарства действат заедно, за да унищожат плазмените клетки, които произвеждат лековерижните протеини.

Важно е да се отбележи, че макар тези лекарства да могат да спрат или забавят прогресията на AL амилоидозата, те не могат да премахнат амилоидните фибрили, които вече са се натрупали във вашите органи. След като лечението започне, вашата собствена имунна система може постепенно да премахне тези анормални протеини. Изследователите също така търсят нови моноклонални антитела, които могат да премахнат тези фибрили.

Вашият лекар ще обсъди с вас и дали бихте могли да се възползвате от „трансплантация на костен мозък“ или „трансплантация на стволови клетки“. Въпреки че това са по-сложни лечения, те могат да бъдат много успешни за някои хора.

Може ли развитието на „AL амилоидоза“ да бъде предотвратено?

За съжаление, не. Няма начин да се предотврати AL амилоидоза или друг вид амилоидоза. AL амилоидозата възниква, когато една плазмена клетка стане анормална и започне да се дели неконтролируемо. Това е нещо, което не можем да контролираме.

Колко дълго може да се живее с „AL амилоидоза“?

Лекарите сега помагат на хората с AL амилоидоза да живеят по-дълго. За някои AL амилоидозата е дългосрочно или хронично състояние, което може да се лекува с медикаменти. Важно е обаче да се помни, че това е много сериозно състояние и може да доведе до животозастрашаващи медицински състояния.

Тъй като AL амилоидозата е рядко заболяване, за лекарите е трудно да знаят точно колко дълго може да живее човек с това заболяване. Ако имате AL амилоидоза, попитайте Вашия лекар за прогнозата Ви след лечение. Вашият лекар може да Ви даде най-добрата информация за това какво да очаквате.

Как да се грижа за себе си?

Ако имате AL амилоидоза, Вашият лекар ще се съсредоточи предимно върху лечението на симптомите Ви и спирането или забавянето на прогресията на заболяването. Може да се наложи да продължите да приемате лекарства, а тези лечения може да имат странични ефекти. Един от начините да се грижите за себе си е да научите за страничните ефекти от лечението си и как да ги управлявате. Ето някои други предложения:

• Някои лечения могат да повлияят на апетита ви.Ако е така, попитайте Вашия лекар за здравословни хранителни навици, които ще Ви помогнат да останете силни по време на лечението. Храненето с балансирана диета е много важно.
• Опитайте се да си почивате достатъчно . Почивката е от съществено значение за тялото, когато се бори с подобно заболяване.
• Упражненията са чудесен начин да поддържате ума си щастлив и да поддържате здравословно тегло. Въпреки това, попитайте Вашия лекар за съвет относно упражнения, които няма да натоварят твърде много тялото Ви.
• Тъй като AL амилоидозата е рядко заболяване, може да се чувствате самотни и изолирани . Други може да не разбират заболяването. Попитайте Вашия лекар за групи за подкрепа или програми за хора с AL амилоидоза. Разговорът с такива хора може да бъде чудесен източник на сила.

Накрая, няколко важни точки (Послание за вкъщи)

AL амилоидозата (амилоидна лека верига или първична амилоидоза) е рядко заболяване, причинено от отлагането на анормални протеини с лека верига в органи и тъкани на тялото ни. Тя може да бъде много сериозно заболяване , понякога лекувано като хронично заболяване, но може да причини и животозастрашаващи медицински състояния.

Но не се притеснявайте, лекарите намират нови начини да помогнат на хората с AL амилоидоза да живеят по-дълго и по-добре. Ако имате AL амилоидоза, попитайте Вашия лекар за нови клинични изпитвания и изследвания за лечение на заболяването. Ранното откриване и лечение са ключови. Важно е също да останете позитивни и да следвате съветите на Вашия лекар.

AL амилоидоза, първична амилоидоза, плазмени клетки, лековерижни протеини, амилоидни фибрили, бъбречно заболяване, сърдечно заболяване