Дали протеините в тялото са нарушени? Говорим за амилоидоза!

Чувствате ли се и вие уморени, летаргични и може би невъобразимо отслабвате напоследък? Понякога малки промени в телата ни могат да доведат до големи неща. Днес ще говорим за заболяване, което възниква, когато вид протеин в телата ни се разстрои, деформира се и се отложи в жизненоважните ни органи. Това наричаме амилоидоза . Не се притеснявайте, ще говорим за това просто и по начин, който можете да разберете.

Какво точно е амилоидоза?

Казано по-просто, амилоидозата е състояние, при което амилоидните протеини (които всъщност са анормални протеини) в телата ни се сгъват неправилно, струпват се и образуват малки бучки, подобни на влакна, наречени фибрили, които се отлагат в жизненоважни органи като сърцето, бъбреците и черния дроб. Когато това се случи и ако не се лекуват, тези анормални протеинови фибрили могат да причинят сериозни увреждания на органите ни.

Понякога тези анормални протеини могат да се натрупат само в малка област от орган. Това се нарича локализирана амилоидоза . Често може да засегне кожата ни, малка част от пикочния мехур или дихателните пътища. По-често обаче тези фибрили се отлагат в целия орган или в различни органи в тялото. Това се нарича системна амилоидоза .

Има и добри новини. Лекарите могат да спрат производството на анормалните протеини, които причиняват амилоидоза. При някои видове амилоидоза, нашата собствена имунна система може да помогне за изчистването на тези протеини. Това може да намали симптомите ви и да подобри здравето на засегнатите органи.

Има ли видове амилоидоза?

Да, лекарите класифицират това заболяване въз основа на вида на засегнатия протеин. Основните наблюдавани видове са:

• AL амилоидоза : Това е състояние, при което тялото ви произвежда анормално количество лековерижни протеини (които са основна част от антителата). Тези фибрили обикновено се натрупват в сърцето (сърдечна амилоидоза) и бъбреците. AL амилоидозата може да засегне също нервите, кожата и храносмилателните органи. Това е най-често срещаният вид амилоидоза.
• АА амилоидоза : При нея фрагменти от серумния А протеин се натрупват във вашите органи. Това може да се случи, ако имате дългосрочно възпалително състояние, което означава заболяване, което причинява възпаление в тялото (например ревматоиден артрит, възпалително заболяване на червата или дългосрочни инфекции). Това може да засегне бъбреците, храносмилателните органи или сърцето.
• ATTR амилоидоза: При това състояние черният дроб произвежда анормално количество транстиретинов протеин . Този анормален транстиретинов протеин се отлага в сърцето, а понякога и в нервите. Някои видове са наследствени (фамилна амилоидоза), докато други се развиват по-късно в живота с напредване на възрастта (див тип ATTR).

Колко често е това заболяване?

Амилоидозата всъщност е сравнително рядко заболяване . Например, дори в Съединените щати, лекарите изчисляват, че всяка година се диагностицират само между 1275 и 3200 нови случая на AL амилоидоза. Така че, това не е често срещано заболяване.

Какви са симптомите на това заболяване?

Симптомите на амилоидоза могат да варират от човек на човек, в зависимост от вида на анормалния протеин и къде се отлагат фибрилите.

Представете си, ако тези протеини се отлагат в сърцето („сърдечна амилоидоза“), тогава симптомите, които се появяват, са слабост, затруднено дишане, припадък (това може да е признак на нарушения в сърдечния ритъм) или сърдечна недостатъчност с подуване на краката.

Също така, ако тези протеини се отлагат в бъбреците (ренална амилоидоза), могат да се появят симптоми като подуване на стъпалата и краката и поява на мехурчета в урината .

Има няколко често срещани симптома, които могат да се наблюдават при амилоидоза:

• Чувствам се невъобразимо уморен.
• Загуба на тегло без причина.
• Обща слабост или изтръпване на крайниците, невъзможност за правилно хващане на нещо.
• Чувство на изтръпване в ръцете.
• Промени в кожата: Това означава неща като лесно образуване на синини по кожата и лилави петна (пурпура) около очите.

