Бузките на вашето бебе изглеждат ли подпухнали, а челюстта му голяма? Това може да е херувимизъм. Нека поговорим за това!

Може би сте малко притеснени, че лицето на вашето мъниче се е променило малко, като бузите му изглеждат подпухнали. Или лекарят ви е казал за промяна в брадичката му? Наричаме това състояние (херувимизъм) . Името може да звучи малко странно, но нека го кажем просто. Това е много рядко състояние, но е важно да сте наясно с него.

Какво е херувимизъм?

Казано по-просто, херувимизмът е рядко генетично състояние. То се появява, когато в челюстната кост на детето ви расте анормална тъкан, вместо здрава костна тъкан. Тази анормална тъкан не е ракова и обикновено е безболезнена. Тя обаче може да доведе до това челюстта на детето да е широка от двете страни, а бузите му да изглеждат кръгли и подути . Някои деца може да загубят зъби или да имат зъби, които растат неравномерно. Херувимизмът не засяга други кости в тялото, а само челюстната кост .

Тези симптоми не започват да се появяват веднага след раждането. Обикновено се появяват между 2 и 7-годишна възраст. Тежестта на състоянието може да варира от човек на човек. Някои деца може да нямат никакви симптоми или симптомите може да са много фини и едва забележими. В по-тежки случаи обаче детето може да има затруднения с говора, преглъщането или дори дишането.

Най-хубавото е, че херувимизмът често отшумява сам до зряла възраст без лечение. Лекарите винаги са нащрек за това състояние и препоръчват лечение само ако симптомите са тежки или ако значително влияят върху качеството на живот на детето.

Колко често е херувимизмът?

Херувимизмът не е много често срещано състояние. Изследователите не знаят точно колко хора страдат от него, но са направили някои оценки въз основа на публикувани медицински статии. Проучване от 2019 г. установи, че в медицинската литература са докладвани 513 случая на херувимизъм. Така че можете да видите колко рядко е това.

Какви са симптомите на херувимизма?

Това са често срещаните симптоми на херувимизъм:

• Долната челюстна кост (мандибула) е по-широка от очакваното.
• Кистоподобни образувания в областта на челюстта на детето.
• Кръгли, подпухнали бузи.
• Промени във формата на зъбите, липсващи зъби или ретинирани зъби.

Някои деца също могат да имат тези симптоми:

• Очите изглеждат изпъкнали и гледат нагоре. Бялата част на окото (склерата) се вижда под черния ирис.
• Допълнителната тъкан в горната челюст засяга окото и свързаните с него нерви, причинявайки загуба на зрение или постепенна загуба на зрение.
• Дишане през устата.
• Хъркане.
• Обструктивна сънна апнея.
• Затруднено говорене или преглъщане.

Какви са причините за херувимизма?

Повечето случаи на херувимизъм (повече от 90%) са причинени от мутации в гена, наречен „SH3BP2“.

Този ген „SH3BP2“ инструктира тялото ни как да произвежда протеина „SH3BP2“. Този протеин участва в процеса на премахване на стара костна тъкан и изграждане на нова костна тъкан (костно ремоделиране). Генетичните мутации карат тялото да произвежда твърде много от този протеин „SH3BP2“.

Когато този протеин се произвежда в излишък, в челюстната кост възниква възпаление. Това също така увеличава производството на клетки, наречени остеокласти . Остеокластите са вид клетки, които играят важна роля в разграждането на костната тъкан, от която тялото вече не се нуждае. Когато обаче тези клетки станат твърде многобройни, те започват да разграждат костната тъкан в челюстната кост, когато тя не е необходима. Тази анормална костна загуба, комбинирана с възпалението, причинено от увеличаването на SH3BP2, води до образуването на кистоподобни образувания в челюстната кост. Тези образувания постепенно се уголемяват, което причинява характерните симптоми на състоянието (херувимизъм).

Някои деца с херувимска дисфункция обаче нямат генната мутация SH3BP2. В такива случаи други генетични мутации може да са отговорни. Но изследователите все още не са установили точно какви са тези мутации.

(Херувимството) нещо ли е, което се предава от поколение на поколение?

Да, много деца наследяват генетичната мутация, която причинява херувимизъм. Състоянието се предава по автозомно доминантен модел на унаследяване. Просто казано, ако единият родител има генетичната мутация, детето също има шанс да я получи.

Въпреки това, някои деца могат да развият състоянието, дори ако никой в ​​семейството не го е имал преди. Изследователите наричат ​​това „de novo мутация“ . Това е нова генетична промяна, която настъпва при човек, без никаква фамилна анамнеза.

Така че, макар херувимизмът обикновено да е наследствен, това не винаги е така. Дори ако никой в ​​семейството няма това състояние, лекарите считат херувимизма за възможна диагноза.

Има ли други състояния, свързани с херувимизма?

При някои деца херувимизмът може да се появи и като част от друго генетично заболяване. Някои от тези свързани състояния включват:

• (Синдром на чупливата X хромозома)
• (Синдром на Джафе-Кампаначи)
• (Неврофиброматоза тип 1)
• (Синдром на Нунан)
• (Синдром на Рамон)

В такива случаи причината за херувимизма не е генната мутация SH3BP2. Вместо това, отговорни са други генетични промени, свързани със синдрома.

Как лекарите диагностицират херувимизма?

