Вашето бебе има ли вродена мускулна слабост? Нека научим за вродената миопатия.

Чувствали ли сте някога, че мъничето ви е малко отпуснато, сякаш е безжизнено? Или лекарите са казали нещо за мускулите му веднага след раждането? Нормално е да се чувствате малко уплашени, когато чуете подобни неща. Днес ще говорим за генетично заболяване, което може да причини тези симптоми, но не е много често срещано.

Какво е вродена миопатия?

Казано по-просто, вродената миопатия е много рядко генетично заболяване. То води до отслабване на мускулите ни. Думата „вродена“ означава „налице от раждането“. „Миопатия“ означава „мускулно заболяване“. Така че, когато се родят бебета с това състояние, мускулите им имат нисък мускулен тонус . Те се чувстват сякаш телата им са отпуснати. В медицинския термин това се нарича още „хипотония“.

В допълнение към тази мускулна слабост, могат да се наблюдават и други симптоми. Например:

• Скелетни проблеми (т.е. слаби кости или неправилно подредени кости)
• Затруднено дишане
• Трудности при кърмене и хранене

Тези симптоми понякога могат да се наблюдават още при раждането. Или могат да се появят в ранна детска възраст. Представете си колко уплашени биха били майка или баща, ако видят новородено бебе, лежащо неподвижно и безжизнено.

Кои са основните видове вродена миопатия?

Съществуват около шест основни вида вродена миопатия. Идентифицирани са и други, много редки видове. Всеки вид може да се различава по отношение на симптомите, тежестта на заболяването, възможностите за лечение и прогнозата за пациента.

Сега нека разгледаме тези шест основни типа малко по-подробно.

Централно-ядрено заболяване

Това е най-често срещаният вид вродена миопатия. Централното ядрено заболяване е вид миопатия, наречена ядрена миопатия. Обикновено бебетата се раждат с куцане или хипотония. Тези деца може да имат забавяне в развитието на важни етапи (като например сядане и преобръщане). Те може също да имат умерена слабост в ръцете и краката. Добрата новина е, че тази слабост изглежда не се влошава с времето. Централното ядрено заболяване се причинява от мутация в гена, наречен RYR1.

Миниядрено/Многоядрено заболяване

Това е друг вид миопатия, който принадлежи към същата категория като споменатата по-рано „ядрена миопатия“. Той също така има няколко подтипа. Нарича се още „мини-ядрена болест“ или „многоядрена болест“. При много от тези подтипове се наблюдава силна слабост в ръцете и краката.Също така често се наблюдава изкривяване на гръбначния стълб, т.е. „(сколиоза)“. Затруднено дишане също е често срещано, а движенията на очите могат да бъдат нарушени. Това може да бъде причинено и от мутация в споменатия по-рано ген „(RYR1)“ или друг ген.

Немалинова миопатия

Немалиновата миопатия е друга сравнително често срещана вродена миопатия. Бебетата с това състояние обикновено имат затруднения с дишането и храненето. Те често имат и слабост в лицето, врата, ръцете и краката. Освен това могат да развият скелетни усложнения като сколиоза. Немалиновата миопатия се причинява от мутация в един от няколко гена, включително NEM2, ACTA1 и TPM2.

Центронуклеарна миопатия

Това е много рядък вид вродена миопатия. Симптомите на „(центронуклеарна миопатия)“ включват слабост в ръцете, краката и лицето на бебето, увиснали клепачи и проблеми с движението на очите. За съжаление, тази слабост има тенденция да се влошава с времето. Причинява се от мутация в гените „(DNM2)“, „(BIN1)“ или „(RYR1)“.

Миотубуларна миопатия

Миотубуларната миопатия е рядка вродена миопатия, която обикновено засяга само мъжки бебета. В този случай тялото става много отпуснато и слабо. Затруднено дишане и преглъщане също са често срещани. Също така, състояние, наречено остеопения, е често срещано. За съжаление, много деца не доживяват до първата година от живота си. Това се причинява от мутация в гена, наречен MTM1.

Вродена миопатия с диспропорция на типа влакна

Това също е рядко състояние. „(Вродена миопатия с диспропорция на влакнестия тип)“ също започва с куцане. Симптомите включват слабост в лицето, ръцете и краката, както и затруднено дишане. Въпреки че повечето бебета са силно засегнати, дихателната им функция може леко да се подобри с възрастта. При деца с това състояние са идентифицирани мутации в гените „(TPM3)“, „(ACTA1)“, „(TPM2)“, „(MYH7)“ и „(RYR1)“.

