Детето ви внезапно получава ли гърчове? Нека научим за кортикалната дисплазия!

Дали вашето мъниче внезапно получава припадък? Или някой, когото познавате, има подобни симптоми на епилепсия? Понякога наистина се плашим, когато видим тези неща, нали? Една от причините за това може да е мозъчно заболяване, за което може би не сте чували. Днес ще поговорим за едно такова състояние, а именно кортикална дисплазия . Въпреки че името може да звучи малко сложно, нека го разгледаме по-подробно.

Какво е кортикална дисплазия?

Казано по-просто, кортикалната дисплазия е рядко състояние, което може да причини гърчове . Лекарите понякога го наричат ​​фокална кортикална дисплазия или (FCD). Произнася се „ко-тикул“ и „дис-пла-зия“.

Това състояние засяга мозъчната кора . Това е най-външният слой на мозъка ни. Представете си, че тази мозъчна кора контролира много важни неща, като движенията на тялото ни, мислите, речта, паметта, интелигентността и личността ни. Тя е като „процесора“ на нашия компютър.

Медицинският термин „дисплазия“ се отнася до анормален растеж на клетките в тялото. Така че, при човек с кортикална дисплазия, клетките в мозъчната кора или мозъчните клетки не се развиват правилно. Това се случва , докато бебето е все още в утробата .

Кои са основните видове кортикална дисплазия?

Лекарите разделят това състояние, наречено кортикална дисплазия, на три основни типа, в зависимост от това кои части на мозъчната кора (лобове) са засегнати или как се образуват анормалните клетки в мозъка.

Тип 1

При този тип в кората на главния мозък са се образували анормални клетки или мозъчни клетки, които не са организирани по начина, по който трябва да бъдат. Това може да засегне всяка част на мозъка. Но най-често се среща в темпоралния лоб , който е частта от мозъка, която е към ушите, или във фронталния лоб , който е частта, която е към челото.

Тип 2

При този тип клетките в мозъчната кора са по-големи от нормалното или имат различен външен вид. Този втори тип е малко по- сложен и сериозен от първия тип. Той също така най-често засяга фронталния и темпоралния лоб.

Тип 3

Този тип се появява, когато имате кортикална дисплазия тип 1 или тип 2 и други аномалии в мозъка. Например, може да се появи при мозъчни тумори, анормални кръвоносни съдове или мозъчни лезии. Засегнатата част от мозъка зависи от това къде се намира туморът или от областта на мозъка, която е увредена.

Какви са симптомите? Как да го разпознаете?

При кортикална дисплазияОсновният и най-често срещан симптом са гърчовете. Това е, което наричаме още конвулсия. Тази епилепсия може да се прояви в различни форми:

• Фокални припадъци: Те започват от едната страна на мозъка. Не се разпространяват към другата страна. През това време може да изпитате неща като потрепване и треперене. Но не всеки получава това. Може просто да се чувствате странно или различно.
• Тонично-клонични (Grand Mal) гърчове: Този вид гърч засяга и двете страни на мозъка. Това е състояние, при което тялото се потрепва и трепери неконтролируемо. Засяга и двете страни на тялото.
• Инфантилни спазми: Това е специален вид припадък, който се среща само при бебета под една година . При него бебето внезапно изпъва ръцете, краката и врата си, след което бързо ги прибира отново. Все едно получава припадък. Това може да се случва няколко пъти на ден.

Важното е, че тези епилептични припадъци могат да започнат по всяко време от живота. Някои хора започват да ги получават в ранна детска възраст, в ранна детска възраст. Но някои хора могат да получат първия си епилептичен припадък по-късно в живота си.

В допълнение към епилепсията, може да имате и други симптоми:

• Трудност с концентрацията, невъзможност за задържане на ума на едно място .
• Трудност при усвояването на нови неща и нови концепции.
• Мускулна слабост от едната страна на тялото (хемипареза).

Кортикалната дисплазия може да засегне и физическата структура на мозъка. Но лекарят може да види тези промени само с ЯМР сканиране, което е единственият начин за точно идентифициране на промените в кората (сивото вещество) на мозъка.

