Вашето бебе има ли тези симптоми? Нека научим за синдрома CHARGE.

Майки и татковци, винаги ли се тревожите за здравето на вашето мъниче? Понякога дори най-малките заболявания, които съпътстват вашето бебе, могат да бъдат плашещи. Днес ще поговорим за едно състояние, което е малко рядко, но е много важно да знаете за него. То се нарича CHARGE синдром . Може да ви звучи ново, но не се притеснявайте. Нека поговорим за него просто и по начин, който можете да разберете.

Какво е CHARGE синдром? Казано по-просто...

Синдромът CHARGE е рядко генетично заболяване . То може да засегне няколко части от тялото на вашето дете. Помислете за това - очите, нервната система, сърцето, носните проходи, гениталиите и ушите са основните засегнати области. Децата с това състояние може да имат отличителни черти на лицето и комбинация от симптоми. Лекарите диагностицират състоянието въз основа на всички тези фактори.

Важното е, че не всяко дете със синдром на CHARGE е едно и също. Симптомите и техният характер могат да варират от едно дете на друго. Някои аномалии могат да започнат в утробата и състоянието може да повлияе на детето по различни начини в продължение на много години.

Кой може да развие CHARGE синдром?

Това е генетично заболяване, което може да засегне всеки. Най-често се причинява от нова генетична мутация . Това означава, че никой в ​​семейството не я е имал преди. Понякога детето може да наследи този мутирал ген от един от родителите по време на зачеването. Тази генетична мутация се случва произволно. Следователно, няма нищо, което родителите могат да направят, за да предотвратят това състояние, нито преди, нито по време на бременност.

Колко често се среща тази ситуация?

Синдромът CHARGE е много рядко състояние . Смята се, че в световен мащаб само едно на 8 500 до 10 000 новородени е засегнато от това състояние.

Как синдромът CHARGE влияе на тялото на детето ми?

Когато генът, който причинява това състояние, е мутирал, нашите клетки не получават инструкциите, от които се нуждаят, за да растат и функционират правилно. Ето защо то засяга много части на тялото. Симптомите понякога могат да бъдат леки, но понякога могат да бъдат много тежки и дори животозастрашаващи . Това е особено вярно, ако сърцето и вътрешните органи на бебето не са се развили правилно, докато то расте в утробата.

Вашият лекар ще следи отблизо развитието на бебето ви още преди раждането. Това е необходимо, за да се подготви за пристигането му и да планира незабавно лечение, за да се предотвратят животозастрашаващи усложнения. Това е особено важно, ако симптомите засягат неща като сърцето, дишането или храненето.

Какви са симптомите на CHARGE синдрома?

Буквите в името CHARGE могат да ви помогнат да запомните някои от основните симптоми на това състояние.

• C - Колобом и аномалии на черепномозъчните нерви:
• Загуба на част от тъканта в окото. Това може да изглежда като малък разрез в ириса на окото.
• Проблеми с баланса и координацията.
• Парализа на едната страна на лицето.
• Намалено обоняние.
• H - Сърдечни дефекти:
• Сърдечно заболяване, което е налично при раждането (вродено). Например, състояния като тетралогия на Фалот , дефект на камерната преграда , дефект на атриовентрикуларния канал и/или аномалии на аортната дъга .
• A - Атрезия на хоаните:
• Стесняването или пълното запушване на носните проходи може да причини затруднено дишане и сънна апнея.
• R - Ограничаване на растежа и развитието:
• Детето се нуждае от допълнително време, за да достигне целевите си ръст и тегло, подходящи за възрастта му.
• Също така е необходимо допълнително време, за да се достигнат подходящи за възрастта етапи на развитие.
• G - Генитални аномалии:
• При момчетата пенисът е малък (микропенис) и/или тестисите не са спуснати (крипторхизъм) .
• E - Аномалии на ухото:
• Аномалии като стърчащи уши и липсващи ушни меки части.
• Нарушение на слуха, евентуално дори глухота.

Въпреки че много симптоми са видими при раждането, понякога състоянието може да бъде диагностицирано по-късно в живота, когато симптомите се появяват по-късно.

Какви са другите допълнителни симптоми?