Лекарите следват тези стъпки, за да диагностицират херувизма:

• Физически преглед: Това включва проверка на детето за симптоми като необичайно широка челюст, липсващи зъби или зъбни проблеми (херувимизъм).
• Назначаване на образни изследвания: Те включват изследвания като рентгенови снимки или компютърна томография (КТ) . Те могат да помогнат за по-добра оценка на състоянието на челюстната кост.
• Нареждане на генетично изследване: Тези изследвания се правят, за да се провери за генетични мутации.

Лекарите също трябва да изключат други състояния, които имат подобни симптоми, като фиброзна дисплазия или аневризмални костни кисти , и да определят дали херубизмът е част от генетичен синдром.

Какви са леченията за херувимизъм?

Повечето деца с херувим не се нуждаят от специално лечение. Педиатрите често възприемат подход „изчакай и виж“. Тоест, те наблюдават състоянието и виждат как се развива. В повечето случаи тези анормални тъкани растат, докато детето достигне пубертета, остават същите в продължение на няколко години и след това постепенно започват да се свиват. Симптомите на херувим обикновено изчезват до ранна зряла възраст.

Ако обаче детето ви има проблеми с храненето или дишането, лекарят може да препоръча операция. Лекарите обаче обикновено препоръчват операция, след като анормалният растеж на тъканите е спрял. Ако човек все още има симптоми и иска да промени външния вид на лицето си, може да се обмисли операция. Реконструктивната хирургия помага за преоформяне на лицето на човек по негов вкус.

Поддържащи лечения

Херувимизмът може да засегне много аспекти от живота на детето, особено ако състоянието е тежко. Следователно, детето може да се нуждае от лечение, съобразено с неговите нужди. Възможностите за лечение могат да включват:

• Зъболечение: Децата с херувимска дисфункция може да се нуждаят от зъболечение, като например вадене на зъби или поставяне на импланти . След като подобните на киста образувания в челюстта започнат да се свиват, детето може да се нуждае и от брекети (ортодонтия) .
• Визуална подкрепа: При тежки случаи на херувимизъм, зрението на детето може да бъде засегнато. Офталмолог може да прегледа зрението на детето и да намери най-доброто решение за неговите нужди.
• Помощ при говорене и преглъщане: Ако детето има затруднения с говоренето или преглъщането,Логопед (Логеден патолог) може да помогне.
• Психологическа подкрепа: Херувимизмът може да повлияе на самочувствието на детето. Важно е да говорите с детето си за това как се чувства и как това състояние се отразява на самооценката му. Детето ви може да се възползва от разговор с детски психолог за чувствата си.

Каква е перспективата за тези с херувимизъм?

Повечето хора няма да имат симптоми на херувим до 30-годишна възраст. Дотогава анормалната тъкан е заменена от нормална костна тъкан.

Много рядко симптомите на херувим могат да продължат и в зряла възраст. Ако това се случи, лекар ще ви предостави необходимите насоки и подкрепа.

Може ли херувимизмът да бъде предотвратен?

Лекарите не знаят начин за предотвратяване на това състояние. Ако някой във вашето семейство има херувим, може би е добра идея да се консултирате с генетично специалист, преди да забременеете.

Как да се грижа за детето си?

Ако детето ви има херувим, имайте предвид следните неща:

• Продължавайте да водите детето си на преглед при педиатър. Лекарят ще ви каже колко често да се връщате.
• Проверявайте очите на детето си според графика, препоръчан от лекаря.
• Подкрепете детето емоционално. Насърчавайте го, говорете с него.

Кога трябва да се обадя на лекар?

Обадете се на вашия педиатър, ако детето ви има някое от следните:

• Затруднено дишане, като хъркане или сънна апнея .
• Затруднено преглъщане.
• Трудност при говорене.
• Проблеми със зрението.

Как се е появило името (Херувим)?

Състоянието е кръстено през 1933 г. от д-р Уилям А. Джоунс . Той избира името „Херувимизъм“, защото симптомите на състоянието включват детско, подпухнало лице и понякога обърнати нагоре очи. Той вярвал, че тези черти наподобяват тези на „херувим“ - сладка ангелска фигура, виждана в изкуството и различни религиозни традиции. Името се използва оттогава.

Може да е шок да научите, че детето ви има рядко заболяване. В случай на херувимизъм, симптомите не са видими при раждането, така че може да се притеснявате, когато видите промени в лицето на детето си или когато лекар го спомене. Но не забравяйте, че повечето случаи на херувимизъм отшумяват сами, докато детето достигне зряла възраст.В тежки случаи лекарите могат да лекуват последиците от състоянието (херувимизъм). Даването на много любов и емоционална подкрепа на детето ви ще му помогне да получи всички грижи, от които се нуждае, за да се възползва максимално от детството и юношеството си.

Послание за вкъщи

Херувимизмът е рядко генетично заболяване, което засяга челюстната кост. Това може да доведе до изпъкване на бузите на детето и разширяване на челюстта. Обикновено това се подобрява с порастването на детето. Ако обаче то има затруднения с дишането или преглъщането, консултирайте се с лекар. Най-важното е да продължите да давате на детето си любов и подкрепа. Най-важното е да му помогнете да остане силно, докато следва медицинските съвети. Не се притеснявайте, не сте сами в това пътуване.

Херувизъм , генетични заболявания, челюстна кост, изпъкнали бузи, детски болести, зъбни проблеми, ген SH3BP2