Забелязали ли сте някога, че някои хора имат пръсти на ръцете или краката си малко по-къси от други? Може би някой от вашето семейство го има или може би самите вие сте го преживели. Когато видите това, може да ви хрумне малък въпрос: „Защо се случва това?“. Днес ще поговорим за това състояние на скъсени пръсти. В медицината това се нарича (брахидактилия) (брахи-дактилия).
Какво е това (брахидактилия)? Нека го разберем просто!
Казано по-просто, думата брахидактилия означава „къси пръсти“. Това обикновено означава, че пръстите на ръцете или краката ви са по-къси от пръстите на средностатистическия човек. Не се притеснявайте, това е генетично състояние . Тоест, случва се поради промяна (генна мутация) в ген, който влияе върху растежа на костите в тялото ни. Мислете за това като за малка промяна в начина, по който тялото ни е проектирано да расте.
Има ли различни видове брахидактилия?
Да, това състояние (брахидактилия) може да ви засегне по различни начини. Тоест, има няколко вида, в зависимост от това кои кости са засегнати и къде по ръката или крака се случва това скъсяване . Не всички видове са еднакви. При някои видове може да е скъсен само един пръст, докато при други видове могат да бъдат скъсени няколко пръста.
Кой е най-засегнат от това състояние (брахидактилия)?
Всъщност, това състояние (брахидактилия) може да се случи на всеки . Тъй като е генетично, често може да се предава от семейство на семейство, т.е. от поколение на поколение . Ако майка ви или баща ви имат това състояние, има вероятност и вие да го имате. Понякога обаче, дори ако никой в семейството не е имал това състояние преди, някой може да го развие случайно. Това може да се дължи на случайна промяна в гените.
Колко често е това състояние?
Повечето видове брахидактилия са редки . Тоест, те не са често срещани. Съществуват обаче два вида брахидактилия, тип A3 и тип D , които са по-често срещани. Проучванията показват, че приблизително 2% от населението може да има един от тези два типа. Така че, ако имате един от тях, не забравяйте, че не сте сами.
Как (брахидактилията) влияе на тялото ми?
Много хора се чудят дали това ще повлияе на ежедневните им дейности. За щастие, в повечето случаи брахидактилията не влияе значително на начина, по който използвате пръстите си . Това означава, че няма да имате сериозни проблеми с писането, държането на предмети или ходенето. Това е предимно козметична промяна .
Но, много рядкоНякои хора може да имат затруднения при ходене поради скъсени пръсти или да имат затруднения при извършване на фини движения с пръстите си. Това обаче е много рядко.
Какви са симптомите на брахидактилия?
Основният и най-очевиден симптом на това състояние е скъсяването на костите в ръцете и/или краката . Ето защо пръстите ви изглеждат по-къси от нормалното в сравнение с останалата част от тялото.
Сега нека видим какви кости могат да бъдат съкратени по този начин:
- Фаланги: Това са костите във вътрешността на ставите на пръстите на ръцете и краката ни. Знаете ли, имаме по две стави в палците и големите пръсти на краката си и по три стави във всеки от останалите ни пръсти. Тези стави ни помагат да сгъваме и изправяме пръстите си.
- Наричаме костта на пръста точно под нокътя „дистална фаланга“.
- Тогава средната фаланга (палецът я няма) е средната фаланга.
- Проксималната фаланга е първата кост от страната на дланта, най-близо до кокалчето, която стърчи, когато ръката е стисната.
Всяка от тези фаланги може да бъде съкратена.
- Метакарпални кости: Това са костите, които изграждат ръцете ни, под кокалчетата. За да бъдем точни, това са дългите кости, които се простират от кокалчетата до китката. Ако те са къси, ръката може да изглежда малко малка.
- Метатарзални кости: Точно както метакарпалните кости на ръцете, метатарзалните кости са костите, които изграждат горната част на стъпалото, точно под пръстите на краката и пред петата. Ако тези кости са къси, стъпалото може да изглежда по-късо.