В допълнение към тези основни симптоми, други симптоми могат да включват:

• Затруднено преглъщане на храна и напитки.
• Проблеми на интелектуалното развитие.
• Цепнатина на устната или цепнатина на небцето.
• Мускулна слабост (хипотония).
• Бъбречни аномалии: излишна течност в бъбреците (хидронефроза) , рефлукс на урина в бъбреците или малък или липсващ бъбрек.
• Нарушена функция на преминаването от хранопровода към стомаха (езофагеална атрезия) .
• Тревожност или тревожно поведение.
• Сколиоза .

Специални черти, наблюдавани по лицето

Децата със синдром CHARGE могат също да имат определени черти на лицето:

• Лице с квадратна форма.
• Широко чело.
• Извити вежди.
• Големи очи.
• Увиснал клепач.
• Малка уста и брадичка.
• Асиметрично лице.

Какво причинява CHARGE синдрома?

Това най-вероятно се дължи на генетична мутация в гена „CHD7“.Този ген „CHD7“ инструктира нашите клетки да произвеждат протеин, който опакова нашата ДНК в хромозоми. Като опаковане на подарък. Тази опакована ДНК може да променя размера и формата си (ремоделиране), което означава, че може да бъде опакована плътно или свободно според нуждите на всяка хромозома.

При човек със синдром на CHARGE, генът „CHD7“ не произвежда правилно протеини. Тогава ДНК молекулите не могат да бъдат опаковани според инструкциите. Ето защо се появяват тези симптоми.

Много рядко някои хора със синдром CHARGE нямат мутация в гена „CHD7“. Или може да имат мутация в друг ген в ДНК-то си. Тези редки причини все още се изследват. Генетичната консултация е много важна в такива случаи.

Може ли синдромът CHARGE да бъде наследен?

Да, това е състояние, което може да се наследи. Ако човек наследи едно копие от мутиралия ген CHD7 при зачеването, симптомите могат да се появят. Това се нарича автозомно доминантно предаване. Въпреки това, в повечето случаи тези генетични промени се проявяват като de novo мутации. Това означава, че никой в ​​семейството не е имал това състояние преди. Родител с две деца със синдром на CHARGE или човек със синдром на CHARGE има 50% шанс да има дете със състоянието.

Как се диагностицира CHARGE синдромът?

Лекарят на вашето дете първо ще го прегледа физически, за да провери за основните симптоми на това състояние. За да потвърди диагнозата, лекарят ще извърши генетичен тест . Това включва вземане на малка кръвна проба и търсене на промени в гена CHD7.

За да сте сигурни, че симптомите на детето ви не са животозастрашаващи, може да се наложи да ви бъдат направени допълнителни изследвания на кръв, урина или образна диагностика. Те се правят, за да се провери здравето на вътрешните органи на детето ви. Тези изследвания ще варират при различните деца, в зависимост от симптомите. Говорете с Вашия лекар за всички допълнителни изследвания, които може да са необходими, за да се уверите, че детето ви е здраво.

Как се лекува CHARGE синдромът?

Лечението на CHARGE синдрома варира от дете на дете. Основният фокус е върху облекчаването на симптомите на детето. Възможностите за лечение могат да включват:

• Хирургично лечение на състояния като цепнатина на устната или небцето, сърдечни заболявания или атрезия на хоаната.
• Участие в трудова терапия, физиотерапия или логопедия, за да научите детето си на правилни хранителни навици и да преодолеете говорните и езикови затруднения.
• Поставяне на сонда за хранене , за да се помогне на детето да се храни, докато се научи да преглъща.
• Използване на вентилатор или CPAP апарат за облекчаване на дихателни затруднения или сънна апнея.
• За слухови уврежданияИзползване на слухови апарати или кохлеарни импланти.
• Насочване за специално образование за подобряване на интелектуалното развитие.
• Даване на лекарства за специфични симптоми.

Координаторът на грижите е ключовият човек за успешното справяне с това състояние и предоставяне на емоционална подкрепа. Попитайте вашия лекар за повече информация.

Как да се грижа за детето си със синдром на CHARGE?

Дете със синдром на CHARGE може да се нуждае от допълнително време, за да расте и да се развива. То може да изостава малко по отношение на подходящите за възрастта етапи, като например седене без подкрепа и говорене. През първите няколко години от живота си, следете внимателно етапите в развитието на детето си. Уведомете Вашия лекар, ако детето Ви пропуска някакви етапи. Вашият лекар ще следи развитието на детето Ви в клиники и ще наблюдава напредъка му през годините. Правете редовни прегледи и изследвания, за да се уверите, че детето Ви е здраво, докато расте, и не е изложено на риск от странични ефекти от диагнозата.

