Струва ли ви се, че детето ви остарява твърде бързо? Нека научим за синдрома на Кокейн!

Понякога се чувстваме много уплашени, когато видим някои промени в развитието на децата си, нали? Особено когато детето се държи различно от другите деца или когато видим физически промени. Днес ще говорим за едно толкова рядко, но много важно медицинско състояние, за което трябва да сме наясно. Това е синдромът на Кокейн. Може би се притеснявате, когато чуете това име, но нека поговорим за него просто и ясно.

Какво точно е синдромът на Кокейн?

Казано по-просто, синдромът на Кокейн е много рядко, наследствено генетично заболяване. При него клетките в тялото на детето не се развиват нормално и показват признаци на преждевременно стареене (прогерия) . Представете си, че дори като малко дете външният му вид и някои телесни функции започват да наподобяват тези на възрастен човек.

Наред с това състояние могат да се наблюдават и няколко други ключови симптома:

• Чувствителност към светлина: За да бъдем точни, кожата изгаря бързо, когато е изложена на слънце, а очите също се чувстват неудобно.
• Джуджество: Височината и теглото на детето са много по-ниски от нормалните.
• Прогресивна деменция: С течение на времето неща като паметта и способността за учене могат постепенно да намалеят.

Има ли различни видове синдром на Кокейн?

Да, има три основни вида на това състояние, всеки със свои собствени отличителни симптоми и тежест.

1. Тип 1 (класически): Това е най-често срещаният тип. Симптомите започват да се появяват, след като детето навърши около една година. Тези симптоми постепенно се засилват с времето.

2. Тип 2 (вроден): Това е най-тежкият тип. Симптомите са видими още при раждането. Тези деца се развиват много бавно.

3. Тип 3: Това е много рядко. Симптомите не са толкова тежки. Освен това, тези симптоми се появяват по-късно в живота.

Колко често е това състояние?

Синдромът на Кокейн е много рядко състояние. Съобщава се, че това състояние се среща само при две до три от всеки милион новородени в страни като Америка и Европа. Такива пациенти могат да се открият и от време на време в Шри Ланка.

Какво причинява синдрома на Кокейн?

Това е малко сложно, но ще го обясня просто. Клетките на нашето тяло съдържат нещо, наречено „ДНК“. То е като книга, която съдържа цялата информация, от която тялото ни се нуждае, за да функционира. Тази „ДНК“ може да бъде увредена по различни причини. Например:

• Радиация
• Токсични химикали
• Ултравиолетова светлина от слънцето
• Нестабилни молекули, които се образуват в тялото ни (свободни радикали)

Обикновено, в тялото на здрав човек, когато тази „ДНК“ е повредена, има специален механизъм за нейното поправяне. Точно както когато нещо в една къща е счупено, то се поправя.

При деца със синдром на Кокейн обаче този процес на възстановяване на „ДНК“ („нарушение на възстановяването на ДНК“) не функционира правилно. Причината за това са мутации в гените „ERCC6“ или „ERCC8“. Тези гени помагат за възстановяването на „ДНК“. Така че, когато тези гени не работят правилно, увреждането на „ДНК“ се натрупва, без да бъде поправено. Тогава клетките не могат да изпълняват правилно функцията си. Това е основната причина за всички тези симптоми.

Какви са симптомите на синдрома на Кокейн?

Това състояние може да засегне различни части на тялото. Нека да разгледаме какви са те.

Симптоми, свързани с очите:

Очите са един от органите, най-засегнати от това заболяване.

• Анормален цвят на ретината на окото.
• Помътняване на лещата на окото, подобно на катаракта.
• Кръстосани очи (страбизъм).
• Невъзможност за пълно затваряне на клепачите.
• Далекогледство.
• Намалено сълзене от очите.
• Оптична атрофия.
• Постепенно отслабване на ретината (дегенерация на ретината).
• Очи по-малки от нормалния размер (микрофталмия).
• Потънали очи (енофталмос).