Важно: Понякога брахидактилията може да е симптом на друго генетично заболяване, което причинява нисък ръст (т.е. намалена височина). Ето защо е важно да потърсите медицинска помощ.
Какви са причините за брахидактилия?
Както споменахме по-рано, основната причина за брахидактилия е генна мутация . Тоест, има промяна в гените, които контролират растежа на костите в тялото ни. Всеки тип брахидактилия се причинява от различен ген.
Освен това, няколко други причини могат да повлияят:
- Някои лекарства, приемани от майката по време на бременност: Например, някои лекарства, използвани за лечение на епилепсия, като антиепилептични лекарства, рядко могат да причинят това състояние при бебето.
- Намалено кръвоснабдяване на крайниците по време на ранна детска възраст: Ако крайниците не получават адекватен кръвен поток по време на ранна детска възраст, това може да повлияе на развитието на костите и да причини това състояние.
- Като симптом на други генетични заболявания: например, „(синдром на Даун)“Брахидактилията може да се наблюдава и при хора с други сложни генетични заболявания, като например синдром на Даун.
Наследява ли се брахидактилия?
Да, определено може да се наследи. Тъй като е генетично заболяване, ако единият от родителите има заболяването, има вероятност децата също да го наследят. В медицински план това се нарича „автозомно доминантно“ наследяване. Казано по-просто, състоянието може да се появи дори ако има само едно копие на засегнатия ген. В повечето случаи, ако някой в семейството има заболяването, то може да се наблюдава в продължение на няколко поколения.
„Ще наследят ли това децата ми?“ Ако имате този въпрос, най-добре е да говорите с лекар и да се подложите на генетично изследване и генетична консултация. Това ще ви даде ясна представа за риска.
Как лекарите диагностицират състоянието (брахидактилия)?
Брахидактилията може да се диагностицира по различно време. Понякога лекарите я забелязват в ранна детска възраст . Или се диагностицира едва когато детето е малко по-голямо, т.е. по време на детството или юношеството, когато скъсяването на пръстите стане ясно видимо.
Лекарят ще направи основно следното, за да диагностицира това състояние:
1. Попитайте за вашата и тази на вашето семейство медицинска история: Има ли някой от вашето семейство това състояние, имате ли други заболявания и т.н.
2. Ще бъде извършен физически преглед: Пръстите на ръцете и краката ви ще бъдат внимателно изследвани, за да се види степента на скъсяване и кои пръсти са засегнати.
3. Назначава се рентгенова снимка: Това е единственият начин да се види точно кои кости са скъсени и къде.
4. Може да бъдете помолени да направите генетичен тест: Това може да помогне да се определи кой специфичен ген е отговорен за тези симптоми.
Какви са леченията за брахидактилия?
Има и добри новини. В повечето случаи брахидактилията не засяга значително използването на пръстите на ръцете и краката, така че не е необходимо специално лечение. Това означава, че можете да живеете нормален живот.
Въпреки това, макар и рядко, поради скъсяване на пръстите:
- Ако имате затруднения с правилното движение на пръстите си, държането на нещо или изпълнението на деликатни задачи,
- Или ако е трудно да се ходи,
В такива случаи, реконструктивната хирургия може до известна степен да подобри функцията на крайника. Това може да включва удължаване на костта или извършване на други корекции.
Освен това, някои хора, ако не харесват как изглеждат пръстите им , доброволно решават да се подложат на козметична операция, за да променят външния си вид. Това е напълно лично решение.
Има ли начини за предотвратяване на брахидактилия?
Тъй като това е генетично заболяване, което означава, че може да се предава през поколенията, е малко трудно да се предотврати напълно. Не можем да контролираме гените си.
Ако обаче очаквате бебе, можете да направите неща като:
- Ако вие, вашият партньор или някой от вашето семейство имате брахидактилия, е важно да потърсите генетична консултация . Това ще ви помогне да разберете риска детето ви да наследи състоянието.