Може ли да се предотврати синдромът CHARGE?

Не, синдромът CHARGE е генетично заболяване и не може да бъде предотвратен . Генната мутация, която го причинява, често се появява случайно, без никой в ​​семейството да е имал това заболяване преди това. Следователно е трудно да се открие предварително.

Какво можете да очаквате от някой със синдром на CHARGE?

Когато бебето бъде диагностицирано за първи път с това състояние, лекарят ще направи изследвания, за да види дали сърцето и вътрешните органи на бебето функционират правилно и дали има животозастрашаващи симптоми. Ако има някакви аномалии в развитието, особено такива, засягащи сърцето, може да се наложи операция за коригирането им. Много новородени се нуждаят от помощ при преглъщане. Поради това лекарят може да постави сонда за хранене в стомаха на бебето, за да осигури хранителните вещества, от които се нуждае, за да оцелее, докато може да преглъща самостоятелно. Има много допълнителни лечения и подкрепа, които са на разположение, за да се отговорят на здравословните нужди на вашето бебе.

Няма пълно лечение за синдрома на CHARGE.

Каква е продължителността на живота на човек със синдром на CHARGE?

Продължителността на живота на новородено със синдром на CHARGE варира в зависимост от тежестта на симптомите. Бебетата с тежки симптоми имат по-висока смъртност през първите пет години от живота си. Въпреки това, децата с леки симптоми могат да живеят нормален живот с поддържащи грижи през целия живот.

Ако детето ви е диагностицирано със синдром на CHARGE, говорете с Вашия лекар за неговите симптоми и продължителността на живота, за да му помогнете да живее щастлив и здравословен живот.

Кога трябва да посетя лекаря на детето си?

Посетете лекар, ако детето ви има някое от следните:

• Ако има инфекция на мястото на операцията.
• Ако не са достигнати подходящи за възрастта етапи на развитие.
• Ако не можете да ядете или пиете.
• Ако имате някакви проблеми със слуха или зрението.
• Ако имате затруднения с преглъщането.

Ако детето ви има затруднено дишане, промени в цвета на тялото, сериозни затруднения с храненето или необичайна сърдечна честота, незабавно отидете в болница.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

• Колко тежки са симптомите на детето ми?
• Каква е продължителността на живота на детето ми?
• Нуждае ли се детето ми от операция?
• Има ли някакви странични ефекти от лекарствата, които са ви предписани?

Нормално е да се чувствате объркани, когато научите, че новороденото ви дете има рядко генетично заболяване. Някои родители и лица, полагащи грижи за детето, намират генетичното консултиране за чудесен начин да научат повече за диагнозата на детето си и как да му помогнат да живее по-добър живот. Водете си в клиниката дневник на симптомите на детето си и дали то отговаря на етапите в развитието си за възрастта си. Свържете се с Вашия лекар, ако имате въпроси или притеснения относно здравето на детето си.

Най-важните неща, които трябва да имате предвид (Послание за вкъщи)

Въпреки че синдромът CHARGE е трудно състояние, ранното откриване, правилното медицинско лечение и любящите грижи могат да помогнат на детето да живее възможно най-добрия живот.

• Всяко дете е различно: Симптомите и тяхната тежест варират от едно дете до друго. Затова не ги сравнявайте с други.
• Подкрепа от мултидисциплинарен екип: Управлението на това състояние изисква разнообразни специалисти, терапевти и помощни услуги.
• Търпение и разбиране: Дайте на детето си допълнително време и подкрепа за неговото развитие.
• Не сте сами: свържете се с други семейства с такива деца, присъединете се към групи за подкрепа. Това ще ви даде много сила.
• Следвайте инструкциите на Вашия лекар: Не пропускайте насрочените прегледи и изследвания. Говорете с Вашия лекар, ако имате някакви проблеми.

Не забравяйте, че дори ако детето ви има това състояние, вашата любов, подкрепа и правилно напътствие могат да окажат голямо влияние върху живота му.

CHARGE синдром, генетични заболявания, детски болести, забавяне на развитието, сърдечни дефекти, увреждане на слуха, колобом