Детето ви боледува ли често? Възможно е да става въпрос за циклична неутропения.

Дали вашето мъниче получава треска, афти в устата или болки в гърлото в едни и същи дни всеки месец? Дали едно заболяване отшумява, само за да се върне две или три седмици по-късно? Може би си мислите: „Имунната система на детето ми е слаба.“ Да, това може да е вярно. Но причината за това циклично заболяване може да е много рядко състояние. Днес говорим за едно такова състояние - цикличната неутропения.

Казано по-просто, какво е циклична неутропения?

За да разберем това, първо трябва да знаем за един войник в кръвта ни. Името на този войник е неутрофилът . Този неутрофил е вид бели кръвни клетки, които ни предпазват от болести, като се борят с микроби, особено бактерии, които навлизат в телата ни. Това е като армия вътре в телата ни.

Неутропенията е, когато броят на неутрофилните войници в кръвта падне под нормалните нива. Точно както една армия отслабва, когато войниците ѝ са по-малко, когато неутрофилите са по-малко, имунната ни система отслабва и започваме да се инфектираме по-лесно.

Сега нека разгледаме значението на думата „цикличен “. „Цикличен“ означава „цикличен“. Това означава, че нивото на неутрофилите не винаги е ниско. То се променя по редовен график, в цикъл. За да бъдем точни, обикновено на всеки три седмици (около 21 дни) нивото на неутрофилите спада значително за три до пет дни. След това се връща към нормалното и след това спада отново през следващите три седмици. Този цикъл се случва по много предвидим начин.

Това състояние е изключително рядко. Изследователите казват, че само един на милион души в света има това заболяване.

Какви са симптомите на това заболяване?

Особеността на това заболяване е, че симптомите се появяват в съответствие с цикъла на намаляване на нивата на неутрофилите. Тоест, тези симптоми се появяват в рамките на три до четири дни след намаляването на неутрофилите и когато нивата на неутрофилите се върнат към нормалното, симптомите изчезват.

Характерът на тези симптоми може да се променя през целия живот. При много хора тежестта на симптомите намалява с достигане на зряла възраст . Раните в устата и зъбните проблеми са често срещани при младите хора, докато главоболието и синусите (синузит) са по-чести при по-възрастните хора.

Защо се случва това?

Цикличната неутропения се причинява от генетична мутация . Основната причина е промяна в гена ELANE в тялото ни.

Представете си гена като набор от инструкции, които казват на клетките в тялото ни как да функционират. Генът ELANE съдържа инструкции за производството на ензим, който помага на неутрофилите да функционират правилно. Когато има дефект или мутация в този ген, неутрофилите не могат да функционират правилно.

Това състояние може да се наследи от родители на деца или да се развие по време на феталния стадий.

Поради този генетичен дефект,

• Тялото може да не произвежда достатъчно неутрофили.
• В противен случай неутрофилите могат бързо да умрат.
• Или неутрофилите може да не функционират правилно.

Докторе, как диагностицирате това?

Тези симптоми обикновено са видими от раждането, така че заболяването често се диагностицира в ранна детска възраст. Лекарят ще вземе предвид няколко фактора, за да потвърди наличието на това заболяване.

• Фамилна анамнеза за заболяването: Тъй като това е наследствено състояние, се проверява дали някой друг в семейството (родители, братя и сестри) има това заболяване.
• Кръвни изследвания: Това е най-важното. Вашият лекар ще проверява нивата на неутрофилите в кръвта ви два до три пъти седмично в продължение на около шест седмици . Това ще се прави, за да се види дали нивата на неутрофилите ви циклично намаляват.
• Модел на симптомите: Лекарят внимателно ще проучи честотата на симптомите (приблизително на всеки 3 седмици). Този цикличен модел помага да се разграничи това от други видове неутропения.
• Генетично изследване: Понякога може да се препоръча генетично изследване, за да се потвърди дали има мутация в гена ELANE.

При диагностициране на това състояние, лекарят трябва да изключи други видове неутропения, които имат подобни симптоми, като например „тежка вродена неутропения“ (известна преди като „синдром на Костман“), „автоимунна неутропения“ и „идиопатична неутропения“.

Какви са леченията за това?

Лечението има две основни цели. Едната е да се излекуват съществуващи инфекции. Другата е да се повишат нивата на неутрофилите и да се предотвратят бъдещи инфекции.

Има ли някакви странични ефекти от лечението?

Лечението с G-CSF може да причини незначителни странични ефекти. Лекарите обаче обикновено започват лечението на това заболяване с ниска доза, така че страничните ефекти са минимални.

• Главоболие
• Болка в костите и ставите
• Гадене и диария

Подобни неща могат да се случат. Говорете внимателно с Вашия лекар за лечението, което получавате, и неговите странични ефекти.

По колко време трябва да се обадя на лекаря?

Ако вие или вашето дете имате циклична неутропения, е много важно да потърсите медицинска помощ веднага щом забележите някакви признаци на инфекция .

Ако забележите някой от тези признаци, незабавно се обърнете към Вашия лекар. Не се колебайте да отидете в Спешното отделение (СПО), ако е необходимо.

Какво трябва да направим, за да се предпазим от инфекции?

Освен че трябва да се предпазите от инфекции, трябва да внимавате и когато броят на неутрофилите ви е нисък.

• Винаги мийте ръцете си старателно, особено преди хранене и след използване на тоалетната.
• Поддържайте добра орална хигиена. Мийте зъбите си ежедневно и посещавайте редовно зъболекар.
• Направете си всички препоръчителни ваксинации навреме.
• Избягвайте да докосвате лицето, очите и носа си, без да си измиете ръцете.
• Приемайте лекарствата си точно както е предписано от Вашия лекар и правете кръвни изследвания навреме.

Въпреки че това състояние е доживотно, успешните лечения като G-CSF вече позволиха на много хора с циклична неутропения да живеят напълно нормален живот . Важно е да се отбележи, че докато някои други видове неутропения носят риск от развитие на рак, като левкемия, цикличната неутропения не носи такъв.