Някой от вашето семейство има ли тези симптоми? Нека поговорим за синдрома на Банаян-Райли-Рувалкаба (BRRS)

Днес ще говорим за едно рядко, но много важно състояние. То се нарича синдром на Банян-Райли-Рувалкаба, или накратко „BRRS“. Това е генетично заболяване. Тоест, то се причинява от малка промяна в гените в тялото ни. Това състояние увеличава риска от развитие на анормални образувания („тумори“) в различни части на тялото. Не се притеснявайте, нека го разберем просто.

Какво е синдром на Банян-Райли-Рувалкаба (BRRS)?

Казано по-просто, „(BRRS)“ е генетично заболяване . То принадлежи към група заболявания, наречени „(PTEN хамартомен туморен синдром (PHTS))“. Може би сте чували и за „(синдром на Каудън)“, който също попада в тази категория „(PHTS)“.

Това състояние „(BRRS)“ обикновено се причинява от промяна или мутация в ген, наречен „(PTEN)“ в нашето тяло. Този ген „(PTEN)“ контролира растежа на нашите клетки, особено производството на протеини, които контролират растежа на туморите. Така че, тъй като този ген „(PTEN)“ при човек с „(BRRS)“ не работи правилно, неговите клетки могат да растат неконтролируемо. Това увеличава риска от развитие на хамартоми , както и други ракови и неракови тумори. Освен това, рискът от развитие на няколко вида рак също се увеличава.

Освен това може да има повишено тегло при раждане, по-голям от средния размер на главата (макроцефалия), мъжки гениталии и различни забавяния в развитието и интелектуалното развитие.

Какви други имена се използват за „(BRRS)“?

Това състояние се нарича и с няколко други имена. Може би сте чували едно от тези имена:

• Синдром на Райли-Смит
• Синдром на Рувалкаба-Мире
• Синдром на Ruvalcaba-Myhre-Smith
• Синдром на Банаян-Зонана

Колко често се среща това състояние „(BRRS)“?

Трудно е да се каже точно колко често срещано е това състояние, защото симптомите варират значително от човек на човек. Някои от симптомите са много фини. Повечето изследователи обаче смятат, че това е много рядко състояние .

Какви са симптомите на „(BRRS)“?

Симптомите на синдрома на Банаян-Райли-Рувалкаба са много разнообразни. Някои хора може да имат много от тези симптоми, докато други може да имат само няколко. Нека разгледаме основните симптоми, които могат да се наблюдават:

• С високо тегло и дължина при раждане .
• Глава, която е по-голяма от нормалното (макроцефалия).
• Виждане на петна (пигментирани макули) в гениталната област на момчетата.
• Липса на мускулен тонус (хипотония). Представете си, когато вдигате бебе, крайниците ви се усещат леко отпуснати.
• Развитие на речта и/или двигателните уменияЗабавяне в развитието.
• Това може да засегне около 50% от хората с интелектуални затруднения (ХЗЗ).
• Разстройство от аутистичния спектър („(разстройство от аутистичния спектър)“) - Установено е, че около 20% от децата с аутизъм имат мутация в гена „(PTEN)“.
• Мускулна слабост .
• Хамартомите са неракови, анормални образувания на клетки и тъкани в червата.
• Хипергъвкави стави .
• Епилептичноподобни припадъци („(припадъци)“).
• Pectus excavatum - Това е състояние, при което средата на гръдната кост е хлътнала навътре.
• Сколиоза .
• Акантозис нигриканс (`(Acanthosis nigricans)`) - Потъмняване на кожата в гънките на тялото и области като лактите, врата и др.
• Мастни тумори (липоми), които се развиват под кожата.
• Неракови образувания, съставени от мазнини и кръвоносни съдове (ангиолипоми).
• Петна, подобни на родилни белези (хемангиоми), които се образуват от събирането на допълнителни кръвоносни съдове под кожата.

Не забравяйте, че не всеки притежава всички тези характеристики. Някои хора може да имат само няколко от тях.

Какви са причините за „(BRRS)“?

Има две основни причини, поради които възниква това състояние „(BRRS)“:

1. Мутация във вашия ген „(PTEN)“. (Това е най-честата причина.)

2. Голямо заличаване на генетичен материал , което включва целия или част от вашия „(PTEN)“ ген. (Това се случва в около 10% от случаите.)

Както вече обсъдихме, вашият PTEN ген произвежда протеин, който контролира растежа на туморите. Ако този ген липсва или не работи правилно, клетките ви започват да се делят неконтролируемо. Това води до хамартоми и други ракови и неракови тумори.

Експертите обаче все още не знаят точно как мутациите в гена PTEN причиняват други симптоми на BRRS, като макроцефалия (голяма глава), мускулни и костни аномалии, както и забавяне в развитието и интелектуалното развитие.

Предава ли се „(BRRS)“ от поколение на поколение?

Да, родителите могат да предадат състоянието „(BRRS)“ на децата си. Това се нарича „(автозомно доминантно наследяване )“. Просто казано, ако някой от родителите има едно копие на мутиралия ген „(PTEN)“, детето им има 50% шанс да наследи състоянието.

Как да идентифицираме „(BRRS)“?

Ако лекарят подозира, че може да имате BRRS, той вероятно ще назначи генетичен тест за гена PTEN.Препоръчва се генетично тестване. Това включва процес, наречен генно секвениране. Това означава, че всяка част от гена се изследва, за да се види дали има някакви промени или мутации.

