Чувствате ли, че сърцето ви бие все по-трудно? Нека поговорим за транстиретинова амилоидоза (ATTR-CM)

Понякога чувствате ли се замаяни дори когато ходите на кратко разстояние? Чувствате ли се задух, когато си лягате? Подуват ли ви краката и глезените? Сърцето ви бие ли странно или учестено? Въпреки че често мислим, че тези неща са нормални, случващи се с напредване на възрастта, понякога зад тези симптоми може да се крие състояние, за което не сме чували много и което може да бъде сериозно, ако не бъде диагностицирано правилно. Едно такова заболяване е транстиретинова амилоидоза, или накратко ATTR-CM.

Казано по-просто, какво е транстиретинова амилоидоза (ATTR-CM)?

Това е малко сложно име, така че нека го разясним дума по дума. Тогава ще го разберете много лесно.

• Транстиретин (TTR): Това е вид протеин в тялото ни. Произвежда се от черния дроб. Основната му функция е да пренася витамин А и тиреоидния хормон тироксин през кръвта ни до необходимите места в тялото. Той е като куриер, който носи пратки.

• Амилоидоза: Това е състояние, при което определен вид протеин, както е споменато по-горе , се сгъва неправилно, образува струпвания и образува фибрили, които приличат на малки кълбета от конец, и се отлагат в органите ни. Когато се отлагат по този начин, нормалното функциониране на тези органи се нарушава.

• Кардиомиопатия (КМ): Това се отнася до заболяване на сърдечния мускул .

Сега, за да обобщим всичко това, транстиретин амилоидозата (ATTR-CM) е заболяване, при което протеинът TTR, който се произвежда от черния дроб, се сгъва неправилно и се слепва, особено в сърдечния мускул, което води до удебеляване и втвърдяване на сърдечния мускул, което го прави неспособен да изпомпва кръвта правилно.

Има два основни вида на това заболяване.

Заболяването ATTR-CM може да бъде разделено на два основни типа.

1. Фамилна или наследствена ATTR-CM:

Това се причинява от мутация в нашите гени. Това означава, че може да сме наследили гена за това заболяване от майка си, баща си или някой от семейството си. При този тип протеинови струпвания могат да се отлагат не само в сърцето, но и на места като нервната система и бъбреците.

2.Див тип ATTR-CM:

Точната причина за този тип все още не е установена. Той не е наследствен. Този тип се наблюдава най-често при мъже над 65-годишна възраст. Засяга главно сърцето и нервната система.

Какви са симптомите? Как да разпознаем това?

Симптомите на това заболяване могат да варират от човек на човек. Понякога хората с „див тип“ може да не показват никакви симптоми в ранните етапи. Дори и да се появят симптоми, те са много подобни на тези на често срещано състояние на сърдечна недостатъчност, така че понякога може да е трудно да се диагностицира това заболяване.

Това са често срещаните симптоми.

Други усложнения, които могат да възникнат поради това заболяване

Този протеин не се отлага само в сърцето. Той може да причини и други проблеми, като се отлага в нервната система и други тъкани.

• Синдром на карпалния тунел: Това е състояние, при което нерв, преминаващ през китката, е притиснат. Хората с това състояние могат да го изпитат и в двете ръце . Симптомите включват изтръпване и болка в пръстите.
• Периферна невропатия: Това причинява увреждане на нервите в крайниците. В резултат на това може да почувствате изтръпване, мравучкане и болка в крайниците.
• Спинална стеноза: Стесняване на гръбначния канал. Това може да причини болки в гърба и краката.
• Разкъсвания на сухожилия: Спонтанно разкъсване на сухожилие в ръката или крака.

Как точно лекарят диагностицира това заболяване?

Тъй като симптомите на това заболяване са подобни на често срещаните сърдечни заболявания, са необходими няколко специални теста, за да се постави точна диагноза.

• Електрокардиограма (ЕКГ): Изследване на електрическата активност на сърцето.
• Ехокардиограма: Това е сканиране на сърцето. То може да следи отблизо неща като дебелината и функцията на сърдечния мускул.
• Сърдечен ЯМР: Това е друго задълбочено сканиране на сърцето.
• Костна сцинтиграфия (скенер на костите): Това е много специален тест. Това сканиране, което обикновено се прави за изследване на костите, може да открие дали в сърцето се отлага амилоиден протеин.
• Кръвни изследвания: Може да се направи генетичен тест, за да се види дали има някакви промени в гена TTR.
• Сърдечна биопсия: Понякога е необходимо да се вземе и изследва много малко парче сърдечен мускул, за да се потвърди заболяването.

Има ли някакво лечение? Може ли това да се излекува напълно?

В момента няма лечение за ATTR-CM и няма начин за премахване на протеиновите бучки, които вече са се образували в сърцето.

Но не се притеснявайте. Сега има много ефективни лекарства, които могат да контролират това заболяване, тоест да спрат или забавят образуването и отлагането на нови протеинови струпвания. Тези лекарства могат да предотвратят влошаването на заболяването.

• TTR стабилизатори: Лекарства като Тафамидис (Vyndaqel®, Vyndamax®) се свързват с TTR протеина и предотвратяват неправилното му сгъване.
• Заглушители на TTR: Лекарства като Патисиран (Onpattro®) и Инотерсен (Tegsedi®) намаляват производството на този дефектен протеин от черния дроб.

В допълнение към тези лекарства, може да Ви бъдат предписани и лечения за контрол на симптомите. Например:

• Лекарства за контрол на сърдечни заболявания.
• Лекарства за нарушения на сърдечния ритъм.
• Лекарства за задържане на течности.

Много рядко, при много тежки случаи на заболяването, може да се наложи да се прибегне до нещо като трансплантация на черен дроб, трансплантация на бъбрек или трансплантация на сърце.