Защо се случва тази ситуация? Каква е причината?

Кортикалната дисплазия е генетично състояние . Това означава, че поради промяна в гените, мозъкът не се развива нормално по време на ембрионалния етап, т.е. когато бебето се развива в утробата.

Но изследователите все още не могат да кажат точно каква генетична промяна причинява това. Те все още проучват възможните причини.

Някои експерти смятат, че кортикалната дисплазия тип 2 се причинява от мутация в ген, наречен MTOR път . Тези гени произвеждат протеин, който помага на нашите клетки, особено мозъчните клетки, да растат и се развиват. Така че, ако има мутация в MTOR гена, това може да доведе до растеж на грешен тип клетки.

Как лекарите диагностицират това? (Диагноза)

Лекарят диагностицира кортикална дисплазия чрез специфични образни изследвания .

Трябва да уведомите Вашия лекар за симптомите си и кога сте ги забелязали за първи път. Ако е възможно, е важно да дадете подробности за епизодите на гърчове (т.е. как са започнали, колко дълго са продължили, какво се е случвало по това време и т.н.), защото тези подробности могат да Ви помогнат да поставите диагноза.Лекарят може да определи какъв е този вид.

След това лекарят ще направи снимки на мозъка ви, за да види дали има някакви деформирани или неправилно подредени клетки в мозъчната кора. Тестовете, които може да използва за това, са:

• ЯМР (магнитно-резонансна томография): Това може да направи много ясни снимки на мозъка.
• ЕЕГ (електроенцефалограма): Това измерва електрическата активност на мозъка. Помага за откриване на източника на епилепсия.
• „МЕГ (Магнитоенцефалография):“ Това е тест, който изследва мозъчната активност, точно както „ЕЕГ“.
• „ПЕТ сканиране (позитронно-емисионна томография)“
• SPECT сканиране (скенер с компютърна томография с еднофотонна емисия)

Всичко, което правят тези тестове, е да изследват какво се случва вътре в мозъка.

Какви са наличните лечения?

Вашият лекар ще препоръча лечение за контролиране на симптомите и намаляване на честотата на епилептичните припадъци.

Често започват с лекарства против гърчове . Но ето какво е важното. Кортикалната дисплазия понякога може да причини лекарствено-резистентна епилепсия. Това означава, че може да е малко по-трудно да се контролира с лекарства, отколкото обикновената епилепсия. Въпреки че лекарствата може да работят в началото, с течение на времето те могат да станат по-неефективни.

Спазването на кетогенна диета (или кето диета) може да помогне за намаляване на честотата на епилептичните припадъци. Това включва хранене с диета с високо съдържание на мазнини и ниско съдържание на въглехидрати. Това променя начина, по който мозъкът получава енергия. Можете също да потърсите помощ от диетолог, който да ви помогне да преминете към този тип хранителен режим.

Ако други лечения не контролират добре епилепсията ви, може да се наложи операция за епилепсия . Вашият хирург ще ви обясни какъв вид операция ще имате и какво да очаквате.

Може ли това състояние да се елиминира напълно чрез операция?

Вашият хирург може да отстрани това състояние. Това ще зависи от няколко фактора:

• Какъв тип кортикална дисплазия имате?
• Къде в мозъка започва епилепсията?
• Тежестта на състоянието на дисплазия.

Ако хирургът може да премахне тези анормални клетки, без да навреди на мозъчната ви функция, това е чудесно. Премахването на тези клетки може да намали честотата на гърчовете и количеството лекарства, които трябва да приемате. Понякога обаче, когато трябва да премахнете всички тези анормални клетки, може да се наложи да премахнете и част от добрата мозъчна тъкан.Ако това се случи, способността ви да се движите, виждате и усещате с други сетива може да бъде засегната. Вашият хирург ще ви обясни всички плюсове и минуси на тази операция и ще ви помогне да решите дали е подходяща за вас.