Този тест за „(PTEN)“ е много точен. Ако Вашият лекар открие генна мутация в „(PTEN)“, той може да потвърди със 100% сигурност, че имате „(BRRS)“. Въпреки това, само 60% от хората със симптоми на „(BRRS)“ имат откриваема генна мутация. Това означава, че около 40% от хората със симптоми на „(BRRS)“ може да имат нормални резултати от теста. Ако се интересувате от тест за „(PTEN)“, говорете с Вашия лекар.

Как се лекува „(BRRS)“?

Няма специфично лечение за „(BRRS)“. Вместо това, лечението на синдрома на Банаян-Райли-Рувалкаба включва овладяване на вашите уникални симптоми и признаци .

Хората с BRRS трябва да се подлагат на редовни скринингови прегледи за различни видове рак, независимо дали имат симптоми или не. Лекарите препоръчват хората, на които е поставена диагноза мутация в гена PTEN, да следват насоките за скрининг за синдром на Каудън. Това включва скрининг за следните видове рак:

• Рак на гърдата
• Рак на матката
• Рак на щитовидната жлеза
• Рак на бъбреците

Генетичното консултиране е много полезно за хора с BRRS. Членове на семейството, които не показват симптоми на BRRS, също трябва да бъдат тествани за гена PTEN, за да се определи дали и те трябва да следват насоките за скрининг на рак .

Насоки за наблюдение на „(BRRS)“

Има специфични насоки за наблюдение за всеки вид рак, включително кога да се започне изследването. Не всички видове рак започват изследването едновременно с поставянето на диагнозата - това зависи от възрастта на човека при поставяне на диагнозата.

За лица под 18-годишна възраст лекарите могат да препоръчат:

• Годишен ултразвук на щитовидната жлеза от 7-годишна възраст.
• Годишен физически преглед, заедно с кожен преглед .
• Неврологична оценка на развитието .
• За ранно откриване на чревни хамартоми е необходим годишен тест за хемоглобин .

Може ли BRRS да бъде предотвратен?

Не, BRRS не може да бъде предотвратен. Това е генетично състояние, причинено от генна мутация. Хората с BRRS могат да получат генетично консултиране. Това може да им помогне да вземат информирани решения относно здравеопазването и отглеждането на деца.

Какво мога да очаквам, ако имам „(BRRS)“?

Прогнозата за човек с BRRS варира значително от човек на човек. Някои хора може да имат малко симптоми и признаци - други може да имат малко или никакви симптоми. Има много възможности за лечение, достъпни за хора с BRRS, които могат да помогнат за подобряване на цялостното им качество на живот. Примерите включват физиотерапия и логопедия .

Както бе споменато по-рано, хората с „(BRRS)“ трябва редовно да се изследват за различни видове рак. Попитайте Вашия лекар кога трябва да започнете да изследвате и колко често трябва да се изследвате.

Синдром на Банаян-Райли-Рувалкаба и продължителност на живота

Изследователите все още не са определили средната продължителност на живота на хората с BRRS. Всъщност няма доказателства, които да предполагат, че хората с BRRS имат по-кратка продължителност на живота. Хората с BRRS обаче са изложени на повишен риск от развитие на определени видове рак в ранна възраст. Поради тази причина някои хора може да имат по-кратка продължителност на живота поради рак.

Кога трябва да посетя лекаря си?

Ако близки членове на вашето семейство (например, братя и сестри, родители или деца) имат „(BRRS)“, трябва да попитате Вашия лекар за генетично изследване за „(PTEN)“. Изследването за „(PTEN)“ може да установи дали имате генна мутация „(PTEN)“ и дали трябва да се изследвате редовно за определени видове рак.

Ако вие или вашето дете сте диагностицирани с BRRS, вашият лекар ще работи с вас, за да овладее симптомите ви и да подобри качеството ви на живот. Той ще ви каже и колко често трябва да се подлагате на скринингови прегледи за рак.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Ако вие или ваш близък сте диагностицирани с BRRS, ето някои въпроси, които можете да зададете на вашия лекар:

• Има ли откриваема генна мутация „(PTEN)“ при мен или детето ми?
• Има ли някакви очевидни симптоми и признаци?
• Трябва ли да си направя генетичен тест?
• Трябва ли близките ми роднини също да се подложат на генетично изследване?
• Как това се отразява на семейното планиране?
• Какви методи на лечение или управление препоръчвате?
• Колко често трябва да си правя скринингови тестове за рак?

Послание за вкъщи

Синдромът на Банаян-Райли-Рувалкаба (BRRS) е рядко генетично заболяване, причинено от мутация във вашия PTEN ген. Симптомите могат да варират значително и да варират от леки до тежки. Няма специфично лечение за BRRS, но основното лечение е управлението на симптомите. Важно е хората с BRRS да се подлагат на редовен скрининг за определени видове рак, включително рак на гърдата, матката, щитовидната жлеза и бъбреците.

Разговорът с консултант или социален работник може да бъде много полезен за справяне с емоциите, които съпътстват получаването на подобна диагноза. Можете също така да се присъедините към местна или онлайн група за подкрепа, за да се срещнете с други, които са преминали през подобни преживявания. Не се притеснявайте, не сте сами. С подходящ медицински съвет и подкрепа можете да се справите с това състояние и да живеете добър живот.

Синдром на Банаян -Райли-Рувалкаба, BRRS, PTEN ген, хамартом, генетично разстройство, риск от рак, макроцефалия, забавяне на развитието, генетично заболяване, риск от рак, забавяне на развитието