Черти на лицето:

Някои специфични черти могат да се видят и във външния вид на лицето.

• Кариесът е по-вероятно да възникне поради неправилно подреждане на зъбите.
• Ушните миди стават по-големи от нормалното и променят формата си.
• Малък размер на главата (микроцефалия).
• Изтъняване на носа.
• Изпъкналост на горната и долната челюст (прогнатизъм).

Проблеми, свързани с хормоните:

• Забавен пубертет.
• Проблеми с плодовитостта.
• Неспуснати тестиси при момчета.

Характеристики, свързани с нервната система и развитието:

Те силно влияят на ежедневните дейности на детето.

• Анормална мускулна скованост (спастичност).
• Постепенен спад в интелектуалните способности.
• Забавяне в развитието (напр. забавено ходене, говорене).
• Затруднено говорене (афазия).
• Тремор на крайниците (есенциален тремор).
• Проблеми с движението и координацията (атаксия).
• Трудности в обучението.
• Епилептични състояния (припадъци).

Симптоми, свързани с кожата:

• Намалено изпотяване (анхидроза).
• Кожата лесно се наранява и образува белези.
• Усещане за студ при докосване на кожата.
• Синьо обезцветяване на кожата (цианоза) (особено в крайниците).

Други ефекти:

• Високо кръвно налягане.
• Мастни отлагания около сърцето (атеросклероза).
• Уголемяване на черния дроб.
• Преждевременно посивяване на косата.
• Височина и тегло доста под нормалните граници (джуджешки растеж).
• Увреждане на слуха.
• Големи стави.
• Мускулна атрофия.
• Кифоза.
• Необичайно дълги ръце и крака в сравнение с късо тяло.

Важно: Не всички тези симптоми ще се появят при всяко дете и тежестта на симптомите може да варира от дете на дете.

Как се диагностицира синдромът на Кокейн?

Лекарят диагностицира това състояние, като разглежда клиничните характеристики на детето и резултатите от специфичните изследвания. Основните извършени изследвания са:

• Генетично изследване: Взема се кръвна проба от детето и се тества за мутации в гените ERCC6 или ERCC8.
• Кожна биопсия: Взема се малко парче кожна тъкан и се изследва в лаборатория, за да се определи способността на тялото да поправя ДНК. Хората със синдром на Кокейн имат по-бавна от нормалната скорост на възстановяване на ДНК.

Има и друго важно нещо при диагностицирането на това заболяване. А именно, че е от съществено значение да се посетите опитен лекар, който е добре запознат с това заболяване. Защото има и други заболявания с подобни симптоми (напр. „синдром на прогерия на Хътчинсън-Гилфорд“, „синдром на Ларон“, „синдром на Секел“). Така че, за да се постави точна диагноза, е необходимо да се може да се разграничи това от подобни заболявания.

Какви са леченията за синдрома на Кокейн?

За съжаление, няма лечение за синдрома на Кокейн. Това обаче не означава, че не можем да направим нищо. Основната цел на лечението е предотвратяване и лечение на усложнения, причинени от заболяването. Това изисква подкрепата на екип от лекари, състоящ се от различни специалисти.

Нека разгледаме някои възможности за лечение:

Зъбни грижи:

• Редовните стоматологични прегледи са необходими за предотвратяване и лечение на кариес.

Грижа за очите:

• Катарактата може да изисква операция.
• При кръстосани очи могат да се използват маски за очи, за да се укрепят слабите очни мускули.
• Очила за късогледство.
• Слънчеви очила, за да предпазите очите си от ярка светлина.

Подкрепа за осигуряване на хранене:

• Някои деца може да имат затруднения с преглъщането на храна. В такива случаи храненето може да се наложи чрез сонда, поставена през носа в стомаха (назогастрална сонда), или чрез сонда, поставена директно в стомаха през кожата (перкутанна ендоскопска гастростомия - PEG).

