Нека научим за вродената мускулна слабост (вроден миастеничен синдром - ВМС)

Забелязали ли сте някога, че малко дете се уморява бързо, дори докато играе или върши малки задачи, и се чувства сякаш няма енергия? Чувствате ли понякога, че ви е трудно да се храните, да говорите или дори да мигате? Ако имате подобни симптоми, това може да се дължи на вродената мускулна слабост, за която ще говорим днес, която се нарича „(Вроден миастеничен синдром)“ или накратко „(ВМС)“. Не се притеснявайте, нека поговорим за това подробно, много просто.

Какво е „(Вроден миастеничен синдром - ВМС)“?

Казано по-просто, „(CMS)“ е група от състояния, които са налице при раждането. Основното, което се случва при това, е, че мускулите отслабват по време на физическо натоварване, т.е. когато се прави нещо. Думата „вроден“ означава „роден от раждането“.

Помислете, когато обикновено правим подобно упражнение, е нормално да се чувстваме малко уморени. Но за някой с „(CMS)“, дори при извършване на нещо малко, като ходене или игра, мускулите отслабват и става трудно да продължи тази дейност. Когато обаче спрете да правите тази дейност и си починете за известно време, състоянието отново се подобрява малко.

Това състояние най-често засяга мускулите на лицето . Тоест мускулите, които използваме за дъвчене, преглъщане и мигане. Може да засегне и други мускули (наричаме ги „скелетни мускули“), които ни помагат да се движим и да ходим.

Симптомите могат да бъдат много леки за някои хора и много тежки за други. В тежки случаи може да бъде животозастрашаващо, особено ако засяга мускулите, които ви помагат да дишате.

Където съобщението между нервите и мускулите се обърква!

Нашите мускули работят въз основа на съобщения от нервите. Точно както е необходим превключвател, за да се включи лампа, мускулът се нуждае от нервно съобщение, за да функционира. Има специално място, където тези нервни и мускулни клетки се срещат и свързват. Лекарите наричат ​​това „невромускулен възел“. Мислете за него като за малък мост, който предава съобщения.

Това, което се случва с човек с „(CMS)“ , е, че има проблем с този мост, така че съобщенията от нервните клетки до мускулните клетки не преминават правилно. Ето защо мускулите не работят правилно и отслабват.

Има ли видове „(CMS)“?

Да, има няколко основни вида това „(CMS)“ състояние. Лекарите ги класифицират според това къде точно се намира проблемът – в „невромускулната връзка“, която споменах по-рано, тоест мястото, където се срещат нервът и мускулът.

Има основно три вида:

1. Пресинаптичен вроден миастеничен синдром: Проблемът се крие в нервната клетка , която изпраща съобщението.

2. Синаптичният вроден миастеничен синдром се среща в пространството между нервната клетка и мускулната клетка:Проблемът тук е тази празнина, подобна на мост.

3. Постсинаптичен вроден миастеничен синдром: Проблемът в този случай е в мускулната клетка, която получава съобщението.

Освен това, във всеки от тези типове има и други подтипове, базирани на дефектите в специфични части на ставата, като например „базалната ламина“ или „ацетилхолиновия рецептор“. Това са малко по-сложни медицински термини, но ето една приблизителна представа.

Колко често се среща тази ситуация с „(CMS)“?

В действителност, CMS е много рядко състояние. Няма много данни за това колко често се среща. Проучване във Великобритания установи, че засяга около 9 от всеки милион деца под 18-годишна възраст. Това е много нисък брой.

Каква е разликата между „(CMS)“ и „(Myasthenia Gravis)“?

Може би сте чували за болестта „миастения гравис“. И двете заболявания причиняват мускулна слабост поради проблем с начина, по който нервите изпращат съобщения до мускулите. Но има голяма разлика между двете.

• (Вроден миастеничен синдром - ВМС): Това е генетично заболяване. Тоест, то се причинява от генетична промяна („мутация“), която е налична при раждането.
• Миастения гравис: Това е автоимунно заболяване . Това означава, че собствената имунна система на тялото ни погрешно атакува нервно-мускулната връзка.

Казано по-просто, CMS е „проблем с плана“ (в гените). Миастенията гравис е „неразбиране“ на защитната система на тялото.

Какви са симптомите на човек с „(CMS)“?

Симптомите могат да варират леко в зависимост от вида на CMS, но най-честите симптоми включват:

• Мускулите се претоварват и отслабват, когато сте физически уморени. Уморявате се дори след малко работа.
• Трудност при контролиране или загуба на контрол върху мускулите .
• Увиснали клепачи (наричани още птоза).
• Двойно виждане .
• Окото изглежда сякаш е издърпано на една страна (мързеливо око).
• Затруднено говорене (гласът може да се промени, може да стане дрезгав).
• Затруднено преглъщане на храна.

Ако детето има един или повече от тези симптоми, е много важно да се потърси медицинска помощ.

На каква възраст обикновено започват симптомите на „(CMS)“?