- Обсъдихме, че някои лекарства, приемани по време на бременност, също могат да причинят това състояние. Така че, ако планирате бременност, говорете с Вашия лекар за всички лекарства, които приемате в момента. Най-добре е да не спирате приема на никакви лекарства или да започвате нови без съвет от Вашия лекар.
Какво е бъдещето за човек с брахидактилия?
В повечето случаи брахидактилията не оказва съществено влияние върху ежедневието или благосъстоянието на човек. Защото, както споменахме по-рано, способността за използване на пръстите не се губи.
Въпреки това, много рядко , при някои тежки форми на брахидактилия, употребата на ръцете и пръстите може да бъде ограничена или ходенето може да бъде трудно. Но това се случва само при много малък брой хора.
Често брахидактилията е просто нещо във външния вид, което ви прави малко по-различни от другите. Тя може да се разглежда като част от вашата идентичност, вашата уникалност.
Кога трябва да посетите лекар?
След като ви бъде поставена диагноза брахидактилия, непременно трябва да посетите лекар, ако получите някое от следните:
- Ако не можете да използвате крайниците си правилно (напр. ако имате затруднения с държането на нещо, ако имате затруднения с ходенето).
- Ако има болка или дискомфорт в засегнатите пръсти.
- Ако имате някакви съмнения, страхове или други въпроси относно това.
Важни въпроси, които да зададете на лекаря
Когато отидете на лекар, не се колебайте да зададете всички въпроси, които имате. Например, можете да зададете въпроси като:
- „Докторе, ще ми е необходима ли операция или нещо подобно, за да мога да движа правилно пръстите си и да мога да правя разни неща?“
- „Има ли риск децата ми да наследят това генетично заболяване в бъдеще? Какво мога да направя, за да разбера повече за него?“
- „Ще повлияят ли лекарствата, които приемам в момента (особено ако планирам бременност), на шансовете на бебето ми да развие това състояние?“
Брахидактилията увреждане ли е?
Обикновено диагнозата брахидактилия сама по себе си не се счита за увреждане, тъй като често не влияе съществено върху функционирането на човек.
Въпреки това, има някои сложни генетични синдроми, свързани с това състояние (брахидактилия), които имат много тежки симптоми .(Например, състояния с много сложни имена като „синдром на брахидактилия-мезомелия-интелектуално увреждане-сърдечни дефекти“) могат да бъдат класифицирани като увреждане. Това обаче се определя от лекарите въз основа на тежестта на симптомите.
Не забравяйте, че в повечето случаи брахидактилията не причинява проблеми с движението или използването на крайниците. Скъсените ви пръсти ви карат да изглеждате малко по-различно от другите. Това е вашата уникалност! Ако обаче имате затруднения с използването на пръстите си поради това състояние или ако изпитвате болка, не забравяйте да посетите лекар.
И накрая, най-важните неща, които трябва да имате предвид (Послание за вкъщи)
Добре, от това, за което говорихме (брахидактилия), ето най-важните неща, които трябва да имате предвид:
- Брахидактилията е генетично заболяване, което причинява скъсяване на пръстите на ръцете и краката.
- В повечето случаи това не причинява сериозни здравословни проблеми, нито пречи на функционирането. Най-вече е просто въпрос на външен вид.
- Ако функцията на пръстите е засегната, има налични лечения, включително хирургическа намеса.
- Важно е да се потърси генетично консултиране, за да се научи за наследяването на това състояние в семейството .
- Важно е да се консултирате с Вашия лекар за лекарствата, които приемате по време на бременност , и да следвате неговите съвети.
- Ако изпитвате някакъв дискомфорт, болка или съмнения относно това, не се колебайте да потърсите медицинска помощ.
Надявам се тази информация да ви е полезна. Бъдете здрави!
Брахидактилия , скъсяване на пръстите, къси пръсти, генетични заболявания, костен растеж, вродено състояние, крайници
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න