Какви са често срещаните симптоми на вродена миопатия?

Както вече обсъдихме, симптомите на тези вродени миопатии могат да варират в зависимост от вида. Също така, те могат да бъдат видими при раждането или да се появят в ранна детска възраст. Има обаче някои често срещани симптоми, които се наблюдават често. Те са:

• Хипотония: Мускулите на детето ви се усещат слаби и безжизнени. Това може да се увеличи с времето, а в някои случаи може да намалее.
• Мускулна слабост: особено при децаМускулите на врата, раменете и бедрата (проксималните мускули) са тези, които са най-често отслабени.
• Затруднено дишане: Тъй като мускулите, които ви помагат да дишате, отслабват, може да изпитате затруднено дишане и усещане за стягане в гърдите.
• Забавяне в развитието: Етапите в развитието на бебето, като седене, пълзене, стоене и ходене, не се случват в очакваното време. Например, това бебе може да има затруднения да държи главата си изправена, когато други бебета на неговата възраст го правят.
• Проблеми с храненето: Затруднено сукане от биберон или шише, затруднено хранене с лъжица, дъвчене на храна или пиене на вода. Това може да доведе и до загуба на тегло.
• Падания/спъвания: С напредване на възрастта е възможно да падате и да се спъвате често, докато ходите, поради мускулна слабост.

Какви са причините за вродена миопатия?

Всъщност, основната причина за повечето от тези вродени миопатии са промените в специфични гени, наречени мутации. Тези гени са като малък набор от инструкции, които контролират всичко в тялото ни. Мислете за това като за рецепта. Ако има грешка в една част от тази рецепта, цялото ястие може да бъде съсипано, нали? Така е с промените в гените. Когато тези гени се променят, това може да повлияе на мускулите на детето, нервите, които стимулират мускулите, а понякога и на мозъка на детето. Ето защо се появяват тези мускулни слабости.

Как се диагностицира вродена миопатия?

Веднага след раждането на бебето, то обикновено ще бъде прегледано от лекар специалист в неонатологичното отделение („неонатолог“) или педиатър („педиатър“). Ако подозират заболяване, те могат да назначат някои изследвания, за да потвърдят диагнозата. Те могат също така да насочат бебето ви към специалист по неврология („невролог“) и евентуално към специалист по генетика („генетик“).

Тези тестове могат да включват:

• Кръвен тест: Това може да провери за повишени нива на ензим, наречен „креатин киназа“, който се освобождава в кръвта, когато мускулите са увредени.
• Електромиография (ЕМГ): ЕМГ може да измери електрическата активност на мускулите на вашето дете. Това измерва колко добре функционират мускулите.
• Мускулна биопсия: Това включва вземане на много малка част от мускула на детето ви и изследването ѝ под микроскоп. Това може да помогне да се видят промените в мускулните клетки. Това е като малка операция, но не е от какво да се тревожите.
• Генетично тестване:Това е тестът, който най-често помага за окончателното диагностициране на заболяването. Той може да открие всякакви промени или мутации в гените, които причиняват миопатия.

Какви са леченията за вродена миопатия?

Истината е, че няма лечение за тези вродени миопатии. Може да звучи тъжно, но е истина. Има обаче лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите и да помогнат на детето да живее възможно най-добър живот.

За някои видове, като например „централно-ядрена болест“ и „мини-ядрена болест“, има случаи, в които се използва лекарство, наречено „албутерол“. Въпреки че това все още е в етап на изследване, е установено, че помага до известна степен да се намали слабостта, която детето изпитва. Но не забравяйте, че това не е лек за заболяването.

Лечението на всички останали видове обикновено е насочено към овладяване на симптомите на детето. Това лечение трябва да включва:

• Ортопедично лечение: Ако е необходимо, лечение на костни проблеми. Например, операция или използването на поддържащи устройства може да са необходими за неща като сколиоза.
• Физиотерапия: Това е много важно. Тя учи на упражнения и различни техники за укрепване на мускулите, подобряване на движението и подобряване на баланса на детето.
• Трудотерапия: Това включва подпомагане на детето да изпълнява ежедневни задачи самостоятелно. Например, помощ с неща като обличане, хранене, игра, четене и писане.
• Логопедия: За помощ при говорни затруднения и затруднения с преглъщането.

Най-важното е, че всички тези лечения са съобразени с нуждите на детето, под ръководството на специалисти лекари и терапевти и се провеждат в екип.