Симптомите на CMS често започват в ранна детска възраст, по време на ранна детска възраст . Ако детето ви бавно развива двигателните умения (например, бавно пълзи, стои стои или ходи), това може да е признак на състоянието.

Симптомите на някои видове „(CMS)“ обачеМоже да се появи и малко по-късно, например в младостта или дори по-късно в зряла възраст.

Какви са причините за „(CMS)“?

Както казах преди, основната причина за „(CMS)“ е генетична промяна, т.е. „(мутация)“. Всичко в тялото ни се контролира от гени. Така че, ако има дефект в гените, които инструктират производството на протеини, които помагат в процеса на пренасяне на съобщения от нервите до мускулите, се появява това състояние „(CMS)“.

В това участват няколко гена. Ето няколко примера:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(ЧАТ)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Тези гени са тези, които инструктират клетките да произвеждат протеините, необходими за обмен на съобщения в нервно-мускулния преход. Ако в тези гени има „(мутация)“, т.е. промяна, клетките не получават инструкциите правилно. Тогава съобщенията през този мост се нарушават. Това е, което причинява симптомите на „(CMS)“.

Дали това идва от поколението „(CMS)“?

Да, „(CMS)“ е състояние, което може да се наследява от поколение на поколение.

Често се унаследява по „автозомно-рецесивен“ модел. Това означава, че за да има едно дете това заболяване, и двамата биологични родители трябва да наследят дефектния ген. Родителите може да нямат симптомите, но могат да бъдат носители.

Някои видове CMS могат да се унаследяват и по автозомно доминантен модел . В този случай детето може да има състоянието, дори ако наследи дефектния ген само от единия биологичен родител .

Също така, понякога човек може да развие CMS поради случайна мутация , дори ако никой в ​​семейството не е имал това състояние преди.

Кой е изложен на по-висок риск от развитие на „(CMS)“?

Всеки може да развие CMS. Ако обаче някой от вашето семейство има състоянието (биологична фамилна анамнеза), вие също сте изложени на по-висок риск от неговото развитие.

Какви са усложненията, причинени от „(CMS)“?

Състоянието „(CMS)“ може да причини различни усложнения. Някои от тях са:

• Затруднено сучене или хранене (особено при кърмачета).
• Сковани мускули.
• Забавяне в преминаването на важни етапи от развитието (особено в двигателните умения).
• Загуба на способност за ходене.
• Периодични паузи в дишането (апнея).
• Припадъци ( подобни на припадъци )
• Интелектуално увреждане - Това не се случва на всеки, само на определени типове.
• Нервни нарушения (невропатия).
• Метаболитни аномалии .

Не всички от тези усложнения се срещат при всеки. Това зависи от вида на CMS, неговата тежест и колко успешно е лечението.

Как да се определи състоянието на `(CMS)`?

Лекар ще диагностицира CMS , като ви прегледа обстойно и извърши тестове на нервната ви система. Той ще ви попита за симптомите ви и ще снеме пълна медицинска анамнеза (например дали някой от вашето семейство е имал това състояние).

Ако подозирате, че имате синдром на КМС, Вашият лекар може да Ви помоли да извършвате лека физическа активност пред него (например, изкачване на стълби), за да види как тялото Ви реагира.

Освен това могат да се направят някои тестове, за да се изключат други състояния, които могат да причинят подобни симптоми:

• Кръвни изследвания .
• Изследване на нервната проводимост - тест, който измерва скоростта, с която съобщенията пътуват през нервите.
• Електромиография (ЕМГ) - изследване, което измерва електрическата активност на мускулите.

Генетично изследване за „(CMS)“

Генетичното тестване е много важен тест за диагностициране на синдром на кръстосаното кръвообращение (СМК). То помага да се открие специфичната генна промяна, която причинява вашите симптоми. Вашият лекар ще вземе малка проба от кръвта ви и ще изследва ДНК-то в нея. Познаването на вида СМК, който имате, и къде в нервно-мускулната връзка е проблемът, може да помогне на лекаря ви да планира лечението ви.

Как се лекува „(CMS)“?

В момента няма лечение за CMS. Съществуват обаче лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите и да улеснят живота.

Лекарствата често се използват за поддържане или подобряване на мускулната функция. Вашият лекар може да предпише лекарства като:

• Холинергични агонисти (напр. пиридостигмин, амифампридин или 3,4-диаминопиридин).
• Блокери на отворените канали (напр. флуоксетин или хинидин).
• Адренергични агонисти (напр. салбутамол или ефедрин).

Важно: Никога не използвайте тези лекарства без лекарско предписание. Също така, не всички лекарства са ефикасни за всички видове „(CMS)“. Поради това правилната диагноза и медицинският съвет са от съществено значение.

Въпреки че физическата активност може да влоши симптомите, Вашият лекар може да Ви насочи към физиотерапевт.Разберете кои упражнения и дейности са безопасни, нежни и подходящи за вас. Те ще ви помогнат да предотвратите мускулна скованост и да поддържате добро здраве.