Защо се появява тази амилоидоза?

Амилоидозата възниква, когато протеините в телата ни се сгънат неправилно и станат лепкави. Те се слепват, образувайки бучки или фибрили, и се отлагат в органи и тъкани. Лекарите наричат ​​това „разстройство на неправилното сгъване на протеините“. Протеините, които би трябвало да са подредени, в дълги вериги, се заплитат и не могат да бъдат разградени правилно от тялото, което причинява проблеми.

Нещата, които могат да причинят това, са:

• Генни промени (мутации) : Можете да наследите генна промяна (мутация), която води до образуване на анормални амилоидни протеини. Или тези генни мутации могат да се появят по време на живота на човек, по неизвестни причини.
• Други съпътстващи медицински състоянияПонякога амилоидозата може да бъде причинена от отделно медицинско състояние. Това се случва при амилоидоза тип АА. Това е по-често срещано при хора с дългосрочни инфекции или хронични възпалителни състояния като ревматоиден артрит.

Кой е по-склонен да развие това? (Рискови фактори)

Има няколко рискови фактора, които могат да повлияят на развитието на амилоидоза:

• Възраст : Това заболяване се диагностицира най-често при хора на 60 или повече години .
• Пол : Мъжете са по-склонни да развият това заболяване.
• Раса : Установено е, че чернокожите хора в Съединените щати са по-склонни да наследят генетичната мутация, която причинява наследствената форма на „ATTR амилоидоза“. (В нашата страна има малко специфични данни за това, но обикновено се твърди, че някои раси са по-склонни към определени видове.)
• Други медицински състояния : Наличието на хронично възпалително състояние увеличава риска от развитие на АА амилоидоза. Също така, между 12% и 15% от хората с множествен миелом, вид рак на кръвта, развиват АЛ амилоидоза.
• Дългосрочна диализа : Хората с хронично бъбречно заболяване, които са били на диализа дълго време, също могат да развият някои видове амилоидоза.
• Амилоидоза в семейството : Някои видове амилоидоза могат да се предават по наследство. Това означава, че могат да бъдат наследени.

Какви усложнения може да причини това?

Тези амилоидни отлагания могат да попречат на правилното функциониране на засегнатите органи. Усложненията, които могат да възникнат, включват:

• Намалена сърдечна функция и в крайна сметка сърдечна недостатъчност.
• Бъбречно заболяване и евентуална бъбречна недостатъчност .
• Невропатия (която причинява изтръпване и слабост).

Но не забравяйте, че ако потърсите лечение от правилния медицински екип, можете да намалите риска от тези усложнения.

Как се диагностицира точно това заболяване? (Диагноза)

Лекарите извършват биопсия , за да идентифицират протеина, който причинява амилоидоза. Това включва вземане на малко парче тъкан от засегнатия орган или от място, където тези фибрили често се натрупват (например в мазнините под кожата на корема или в костния мозък).

Освен това има и други тестове, които можете да направите:

• Кръвни и уринни изследвания : Тези тестове могат да проверят за анормални нива на протеин в кръвта или урината. Те могат да се използват и за да се види как функционират засегнатите органи.
• Образни изследвания: Тези тестове могат да помогнат на лекарите да видят увреждането на засегнатите органи. В зависимост от местоположението на фибрилите, може да се нуждаете от ехокардиограма , която изследва сърцето, ЯМР , който показва подробни изображения на органи и тъкани, или други тестове.
• Генетични тестове : Ако Вашият лекар подозира, че имате амилоидоза поради генна мутация, може да се направи този тест.

Има ли стадии на заболяването?

Да, лекарите използват стадий на амилоидоза, за да определят докъде се е разпространило заболяването и колко е тежко. Съществуват различни системи за стадийиране за различните видове заболяване. За да стадира заболяването, Вашият лекар може да вземе предвид следното:

• Степента на увреждане на органите.
• Кръвните изследвания показват количеството на анормален протеин в сравнение с нормалния амилоиден протеин.
• Вашите симптоми и тяхната тежест.

