Вашата майка, леля, сестра или близък член на семейството някога е имала рак на гърдата? Когато това се случи, е нормално да изпитвате много страх и тревожност, чудейки се: „Ще се разболея ли и аз?“ Често тези видове рак могат да бъдат свързани с наследствен риск. Днес ще говорим за специален тест, който търси този наследствен риск. Това е тестът за гена BRCA.
Казано по-просто, какво представлява този BRCA тест?
Добре, нека го кажем така. Всички ние имаме два вида гени в телата си, наречени BRCA1 и BRCA2 . Основната им функция е да поправят ДНК-то на клетките на тялото ни и да спрат раковите клетки да растат неконтролируемо. Те са като собствените пазачи на тялото. Ето защо ги наричаме още туморни супресорни гени.
Сега си представете какво се случва, ако има дефект или мутация в тези защитни гени? Тогава процесът, който спира растежа на раковите клетки, е отслабен. Това значително увеличава риска от рак на гърдата, рак на яйчниците и няколко други вида рак.
Важното е, че тези мутации в гена BRCA са наследствени . Това означава, че могат да се предават от майка на дете. BRCA тестът взема кръвна проба и проверява дали имате рискова мутация в гените BRCA1 или BRCA2.
Трябва ли всеки да си направи този BRCA тест?
Не, изобщо не. Тези дефекти на гена BRCA не са много често срещани в обществото. Следователно, лекарите не препоръчват този тест, освен ако нямате определени рискови фактори. Това не е тест, който е само от любопитство.
И така, за какви хора би препоръчал един лекар този тест? Да видим.
| Рисков фактор | Едно просто обяснение |
|---|---|
| Лична история на рак | Ако сте имали рак на гърдата, особено ако е било преди 50-годишна възраст. Или ако сте имали едновременно рак на гърдата и рак на яйчниците. |
| Семейна история на рак | Ако един или повече членове на вашето семейство (като майка ви, сестра, дъщеря ви, леля) са имали рак на гърдата, особено ако мъжът е имал рак на гърдата, това също е силен фактор. |
| Вече идентифициран дефект на BRCA | Ако при някой от вашето семейство вече е потвърден дефект в гена BRCA. |
| Други видове рак | Ако някой във вашето семейство е имал рак, като рак на яйчниците, рак на панкреаса или рак на простатата. |
| Редки наследствени заболявания | Ако някой във вашето семейство има други наследствени заболявания, които увеличават риска от рак, като например синдром на Коудън или синдром на Ли-Фраумени. |
Най-важното е, че не трябва сами да решавате дали да си направите това изследване или не. Най-добре е да обсъдите това с Вашия лекар и да вземете решение въз основа на неговия или нейния съвет.
Какво можем да научим от BRCA тест?
Ако този тест потвърди, че имате дефект в гена BRCA, това означава, че имате по-висок от нормалния риск от развитие на определени видове рак.
Помислете за следното: Човек с мутация в гена BRCA има шест пъти по-висок риск от развитие на рак на гърдата до 80-годишна възраст в сравнение с общата популация. Ракът е по-вероятно също да се появи в по-млада възраст и да засегне и двете гърди.
В допълнение към рака на гърдата, този генетичен дефект може да увеличи риска от няколко други вида рак:
- Рак на яйчниците : С него са свързани също ракът на фалопиевите тръби и перитонеалният рак.
- Рак на простатата : При мъжете.
- Рак на панкреаса
- Анемия на Фанкони : Рядък рак, който може да се появи в детска възраст.
Какво се случва преди, по време и след теста?
Този процес не е толкова сложен, колкото може би си мислите.
Преди теста
Обикновено ще бъдете насочени към генетичен консултант . Това са хора, които имат експертиза в областта на гените, наследствеността и риска от рак. Той или тя ще ви обясни следното:
- Какво означава, ако резултатът от теста е „положителен“ или „отрицателен“?
- Как резултатът влияе на риска от рак?
- Как този резултат ще се отрази на останалата част от семейството ви (деца, братя и сестри)?
По време на теста
Много е просто. Просто се взема кръвна проба от вена на ръката ви. Точно както даването на кръв за обикновен кръвен тест. Въпреки че може да почувствате лека болка, когато иглата се вкара, целият процес отнема по-малко от пет минути.
След теста
Може да отнеме няколко седмици, докато резултатите се появят. След като резултатите се появят, трябва да се срещнете отново с вашия генетичен консултант. Той или тя ще ви помогне да разберете резултатите и ще обсъди какви стъпки трябва да предприемете по-нататък.
Какво означават резултатите?
Могат да възникнат три вида резултати. Нека поговорим за тях ясно един по един.
| Тип резултат | Какво означава това? |
|---|---|
| 1. Резултатът е положителен. | |
| Значение | Това означава, че имате мутация в гена BRCA1 или BRCA2, която увеличава риска от рак. Това обаче не означава, че имате рак или че със сигурност ще го развиете. Това просто означава, че рискът е по-висок. |
| Какво да правим след това? | Сега можете да предприемете стъпки, за да намалите риска. След като обсъдите това с Вашия лекар, можете да обмислите неща като:
|
| 2. Резултатът е отрицателен. | |
| Значение | Това означава, че нямате дефект в гена BRCA в тялото си. Това означава, че вашите деца няма да наследят дефект в гена BRCA от вас. |
| Но... | Това не гарантира, че никога няма да се разболеете от рак. Това просто означава, че рискът при вас е подобен на този при някой от общата популация. Ако обаче имате силна фамилна анамнеза за рак, може да имате различна генна мутация, която увеличава риска от рак. Говорете с вашия генетичен консултант за това. |
| 3. Резултатът е несигурен (Несигурен / VUS) | |
| Значение | Това е малко сложно. Това означава, че има промяна („вариант“) във вашия BRCA ген, но учените все още не са сигурни дали промяната е вредна, увеличаваща риска от рак, или нормална, безобидна промяна. Това се нарича „вариант с неизвестна значимост (VUS)“. |
| Какво да правим след това? | Не се паникьосвайте в този момент. Вашият генетичен консултант ще ви обясни това по-подробно. Може да се наложи да тествате други членове на семейството си или да бъдете уведомени в бъдеще, ако се появи нова информация. Засега този тип резултат обикновено се счита за отрицателен. |
Послание за вкъщи
- BRCA тестът е специален генетичен тест, който търси наследствен риск от рак на гърдата, яйчниците и няколко други вида рак.
- Това не е тест, който всеки трябва да си направи. Лекарите го препоръчват само на хора с определени рискови фактори, като например фамилна анамнеза за рак.
- Положителният резултат не означава, че имате рак. Това означава, че рискът ви е по-висок и можете да предприемете стъпки за управление на този риск.
- Много е важно да обсъдите това с лекар и генетичен консултант преди и след получаване на резултатите.
- Знанието е сила. Осъзнаването на рисковете е важна стъпка в защитата на вашето бъдещо здраве и това на вашето семейство.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න