Честа температура и кожни обриви? Нека поговорим за CAPS (Криопирин-асоциирани периодични синдроми)

Представете си, че без видима причина постоянно имате температура, болки в ставите и малки обриви по цялото тяло. Те изчезват след два или три дни, след което се появяват отново. Ако нещо подобно се случи с вас или вашето дете, причината може да е рядко заболяване, за което много хора дори не са чували. Днес говорим за едно такова заболяване, CAPS.

Какво означава CAPS?

Казано по-просто, Криопирин-асоциираните периодични синдроми, или CAPS, са група от много редки генетични заболявания, които засягат имунната ни система. Обикновено имунната ни система ни предпазва от микроби и други заболявания. При това състояние на CAPS обаче, поради дефект в самата имунна система, тя започва да атакува собственото ни тяло. В медицинската наука това се нарича „автоинфламаторно заболяване“. То причинява ненужно възпаление в тялото, причинявайки симптоми като кожни обриви, треска, болки и подуване на ставите, както и зачервяване на очите.

Има три основни вида CAPS. Нека видим какви са те.

Какво причинява CAPS?

Основната причина за това е промяна в ген в тялото ни. За да бъдем точни, това заболяване се причинява от мутация в гена, наречен „NLRP3“ .

Мислете за този ген „NLRP3“ като за план, който инструктира тялото ни да произвежда протеин, наречен „криопирин“. Обикновено този протеин „криопирин“ помага на тялото ни да произвежда вещество, наречено „интерлевкин-1 (IL-1)“, което помага на тялото ни да се бори с инфекциите.

Но тъй като генът „NLRP3“ при човек с CAPS е мутирал, протеинът „криопирин“ също не работи правилно. Той постоянно сигнализира на тялото да произвежда твърде много „IL-1“. Това прекомерно производство на „IL-1“ е причината за ненужно възпаление в тялото и причинява симптомите на CAPS.

Това заболяване може да възникне, ако детето наследи мутиралия ген само от единия родител, майката или бащата. Понякога генът може да се промени спонтанно в утробата, без родителите.

Какви са симптомите?

Основният и най-често срещан симптом на CAPS е обрив, който се проявява като малки, несърбежни мехури по цялото тяло . Това често е видимо още при раждането. Някои хора имат тези лезии постоянно, но те стават по-тежки по време на обострянията. Други симптоми варират в зависимост от вида на CAPS, който имате.

Симптоми, които могат да се наблюдават при FCAS

Тези симптоми обикновено траят 1-2 дни.

• Треска
• Подути очи
• Втрисане
• Болки в ставите
• Гадене
• Главоболие

Симптоми, наблюдавани при MWS

Тези симптоми се появяват и изчезват. Те могат да продължат от 1 до 3 дни.

• Кожен обрив
• Треска и втрисане
• Зачервяване на очите
• Болки в ставите
• Силно главоболие
• Загуба на слуха (децата с MWS могат да загубят целия или част от слуха си, докато достигнат зряла възраст)
• Болки в стомаха

Симптоми, наблюдавани при NOMID

Това са най-сериозните симптоми.

• Силно главоболие
• Изпъкнали очи
• Болка и подуване на ставите
• Повръщане
• Загуба на зрение
• Загуба на слуха

Как да се диагностицира заболяването?

Когато посетите Вашия лекар с тези симптоми, той или тя първо ще Ви попита за Вашата медицинска история и тази на Вашето семейство. След това ще Ви прегледа и, ако е необходимо, може да Ви насочи към някои изследвания, като например:

• Кръвни и уринни изследвания: Тези тестове търсят повишени нива на бели кръвни клетки и С-реактивен протеин, които са показатели за възпаление, както и за излишък на протеин в урината.
• Кожна биопсия: Взема се много малка проба от кожата ви и се изследва под микроскоп.
• Генетичен тест: Този тест може да потвърди дали имате мутация в гена NLRP3. Понякога обаче хората с CAPS може да имат този ген нормално.
• Очни и ушни тестове: Тези тестове се правят, за да се види дали зрението или слухът ви са засегнати.
• Лумбална пункция: От гръбначния мозък се взема малко количество гръбначномозъчна течност и се изследва за признаци на възпаление.
• ЯМР сканиране: Това може да направи подробни снимки на структурите в мозъка и ушите, за да се види дали има някакви промени.

Въпроси, които да зададете на лекаря

Добра идея е да запишете някои въпроси, които имате, на хартия, когато отидете на лекар. По този начин няма да забравите нищо. Можете да задавате въпроси като тези:

• Какъв тип CAPS имам аз (или детето ми)?
• Какви симптоми може да причини моят тип заболяване?
• Какви лечения препоръчвате? Как ще ми помогнат?
• Има ли някакви странични ефекти от лечението?
• Какво мога да направя у дома, за да намаля симптомите?
• Какви допълнителни изследвания трябваше да направя? Кога трябва да ги направя?
• Трябва ли да посетя генетичен консултант?

Какви са леченията?

Много е важно лечението на това заболяване да започне възможно най-скоро, защото след като очите, ушите, костите или мозъкът бъдат увредени, е много трудно да се възстановят до нормално състояние.

Основното лечение са лекарства, които блокират свръхпроизводството на вещество, наречено IL-1, в организма. Те контролират възпалението.

• Анакинра (Кинерет)
• Канакинумаб (Иларис)
• Рилонацепт (Аркалист)

В допълнение към тези методи, Вашият лекар може да препоръча и други лечения, като например:

• Носене на шини при болки и подуване на ставите
• Физиотерапия
• Лекарства като НСПВС, стероиди или метотрексат за намаляване на температурата и възпалението
• Слухови апарати за хора с увреден слух
• Хирургична интервенция, ако ставите са увредени

Как можеш да се грижиш за себе си?

Наред с лечението, малките промени в начина ви на живот могат да допринесат значително за контролиране на симптомите.

• Избягвайте студа: Ако имате състояние като FCAS, студеното време може да влоши симптомите ви. Затова се опитайте да стоите далеч от неща като престой в климатизирани помещения и живот на студени места.
• Намалете стреса: Неща като медитация, упражнения за дълбоко дишане и йога могат да помогнат много с това.
• Здравословен живот:
• Спете добре.
• Яжте питателна диета.
• Избягвайте тютюнопушенето, алкохола и преработените храни.