Ще наследим ли и ние болести от нашето поколение? (Автозомно доминантно и рецесивно наследяване) Просто

Вероятно и на вас са ви казвали у дома: „Тези очи са точно като на майка ми“, „Косата ми е точно като на баща ми“ или „Този ​​нрав е точно като на дядо ми“. Всъщност ние наследяваме много неща от родителите си, като например външния си вид, ръста, цвета на кожата и текстурата на косата. Наричаме това наследство. Но знаете ли, че някои болести и здравословни състояния също могат да се наследяват от поколение на поколение? Днес нека поговорим за това какво представлява това генетично наследство и как болестите се предават от поколение на поколение.

Първо, нека разберем тази история за генетичното наследство.

За да разберем това, трябва да поговорим за някои от най-основните неща за телата ни. Мислете за телата ни като за голяма библиотека.

• Хромозоми: Книгите в тази библиотека се наричат ​​хромозоми. Във всяка човешка клетка има 46 от тези книги. От тях 23 са наследени от майката, а останалите 23 от бащата.
• Гени: Гените са рецептите, записани в тези книги. Една рецепта ви казва какъв цвят на косата ще имате, друга - какъв цвят на очите ще имате, трета - какъв ръст ще имате... Има хиляди подобни рецепти.
• ДНК: Буквите, които пишат рецептите, се наричат ​​ДНК. Тези букви, наречени ДНК, се събират, за да образуват гени, а гените се събират, за да образуват хромозоми.

Така че, тъй като получавате по 23 хромозоми от майка си и баща си, получавате две копия на всеки ген. Едно от майка си, едно от баща си. Тези гени определят всичко в тялото ви.

И така, какво означава думата „автозомно“? От 46-те хромозоми в тялото ни, две определят пола ни. Те се наричат ​​полови хромозоми (X и Y). Останалите 44 хромозоми (22 двойки) са номерирани. Автозомно означава, че определен ген е разположен на една от тези 22 номерирани хромозоми.

Два основни начина на наследяване на заболяванията (автозомно доминантен и рецесивен)

Променен ген, който причинява заболяване, се предава от поколение на поколение по два основни начина. Нека разгледаме тези два начина, за да ги разберем по-лесно.

Автозомно доминантен: Един ген, повече сила!

Казано по-просто, „доминантен“ означава „доминиращ“ или „силен“. В тази система промененият ген, който причинява заболяването, е много силен. Така че, дори ако детето наследи гена само от единия родител, това е достатъчно, за да развие заболяването.

Следователно, ако някой в ​​семейството има автозомно доминантно заболяване, то се вижда ясно от поколение на поколение. Ако майката или бащата го имат, всяко дете има 50% риск.

Примери за заболявания, наследявани по автозомно доминантен начин:

• Болест на Хънтингтън: Заболяване, при което нервните клетки в мозъка постепенно умират.
• Синдром на Марфан: Състояние, което засяга съединителните тъкани на тялото, причинявайки високо и слабо тяло, дълги крайници и пръсти.
• Ахондроплазия: Водеща причина за джуджестия растеж.

Автозомно-рецесивен: Изисква два гена, може да бъде скрит!

Рецесивен означава „тих“ или „подлежащ“. В този случай промененият ген, който причинява заболяването, не е много силен. За да има ефект, генът трябва да бъде наследен както от майката, така и от бащата. Само ако и двата гена са комбинирани, детето ще развие заболяването.

Представете си, и двамата родители са здрави. Но и двамата биха могли да бъдат „носители“ на този променен рецесивен ген. Това означава, че имат както здравия ген, така и гена, който причинява заболяването. Но тъй като здравият ген е доминантен, те не показват никакви симптоми. Все едно да сложите капка синя боя в кофа с бяла боя. Цветът няма да се промени много.

Но когато двама родители-носители на сексуална ориентация като този имат дете, ето какво може да се случи:

• Има 25% шанс детето да получи и двата здрави гена от майката, и бащата и да бъде напълно здраво.
• Има 50% вероятност детето да бъде асимптоматичен носител, както родителите.
• Има 25% вероятност детето да наследи гена, причиняващ заболяването, както от майката, така и от бащата и да развие състоянието.

Следователно, дори ако никой в ​​семейството не е болен, детето може внезапно да развие заболяване. Това е така, защото родителите са несъзнателно носители.

Примери за заболявания, наследявани по автозомно-рецесивен начин:

• Кистозна фиброза: Заболяване, което засяга белите дробове и храносмилателната система поради сгъстяването на слуз (течност, подобна на слуз) в тялото.
• Сърповидно-клетъчна анемия: Анемия, причинена от промяна във формата на червените кръвни клетки.
• Болест на Тей-Сакс: Фатално заболяване, което разрушава нервните клетки в мозъка и гръбначния мозък.

Как възникват мутации в гените?

Понякога, когато клетките ни се делят, се случват малки грешки при копирането на ДНК. Това е като буква, която се движи, когато копираме книга. Наричаме това генетични мутации. Те не винаги са лоши и някои от тях нямат никакъв ефект. Но някои мутации могат да променят начина, по който работи даден ген, и да причинят заболявания.

Има няколко основни вида деформации:

• Заместване: Заместване на една буква в ДНК кода с друга.
• Вмъкване: Добавянето на допълнителна буква към ДНК кода.
• Заличаване: Премахване на буква от ДНК кода.

Дори тази малка промяна може напълно да промени функцията на протеина, произвеждан от гена, и да причини заболяване.

Какво трябва да направите, ако имате съмнения по този въпрос?

Ако някой във вашето семейство има генетично заболяване или ако сте двойка, която планира да има дете и се чувства изложена на риск, най-доброто, което можете да направите, е да поговорите с Вашия лекар за това.

В днешно време има услуги като генетично тестване и генетично консултиране.

• Генетични тестове:Тези тестове могат да идентифицират всякакви промени във вашите гени, хромозоми или протеини. Тези тестове помагат да се определи дали имате мутирал ген, който причинява заболяване, или дали сте носител.
• Генетично консултиране: Генетичният консултант може да ви помогне да разберете резултатите от тези тестове, да обсъдите рисковете за вашето семейство и да планирате бъдещето.

Можем ли да поддържаме здравето на нашата ДНК?

Въпреки че не можем да променим гените, които наследяваме от родителите си, има няколко неща, които можем да направим, за да намалим до минимум щетите върху нашата ДНК през целия си живот и да я поддържаме здрава.

• Хранете се балансирано. Хранителните храни помагат за поддържането на здрави клетки.
• Спортувайте редовно. Упражненията подобряват цялостното здраве на тялото.
• Избягвайте пушенето напълно. Химикалите в тютюна могат директно да увредят ДНК.
• Ограничете консумацията на алкохол. Прекомерната консумация на алкохол също е вредна за клетките.
• Потърсете навреме медицински прегледи и съвет. Много е важно всеки проблем да се идентифицира на ранен етап.

Тези неща могат да поддържат цялостното ни здраве добро.