Много е важно да говорите с Вашия лекар за стадия на Вашата амилоидоза и как това ще повлияе на Вашата прогноза.

Какви са наличните лечения?

Лекарите лекуват амилоидозата, като лекуват основното заболяване. Лечението може да забави прогресията на амилоидозата и да предотврати образуването на нови фибрили. Лекарствата също могат да помогнат за облекчаване на симптомите. При AL амилоидоза, когато лечението спира образуването на нови амилоидни отлагания, имунната система може да изчисти вече съществуващите. Все още се провеждат изследвания за намиране на начини за подобряване на процеса на изчистване на амилоида от органите.

Някои от леченията за амилоидоза са:

• Химиотерапия : Това лечение унищожава анормалните плазмени клетки, които произвеждат дефектните лековерижни протеини, причиняващи AL амилоидоза. Много хора приемат стероиди заедно с химиотерапевтични лекарства.
• Целенасочена терапия : Това лечение е насочено към специфични протеини, гени или тъкани, които причиняват амилоидоза. То включва лекарства, които предотвратяват неправилното сгъване на протеините.
• Трансплантация на органи : Ако бъбреците, черният дроб или сърцето са увредени до степен, в която вече не могат да функционират правилно, лекарите могат да препоръчат трансплантация. Това може да бъде лечение за наследствени форми на амилоидоза.

За какво трябва да се тревожи човек с амилоидоза?

Вашият лекар може да лекува симптомите ви, да контролира разпространението на заболяването и в някои случаи дори да помогне за обръщане на хода му. Някои видове амилоидоза обаче, ако не се лекуват, могат да причинят животозастрашаващо увреждане на органите. Ето защо е толкова важно заболяването да се разпознае рано и да се започне лечение бързо.

Как искаш да се грижиш и за себе си?

Тъй като има няколко вида амилоидоза, няма универсален подход за управление на заболяването. Попитайте Вашия лекар какви стъпки са подходящи за Вас.

Това може да включва:

• Грижете се за физическото си здраве , като се храните с качествена и питателна храна и спортувате редовно .
• Приоритизирайте психичното си здраве . Попитайте Вашия лекар за групи за подкрепа за хора с амилоидоза. Това може да бъде чудесен начин да се справите със стреса и самотата от живота с толкова рядко заболяване и да се свържете с други, които преминават през същото като Вас.

Кога трябва да посетите лекар?

Тъй като симптомите варират толкова много, може да е трудно да се определи кога да се обърнете към лекар. Но като цяло, ако имате някакви симптоми, които не разбирате и не изчезват след известно време, определено трябва да посетите лекар. Може да не е амилоидоза, но ако е, колкото по-рано разберете, толкова по-добре.

Какви въпроси трябва да зададете на лекаря?

Ето някои въпроси, които можете да зададете на Вашия лекар:

• Какъв тип амилоидоза имам?
• Защо получих амилоидоза?
• От какво лечение се нуждая?
• Какви са страничните ефекти от лечението?
• Каква е моята прогноза след лечението?

Накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Амилоидозата е наистина трудно заболяване, защото засяга всеки по различен начин. В някои случаи е лесно овладяема. В други случаи може да бъде животозастрашаваща. Това може да бъде объркващо и обезсърчително преживяване. Също така, тъй като е рядко заболяване, може да се чувствате сами, когато имате най-голяма нужда от помощ.

Най-важното е да запомните, че не сте сами. Вашият лекар може да ви обясни най-добрите възможности за лечение, в зависимост от вида амилоидоза, която имате. Той може също така да ви насочи към ресурси и групи за подкрепа, които могат да ви помогнат. Вашият медицински екип може да ви насочи да намерите най-доброто лечение и подкрепа, от които се нуждаете, за да се борите с това заболяване.

Амилоидоза , протеини, анормални протеини, увреждане на органи, сърдечни заболявания, бъбречни заболявания, неврологични заболявания