Логопедични, физиотерапевтични и ерготерапевтични процедури:

• Устройства, които помагат за поддържане на естественото положение на тялото (например корсет).
• Физиотерапия и трудова терапия за справяне с предизвикателства като затруднения при ходене.
• Логопедични процедури за максимизиране на способността за говорене и преглъщане.

Други лечения:

• Специални образователни програми за изоставания в развитието.
• Лекарства или специална диета за контрол на мастните отлагания в сърцето.
• Слухови апарати за слухови увреждания.
• Лекарства за контрол на мускулна скованост (спастичност), тремор, високо кръвно налягане и епилепсия.
• Слънцезащитата е много важна. Това означава ограничаване на излагането на слънце, носене на шапки и дрехи с дълги ръкави.

Може ли синдромът на Кокейн да бъде предотвратен?

Тъй като това е генетично заболяване, не можем да направим нищо, за да го предотвратим. Ако дете се роди с това състояние, то го засяга за цял живот.

Ако обаче планирате да създадете семейство или очаквате друго дете и някой от вашето семейство е имал синдром на Кокейн, е много важно да получите генетична консултация и генетично изследване. Тези тестове могат да ви покажат дали вие и вашият партньор имате генната мутация ERCC6 или ERCC8. Ако е така, генетичен консултант може да ви обясни вероятността да имате дете със синдром на Кокейн.

Каква е прогнозата за деца със синдром на Кокейн?

Синдромът на Кокейн е състояние, което влияе върху продължителността на живота. Бъдещето на детето зависи от вида на заболяването.

• Тип 1: Средната продължителност на живота е между 10 и 20 години.
• Тип 2: Тези деца обикновено не доживяват след детството.
• Тип 3: Много от тези деца могат да доживеят до средна зряла възраст.

Какво е да живееш със синдрома на Кокейн?

Ежедневието на детето зависи от вида на синдрома на Кокейн, който то има. Услугите за подкрепа на деца с интелектуални и развойни затруднения могат да помогнат за улесняване на живота им. Предлагат се услуги в дома и общността, които да помогнат с ежедневните дейности. Може дори да намерите специализирани социални дейности.

Някои деца посещават училище, докато интелектуалните им способности не намалеят. Индивидуалните образователни планове (ИОП) и асистентите в учителската дейност им помагат да учат заедно с други деца. Децата с тежки форми на заболяването обаче може да не се възползват особено от посещаването на училище. Вместо това ежедневните им дейности могат да се съсредоточат около медицинско лечение и терапии, които им помагат да се чувстват комфортно.

Много важно: Хората със синдром на Кокейн може да имат необичайни реакции към някои лекарства.По-специално, метронидазол, антибиотик, използван за лечение на инфекции, трябва да се избягва. Това лекарство може да причини чернодробна недостатъчност и дори смърт при хора със синдром на Кокейн. Ето защо, преди да дадете каквото и да е лекарство, ясно информирайте лекаря за състоянието на детето.

Накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Синдромът на Кокейн е рядко, наследствено състояние, причинено от мутации в гените ERCC6 или ERCC8. Той може да засегне очите, интелектуалните способности, кожата и външния вид на детето. Въпреки че продължителността на живота на тези деца е по-кратка от средната, различни терапии и услуги за подкрепа могат да увеличат максимално техния комфорт и качество на живот.

Ако подозирате, че детето ви има тези симптоми, най-добре е да не се паникьосвате, а да се консултирате с квалифициран лекар възможно най-скоро. Правилната диагноза и ранното лечение могат да осигурят много облекчение за вашето дете. Не забравяйте, че не сте сами и има лекари и много други, които могат да ви помогнат в това пътуване.

Кокаинов синдром, генетични заболявания, възстановяване на ДНК, преждевременно стареене, забавяне на развитието, фоточувствителност, редки заболявания