Някои хора може също да се нуждаят от помощни средства , за да изпълняват ежедневни задачи. Например, използването на инвалидна количка може да помогне за предотвратяване на инциденти и да улесни придвижването.

Има ли някакви странични ефекти от лекарството?

Както всяко лекарство, лекарствата за „(CMS)“ могат да причинят някои странични ефекти. Те варират в зависимост от вида на лекарството. Някои от често срещаните странични ефекти включват:

• Коремни спазми.
• Алергична реакция.
• Проблеми с дишането.
• Диария.
• Прекомерна умора.
• Повишено производство на слюнка или пот.
• Промени във зрението.

Преди да започнете приема на каквито и да е лекарства, говорете с Вашия лекар за възможните странични ефекти и бъдете добре информирани. След това можете да вземате информирани решения относно здравето си.

Каква е прогнозата за човек с „(CMS)“? (Прогноза)

Симптомите на CMS варират значително от човек на човек. Някои хора може да имат много леки симптоми , които не засягат живота им. Други може да изпитат тежки симптоми, които могат да бъдат животозастрашаващи, като например затруднено дишане . Вашият лекар може да ви даде най-добра прогноза за вашето състояние.

Влияе ли „(CMS)“ на продължителността на живота?

КМС може или не може да повлияе на продължителността на живота ви. Ако имате леки симптоми, КМС може да няма значително въздействие върху цялостното ви здраве. Ако обаче симптомите засягат мускулите, които контролират дишането ви, това може да повлияе на продължителността на живота ви. Вашият медицински екип ще ви помогне да управлявате симптомите си, за да предотвратите животозастрашаващи усложнения.

Може ли „(CMS)“ да бъде предотвратено?

Досега не е открит метод за предотвратяване на ситуацията „(CMS)“.

Ако планирате да създадете семейство, можете да посетите лекар за генетична консултация , за да научите повече за риска от раждане на дете с генетично заболяване.

Също така, ако имате синдром на КМС (синдром на хроничната миокардна недостатъчност), винаги информирайте Вашия лекар, преди да започнете приема на каквито и да е нови лекарства. Някои лекарства (например някои антибиотици, лекарства за сърце и психиатрични лекарства) могат да влошат симптомите на КМС. Ако това се случи, Вашият лекар може да препоръча алтернативни лекарства.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако вие или вашето дете изпитвате симптоми на мускулна слабост (МСС) по време на физическа активност, незабавно се обърнете към лекар.

За вашето детеАко детето ви не може да се храни или е забавено в достигането на етапи от развитието, уведомете лекаря на детето си.

Спешно! Ако детето има затруднения с дишането или ако кожата, устните или ноктите му станат бледи и синьо-сиви („цианоза“), незабавно се обадете на 911 или го заведете в спешното отделение на най-близката болница.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

След като вие или вашето дете бъдете диагностицирани с CMS, може да имате много въпроси. Не се страхувайте да попитате Вашия лекар за тях. Ето някои примери:

• Какъв тип „(CMS)“ има моята/моето дете?
• Какви лечения препоръчвате?
• Какви са страничните ефекти от тези лечения?
• Ако детето ми има „(CMS)“, може ли то/тя да участва в спорт или други дейности?

Симптомите на CMS не са еднакви за всички. Понякога неща като изкачване на стълби и упражнения могат да бъдат малко трудни. Вашият лекар може също да препоръча използването на помощни средства, като например инвалидна количка, за да се предотвратят падания или наранявания.

Децата, диагностицирани с това състояние, може да се нуждаят малко по-бавно от овладяване на важни етапи от развитието, особено двигателни умения като ходене, в сравнение с други деца на тяхната възраст. Ако забележите, че това се случва с вашето дете, говорете с Вашия лекар.

Накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Въпреки че вроденият миастеничен синдром (ВМС) е рядко състояние, което причинява мускулна слабост, присъстваща при раждането, с правилна диагноза и лечение повечето хора могат да живеят нормален живот.

• Бъдете наясно със симптомите: Бъдете особено внимателни за неща като забавяне в развитието при децата и прекомерна умора по време на физическо натоварване.
• Потърсете медицинска помощ: Ако имате съмнения, е важно да посетите лекар, за да получите правилна диагноза.
• Следвайте стриктно лечението си: Следвайте стриктно инструкциите и лекарствата на Вашия лекар. Ако Ви препоръча неща като физиотерапия, не ги пропускайте.
• Останете позитивни: Животът с това състояние може да бъде труден, но не сте сами. Има лекари, терапевти и близки, които могат да ви помогнат.

Вашият медицински екип е най-доброто място, което може да ви помогне да разберете състоянието си и какви лечения са подходящи за вас. Затова не се страхувайте да задавате въпросите си и да споделяте притесненията си.

Вроден миастеничен синдром, ВМС, мускулна слабост, генетични заболявания, невромускулни, детски заболявания, вродени дефекти