Запознати ли сте с това рядко бъбречно заболяване? (Атипичен хемолитично-уремичен синдром - аХУС)

Представете си кръвни съсиреци, образуващи се в малките кръвоносни съдове в тялото ви. Особено в кръвоносните съдове на бъбреците ви. Когато тези кръвни съсиреци блокират притока на кръв към бъбреците ви, могат да възникнат сериозни проблеми като бъбречна недостатъчност. Това се случва при атипичен хемолитично-уремичен синдром или аХУС. Въпреки че няма лечение за това състояние, то може да се овладее добре с правилното лечение.

Каква е разликата между „типичен“ и „атипичен“ ХУС?

Това състояние, наречено аХУС (асоцииран хемолитичен синдром), е малко по-различно от „типичния“ ХУС, който обикновено наблюдаваме. Основната причина за типичния ХУС са някои видове бактерии, които причиняват диария, например бактериални инфекции като „(E. coli)“ и „(Shigella)“. Причината за аХУС обаче е по-сложна.

Това заболяване, наречено аХУС, може да се появи на всяка възраст. При малките деца то засяга еднакво както момчетата, така и момичетата. С напредване на възрастта обаче жените са по-склонни да развият това заболяване. Това е така, защото бременността може да бъде спусък за появата му. Това е много рядко заболяване. Въпреки че не е известно точно колко хора имат това заболяване, някои проучвания показват, че само двама на милион души в страни като Съединените щати имат това заболяване.

Какво причинява аХУС?

Повечето случаи на аХУС са причинени от промяна в гените, наречена генна мутация . Не всеки, който има генната мутация, обаче ще развие заболяването. За да се появят симптомите, е необходим спусък.

Казано по-просто, човек, който е генетично предразположен към това заболяване, може да го развие, ако се случи едно от следните неща:

• Бременност
• Някои инфекциозни състояния
• Рак
• Някои лекарства
• Трансплантация на орган
• Други хронични заболявания, например „системна склероза“ или „злокачествена хипертония“

Но понякога, при около половината от пациентите с аХУС, лекарите не могат да открият генетична мутация. Ние наричаме тези случаи „идиопатични“. Това означава, че не може да се открие причина. Изследователите смятат, че състоянието е причинено от все още неидентифицирана генетична мутация.

Какви са симптомите на аХУС?

Симптомите на аХУС обикновено се появяват внезапно след отключващ фактор. Тези обостряния могат да бъдат леки или тежки. В леки случаи бъбреците може да не са силно засегнати. В тежки случаи те могат да доведат до бъбречна недостатъчност.

В ранните етапи може да забележите симптоми като тези:

• Крайна слабост и безжизненост
• Общо неразположение

Това е прогресиращо заболяване. Това означава, че симптомите се влошават с времето, особено ако заболяването не се открие рано. Въпреки че бъбреците са основната цел на аХУС, други органи като мозъка, черния дроб, белите дробове и сърцето също могат да бъдат засегнати от запушвания на кръвоносните съдове.

Как се диагностицира аХУС?

Ако никой във вашето семейство не е имал това заболяване преди, може да е малко трудно да се диагностицира аХУС. Лекар, специализиран в бъбречни заболявания (нефролог) , или лекар, специализиран в кръвни заболявания (хематолог), е най-подходящ да го диагностицира. Те ще търсят главно тези три признака:

1. Хемолитична анемия

2. Намален брой на тромбоцитите

3. Проблеми с бъбречната функция

Вашият лекар може да назначи различни тестове, за да потвърди това състояние.

Какви са възможностите за лечение?

Има два вида лекарства, одобрени от FDA за лечение на aHUS.

• Екулизумаб (Солирис)
• Равулизумаб-cwcz (Ултомирис)

И двете лекарства принадлежат към група, наречена „моноклонални антитела“. Казано по-просто, това са специални протеини, произведени в лаборатория, които действат като антитела, произвеждани естествено в тялото ни. Тези лекарства могат да увеличат броя на тромбоцитите и червените кръвни клетки в кръвта. Ако това лечение започне в ранен стадий на заболяването, то може дори да обърне увреждането на бъбреците.

Тези лекарства се прилагат като инжекции. Те обаче могат да причинят странични ефекти като главоболие, треска, гадене и болки в тялото. Вашият лекар ще ви информира за тях.

Освен това, плазмената терапия се използва и за лечение на симптоми. При нея на пациента се прилага плазма, взета от здрав човек, или плазмата се извлича от кръвта на пациента и се замества със здрава плазма.

Ако бъбреците не реагират на тези лечения, може да се наложи бъбречна диализа или бъбречна трансплантация .

Ситуации, в които трябва незабавно да отидете в болница

Ако се появят следните тежки симптоми, незабавно отидете в Спешното отделение (СПО) на най-близката болница.

• Много ниско отделяне на урина.
• Объркване или загуба на умствена яснота.
• Силно подуване на тялото.
• Затруднено дишане.

Как да поддържаме психичното си здраве, докато живеем с болестта?

Често срещано е да се чувствате стресирани и тревожни, когато живеете с хронично заболяване като аХУС. Колкото по-тежко е заболяването и колкото повече симптоми имате, толкова по-голямо е въздействието върху психичното ви здраве. Но не е нужно да се справяте с това сами.

• Говорете със семейството и приятелите си: Споделянето на мислите и чувствата ви с някого, на когото имате доверие, може да бъде голямо облекчение.
• Говорете с лекари и консултанти: Говорете с Вашия лекар за това. Той може да Ви насочи към консултант по психично здраве, ако е необходимо.
• Помислете за цялостното си здраве: Спете достатъчно. Намерете начини за намаляване на стреса. Приемайте диета, която е полезна за бъбреците ви. Спортувайте, ако можете. Физическото здраве ви помага да останете и психически здрави.

Въпреки че това е състояние, което продължава цял живот, с ранна диагноза, правилно лечение и спазване на медицинските съвети, можете да управлявате ефектите от това заболяване и да живеете нормален живот. Затова поддържайте връзка с Вашия лекар и следвайте плана си за лечение.