Друг начин е да се отделят тези анормални клетки от други части на мозъка. Това спира разпространението на епилепсия от тези клетки. Понякога хирургът може също да унищожи тези анормални клетки с „лазерно лечение“, което е по-малко рисковано и по-малко инвазивно от традиционната мозъчна хирургия.

Колко сериозна е кортикалната дисплазия?

Всяко състояние, което засяга мозъка, може да бъде сериозно. Кортикалната дисплазия е едно такова състояние. Но не се притеснявайте . Вашият лекар ще намери начини за справяне с епилепсията и другите симптоми. Постепенно ще можете да намалите влиянието на това състояние върху ежедневието ви.

Може ли това да се излекува напълно?

Възможно е, особено след операция, никога повече да не получите припадък. Това е голяма работа!

Кортикалната дисплазия обаче не е „лек“ като приемането на лекарства за настинка. Лечението се фокусира повече върху овладяването на симптомите и епилепсията, отколкото върху намирането на лек .

Какъв ще бъде животът с това състояние?

Кортикалната дисплазия обикновено не причинява фатални усложнения, нито засяга продължителността на живота ви. Това е добра новина. Ако обаче имате чести тежки припадъци (особено тонично-клонични припадъци), това може да увеличи риска от преждевременна смърт . Ако сте загрижени за това как това може да повлияе на дългосрочното ви здраве, говорете с Вашия лекар. Той или тя може да ви помогне да останете здрави и в безопасност.

Кога трябва да посетим лекар?

Вашият лекар ще Ви каже колко често трябва да се връщате („контролни прегледи“) и какви изследвания трябва да си направите. В началото, особено след започване на лечението и преди и след операцията, ще е необходимо да посещавате лекаря си по-често.

Важно: Ако имате повече гърчове или ако те изглеждат по-тежки от преди, не забравяйте да уведомите Вашия лекар . Това може да е признак, че лечението Ви трябва да се промени или може да развивате лекарствено-резистентна епилепсия.

Какво да правим при спешен случай?

Ако имате припадък, който продължава повече от пет минути, или ако имате няколко припадъка подред, незабавно се обадете на 911 (или на местния номер за спешни случаи). Това е спешен случай.

Важни въпроси, които да зададете на Вашия лекар

Когато посетите лекар, не се колебайте да задавате въпроси като тези:

• Какъв тип кортикална дисплазия имам?
• Ще ми помогне ли лекарството за епилепсия?
• Кога трябва да обмисля операция?
• Какъв вид операция е най-подходящ за мен?

Трудно е да си представим как няколко малки клетки в мозъка могат да имат толкова голямо влияние върху нашето здраве. Но задайте всички въпроси или притеснения на Вашия лекар или хирург . Те ще Ви обяснят всичко, което трябва да знаете за това какво се случва в мозъка и тялото Ви и какво могат да направят, за да Ви помогнат да се чувствате по-добре.

Ето обобщение на това, което обсъдихме (Послание за вкъщи):

Добре, сега вече разбирате по-добре кортикалната дисплазия, за която говорихме днес. Запомнете:

• Това е състояние , което възниква, когато мозъчните клетки не се развиват правилно и може да доведе до епилепсия .
• Това може да се дължи на генетични причини .
• Основният симптом са различни видове епилептични припадъци .
• Това се открива чрез специални тестове, като например ЯМР.
• Възможностите за лечение включват медикаменти, кетогенна диета и, ако е необходимо, хирургическа намеса .
• Вместо да се говори за пълно „излекуване“, важно е да се контролират симптомите .
• Възможно е да се живее нормален живот с това състояние, но трябва да се внимава за тежки епилептични припадъци.
• Много е важно да поддържате редовен контакт с Вашия лекар и да следвате неговите или нейните инструкции.

Ако вие или някой ваш познат има тези симптоми, не се колебайте да посетите лекар за съвет. Ранната диагноза и лечение могат да окажат голямо влияние.

Кортикална дисплазия, епилепсия, гърчове, мозъчни заболявания, фокална кортикална дисплазия, гърчове, епилепсия, детска епилепсия, генетични заболявания