Освен това се разработват и други експериментални лечения, като например генни терапии, и се надяваме, че те ще дадат добри резултати в бъдеще.

Има ли начин да се предотврати развитието на вродена миопатия при детето ми?

Това е наистина труден въпрос. Тъй като вродената миопатия се причинява от генетична мутация, няма начин да се предотврати появата на това заболяване.

Ако обаче сте загрижени или подозирате, че може да имате дете с генетично заболяване, най-доброто нещо, което можете да направите, е да говорите с Вашия лекар за генетично консултиране и, ако е необходимо, генетично изследване.Особено важно е да говорите за това, преди да имате дете, особено ако някой от семейството ви има миопатия или друго генетично заболяване. Генетичен консултант може да ви разкаже повече за това и да оцени риска.

Какво ще се случи, ако детето ми има вродена миопатия?

Трудно е да се даде еднозначен отговор на този въпрос, защото прогнозата може да варира значително в зависимост от вида на вродената миопатия, която детето има, и тежестта на заболяването.

Вродената миопатия може да причини дългосрочни скелетни проблеми, като например:

• Намалена подвижност в ставите.
• Проблеми с тазобедрената става.

Също така, продължителността на живота варира от човек на човек. Ако бебето ви има тежки затруднения с дишането, то може да развие дихателна недостатъчност или усложнения като пневмония. В тежки случаи те могат да бъдат животозастрашаващи.

Въпреки това, някои деца с леки случаи могат да пораснат нормално и да живеят пълноценен живот. Те могат да ходят на училище, да играят и да си вършат домашните задължения.

Ето защо е важно да говорите открито с лекаря на детето си за неговото специфично състояние. Той ще може да ви даде най-точната информация и да отговори на всички ваши въпроси.

Каква е разликата между вродена миопатия и мускулна дистрофия?

Може би сте чували и за състояние, наречено мускулна дистрофия. Това също е генетично заболяване, което отслабва мускулите. Има обаче няколко важни разлики между двете.

• Време на поява на симптомите: При вродена миопатия симптомите се появяват при раждането или в ранна детска възраст. При мускулна дистрофия обаче някои хора имат симптоми при раждането, докато други могат да развият симптоми в детството, юношеството или дори в зряла възраст.
• Какво се случва с мускулите: При мускулна дистрофия мускулите постепенно дегенерират и регенерират. Също така, мускулната дистрофия е прогресиращо заболяване, което означава, че симптомите се влошават с времето. При вродените миопатии мускулната слабост обикновено е стабилна или се развива бавно (с някои изключения).
• Ефекти върху други органи: Мускулната дистрофия може да засегне и сърцето и белите дробове с течение на времето. Това не е толкова често срещано при вродени миопатии (с изключение на някои видове).
• Диагноза: Лекарите могат ясно да разграничат тези две заболявания чрез различни лабораторни изследвания, особено мускулна биопсия.

Казано по-просто, при вродените миопатии мускулната слабост обикновено остава същата с течение на времето или може леко да се подобри (с изключение на някои тежки видове). „Мускулната дистрофия“ обаче е състояние, което често се влошава прогресивно.

И накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Разбирам, че е огромна тежест и шок да чуеш, че бебето ти има толкова рядко, вродено заболяване и е трудно да се опише с думи. Наистина е трудно да се примириш с това.

Но не забравяйте, че не сте сами. Има голям екип от специалисти, включително лекари, физиотерапевти, ерготерапевти и логопеди, които са тук, за да помогнат на вас и вашето дете. Тяхната цел е да помогнат на детето ви да живее възможно най-дълго и да му помогнат да се чувства максимално комфортно и активно.

На разположение на вас и вашето семейство са услуги за подкрепа, които да ви помогнат да се справите с предизвикателствата на живота с подобна диагноза. Понякога тези услуги са на разположение и за да ви помогнат да се справите със загубата на дете. Възможно е да има организации в Шри Ланка, които помагат на деца и семейства като тази, така че проверете ги.

Разбира се, ако някой от вашето семейство е имал миопатия и очаквате дете, говорете с Вашия лекар за генетично изследване, преди да забременеете. Той може да Ви помогне да определите риска от раждане на дете с генетично заболяване.

Въпреки че това пътуване е трудно, с правилната информация, правилните медицински съвети и подкрепата на близките, ще намерите сили да се справите с него. Не се отказвайте от надежда. Нека намерите сили да направите всичко възможно за детето си!

Вродена миопатия, мускулна слабост, детски болести, генетични заболявания, хипотония, генетично изследване, физиотерапия